La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique congénitale non héréditaire qui touche des millions de personnes dans le monde. En France, on estime à environ 50 000 le nombre de personnes atteintes de trisomie 21. Découverte en 1959 par Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin, cette condition génétique résulte de la présence d'un troisième chromosome 21 dans les cellules de l'organisme, au lieu des deux habituels. Cet article vise à explorer en profondeur la trisomie 21, en abordant ses causes, ses conséquences, les différentes formes existantes, les méthodes de dépistage, ainsi que l'importance cruciale d'un accompagnement médical et psychosocial adapté.
Qu'est-ce que la trisomie 21 ?
Normalement, un être humain possède 46 chromosomes répartis en 23 paires. Dans le cas de la trisomie 21, le chromosome 21 est présent en trois exemplaires au lieu de deux, ce qui entraîne la présence en excès des gènes portés par celui-ci, déséquilibrant ainsi le fonctionnement de l’organisme.
Anomalie chromosomique et non maladie
Il est important de souligner que la trisomie 21 n'est pas considérée comme une maladie, mais plutôt comme une anomalie chromosomique. Cette distinction est essentielle, car elle met en évidence le fait que la trisomie 21 est une condition génétique présente dès la conception, et non une affection acquise ou contagieuse.
Les différentes formes de trisomie 21
Il existe plusieurs formes de trisomie 21, chacune résultant d'une anomalie chromosomique spécifique :
- Trisomie 21 libre et homogène : C'est la forme la plus fréquente, où la personne est porteuse de trois chromosomes 21 entiers au lieu de deux dans chaque cellule. Chaque cellule contient 47 chromosomes au lieu de 46.
- Trisomie 21 en mosaïque : Dans cette forme, la personne concernée est porteuse de deux catégories de cellules : les unes, normales avec 46 chromosomes, les autres avec 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21. La proportion des deux catégories de cellules dépend de la date de l’accident dans l’organisme.
- Trisomie 21 par translocation : La personne concernée possède deux chromosomes 21 libres, mais le troisième n'est pas libre et est lié à un autre chromosome.
- Trisomie partielle : Seule une partie du chromosome 21 est en surnombre.
Facteurs de risque et prévalence
Bien que la trisomie 21 puisse survenir chez n'importe quelle femme, le seul facteur de risque connu à ce jour est l'âge de la mère, avec un risque accru à partir de 35-38 ans. La prévalence de la trisomie 21 à la naissance varie considérablement d'un pays à l'autre, allant de 1/400 à 1/3 000 naissances vivantes. Cette variation est en grande partie influencée par des facteurs non médicaux, tels que les politiques publiques en matière de diagnostic prénatal et de soins aux personnes handicapées, ainsi que l'opinion de la population sur la maladie et sur l'avortement.
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Conséquences et manifestations de la trisomie 21
La trisomie 21 entraîne des conséquences physiques et physiologiques pour les personnes atteintes, lesquelles varient d’une personne à l’autre. Chaque personne porteuse d’une trisomie 21 est d’abord elle-même, unique, avec sa manière unique de supporter cet excès de gènes. L’expression de la maladie entraîne des signes communs à tous les patients, mais avec une grande variabilité d’une personne à l’autre.
Déficience intellectuelle
La conséquence la plus marquante de la trisomie 21 est la déficience intellectuelle, d’intensité variable, touchant les capacités d’abstraction. L'importance plus ou moins grande du déficit intellectuel s'explique aussi par les différences habituellement constatées entre plusieurs personnes : les niveaux de QI sont très variés dans toute population. Autrement dit, contrairement à une idée reçue, il n’y a pas de degrés dans la trisomie 21.
En moyenne, le QI se situe à 58 à l'âge de 3 à 4 ans, puis il décroit progressivement peut atteindre une valeur moyenne de 50 à l'âge de 5 ans, puis à 38 à l'âge de 15 ans. Le retard psychomoteur n'est pas corrélé au degré de la dysmorphie. La compréhension est de bonne qualité, rendant l'enfant accessible à l'éducation mais vulnérable si le discours qui le concerne est purement négatif. Les capacités au raisonnement abstrait sont les plus touchées. Les sentiments affectifs et la sociabilité sont relativement conservés (du moins chez l'enfant). Le langage ne se met en place qu'avec un gros retard et spontanément reste de mauvaise qualité.
Signes morphologiques caractéristiques
Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent souvent des signes morphologiques caractéristiques, tels que :
- Fentes palpébrales ascendantes
- Épicanthus
- Nuque plate
- Visage rond
- Petit nez
- Pli palmaire unique bilatéral
Il est important de noter que ces caractéristiques morphologiques peuvent être légères et ne sont pas pathognomoniques, c'est-à-dire qu'elles ne sont pas spécifiques à la trisomie 21 et peuvent être présentes chez des personnes non atteintes.
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Autres conséquences possibles
Outre la déficience intellectuelle et les signes morphologiques caractéristiques, la trisomie 21 peut également entraîner d'autres conséquences, telles que :
- Hypotonie musculaire (baisse du tonus musculaire)
- Troubles de la croissance
- Malformations congénitales (malformation cardiaque, malformation digestive ou rénale plus rarement)
- Cataracte congénitale
- Retard de développement psychomoteur
Risques accrus de pathologies
Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent un risque accru de développer certaines pathologies par rapport à la population générale, notamment :
- Maladies infectieuses
- Problèmes dentaires et/ou digestifs
- Problèmes visuels
- Surdité précoce
- Maladies auto-immunes et/ou endocriniennes
- Apnées du sommeil
- Leucémies
- Troubles ostéo-articulaires
- Maladies du cœur
Dépistage et diagnostic de la trisomie 21
Le diagnostic de la trisomie 21 peut se faire soit en période prénatale, soit en période postnatale.
Dépistage prénatal
La loi prévoit qu’au cours de leur grossesse toutes les femmes soient informées de la possibilité de réaliser un dépistage de la trisomie 21. Pris en charge par l’assurance maladie, ce dépistage a pour objectif d’évaluer la probabilité que le fœtus ait ou non une trisomie 21. Il n’est pas obligatoire. Vous avez en effet le choix de réaliser ou non ce dépistage. Votre consentement écrit sera demandé à chaque étape du dépistage.
Au premier trimestre de votre grossesse, le dépistage repose sur :
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- La mesure de la clarté nucale du fœtus, grâce à une échographie : lorsque l’espace situé au niveau de la nuque du fœtus est trop grand, il peut être le signe d’une anomalie chromosomique.
- Le dosage de marqueurs sériques grâce à une prise de sang : un taux plus élevé ou plus bas que la moyenne peut être le signe d'une trisomie 21.
À l’issue de ces examens, si votre risque est :
- Inférieur à 1/1000 : le dépistage s'arrête là et vous continuez le suivi habituel de votre grossesse.
- Compris entre 1/1000 et 1/51 : vous avez la possibilité d’aller plus loin dans le dépistage en réalisant un test complémentaire pour préciser le risque. Il s’agit du test ADN libre circulant dans le sang maternel qui s’effectue à partir d’une prise de sang. Si le résultat est positif, la présence d’une trisomie 21 est très probable. Un examen diagnostique devra être effectué pour le confirmer.
- Supérieur ou égal à 1/50 : un examen diagnostique consistant à analyser les chromosomes du fœtus vous est directement proposé.
Le diagnostic prénatal peut être confirmé par le caryotype fœtal effectué lors d'une amniocentèse ou d'un prélèvement de villosités choriales.
Diagnostic postnatal
Le diagnostic est évident chez l'enfant, mais il peut être hésitant chez le nouveau-né. La description suivante n'est pas toujours au complet et de nombreuses variations individuelles existent.
Les signes cliniques observés chez le nouveau-né peuvent inclure :
- Crâne petit et rond
- Occiput plat entraînant une brachycéphalie
- Hypoplasie des os propres du nez
- Lobule de l'oreille petit, peu marqué et adhérent
- Abdomen distendu du fait de l'hypotonie généralisée
- Petits, larges, courts et plats
- Malformations cardiaques
Le diagnostic est confirmé par l'analyse du caryotype de l'enfant.
Prise en charge et accompagnement des personnes atteintes de trisomie 21
Si la médecine sait soigner les complications, et si les rééducations sont une grande aide, on n’a pas encore trouvé le moyen d’atténuer la déficience intellectuelle des personnes atteintes de trisomie 21. C’est le handicap le plus important qui l’empêche d’être totalement libre et autonome. Elle peut aussi être touchée par des complications associées à la trisomie 21 : malformations cardiaques, digestives, hypotonicité, difficultés orthopédiques, visuelles, etc. La médecine, combinée avec la rééducation, sait prendre en charge la plupart de ces complications.
Afin d'intégrer au mieux les personnes atteintes de trisomie 21 dans la société (c'est-à-dire, permettre à plus de la moitié d'entre elles de lire et d'écrire, même de manière partielle), il convient de proposer un programme bien adapté, axé sur la rééducation, la scolarisation et les aspects sociaux. Les évaluations neuropsychologiques sont importantes pour identifier les difficultés et les capacités spécifiques de chaque personne atteinte de trisomie 21 et ainsi proposer une remédiation cognitive.
Suivi médical spécialisé
Une personne atteinte de trisomie 21 doit être impliquée le plus tôt possible dans la prise de décision par le biais de l'autodétermination. Un suivi médical adapté est très important afin de détecter et de traiter au plus tôt les complications médicales. Des recommandations ont été publiées en ce sens.
Ce suivi est très important. Il doit être régulier afin de détecter des complications et évaluer la personne. Certains médecins appelés gériatres sont spécialisés dans le suivi de la personne vieillissante. Dès maintenant les pédiatres aident les enfants avec trisomie 21 dès les premiers jours de la vie, en détectant de possibles pathologies associées. Ces pédiatres suivent ces enfants et leur famille avec un suivi régulier. Ils peuvent accompagner les parents dans le suivi cardiaque si un geste chirurgical est nécessaire. Ils peuvent être amenés à prescrire par exemple certains options thérapeutiques pour contrôler des anomalies hormonales ou des infections par exemple, ou prescrire des séances paramédicales ( kinésithérapie, orthophonie..). Ils vont proposer de détecter des apnées du sommeil préjudiciables à l’apprentissage en particulier.
Prise en charge paramédicale
De même qu’un suivi médical particulier, une prise en charge adaptée est nécessaire dès la naissance pour offrir la meilleure qualité de vie possible à toute personne porteuse d’une trisomie 21. Un projet personnalisé avec, dans la mesure du possible, une intégration scolaire en milieu ordinaire, est souhaitable pour favoriser la socialisation.
La prise en charge paramédicale repose sur une complémentarité d’approches thérapeutiques :
- Kinésithérapie
- Thérapie psychomotrice
- Orthophonie
- Psychologie
Les objectifs de rééducation en psychomotricité visent à aider l’enfant porteur de trisomie 21 ou autre syndrome génétique, à avoir un développement psychomoteur le plus harmonieux possible, même si le rythme d’acquisition est un peu plus long.
Accompagnement personnalisé
Dans les Maisons Perce-Neige accueillant notamment des personnes avec trisomie, un accompagnement personnalisé est proposé à chaque résident, en lien avec les familles. Chacun peut ainsi participer à un programme d’activités manuelles, culturelles, sportives, en fonction de ses goûts et capacités.
Il est important d'aider très tôt ces enfants qui vont devenir des adultes et leurs familles. Comme ses frères et sœur, à la mesure de son autonomie, elle est décisionnaire dans son projet de vie. Les personnes porteuses de trisomie ne se résument pas à leur handicap, ce sont avant tout des personnes avec des aspirations, des sensibilités, des compétences…
Perspectives d'avenir et recherche
Concernant la déficience intellectuelle en elle-même, il est aujourd’hui scientifiquement envisageable de la corriger. L’objectif est de l’aider tel qu’il est à acquérir plus facilement une autonomie, en facilitant ses capacités d’apprentissage.
Plusieurs approches sont à l’étude. L’inhibition de certains gènes spécifiques du chromosome 21 semble la piste la plus avancée (approche par le génotype). L’intervention sur la transmission défectueuse des neurones entre eux est également prometteuse (approche par le phénotype). Et la mise au silence du 3ème chromosome 21 dans son entier, bien que plus lointaine, est une piste sérieuse.
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