La Trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique congénitale caractérisée dans 95 % des cas par la présence d'un chromosome 21 surnuméraire. Cette particularité génétique entraîne des traits communs tels qu'une diminution du tonus musculaire (hypotonie) et une déficience mentale, dont l'intensité varie considérablement d'un individu à l'autre. Cependant, il est crucial de reconnaître la singularité de chaque personne trisomique, qui hérite également des caractéristiques génétiques de sa famille.
Comprendre la Trisomie 21
L'« accident génétique » responsable de la Trisomie 21 survient généralement lors de la formation des ovules ou des spermatozoïdes, avant la fécondation. Dans environ 1 % des cas, la trisomie est en mosaïque, avec une double population cellulaire (normale à 46 chromosomes et anormale à 47 chromosomes). Dans 4 % des cas, elle est due à une translocation, où le chromosome 21 supplémentaire est attaché à un autre chromosome. Il existe enfin des trisomies 21 partielles où seule une partie du chromosome 21 est en surnombre.
Le développement psychomoteur est souvent retardé, avec des variations individuelles importantes. Les caractéristiques physiques peuvent inclure un visage rond, un nez avec une racine aplatie, des mains et des pieds petits, et un pli palmaire unique. Une malformation cardiaque est présente chez environ 40 % des personnes, mais elle est généralement opérée ou bien tolérée à l'âge scolaire. Les infections ORL sont fréquentes chez les jeunes enfants, et l'acquisition du langage et de la parole est retardée.
Facteurs Influant sur le Développement et l'Intégration
L'évolution des personnes atteintes de Trisomie 21 est très variable. La déficience intellectuelle est fréquente, mais les compétences varient considérablement en fonction du capital génétique, de l'éducation, de l'apprentissage, de l'environnement, du soutien familial et de la construction d'un projet de vie. Il est essentiel de dépister les déficits sensoriels associés (vision et audition) et de traiter toute pathologie concomitante (comme l'hypothyroïdie) qui pourrait aggraver les difficultés.
Interventions Thérapeutiques et Pédagogiques
La kinésithérapie précoce favorise la tonification et le développement neuromoteur, évitant les mouvements délétères pour les articulations. L'orthophonie accompagne le développement de la communication, du langage et de la parole. Des supports tels que le Français signé peuvent faciliter la communication, à condition que tous les intervenants autour de l'enfant l'apprennent. La psychomotricité aide l'enfant dans ses interactions physiques et émotionnelles avec son environnement.
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Scolarisation et Inclusion
En général, les élèves porteurs de Trisomie 21 peuvent fréquenter des classes ordinaires, surtout en maternelle. Par la suite, des centres scolaires avec des structures de type Ulis (Unités localisées pour l'inclusion scolaire) sont possibles.
Les défis spécifiques rencontrés incluent :
- Une lenteur à traiter l'information et à produire une réponse.
- Des difficultés face aux consignes complexes, en raison d'altérations de la mémoire.
- Des différences dans l'âge d'apprentissage de la lecture, qui doit être poursuivi à des âges avancés.
La scolarisation d'un enfant handicapé est une source d'enrichissement et d'ouverture pour les autres élèves. Il est important de noter que la piscine peut être contre-indiquée en cas de perforation du tympan, mais des bouchons d'oreille et un bonnet de bain peuvent être efficaces.
Il est faux de croire que les personnes atteintes de Trisomie 21 ne souffrent pas. L'expression de la douleur est simplement diminuée, et il peut être difficile pour elles de préciser la localisation de la douleur. L'enfant trisomique a conscience de son handicap très tôt et peut cacher ses compétences par crainte de l'échec.
Dans la cour de récréation, l'enfant peut avoir besoin d'aide pour identifier les lieux, les règles et les codes de relation. À la cantine, il peut nécessiter une assistance plus longue pour le maniement du couteau. Certains enfants ont des difficultés de motricité globale qui doivent être prises en compte. La fatigabilité est possible, nécessitant des temps de pause. Une trop grande fatigabilité doit alerter sur un possible problème de sommeil.
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L'adolescence et la puberté entraînent des comportements sexuels et affectifs qui doivent être accompagnés et expliqués. Un Projet personnalisé de scolarisation (PPS) est essentiel. Les parents peuvent appréhender les périodes d'orientation, ce qui peut affecter l'enfant. Ces étapes doivent être préparées et réfléchies en fonction de l'enfant, de ses compétences et de ses capacités d'adaptation. Les rééducations ont souvent lieu pendant le temps scolaire.
L'enfant trisomique utilise souvent le contexte pour comprendre les consignes. Les fonctionnements ritualisés dans la classe peuvent le rassurer. Les difficultés de motricité fine peuvent être prises en charge lors des rééducations. Pour la lecture et l'écriture, des méthodes gestuées ou utilisant des pictogrammes peuvent faciliter l'apprentissage.
Insertion Professionnelle: Perspectives et Défis
Un enfant porteur d'une Trisomie 21 a un avenir qui ne peut être prédéterminé. Les choix possibles à l'issue de la scolarité incluent l'accès à des formations professionnelles de droit commun ou adaptées, l'accès à l'apprentissage et au travail en milieu ordinaire ou protégé (Esat).
L'insertion professionnelle des personnes atteintes de trisomie 21 a fait l’objet d’une attention croissante ces dernières années, reflétant une volonté sociétale d’inclusion et de reconnaissance. 88% des personnes ayant répondu à l’enquête de Trisomie 21 France souhaitent travailler en milieu ordinaire. De plus, d’après une étude réalisée au Canada en 2022, les personnes en situations de handicap ont un taux d’emploi de 65 % contre 80 % pour le reste de la population active en Amérique du Nord.
Les entreprises adaptées et les ESAT jouent un rôle crucial, proposant des opportunités professionnelles adaptées. Les secteurs d’emploi les plus courants incluent l’agriculture, la restauration, la logistique et le travail en ateliers protégés. Malgré ces progrès, l’accès à l’emploi reste une bataille. Les employeurs publics ne respectant pas le taux d’emploi de 6 % de travailleurs handicapés doivent verser une contribution annuelle aux FIPHFP.
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Des initiatives comme le programme « Faire entendre sa voix » (Trisomie 21 France en collaboration avec France Travail) et le Café Joyeux (qui emploie des personnes trisomiques et autistes) illustrent cette inclusion. Lancé en 2017, le Café Joyeux compte désormais 24 établissements. D’autres projets comme les « Rencontres du Papotin » et le film « Un petit truc en plus » sensibilisent le public aux capacités des personnes trisomiques.
La Semaine Européenne pour l’Emploi des Personnes Handicapées (SEEPH) et la Journée Nationale de la Trisomie 21 sont essentielles pour sensibiliser la population et promouvoir l’inclusion. L’association ACCESS accompagne les jeunes porteurs de trisomies 21 dans l’insertion professionnelle.
Recherche et Avancées Thérapeutiques
Therapeutics-21 est dédié au développement de molécules thérapeutiques visant l’amélioration des fonctions cognitives chez les personnes porteuses de trisomie 21. La présence d'un chromosome 21 surnuméraire conduit à des déficits d'apprentissage et de mémoire qui varient entre les individus. Actuellement, des soins médicaux et paramédicaux sont donnés aux patients, mais il n'y a pas de traitement des déficits cognitifs à proprement parler.
Le premier objectif de Therapeutics-21 est de renforcer le concept d'un agoniste inverse GABA alpha 5, initialement développé pour le traitement de la maladie d'Alzheimer, dans la trisomie 21 en réalisant des études précliniques. Le deuxième objectif sera de continuer à développer de nouveaux composés appartenant à une série chimique innovante qui sont des inhibiteurs de DYRK1A, une kinase impliquée dans la physiopathologie de la trisomie 21.
Études sur l'Intégration Sociale
Une étude danoise a suivi 1 998 personnes atteintes de trisomie 21 nées entre 1968 et 2007. Elle a révélé que près de 4 % des personnes trisomiques de plus de 18 ans ont un travail à temps complet, les autres recevant principalement des aides publiques. Très peu (1-2%) des personnes atteintes de trisomie 21 se sont mariées ou ont eu un enfant.
Renforcement Lexical par le Français Signé
Une étude de cas clinique a démontré l’intérêt de l’utilisation d’un logiciel de CAA basé sur le français signé pour améliorer les compétences langagières d’une adolescente porteuse de Trisomie 21. L’entraînement lexical a été élaboré au moyen du logiciel Nelly Signe avec Vous. Les évaluations ont montré le maintien des acquis concernant le lexique travaillé et la dimension cumulative d’un apprentissage lexical contrôlé.
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