L'épilepsie chez le nourrisson et l'enfant représente un défi diagnostique et thérapeutique. Cet article vise à fournir un aperçu des différents syndromes épileptiques rencontrés chez les jeunes enfants, en mettant l'accent sur les recommandations et la prise en charge en urgence.
Classification et diagnostic des crises d'épilepsie
La survenue d'un épisode paroxystique suspect de crise d'épilepsie, en l'absence d'épilepsie connue, doit conduire à la réalisation d'un électro-encéphalogramme (EEG) et d'une consultation auprès d'un médecin formé à l'épileptologie. Tout épisode paroxystique initial suspect de crise d'épilepsie, en dehors des convulsions fébriles simples, est une indication à la réalisation d'un EEG avec enregistrement vidéo, pour surveiller simultanément l'activité cérébrale électrique et le comportement physique du patient.
Après l'âge de 1 an, et en l'absence de critère de gravité (durée inférieure à 15 minutes, récupération rapide de la conscience, examen neurologique normal au décours), aucun examen complémentaire n'est indispensable en urgence.
Prise en charge d'une crise généralisée en urgence
Au cours d'une crise généralisée, la prise en charge comporte la prévention des traumatismes, la préservation de la liberté des voies aériennes et la surveillance de la durée et de la tolérance de la crise. Eloigner les objets dangereux afin d’éviter les blessures, desserrer les vêtements, enlever les lunettes, si besoin placer un objet mou ou un vêtement sous sa tête. Rester auprès de la personne, noter ou dire à voix haute et distinctement l’heure de début de la crise et surveiller la durée des convulsions. La plupart des crises durent moins de 5 minutes et se terminent naturellement. Restez avec elle jusqu’à ce qu’elle ait pleinement repris connaissance, cela peut prendre plusieurs minutes. Dites-lui ce qu’il s’est passé.
Un traitement de recours est indiqué si la crise persiste plus de 5 minutes, ou en cas de survenue de plusieurs crises rapprochées. En cas de crise prolongée, il est nécessaire d’utiliser un traitement d’urgence pour arrêter la crise. Si une crise généralisée dure plus de 5 minutes, il y a un risque d’évolution vers un état de mal épileptique (EME). C’est une situation d’urgence.
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En préhospitalier (domicile, institution), en l'absence d'accès veineux, les benzodiazépines sont administrées par voie transmuqueuse : le diazépam par voie rectale ou, plus approprié chez le grand enfant et l'adolescent, le midazolam par voie buccale dans l'espace entre la gencive et la joue. L'utilisation du midazolam par voie buccale est plus appropriée au traitement ambulatoire, en particulier chez le grand enfant et l'adolescent. Souvent, les parents ont reçu du médecin un protocole d’urgence ou conduite à tenir (CAT) sur les médicaments à administrer en cas de crise prolongée avant d’appeler les secours. Si ce n’est pas le cas, il est nécessaire de consulter le neurologue ou le neuropédiatre de votre enfant pour l’obtenir. Ce document pourra aussi faciliter la prise en charge par les secours ou par des tiers (crèche, école, famille, etc.). Il consiste, le plus souvent, à injecter après 5 minutes de convulsions une dose d’antiépileptique qui peut être : le midazolam (Buccolam), seringue pré-remplie à administrer par voie buccale, le diazépam (Valium, conditionnée en ampoules) que les parents administrent par voie rectale à l’aide d’une canule, seringue sans aiguille, ou de clonazépam (Rivotril). Il arrive parfois, surtout dans la petite enfance, que le protocole recommande de donner le traitement d’urgence avant 5 minutes de crise. Comme toujours, cela est à convenir avec le neurologue qui suit la personne atteinte du syndrome de dravet.
La persistance de la crise nécessite l'intervention d'une équipe médicale d'urgence, qui sera rapidement appelée par le soignant avant, ou juste après l'administration du médicament, en cas de 1re utilisation, ou si l'enfant a des difficultés respiratoires. La seringue vide sera remise au professionnel de santé, afin qu'il soit informé de la dose reçue par le patient. Lorsque la crise ne cède pas malgré l’injection, il faut appeler les secours : prioritairement le SAMU (15 ou 112). Les infos à donner aux secours : Vous confiez votre proche atteint du syndrome de dravet à une personne qui n’a pas l’habitude de contacter les secours, n’hésitez pas à lui laisser un petit texte à lire aux secours si besoin : « Bonjour je suis madame Bidule, la grand-mère d’Alberto, un petit garçon épileptique atteints du syndrome de Dravet. Il fait une crise d’épilepsie qui dure depuis… minutes. Je lui ai donné le buccolam après 5 minutes de crise, mais la crise ne cède pas. Merci de faire venir le SAMU, Alberto est connu de vos services. Nous sommes au 1 chemin de la rose à Jardinville.
Si l'état de mal survient dans un contexte d'épilepsie connue, un facteur déclenchant doit être cherché (infectieux, mauvaise observance, modifications thérapeutiques) et les concentrations plasmatiques des antiépileptiques (pour les molécules dosables) doivent être mesurées.
Suivi du traitement
La surveillance du traitement comprend l'évaluation de son efficacité, de sa tolérance, de son observance. La fréquence des consultations est rythmée par la stabilité de l'épilepsie ; en cas d'épilepsie bien équilibrée, au moins une consultation spécialisée annuelle est préconisée : dans l'intervalle, le pédiatre ou le médecin généraliste assure le suivi et le renouvellement des ordonnances de tous les médicaments. Certaines molécules peuvent être dosées dans le sang (phénobarbital, phénytoïne, valproate de sodium, carbamazépine, lamotrigine).
Syndromes épileptiques spécifiques chez l'enfant
Épilepsie rolandique
Les crises surviennent entre l'âge de 3 et 9 ans et sont caractéristiques par leur survenue en début ou fin de nuit, et par une sémiologie souvent clonique unilatérale, avec généralisation secondaire possible. Il n'y a pas de consensus formel sur le choix des médicaments, mais sont proposés : l'acide valproïque, le clobazam, le lévétiracétam, l'éthosuximide, le sultiame. Il s'agit d'une épilepsie fréquente puisqu'elle représente environ 10 % des épilepsies de l'enfant ; elle fait partie des épilepsies généralisées idiopathiques.
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Épilepsie-absences de l'enfant
Elles consistent en une rupture de contact durant plusieurs secondes parfois associée à des clonies palpébrales, des automatismes gestuels. Les absences peuvent se répéter jusqu'à plus de 20 fois par jour ; l'évolution est en général bénigne avec un arrêt des crises en 2 à 3 ans ; un traitement est cependant indiqué car l'impact de ces absences peut être important dans la vie quotidienne. Les molécules de première intention sont l'éthosuximide et l'acide valproïque.
Épilepsies généralisées idiopathiques
Elle regroupe plusieurs syndromes : épilepsie avec crises tonicocloniques généralisées (TCG) comme seul type de crises, épilepsie absence juvénile, épilepsie myoclonique juvénile ; les 3 types de crises (TCG, absences, myoclonies matinales) peuvent être associés chez le même enfant. Elles commencent généralement entre 10 et 16 ans. L'EEG qui associe des bouffées de pointes (parfois favorisées par la dette de sommeil) et un tracé de fond correctement organisé est un critère indispensable au diagnostic. Malgré leur pronostic bénin, elles nécessitent souvent un traitement de fond, parfois maintenu à l'âge adulte en raison de l'impact au quotidien des myoclonies matinales et du risque que représentent les crises TCG. La molécule la plus efficace dans l'ensemble de ces syndromes est le valproate de sodium, et est prescrite en 1re intention chez le garçon, mais chez la jeune fille, l'anticipation de la transition à l'âge adulte et d'une future grossesse doit être prise en compte et conduit à préférer la lamotrigine en 1re intention. Le lévétiracétam, les benzodiazépines, le zonisamide ou le topiramate peuvent également être proposés.
Syndrome de Doose (Épilepsie myoclono-atonique)
Les crises débutent entre l'âge de 2 et 4 ans, avec au premier plan des crises myoclono-atoniques pluriquotidiennes entraînant des chutes traumatisantes qui peuvent être associées à des crises toniques et/ou crises tonicocloniques généralisées. L'EEG est caractéristique, avec une activité de base ralentie (thêta), associée à des pointes-ondes diffuses. Dans la forme classique, l'évolution est marquée par des crises pluriquotidiennes invalidantes, suivies au bout de quelques mois par une régression et un arrêt des crises. Aucune étiologie n'est identifiée, mais on retrouve souvent un contexte de convulsions fébriles ou d'épilepsie bénigne familiale. Le développement psychomoteur est normal, mais il existe souvent des troubles des apprentissages (troubles praxiques et attentionnels) qui peuvent nécessiter une prise en charge sur du long terme. Le traitement repose sur le valproate de sodium, souvent rapidement associé à la lamotrigine, ou l'éthosuximide qui a une bonne efficacité sur les chutes myoclono-astatiques. Des benzodiazépines sont souvent nécessaires en cas de crises très fréquentes. En cas de pharmacorésistance, le régime cétogène est une alternative.
Syndrome de Lennox-Gastaut
Le syndrome de Lennox-Gastaut peut survenir chez des enfants ayant un retard du développement préexistant (42 %), et faire suite à un autre type d'épilepsie, en particulier un syndrome de West (38 %). L'évolution se fait souvent vers une épilepsie pharmacorésistante et un trouble du développement intellectuel sévère. La prise en charge des crises d'épilepsie associées au syndrome de Lennox-Gastaut repose sur la mise en place rapide d'un traitement antiépileptique afin de réduire leur fréquence et leur intensité, en prenant en compte un contexte de pharmacorésistance important observé dans cette maladie. Le valproate de sodium (associé ou non aux benzodiazépines) est recommandé en traitement de 1re intention, auquel est ajoutée la lamotrigine lorsque l'acide valproïque n'est pas assez efficace, ou mal toléré. L'utilisation de la fenfluramine peut être une option, mais elle ne dispose pas actuellement de l'AMM en France dans cette indication. Le régime cétogène et la stimulation du nerf vague sont des traitements de recours, en cas d'échec des traitements médicamenteux.
Syndrome de Dravet
Ce syndrome, dont l'incidence est de 1/20 000 à 1/40 000, est caractérisé par une entrée dans la maladie par des convulsions souvent en contexte fébrile particulières par leur début précoce (avant 6 mois), leur caractère prolongé, leur sémiologie tonicoclonique généralisée ou unilatérale alternant d'un côté ou de l'autre, difficilement contrôlées, survenant chez un enfant dont le développement psychomoteur initial est normal. L'EEG et l'IRM initiaux sont normaux. L'évolution ultérieure se fait vers une épilepsie sévère (crises tonicocloniques généralisées, absences, myoclonies) avec des crises non fébriles, mais pouvant rester favorisées par la fièvre, associée à un trouble du développement intellectuel souvent sévère, et une ataxie. La prise en charge des crises d'épilepsie associées au syndrome de Dravet repose sur la mise en place rapide d'un traitement antiépileptique afin de réduire la fréquence et l'intensité des crises, en prenant en compte un contexte de pharmacorésistance important observé dans cette maladie. Le valproate de sodium associé au clobazam est recommandé en traitement de 1re intention. En cas de pharmacorésistance, d'autres options thérapeutiques peuvent être proposées : le cannabidiol en association au clobazam et la fenfluramine ont obtenu une AMM chez les patients de 2 ans et plus pharmacorésistants.
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Encéphalopathie épileptique infantile précoce
L'encéphalopathie épileptique infantile précoce est un syndrome caractérisé par une épilepsie à début précoce, avant l'âge de 3 mois, fréquemment pharmacorésistante, associée le plus souvent à un retard psychomoteur sévère ; les causes acquises sont exclues ; le pronostic est lié à la fois aux conséquences directes de l'épilepsie, mais est également l'expression de l'étiologie sous-jacente. Il est important de reconnaître au sein de cette population avec un pronostique particulièrement sombre, certaines causes accessibles à un traitement spécifique pouvant au moins améliorer la condition des patients : épilepsies vitaminosensibles (pyridoxinodépendante, déficit en pyridoxal phosphate, déficit en biotinidase, etc.), épilepsies liées à une mutation de gène de canaux sodiques sensibles à la carbamazépine, certaines malformations cérébrales sensibles à la vigabatrine ou accessibles à une discussion chirurgicale.
Syndrome de Landau-Kleffner
Ce syndrome rare, représente 0,5 à 1,5 % des épilepsies de l'enfant. Il démarre entre 2 et 4 ans et associe une régression psychomotrice (tableau neuropsychologique hétérogène), des crises de sémiologie variable, qui peuvent ne pas être au premier plan, et un aspect typique à l'EEG : pointes-ondes continues présentes pendant 80 % de la durée du sommeil, diffuses, avec une prédominance focale. Le valproate de sodium, le clobazam, l'éthosuximide et le lévétiracétam sont les médicaments de 1re intention, mais leur efficacité est rarement suffisante. La corticothérapie est souvent nécessaire, l'hydrocortisone étant le plus souvent prescrite hors AMM (10 mg/kg/jour avant 4 ans et 5 mg/kg/jour après 4 ans), ou la prednisolone hors AMM (posologie initiale de 2 mg/kg/jour) en association à une supplémentation vitamino-D calcique et potassique, avec une décroissance progressive sur 12 à 18 mois. En cas d'échec, le zonisamide, le topiramate, ou encore le sultiame sont proposés.
Syndrome des spasmes infantiles (Syndrome de West)
Le syndrome des spasmes infantiles concerne 1 enfant sur 22 000 à 34 000 naissances. Il démarre dans la grande majorité des cas chez le nourrisson entre 3 et 9 mois. La triade classique associe les spasmes en flexion, une régression psychomotrice et une hypsarythmie (tracé typique sur l'EEG), mais des présentations atypiques tant sur le plan des crises que sur l'aspect EEG doivent être reconnues, et le recours à un EEG-vidéo durant le sommeil est un outil majeur du diagnostic. Les deux molécules de première ligne sont la vigabatrine et les corticoïdes. La vigabatrine dispose d'une AMM en monothérapie dans cette indication (dose initiale 50 mg/kg par jour, puis jusqu'à une dose maximale de 150 mg/kg par jour). La corticothérapie est utilisée de façon usuelle en 1re ou 2e intention, sans consensus sur le choix de la molécule, la posologie et la durée du traitement. Certains corticoïdes (bétaméthasone, dexaméthasone, prednisolone, et méthylprednisolone) ont une AMM dans cette indication. Le choix de l'hydrocortisone est retenu par certains, mais ce médicament ne dispose pas d'AMM dans cette indication. La prednisolone à 40 mg par jour, augmentée si besoin à 60 mg par jour (dose hors AMM), peut aussi être proposée. En revanche, le tétracosactide, hormone corticotrope, a une AMM dans les spasmes infantiles en 2e intention en cas d'inefficacité des traitements corticoïdes par voie orale. D'autres molécules sont proposées avec une efficacité moindre (valproate de sodium, benzodiazépine, topiramate, etc.). Des résultats encourageants ont été observés avec le régime cétogène.
Sclérose tubéreuse de Bourneville (STB)
La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie rare (incidence 1 naissance sur 10 000), autosomique dominante. Elle est due à des mutations des gènes TSC1 (9q34) et TSC2 (16p13.3) qui codent pour des protéines inhibant indirectement mTOR (la voie mTOR est une des principales voies de l'accroissement et du métabolisme cellulaires). Elle entraîne la survenue de tumeurs le plus souvent bénignes dues à des anomalies de certaines cellules embryonnaires (hamartomes) affectant préférentiellement le système nerveux central (astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes), la peau, les reins, le cœur et les poumons. Le pronostic est en grande partie lié aux conséquences neurologiques de la maladie, avec une épilepsie (80 % des cas) et un trouble du développement intellectuel (50 % des cas) et la présence de troubles du spectre autistique dans 15 à 50 % des cas ; la fréquence des troubles cognitifs et des troubles du spectre autistique est directement liée à la précocité et à la sévérité de l'épilepsie, dont le traitement constitue donc un enjeu majeur. La prise en charge de la STB est multidisciplinaire (conseil génétique, traitement de l'épilepsie et de chacune des atteintes). Le traitement de l'épilepsie peut être orienté par l'étiologie sous-jacente : la vigabatrine a une efficacité dans 90 % des cas de spasmes infantiles, et 50 à 60 % des cas en cas d'épilepsie focale ; l'évérolimus et le cannabidiol, utilisables à partir de 2 ans, doivent être réservés aux crises pharmacorésistantes mais, en l'absence de données comparatives, leur place respective n'est pas précisée. Chez les patients non éligibles à la chirurgie, sont proposés la stimulation du nerf vague et le régime cétogène.
Dépistage des troubles cognitifs
Avec, en premier lieu, le dépistage de troubles cognitifs et de leur retentissement scolaire à l'interrogatoire (adapté à l'âge et au niveau de développement de l'enfant), grâce aux données fournies par le médecin traitant, médecin de PMI, grâce aux évaluations scolaires, etc.
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