L'attente d'un enfant est une période remplie d'émotions, et il est naturel de se soucier de sa santé et de son bien-être. Le suivi médical pendant la grossesse inclut des examens de dépistage, notamment pour la trisomie 21 (syndrome de Down). Cet article a pour but de vous informer sur les différentes étapes du dépistage de la trisomie 21, les examens réalisés et leurs interprétations, afin de vous aider à prendre des décisions éclairées.
Le Dépistage de la Trisomie 21 en France
En France, la loi prévoit que toute femme enceinte soit informée de la possibilité de réaliser un dépistage de la trisomie 21, un service remboursé par l’assurance-maladie. Ce dépistage n'est pas obligatoire, mais il est systématiquement proposé par votre médecin ou votre sage-femme, quel que soit votre âge, conformément à la loi bioéthique de 2011. Il est donc essentiel de bien comprendre en quoi consiste ce test, car la majorité des femmes enceintes le font sans en connaître tous les aspects.
La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une maladie génétique fréquente, touchant environ un fœtus sur 700. Elle est due à la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux et associe des anomalies développementales (dysmorphie faciale et malformations viscérales) à une déficience intellectuelle de sévérité variable. Elle représente la première cause génétique de déficience intellectuelle.
Le Dépistage Combiné du Premier Trimestre
Le dépistage de la trisomie 21 est un calcul de risque basé sur plusieurs facteurs :
- La clarté nucale : Lors de l’échographie du 1er trimestre, généralement entre 11 et 13 semaines d’aménorrhée (SA), un espace au niveau de la nuque du fœtus, appelé clarté nucale, est mesuré. Si cet espace est trop grand, il peut être considéré comme un marqueur d’anomalie chromosomique. Chez 70 à 75 % des fœtus atteints de trisomie 21, une augmentation de la clarté nucale peut être observée.
- Les marqueurs sériques maternels : Une prise de sang est prescrite à la mère pour mesurer les marqueurs sériques (ß-HCG et PAPPA), des substances sécrétées par le fœtus ou le placenta. Un taux considéré comme anormal est soit plus élevé, soit plus bas que la moyenne.
- L’âge de la mère : Le risque de trisomie 21 augmente avec l’âge de la mère, même si toutes les femmes peuvent être concernées.
La combinaison de ces trois facteurs permet d'évaluer le risque que le bébé soit atteint de trisomie 21. Le résultat est communiqué sous forme de probabilité ou de risque.
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Interprétation des résultats du dépistage combiné :
- Risque inférieur à 1/1000 : La procédure s'arrête et le suivi habituel de grossesse reprend.
- Risque compris entre 1/51 et 1/1000 : Un deuxième examen de dépistage, le DPNI (diagnostic prénatal non invasif), est proposé pour préciser le risque.
- Risque supérieur ou égal à 1/50 : Un examen diagnostic (amniocentèse ou choriocentèse) est directement proposé.
Le DPNI : Diagnostic Prénatal Non Invasif
Si le dépistage combiné révèle un risque « à risque », une deuxième prise de sang peut être réalisée sur la mère pour effectuer un DPNI. Ce test peut également être réalisé sur simple demande de la femme enceinte, mais il ne sera pas remboursé dans ce cas.
Le DPNI analyse les chromosomes du bébé à partir de son ADN qui circule dans le sang de la mère. Pendant la grossesse, le placenta libère de l’ADN du fœtus dans le sang maternel. Le DPNI permet de trier et de doser les fragments d’ADN présents dans le sang maternel. En 2017, la HAS recommande de proposer le dépistage par NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) de la trisomie 21 aux femmes dont le niveau de risque estimé est compris entre 1 sur 1 000 et 1 sur 51 par le dépistage classique.
Interprétation des résultats du DPNI :
- Résultat négatif : Le risque que le bébé soit porteur de trisomie 21 n’est pas confirmé, et le suivi de grossesse reprend normalement.
- Résultat positif : Le risque que le bébé soit atteint de trisomie 21 est très probable. Cela indique une quantité anormalement élevée d’ADN provenant du chromosome 21 dans le sang maternel. Un test de diagnostic (amniocentèse ou choriocentèse) est alors proposé pour confirmer le diagnostic.
La spécificité et la sensibilité du DPNI sont de 99 %. Cela signifie qu'il existe un risque d'environ 1 % de faux négatif (le test indique que le fœtus n'est pas atteint alors qu'il l'est) et de faux positif (le test indique que le fœtus est atteint alors qu'il ne l'est pas). Tout dépistage par NIPT anormal doit être confirmé par caryotype fœtal qui seul permet de poser un diagnostic de certitude.
Le DPNI est également appelé test ADN LC T21, pour test ADN libre circulant de la Trisomie 21.
Diagnostic Invasif : Amniocentèse et Choriocentèse
Si le résultat du dépistage (combiné ou DPNI) est positif, un caryotype fœtal peut être réalisé pour confirmer le diagnostic. Cet examen nécessite un prélèvement invasif :
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- Amniocentèse : Prélèvement de liquide amniotique, possible à partir de 15 SA.
- Choriocentèse (ou biopsie du trophoblaste) : Prélèvement de villosités choriales, possible à partir de 11 SA.
- Cordoncentèse : Prélèvement de sang fœtal.
Ces prélèvements se réalisent directement à travers le ventre de la femme enceinte. Ils sont considérés comme invasifs car ils comportent un risque de fausse couche (environ 1 cas sur 1000 pour l’amniocentèse et 2 sur 1000 pour la choriocentèse). Le recueil du consentement éclairé écrit de la mère est indispensable.
Si les résultats cliniques ne montrent pas que le fœtus présente une trisomie 21, le suivi de votre grossesse reprend son cours normal.
Signes Échographiques de la Trisomie 21
Lors des échographies, le médecin peut repérer des anomalies, des malformations ou des signes visibles qui peuvent soulever des questions sur le dépistage de la trisomie 21, même si le dépistage initial n’avait pas conclu à un risque élevé, ou si le DPNI était négatif. Il est important de noter qu'aucun de ces signes n'est spécifique à la trisomie 21 et qu'ils peuvent être observés chez des fœtus sains.
Les signes connus sont les suivants :
- Augmentation de la clarté nucale
- Absence de visibilité des os propres du nez
- Malformation cardiaque
- Atrésie duodénale
- Retard de croissance
Que Faire en Cas de Diagnostic Positif ?
Si le diagnostic de trisomie 21 est confirmé, la femme enceinte et le couple sont accompagnés et prennent le temps de la réflexion. Ils sont informés sur la trisomie 21, les possibles prises en charge et les aides disponibles.
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Plusieurs options sont alors possibles :
- Poursuivre la grossesse : Se préparer à la naissance et à l’accueil d’un enfant avec une trisomie 21, avec la mise en place d’un suivi adapté.
- Confier le bébé à l’Aide Sociale à l’Enfance : Une option permise par la loi.
- Demander une interruption médicale de grossesse (IMG) : Conformément à la loi.
Un diagnostic positif est toujours compliqué à comprendre et à intégrer. Quel que soit le choix, il sera difficile. Il est important d'en discuter au sein du couple et avec des professionnels de santé. Le corps médical respectera la décision et accompagnera les parents. L’annonce d’un diagnostic de trisomie 21 est toujours délicate, car c’est une affection que « tout le monde connaît », ce qui signifie beaucoup de préjugés et de figurations erronées. Il est inutile d’inonder les parents d’informations médicales complexes à ce stade et il faut éviter les affirmations péremptoires sur le pronostic ou le devenir : l’avenir d’un enfant atteint de trisomie 21 est aussi imprévisible que celui de tout enfant. Une présentation positive de la prise en charge est indispensable. En période anténatale, l’IMG doit être envisagée et discutée au cours de la consultation.Il faut tenir compte de la culture et des positions éthiques, philosophiques ou des convictions religieuses des parents.
N'hésitez pas à contacter des associations comme M21 pour obtenir de l'aide et du soutien.
Prise en Charge et Accompagnement
La prise en charge d'un enfant atteint de trisomie 21 est pluridisciplinaire et à vie. Elle inclut :
- Rééducation psychomotrice : Dès l’âge de 3 à 6 mois, dans le cadre d’une prise en charge dans un CAMSP (jusqu’à l’âge de 6 ans), un SESSAD, ou par un praticien libéral formé.
- Kinésithérapie, thérapie psychomotrice et orthophonie précoces : Y compris les outils de communication alternative non verbale, à savoir la langue des signes et l'échange de pictogrammes visant à stimuler la communication précoce et d'induire des compétences à l'oral.
- Suivi médical adapté : Afin de détecter et de traiter au plus tôt les complications médicales.
- Évaluations neuropsychologiques : Pour identifier les difficultés et les capacités spécifiques de chaque personne atteinte de trisomie 21 et ainsi proposer une remédiation cognitive.
- Accompagnement à l'âge adulte : Y compris une rééducation, peuvent s'avérer nécessaires.
Il est essentiel d'impliquer la personne atteinte de trisomie 21 le plus tôt possible dans la prise de décision par le biais de l'autodétermination. Un programme bien adapté, axé sur la rééducation, la scolarisation et les aspects sociaux, est important pour favoriser l'intégration des personnes atteintes de trisomie 21 dans la société.
Prévalence et Diagnostic Différentiel
La prévalence à la naissance de la trisomie 21 varie selon les pays, en fonction des politiques publiques en matière de diagnostic prénatal et de soins aux personnes handicapées, ainsi que de l'opinion de la population sur la maladie et sur l'avortement. La prévalence se situe entre 1/400 et 1/3 000 naissances vivantes.
Le diagnostic différentiel vise à écarter le syndrome de Zellweger, la délétion 9qter ou d'autres anomalies chromosomiques.
Aspects Génétiques et Risque de Récurrence
Dans 95 % des cas, la trisomie 21 est due à un chromosome 21 supplémentaire indépendant (47,+21), provenant d'une non-disjonction accidentelle lors de la méiose. Entre 2 à 3 % de ces cas sont de type mosaïque. L’examen des caryotypes parentaux est inutile dans le cas d'une trisomie 21 libre.
Pour un couple ayant eu un fœtus ou un enfant atteint d’une trisomie 21 libre, le risque de récurrence pour un nouvel enfant est de 1 %. Dans le cas d’une trisomie 21 par translocation, le caryotype des parents est indispensable. Si les caryotypes des parents sont tous les deux normaux (translocation de novo), le risque de récurrence est de 1 %. Si l’un des parents a une translocation équilibrée, le risque de récurrence varie de 10 % à 100 % (dans le cas exceptionnel d’un parent porteur d’une translocation robertsonienne impliquant ses deux chromosomes 21). Il est plus élevé si c’est la mère qui porte la translocation.
Lorsqu’un parent porte une translocation équilibrée, les apparentés majeurs de cette personne doivent être informés de leur risque d’être porteurs.
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