Introduction
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique congénitale et non une maladie. Elle est caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules de l'organisme. Cet article vise à fournir une compréhension approfondie de la trisomie 21, à explorer les aspects liés à l'accompagnement des personnes atteintes, et à déconstruire les préjugés qui persistent encore aujourd'hui.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
Définition et Origines
La trisomie 21 est une anomalie génétique causée par la présence d'un troisième chromosome 21 au lieu de deux. Le corps humain est constitué de milliards de cellules, chacune contenant généralement 46 chromosomes (23 paires) porteurs de nombreux gènes. Les personnes atteintes de trisomie 21 possèdent 47 chromosomes. Cette anomalie a été découverte en 1959 par un groupe de médecins français : Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin.
Prévalence et Facteurs de Risque
Plusieurs dizaines de millions de personnes seraient porteuses d’une trisomie 21 dans le monde, parmi lesquelles plus de 50 000 en France (enfants et adultes). Aujourd’hui, le seul facteur de risque connu est l’âge de la mère, avec un risque accru à partir de 35-38 ans. Depuis 2017, un nouveau dépistage prénatal peut être réalisé à partir d’une prise de sang effectuée chez la femme enceinte dont le niveau de risque est plus important : il consiste à analyser l’ADN du fœtus en isolant le sang fœtal présent en très faible quantité dans le sang maternel.
Manifestations et Caractéristiques
Chaque personne porteuse d’une trisomie 21 est unique et a sa propre personnalité, elle ne se résume pas à son anomalie génétique. Le handicap peut ainsi se manifester de manière très variable selon les personnes. La trisomie 21 se traduit principalement par une déficience intellectuelle généralement légère à modérée, des troubles de la croissance et une insuffisance de la tonicité musculaire associée à une hyperlaxité ligamentaire. L’importance du retard du développement psychomoteur dépend de chaque personne avec un rôle prépondérant joué par l’environnement, l’accompagnement et l’apprentissage dans le développement des capacités, puis de leur maintien.
Suivi Médical
La personne porteuse de trisomie 21 a besoin d’une surveillance médicale personnalisée dès son plus jeune âge. La plupart des problèmes et troubles de santé peuvent heureusement aujourd’hui être dépistés, afin d’être pris en charge et traités précocement. Le suivi médical par des professionnels de santé qualifiés est donc recommandé tout au long de la vie. De même qu’un suivi médical particulier, une prise en charge adaptée est nécessaire dès la naissance pour offrir la meilleure qualité de vie possible à toute personne porteuse d’une trisomie 21. Un projet personnalisé avec, dans la mesure du possible, une intégration scolaire en milieu ordinaire, est souhaitable pour favoriser la socialisation. D’un naturel en général ouvert et joyeux, les jeunes et adultes trisomiques sont en effet souvent à la recherche de contacts et d’échanges avec les autres. La prise en charge paramédicale repose sur une complémentarité d’approches thérapeutiques : kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, psychologie.
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Accompagnement et Intégration
Importance de l'Accompagnement Personnalisé
Dans les Maisons Perce-Neige accueillant notamment des personnes avec trisomie, un accompagnement personnalisé est proposé à chaque résident, en lien avec les familles. Chacun peut ainsi participer à un programme d’activités manuelles, culturelles, sportives, en fonction de ses goûts et capacités. Grâce aux nombreux progrès de la médecine et au suivi paramédical régulier, la qualité de vie des personnes avec trisomie 21 s’est considérablement améliorée au cours des dernières décennies et leur espérance de vie dépasse aujourd’hui en moyenne les 50 ans (contre à peine 10 ans au début du XXe siècle). Il est fort probable qu’une personne trisomique sur 10 vivra jusqu’à 70 ans dans les prochaines années.
Défis et Solutions
Selon une étude menée il y a quelques années par Perce-Neige et actuellement en cours de mise à jour, près de 50% des résidents accueillis présentant une anomalie génétique sont porteurs d’une trisomie 21. « Ce résultat démontre la nécessité de proposer une prise en charge spécifique, parfaitement adaptée à ce handicap » déclare le Docteur Didier Lagarde, membre de la commission médico-sociale de la Fondation. « Nous formons les personnels aux nombreuses pathologies liées à la trisomie 21 comme l’insuffisance musculaire associée à la macroglossie. Elle se traduit par une grosse langue venant obstruer les voies aériennes supérieures. La déficience visuelle représente un autre élément clé de surveillance. « La cataracte touche la population vers 70 ans généralement. Pour les personnes trisomiques, c’est beaucoup plus précoce, avec des premiers cas à 40 ans. » Ainsi, les résidents sont régulièrement suivis et, quand cela s’avère opportun, une opération chirurgicale est menée. La trisomie 21 augmente le risque d’être atteint par une myopie avec, là encore, une surveillance accrue. Le bien-être des personnes représente un élément essentiel de l’accompagnement au quotidien. « Comme les résidents trisomiques ont souvent du mal à exprimer leur douleur, nous leur proposons des outils adaptés à leurs capacités. Autre point de vigilance ? Les paramètres biologiques avec des risques accrus de diabète, d’hyper ou d’hypothyroïdie. Des conférences organisées dans les Maisons Perce-Neige permettent également de sensibiliser les équipes sur le risque de développer des maladies plus graves comme des leucémies ou certains cancers. « Nous insistons sur l’intérêt d’effectuer des dépistages réguliers.
Témoignages et Expériences
Anne-Véronique est maman de Laurie-Anne qui vit dans une Maison Perce-Neige. « Enceinte, je n’avais pas connaissance du handicap de notre fille. Ce n’est qu’à sa naissance que nous avons vu qu’elle était trisomique. La trisomie 21 marque les enfants physiquement. J’ai mis 3 ou 4 mois à la reconnaître comme faisant partie intégrante de ma fratrie. Nous recherchons toujours à qui ressemble un bébé. Mais au début, je ne la voyais que trisomique, cela ne m’empêchait pas de l’aimer mais je ne voyais que son handicap…Quand on a un bébé « différent » on sait déjà qu’il aura un devenir difficile. Ce sont des enfants qui ont beaucoup de soucis de santé. De plus, ils n’ont pas forcément une place importante dans notre société. A l’époque, le personnel de la maternité ne voulait pas se prononcer au moment de la naissance et nous disait qu’il fallait attendre, attendre… Notre pédiatre nous a conseillé, comme nous le pensions, de faire des examens. Il nous a dit que nous ne devions pas supporter seuls ce problème, que c’était un problème de société et qu’il allait nous aider à trouver des solutions. Notre fille a été opérée du cœur à l’âge de 4 mois. Si elle ne l’avait pas été, le pronostic vital était d’une dizaine d’années avec une situation évolutive de dégradation, des hospitalisations multiples et beaucoup de souffrance. Nous avons toujours essayé d’équilibrer ses occupations entre le milieu ordinaire et le milieu spécialisé. Elle est restée quatre années à l’école maternelle municipale où l’équipe a toujours été accompagnée par un service spécialisé. Certaines étapes sont particulièrement difficiles à vivre : la reconnaissance du handicap, l’orientation en établissement spécialisé et l’installation en foyer. Nous avons eu, en ce qui nous concerne, le temps de vivre ces passages, de les anticiper, de nous préparer. C’est un travail au long cours qui peut se faire avec l’aide des professionnels et d’autres familles qui vivent des situations similaires. Notre fille nous a demandé de vivre au foyer, c’est son choix et nous l’avons respecté. C’est pour nous une réussite qu’elle ait pu faire un choix et qu’une réponse positive y soit apportée. Comme ses frères et sœur, à la mesure de son autonomie, elle est décisionnaire dans son projet de vie. Les personnes porteuses de trisomie ne se résument pas à leur handicap, ce sont avant tout des personnes avec des aspirations, des sensibilités, des compétences… Laurie-Anne est devenue une jeune femme avec des centres d’intérêt communs aux jeunes de son âge, pleine de vie et d’envies. Elle évolue dans une communauté d’adultes à laquelle elle appartient au sein d’une Maison Perce-Neige.
Combattre les Préjugés et Promouvoir l'Inclusion
Sensibilisation et Éducation
Ce mardi 21 mars 2023 est la journée mondiale dédiée à la sensibilisation à la trisomie 21. Un des préjugés les plus tenaces est lié à ce qui pourrait être associé à la dépendance de ces personnes. Toutefois, les faits tendent vers l’inverse. De plus en plus de personnes atteintes de trisomie 21 recherchent et trouvent du travail. Que ce soit en milieu ordinaire, mais pas seulement. Il est important de traiter son collègue trisomique comme tous les autres du même âge. Il sera beaucoup plus efficace en travaillant dans un groupe ou en binôme qu’isolé dans un coin. Une personne trisomique a besoin de repères. Les tâches énumérées à l’arrivée au travail, peuvent être dissociées. S’il s’agit d’une nouveauté, pratiquez « l’apprentissage par imitation » : montrez ce qui est attendu. Des images, photos, pictogrammes, dessins, des plans sont des aides précieuses.
Initiatives et Campagnes de Sensibilisation
Une exposition photographique est organisée au sein de l’Hôtel de Ville pendant 3 semaines. Le but, découvrir des beaux portraits et lutter contre les stéréotypes. A l’occasion de cette exposition, vous croiserez les regards de Clément, Zohé, Suzon, Marek et 30 autres, capturés par la photographe Pauline Saint Omer. Toutes et tous sont porteuses de trisomie 21, qu’on appelle aussi syndrome de Down (du nom du médecin anglais qui en a parlé le premier). Cette anomalie chromosomique est définie par la présence d’un troisième exemplaire sur le chromosome 21, le plus petit, un petit truc en plus qui a des conséquences mais qui n’empêche pas d’avoir des rêves et des projets ni de prendre toute sa place dans la société. Les photographies s’accompagnent d’infos pédagogiques et de ressources disponibles pour les parents et les familles. L’objectif est de nous permettre de combattre nos idées reçues, peut-être les stéréotypes que nous avons en tête, de sensibiliser le public à la vie des personnes atteintes de ce syndrome. Cette exposition est organisée dans le cadre de la SEEPH, la Semaine Européenne pour l’Emploi des Personnes en Situation de Handicap. Trop d’employeurs sont encore frileux et se privent de talents et d’expertises à cause de stéréotypes. C’est pourtant à la société de s’adapter pour faire de la place à chacun. Le temps d’une semaine, l’objectif est de faire se rencontrer entreprises, politiques, associations, société civile et demandeurs d’emploi en situation de handicap. C’est aussi l’occasion pour les personnes non-handicapées de s’emparer de ce sujet pour travailler les préjugés et soulever d’éventuels tabous. Changer le regard, c’est aussi créer des rencontres et susciter le dialogue. Des ateliers et une exposition viendront ponctuer cette semaine pour poursuivre cette démarche d’inclusion. Exposition « Coup de projecteur sur la trisomie 21 » à voir du 14 novembre au 8 décembre, dans le hall de l’Hôtel de Ville, aux horaires d’ouverture.
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Campagnes contre les Préjugés
" Si tout le monde devait être pareil, ce n'est pas vous qu'on prendrait comme modèle. Et pas moi non plus ! " Tout est dit dans le slogan de cette campagne contre les préjugés sur la trisomie 21. Christophe Salengro, le président de Groland (sur Canal +), s'affiche en faveur de la trisomie 21. Une campagne qui mise sur un message percutant pour s'adresser au grand public. Loin de tout discours moralisateur, elle met en scène des enfants et adolescents trisomiques qui s'adressent directement au lecteur ou au spectateur en ces mots : « Si tout le monde devait être pareil, ce n'est pas vous qu'on prendrait comme modèle. Et pas moi non plus ! ». Le slogan est sans aucun doute d'une grande efficacité. L'intention n'est pas sans rappeler un autre clip mis en ligne au même moment par la Fondation Lejeune : « Être différent, c'est normal » (visible sur YouTube). Un message édifiant lui aussi, véhiculé par un élève « normal » au milieu d'une classe de camarades trisomiques. La campagne nationale « Si tout le monde devait être pareil » a été diffusée dans les centres commerciaux et les transports en commun pour la 4e année consécutive durant les trois semaines précédant la Journée mondiale de la trisomie 21 qui a lieu le 21 mars 2015. Elle est menée par un collectif de parents regroupés au sein de l'association « La Différence est une chance ». La campagne véhicule un message plus large : la différence, quelle qu'elle soit, est une chance pour tous. Elle ne met d'ailleurs pas seulement en scène des personnes trisomiques. Un film a également été réalisé avec les figurants s'adressant à la caméra avec le même message.
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