L'arrivée d'un enfant est toujours un événement unique, mais lorsque des jumeaux font leur entrée dans une famille, la joie est double. Cependant, lorsque l'un des jumeaux est diagnostiqué avec la trisomie 21, les émotions peuvent être complexes et les défis, plus importants. Cet article explore l'histoire de Jean-Philippe et Elisabeth Debergh, parents de jumeaux, Gabriel et Christian, dont l'un est atteint de trisomie 21. Il aborde également les aspects médicaux, légaux et sociétaux liés à la trisomie 21 et à l'interruption sélective de grossesse.
L'annonce du diagnostic : un choc émotionnel
Jean-Philippe et Elisabeth, mariés depuis deux ans, attendaient avec impatience la naissance de leurs jumeaux. Cependant, à 32 semaines d'aménorrhée et 3 jours, ils ont appris que Christian était atteint de trisomie 21. La nouvelle a été un choc, d'autant plus qu'ils ont également découvert une cardiopathie chez Christian, une Communication Inter Ventriculaire (CIV).
Elisabeth se souvient de ce moment : "Avec mon mari, nous étions sous le choc. Son frère de 20 ans est porteur de trisomie 21, et nous n’imaginions pas « possible » d’avoir nous aussi un enfant trisomique (quelles sont les probabilités…)." Malgré le choc, ils ont décidé de garder le sourire et d'aimer leur enfant, quels que soient les résultats de l'amniocentèse.
Le choix de poursuivre la grossesse
Face à l'annonce de la trisomie 21 de Christian, le couple a été confronté à une décision difficile. L'interruption médicale de grossesse (IMG) leur a-t-elle été proposée ? Jean-Philippe a coupé court à la gynécologue avant qu'elle n'ait eu le temps de leur proposer l'IMG pour Christian. Ils ont tout de suite annoncé qu'ils désiraient poursuivre la grossesse.
La gynécologue a continué en leur disant qu'il y avait un risque qu'ils soient vrais jumeaux (car deux poches/deux placentas de même sexe, 30% des cas de vrais jumeaux) et que Gabriel soit donc également porteur de trisomie 21. Ils ont un moment pensé faire l'amniocentèse pour Gabriel, pas dans le but d'interrompre la grossesse le cas échéant mais afin de pouvoir se préparer psychologiquement.
Lire aussi: Évaluation Trisomie 21 Jumeaux
Vrais jumeaux ou faux jumeaux ? Une question persistante
La situation de Gabriel et Christian est rare. Ils étaient dans deux poches amniotiques avec chacun son placenta, donc a priori un cas de faux jumeaux. Sauf que 30% des vrais jumeaux sont également dans deux poches avec deux placentas.
Elisabeth explique : "Nous avons toujours pensé, avec la trisomie de Christian, qu’ils étaient des faux jumeaux mais nous avons appris récemment à l’Institut Lejeune qu’il existait des cas très rares de vrais jumeaux avec un trisomique et l’autre non. Donc nous revenons au point où finalement on ne sait pas si ce sont de vrais ou faux jumeaux."
Faire face aux défis médicaux
La première semaine après la naissance des jumeaux s'est passée à l'hôpital, en service de néonatalogie. Ils étaient nourris par sonde gastrique avec le lait maternel d'Elisabeth. Au bout de deux jours, Christian n'avait toujours pas évacué son méconium et rapidement les pédiatres ont suspecté un syndrome occlusif.
À 5 jours de vie, il a été transféré en urgence à l'hôpital Robert Debré, où il a subi toute une journée d'examens afin d'évaluer son état général et d'identifier le problème. Ils ont ainsi découvert sa maladie de Hirschsprung : fréquente chez les enfants trisomiques, c'est une absence de ganglions sur un segment de longueur variable de l'intestin.
Au bout de 10 jours, ils ont réussi à obtenir le transfert de Gabriel à Debré pour rapprochement de jumeaux (avant ça on alternait entre les deux hôpitaux, on faisait les deux dans la journée). Ils ont testé tous les services de néonatalogie (réanimation, soins intensifs, pédiatrie) pendant plusieurs semaines.
Lire aussi: Comprendre le risque de trisomie gémellaire
À 5 semaines, ils ont attrapé en même temps une bronchiolite. Un parcours médical du combattant ! À 6 semaines, Christian a eu une inflammation de l'intestin, donc mis à jeun sous antibiotiques pendant une semaine. Gabriel a pu sortir de l'hôpital à 8 semaines. Christian a été transféré en service d'Unité de Soins Continus en Chirurgie Viscérale, car il n'avait plus besoin d'être suivi en pédiatrie néonatale et c'était dans ce service qu'il allait se faire opérer prochainement de sa maladie de Hirschsprung.
Fin juin, il a eu une permission pour rentrer presque deux jours à l'appartement, puis il est sorti de l'hôpital le 28 juin, à 9 semaines. Le 1er juillet, il revenait à l'hôpital pour être opéré le lendemain de sa maladie de Hirschsprung. Il s'est très vite bien remis, mais il avait du mal à reprendre du poids. Finalement, il a pu sortir le 8 juillet. Puis le 2 septembre, il entrait à Necker pour être opéré du cœur le lendemain. Là encore, il s'est très bien remis et il sortait le 10 septembre.
L'éducation et le développement des jumeaux
Aujourd'hui, Jean-Philippe et Elisabeth gèrent l'évolution de Gabriel et Christian en donnant autant d'attention à l'un qu'à l'autre. Ils sont toujours ensemble ! Ils sont peut-être plus derrière Christian quand il faut lui faire faire des petits exercices comme lui apprendre à se retourner, ou l'exercer à redresser la tête quand il est sur le ventre, etc. Ce que Gabriel apprend lui-même. Sinon ils dorment en même temps la nuit, ils les lèvent en même temps, ils mangent en même temps, profitent des temps calmes ensemble (la « sieste ») et Gabriel assiste à la plupart des rendez-vous de Christian. D’ailleurs il est toujours très sage et curieux pendant ces rendez-vous.
Elisabeth souligne l'importance de l'environnement familial : "Ma famille proche habite tout près de chez nous, donc si j’ai besoin d’aide je peux en demander. Je peux aussi bénéficier d’aide à domicile du fait de la gémellité, mais étant donné les premières semaines des petits, nous n’avions jamais fait les démarches."
La relation entre Gabriel et Christian
Depuis leur naissance, les parents ont remarqué qu'ils se touchent beaucoup quand ils sont très proches (pendant les peau-à-peau en néonatalogie, et maintenant pendant les tétées ou sur le tapis de jeu). Depuis qu'ils « gazouillent » tous les deux on dirait qu'ils se racontent des histoires, souvent drôles puisque parfois ça les fait même rire ! Pour le moment, on ne peut pas dire qu'ils se rendent compte de leurs similitudes ou différences. Christian est en décalage de quelques semaines par rapport à Gabriel mais à ce stade-là ça ne les dérange pas encore.
Lire aussi: L'impact du rang de naissance
L'avenir : espoir et inclusion
Jean-Philippe et Elisabeth envisagent l'avenir de leurs fils avec espoir et détermination. Ils auront chacun leur rythme d'apprentissage et de découverte, qu'on ne peut pas prévoir ! Ce qui est sûr c'est qu'à moyen terme, ils feront tout pour leur proposer les mêmes expériences, tout en respectant leur rythme.
Ils sont conscients que la trisomie 21 touche environ 1 enfant sur 800 et que cette malformation congénitale reste pourtant méconnue et suscite parfois des réactions de peur ou de rejet. Avec l'expérience quotidienne de Paul, le frère de Jean-Philippe, ils savent que la vie de Christian peut être « normale ». Ils ont un objectif pour Christian et Gabriel : tout mettre en œuvre afin qu'ils soient heureux.
Partager leur histoire sur Instagram : un acte militant
Jean-Philippe et Elisabeth ont choisi de partager la vie de leurs jumeaux, dont l'un est trisomique, sur Instagram. Ils ont décidé de partager leur vie familiale pour montrer qu'il est possible de vivre ET d'être heureux avec un enfant porteur de trisomie 21. Ce n'est en rien pour eux « rassurer », lire que leurs enfants sont magnifiques ou encore qu'ils sont des êtres avec un courage surhumain.
Mais quand ils ont appris la nouvelle, ils se sont dit que c'était un devoir pour eux de partager sur ce handicap, de le faire connaître au quotidien, de partager leurs expériences. Par exemple, Jean-Philippe a été particulièrement affecté par la proposition d'IMG qui leur a été faite, ils ne savaient pas que c'était possible à ce stade là et surtout de cette façon là. Aussi, l'IMG suite à la découverte d'une trisomie 21 est devenu une sujet qui les touche particulièrement et personnellement. Ils souhaitent pouvoir aider des couples à prendre des décisions éclairées, en toute connaissance de causes.
Suite à l'annonce du diagnostic de Christian, une jeune maman d'un bébé trisomique leur a dit « les seules barrières que rencontrera ton enfant seront celles que la société lui imposera ». Ils ne sont absolument pas là pour dire aux gens quoi faire. S'ils doivent interrompre une grossesse ou non, et encore moins pour juger et critiquer.
De nombreuses questions se sont posées lors de l'annonce. Pourquoi « encore » ? Quelle est la cause ? Jean-Philippe s'est rapidement rappelé toutes ces familles qu'il a croisées et qui avaient vécu la même chose que ses parents et désormais qu'eux. Ils souhaitent créer une famille unie et aimante, élever leurs enfants dans la tolérance et le respect de l'autre.
L'interruption sélective de grossesse : un choix personnel et complexe
L'histoire de Jean-Philippe et Elisabeth met en lumière la question délicate de l'interruption sélective de grossesse (ISG), également appelée interruption volontaire partielle de grossesse. Cette procédure consiste à arrêter le développement d'un ou plusieurs fœtus au sein d'une grossesse multiple, généralement en raison d'une anomalie détectée chez l'un des fœtus.
En France, l'ISG est encadrée par la loi de bioéthique du 2 août 2021. Elle peut être réalisée dans deux situations :
- La réduction embryonnaire, qui consiste à diminuer le nombre d'embryons dans les grossesses multiples de haut rang (plus de trois embryons) afin de réduire les risques de prématurité ou de retard de croissance.
- Le fœticide sélectif, ou interruption médicale de grossesse sélective, qui est réalisé plus tard dans la grossesse lorsqu'une anomalie morphologique ou chromosomique grave a été diagnostiquée chez l'un des deux embryons.
Selon l'article L. 2213-1.-I du Code de la santé publique, l'équipe pluridisciplinaire chargée d'examiner la demande de la femme doit comprendre "au moins un médecin qualifié en gynécologie-obstétrique membre d'un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal, un praticien spécialiste de l'affection dont la femme est atteinte, un médecin ou une sage-femme choisi par la femme et une personne qualifiée tenue au secret professionnel, qui peut être un assistant social ou un psychologue".
La réduction embryonnaire est proposée systématiquement à partir du moment où il y a quatre embryons parce que l'on considère que le risque de complications est trop important pour la mère. Cela est discuté en cas de grossesse triple, si la mère a une pathologie ou si elle a déjà accouché prématurément. En revanche, il n'y a pas d'indication de réduction embryonnaire dans les grossesses de jumeaux, sauf dans de très rares cas de pathologie maternelle ou de malformation utérine.
Le fœticide sélectif consiste à arrêter l'évolution d'un fœtus au sein d'une grossesse multiple si l'un des deux fœtus est atteint d'une maladie incurable ou d'une malformation sévère, d'une anomalie chromosomique grave.
La technique utilisée pour l'ISG dépend de la chorionicité, c'est-à-dire du nombre de placentas. S'il n'y a qu'un seul placenta, on ne peut pas injecter un produit à l'un car cela passerait à l'autre. Lorsqu'il y a deux placentas (grossesse bichoriale), le médecin fait une injection intracardiaque de lidocaïne, le but étant d'arrêter le cœur. Quand il s'agit d'une grossesse monochoriale, le médecin va coaguler le cordon ombilical. C'est surtout dans ce cas de figure que le risque de perte fœtale, c'est-à-dire de perdre la totalité de la grossesse, est le plus important.
Selon la loi de bioéthique du 2 août 2021, la réduction embryonnaire ne peut être réalisée qu'au cours du premier trimestre de grossesse, "si deux médecins, membres d'une équipe pluridisciplinaire chargée d'examiner la demande de la femme, attestent, après que cette équipe a rendu son avis consultatif, que les conditions médicales, notamment obstétricales et psychologiques, sont réunies". En général, elle est pratiquée autour de 12SA car cela va permettre d'effectuer l'échographie du premier trimestre et de détecter une éventuelle anomalie chez l'un des fœtus, pour arrêter le développement de celui qui présente une malformation.
Lors des réductions embryonnaires, le risque de fausse couche après le geste se situe entre 5 et 10% car on va transpercer la peau, passer dans l'utérus, dans un sac gestationnel jusqu'au fœtus. Un encadrement psychologique pour le couple doit être mis en place parce qu'il persiste toujours un sentiment de culpabilité car il ne s'agit pas d'un fœtus qui a une pathologie, juste un problème de nombre. On insiste sur le fait que c'est pour préserver la vie des fœtus restants et avoir plus de chances de mettre au monde des enfants viables et en bonne santé.
D'autres risques de complication existent, comme la rupture prématurée des membranes à cause de l'aiguille que l'on passe à travers la poche des eaux, ce qui peut entraîner des complications sur le fœtus qui est sain et déclencher l'accouchement de manière prématurée.
L'évolution des mentalités et l'accompagnement des familles
L'histoire de Shanna Kress, une « influenceuse » qui a décidé de mettre un terme à la vie de l’un des jumeaux qu’elle porte car on a estimé un risque de 98% qu’il soit porteur de trisomie 21, illustre la complexité de ces décisions. Pourtant, les parents sont de moins en moins nombreux à recourir à l’« interruption médicale de grossesse » (IMG), notamment grâce au « développement de la prise en charge des soins néonataux ». Les IMG ne sont pas uniquement autorisées en cas de « maladies létales dans les premiers moments de la vie ».
Les chiffres de l’Agence de la biomédecine indiquent que 1808 grossesses ont été menées à terme en 2019 alors que les parents auraient pu décider d’une IMG. En 2008, on en recensait 521. Un choix qui contribue à expliquer la hausse de la mortalité infantile en France. Par ailleurs les diagnostics des pathologies avant la naissance se multiplient. « On peut voir de plus en plus de malformations, de plus en plus tôt pendant la grossesse… Sans que l’on sache lesquelles seront curables, alors que le traitement de certaines se développe. » Et selon les travaux d’Amélie Madeuf, gynécologue à Perpignan, l’« augmentation des grossesses tardives », souvent obtenues par une PMA, est une autre piste d’explication.
Parmi les parents qui ont dit non à l’IMG, Evelyne et Raphaël ont préféré « laisser la mort venir toute seule ». Ethan est né en 2015, atteint de diverses malformations. Sa vie a duré 3 heures après la naissance. Le couple a refusé la réanimation « pour pouvoir l’avoir dans nos bras, le sentir, aller ensemble jusqu’au bout de sa vie, même si elle était courte ». « La vie est une vie, quel que soit le niveau de développement », souligne Raphaël.
Car avorter n’est pas sans conséquence. Line qui a avorté il y a sept ans « y pense toujours ». Pourtant « les premières demandes d’aller au bout de la grossesse alors que l’enfant va décéder » ont été vécues « très bizarrement » par les équipes médicales, raconte Marie-José Soubieux, pédopsychiatre et psychanalyste, spécialiste du deuil périnatal. « Je savais qu’il allait mourir… Alors pourquoi précipiter son départ ? » répond Isabelle dont le fils a vécu une heure après sa naissance. Afin d’apporter une réponse à ces parents, au début des années 2000, des équipes se mobilisent. Et des soins palliatifs se développent en salle de naissance. Pour Blandine, la maman d’Edouard qui en a bénéficié, « les médecins ont été d’une humanité incroyable ».
Trisomie 21 : dépistage et diagnostic
La trisomie 21, qui touche environ 1 grossesse sur 400, est l'une des anomalies chromosomiques les plus courantes. Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent trois chromosomes 21 au lieu de deux.
Un dépistage de la Trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes au cours de la grossesse quel que soit leur âge. Ce dépistage n’est pas recommandé en cas de grossesse gémellaire. Ce dépistage évalue la probabilité que l’enfant à naitre soit atteint de la Trisomie 21. Ce dépistage reste possible après 17+6 SA selon des modalités différentes. Le résultat est rendu sous la forme d’une probabilité (ou risque). Lorsque le risque est supérieur ou égal 1/50, il existe une indication à réaliser un prélèvement invasif (biopsie de trophoblaste ou amniocentèse) afin d’établir le caryotype fœtal complet.
tags: #img #jumeaux #trisomie #21