L'ensellure nasale, caractérisée par un affaissement du dorsum nasal, peut être un signe révélateur de diverses conditions chez le nourrisson. Cet article explore les causes potentielles de cette particularité anatomique, allant des maladies génétiques rares aux inflammations chroniques, et propose un aperçu des traitements disponibles.
Introduction
L'ensellure nasale, bien que parfois subtile, peut avoir un impact significatif sur l'esthétique du visage et, dans certains cas, sur la fonction respiratoire. Comprendre les origines de cette déformation est crucial pour une prise en charge appropriée et pour minimiser les complications potentielles.
Causes de l'Ensellure Nasale chez le Nourrisson
Plusieurs facteurs peuvent contribuer à l'apparition d'une ensellure nasale chez le nourrisson. Il est important de noter que la présence d'une ensellure nasale seule ne suffit pas à établir un diagnostic et nécessite une évaluation médicale approfondie.
Syndrome CINCA (Chronic Infantile Neurologic Cutaneous Articular Syndrome)
Le syndrome CINCA, une forme rare du spectre CAPS (Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes), est une maladie inflammatoire chronique dont la prévalence est estimée à 1/360 000 en France. Cette affection se manifeste généralement dès les premiers jours de vie par une éruption urticarienne, une inflammation persistante et une fièvre inconstante. Une bosse frontale et une ensellure nasale sont des caractéristiques faciales typiques de ce syndrome.
Les atteintes du système nerveux central peuvent entraîner une méningite aseptique chronique, une atrophie cérébrale, une déficience intellectuelle sévère et une surdité de perception si elles ne sont pas traitées. Les symptômes neurologiques courants comprennent l'irritabilité chronique, les maux de tête, les nausées matinales, les vomissements et, dans de rares cas, des convulsions. Des complications oculaires telles qu'une conjonctivite, un papilloedème et une atrophie du nerf optique peuvent également survenir, entraînant une perte progressive de l'acuité visuelle.
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Dans la majorité des cas, des mutations du gène NLRP3 (chromosome 1q44) sont identifiées. Toutefois, chez 30 à 35 % des patients, la mutation reste indétectable, possiblement en raison d'un mosaïcisme somatique de NLRP3. Le diagnostic repose principalement sur le tableau clinique. Les analyses de laboratoire révèlent un syndrome inflammatoire non spécifique avec anémie, hyperleucocytose à prédominance granulocytaire, une vitesse de sédimentation érythrocytaire (ESR) élevée et des concentrations élevées de protéine C-réactive.
Dysplasie Ectodermique Hypohidrotique (DEH)
La dysplasie ectodermique hypohidrotique (DEH) est une maladie génétique rare affectant le développement des structures ectodermiques telles que la peau, les cheveux, les dents et les glandes sudoripares. Sa prévalence est d'environ 1/15 000. La DEH se caractérise par une triade de manifestations : cheveux clairsemés (atrichose/hypotrichose), dents manquantes (anodontie/hypodontie) ou anormales (par exemple coniques), et une sudation réduite ou absente (anhidrose/hypohidrose) conduisant à une intolérance à la chaleur et des épisodes d'hyperthermie potentiellement mortels.
Les caractéristiques faciales associées à la DEH incluent un front proéminent, des sourcils et des cils fins et clairsemés, des rides infra-palpébrales, une hyperpigmentation périorbitaire, une ensellure nasale et une hypoplasie du maxillaire inférieur. La peau est souvent fine, sèche et eczémateuse, avec des zones d'hyperkératose. Les patients peuvent également souffrir de problèmes d'« yeux secs », de sécheresse nasopharyngée et de symptômes asthmatiformes.
La DEH est causée par des mutations des gènes de la voie de signalisation ectodysplasine/NF-kappa B. Le diagnostic est souvent posé après des épisodes d'hyperthermie ou lors de l'éruption dentaire tardive.
Polychondrite Récidivante
La polychondrite récidivante est une maladie rare caractérisée par l'inflammation récidivante de divers cartilages, notamment ceux des oreilles, du nez, de la trachée, des bronches, des articulations et des valves cardiaques. Bien que sa fréquence soit sous-estimée, l'incidence annuelle est évaluée à 3,5 cas par million d'habitants.
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La chondrite nasale, touchant 65 % des patients, peut entraîner une tuméfaction nasale inflammatoire aiguë. Dans certains cas, l'inflammation peut conduire à une déformation acquise et définitive du nez « en selle » (ensellure nasale), résultant de l'effondrement de la cloison cartilagineuse. L'atteinte de l'arbre respiratoire, présente dans 55 % des cas, peut également contribuer à des complications respiratoires graves.
Le diagnostic de polychondrite récidivante repose principalement sur des critères cliniques, notamment la chondrite auriculaire, nasale ou laryngotrachéale.
Insuffisance hypophysaire de l’enfant
L’insuffisance hypophysaire correspond à un défaut de sécrétion d’une ou plusieurs hormones de l’anté-hypophyse et/ou de la post-hypophyse. Selon le type cellulaire atteint, les conséquences cliniques seront variables : le déficit en hormone de croissance (GH pour Growth Hormone) entraînant un retard de croissance staturo-pondérale dès les premières années ; le déficit en Gonadotrophines (LH pour Luteinizing Hormone, et FSH pour Follicle Stimulating Hormone), un retard pubertaire à l’adolescence ; le déficit en hormone Thyréotrope (TSH pour Thyroïd Stimulating Hormone), une insuffisance thyroïdienne avec troubles morphologiques et cutanés précoces et retard de développement psycho-moteur ; le déficit en hormone corticotrope (ACTH pour Adreno Cortico Tropic Hormone), une insuffisance surrénale avec hypoglycémie néonatale. le déficit en hormone anti-diurétique post-hypophysaire (ADH pour Anti Diuretic Hormone), un diabète insipide. Une dysmorphie faciale (bombement du front, accentuation de l’ensellure nasale) peut être observée en cas d'insuffisance de l’hormone de croissance (GH pour Growth Hormone).
Traitements de l'Ensellure Nasale
Le traitement de l'ensellure nasale dépend de sa cause sous-jacente et de sa sévérité.
Traitement Médical
Dans le cas du syndrome CINCA, les résultats des traitements anti-inflammatoires et immunosuppresseurs sont souvent décevants. Les corticostéroïdes peuvent améliorer les symptômes, mais au prix d'une toxicité élevée.
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Pour la DEH, l'exposition incontrôlée à la chaleur doit être évitée. Une surveillance continue de la température corporelle est nécessaire pour les bébés placés en incubateur. Les enfants plus âgés doivent adopter des mesures de refroidissement physique.
Le traitement de la polychondrite récidivante vise à induire rapidement une rémission en supprimant l'activité inflammatoire de la maladie, souvent à l'aide de corticostéroïdes. Dans les formes mineures, les anti-inflammatoires non stéroïdiens, la dapsone ou la colchicine peuvent être utilisés. Les limites de la corticothérapie peuvent justifier le recours à des immunosuppresseurs.
C’est d’abord le traitement substitutif de chaque déficit hormonal. Insuffisance de l’hormone de croissance (GH pour Growth Hormone) : Administration de GH recombinante, dès le diagnostic porté. En surveillant la courbe de croissance, l’âge osseux et l’IGF1 plasmatique. Insuffisance gonadotrope (LH pour Luteinizing Hormone ; FSH pour Follicle Stimulating Hormone) : L’administration d’hormones sexuelles à la puberté : androgènes chez le garçon, estro-progestatifs chez la fille. En surveillant l’apparition et le développement des caractères sexuels secondaires, de l’âge osseux dans les deux sexes, l’apparition des règles chez la fille. Insuffisance thyréotrope (TSH pour Thyroïd Stimulating Hormone) : L’administration de L-Thyroxine, dès le diagnostique porté. En surveillant la clinique, l’âge osseux, la T4 libre plasmatique (la TSH plasmatique n’a pas de valeur dans ce contexte). Insuffisance corticotrope (ACTH pour Adreno Cortico-Tropic Hormone) : L’administration de glucocorticoïde, en général l’hydrocortisone.
Traitement Chirurgical
La correction chirurgicale de l'ensellure nasale peut être envisagée pour améliorer l'esthétique et la fonction nasale. Une classification en trois stades de cette déformation (modérée, moyenne et majeure) permet d'adapter la stratégie thérapeutique.
- Ensellures modérées : Une technique de rhinoplastie extracorporelle peut être utilisée.
- Ensellures moyennes : L'utilisation d'un greffon de conque en « barque retournée » peut être privilégiée.
- Ensellures majeures : Le cartilage costal peut être utilisé pour reconstruire le dorsum nasal.
Dans certains cas de polychondrite récidivante, une plastie nasale peut être réalisée une fois que l'affection est durablement stabilisée.
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