Diabète insipide chez l'enfant : Causes, symptômes et traitement

Le diabète insipide est une maladie rare caractérisée par l'incapacité du corps à concentrer l'urine. Décrit pour la première fois en 1674 par Thomas Willis, il se manifeste par une production excessive d'urine et une soif intense. Contrairement au diabète sucré, le diabète insipide n'est pas lié à la glycémie ou à l'insuline, mais à un dérèglement du mécanisme de régulation de l'eau dans l'organisme. Le diabète insipide central est une pathologie rare, avec une prévalence identique chez les hommes et chez les femmes, estimée à 1/25 000 cas. Les diabètes insipides les plus fréquents sont idiopathiques ou acquis et peuvent se manifester à tout âge.

Qu'est-ce que le diabète insipide ?

Le diabète insipide est un trouble métabolique rare mais grave qui se caractérise par une incapacité du corps à réguler les fluides. La capacité de concentration urinaire est dépendante de l’hormone antidiurétique (ADH), également appelée arginine vasopressine (AVP). Quand l’hypothalamus et l’hypophyse fonctionnent normalement, ils gèrent l’équilibre de l’eau dans le corps. Ils le font en fabriquant et en envoyant un « messager » dans l’organisme pour informer les organes quand il faut retenir ou éliminer l’eau. Sans Vasopressine, l’organisme ne peut retenir l’eau même si l’on boit une grande quantité d’eau. L’incapacité du cerveau à produire de la Vasopressine conduit à un état appelé Diabète Insipide ou Diabète « à l’eau » (appelé encore D.I.). Le Diabète Insipide n’est pas la même chose que le diabète sucré qui est beaucoup plus fréquent.

Les différents types de diabète insipide

On distingue quatre formes principales de diabète insipide, chacune avec ses spécificités :

• Diabète insipide central : causé par un déficit en ADH. L’hypothalamus produit insuffisamment cette hormone, ou l’hypophyse ne la libère pas correctement. Ce type représente environ 30 % des cas et peut être dû à diverses causes comme des tumeurs, traumatismes crâniens ou maladies auto-immunes. Le diabète insipide central idiopathique est fréquent.
• Diabète insipide néphrogénique : ici, l’hormone est bien présente, mais les reins y sont insensibles. Les récepteurs rénaux censés détecter l’ADH fonctionnent mal. Cette forme peut être congénitale (présente dès la naissance) ou acquise à la suite de certaines maladies ou médicaments. La principale problématique est que toute potomanie peut induire un diabète insipide vrai, dit primaire, par désadaptation de la réponse à l’eau.
• Diabète insipide gestationnel : une forme temporaire qui survient pendant la grossesse, généralement au cours du troisième trimestre. Il est causé par une enzyme placentaire qui détruit l’ADH maternelle. Rare, le diabète insipide gestationnel est transitoire, lié à une augmentation de la production de vasopressinases par le placenta, qui inactivent la vasopressine circulante.
• Diabète insipide dipsogénique : parfois appelé potomanie qui est le fait de boire trop d’eau. Une consommation excessive d’eau finit par perturber les mécanismes naturels de concentration urinaire. C’est une forme particulière, car elle n’est pas liée directement à un problème avec l’ADH.

Symptômes du diabète insipide chez l'enfant

Cliniquement, la maladie se manifeste de manière brutale ou rapidement progressive, par une polyurie (augmentation du volume des urines) importante et permanente. Le volume des urines est augmenté et peut atteindre 8 à 10 litres par jour, et même parfois 15 à 20 litres. Ces urines sont pâles comme de l'eau, peu concentrées, et ne contiennent aucun élément pathologique: ni sucre, ni albumine. Accompagnant cette polyurie, il existe une polydipsie, c'est à dire que le malade a toujours soif, de manière impérieuse, permanente et insatiable.

Ce diabète se manifeste par des symptômes assez caractéristiques, mais qui peuvent parfois être confondus avec d’autres affections. La sévérité varie grandement d’un patient à l’autre, certains pouvant mener une vie presque normale avec quelques adaptations, tandis que d’autres voient leur quotidien complètement bouleversé.

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• Polyurie massive : Production d’urine anormalement élevée, pouvant atteindre 3 à 20 litres par jour. Pour vous donner une idée, une personne sans diabète insipide produit généralement 1 à 2 litres d’urine quotidiennement. Cette polyurie est typiquement claire et diluée. La polyurie est caractérisée par un volume urinaire excessif de 150 ml/kg/24h à la naissance, de 100 à 110 ml/kg/24h jusqu'à 2 ans, et de 40 à 50 ml/kg/24h chez les enfants plus âgés et les adultes.
• Polydipsie : une soif intense, quasi permanente, qui pousse à boire des quantités importantes d’eau. Certains patients décrivent cette soif comme « impossible à étancher ». Le diabète insipide est évoqué devant un syndrome polyuro-polydipsique invalidant, notamment nocturne.
• Déshydratation : malgré l’apport important de liquides, le corps peine à maintenir une hydratation normale. Cela peut se manifester par une sécheresse des muqueuses, une fatigue persistante, des maux de tête ou des vertiges. La restriction hydrique conduit à une rapide déshydratation.
• Nycturie : besoin fréquent d’uriner pendant la nuit, perturbant considérablement le sommeil et entraînant une fatigue chronique. La persistance nocturne du syndrome polyuro-polydipsique est un bon signe d’organicité ; son retentissement sur la qualité de vie et la fatigue qui en découlent sont à rechercher à l’interrogatoire. La nycturie est fréquente et se présente sous la forme d'une énurésie chez les enfants.
• Autres symptômes : Troubles de la concentration, une irritabilité, une perte de poids ou des problèmes digestifs.

Chez l’enfant et le nourrisson, le tableau clinique peut être plus difficile à identifier. Les parents remarquent souvent que leur enfant réclame constamment un biberon d’eau, mais sans jamais sembler satisfait. Ne pouvant pas exprimer leur soif comme les adultes, ils présentent généralement des signes significatifs :

• Des pleurs inexpliqués
• Une irritabilité persistante
• Des couches anormalement mouillées
• Une fièvre sans cause apparente
• Un retard de croissance
• Léthargie
• Vomissements et diarrhées

Causes et facteurs de risque

Le diabète insipide central survient lorsque l’hypothalamus ou l’hypophyse sont endommagés, compromettant ainsi la production ou la libération d’ADH. Plusieurs situations peuvent en être responsables :

• Traumatismes crâniens : représentent environ 17 % des cas de diabète insipide central. Un choc violent à la tête peut endommager les circuits délicats qui contrôlent la production d’ADH. D’ailleurs, cette forme peut apparaître immédiatement après l’accident ou, plus étonnamment, plusieurs mois plus tard.
• Tumeurs cérébrales : qu’elles soient bénignes ou malignes, constituent une autre cause fréquente. Le craniopharyngiome, une tumeur généralement bénigne qui se développe près de l’hypophyse, est particulièrement associé à cette forme de diabète insipide. La prise en charge étiologique prime : chirurgie d’un craniopharyngiome, d’un germinome, etc.
• Interventions chirurgicales : Certaines interventions chirurgicales au niveau du cerveau peuvent endommager temporairement ou définitivement les structures impliquées. Postopératoire (jusqu’à 20 % des chirurgies de la région hypothalamo-hypophysaire).
• Maladies auto-immunes : Parmi les maladies auto-immunes, l’hypophysite lymphocytaire mérite une attention particulière : c’est une inflammation de l’hypophyse où le système immunitaire attaque par erreur ses propres cellules. Cette condition touche plus souvent les femmes, notamment durant ou après une grossesse.
• Infiltrations : Infiltratives : sarcoïdose, histiocytose langerhansienne ou non langerhansienne.
• Causes idiopathiques : Dans près de 30 % des cas, aucune cause n’est identifiée ; on parle alors de diabète insipide idiopathique. Certaines formes familiales existent également, mais elles restent rares. L'autoimmunité peut jouer un rôle dans la pathogénèse de la maladie. Le DIC acquis, surtout chez les enfants et les jeunes adultes, est dû à la destruction ou la dégénérescence des neurones des noyaux supraoptique et paraventriculaire de l'hypothalamus. Les causes connues incluent germinomes, craniopharyngiomes, histiocytose langerhansienne, sarcoïdose, inflammation locale, maladies autoimmunes et vasculaires, et traumatismes (chirurgicale, accident). Les malformations de la ligne médiane cérébrale et crânienne sont aussi des causes possibles du DIC. 20 à 50% des cas sont considérés comme idiopathiques.

Dans le diabète insipide néphrogénique, ce sont les reins qui ne répondent pas correctement à l’ADH. Plusieurs facteurs peuvent en être responsables :

• Médicaments néphrotoxiques : constituent la première cause acquise. Le lithium, utilisé dans le traitement des troubles bipolaires, est le principal coupable, environ 20 % des patients sous lithium à long terme développent un certain degré de diabète insipide. D’autres médicaments comme certains antibiotiques (notamment les tétracyclines), les antifongiques ou les chimiothérapies peuvent également affecter la sensibilité rénale à l’ADH.
• Maladies rénales chroniques : Différentes maladies rénales chroniques peuvent progressivement altérer la capacité des reins à concentrer l’urine. La polykystose rénale, la néphrite interstitielle ou l’amylose comptent parmi les affections fréquemment impliquées.
• Troubles électrolytiques : Les troubles électrolytiques comme l’hypercalcémie (taux élevé de calcium) ou l’hypokaliémie (taux bas de potassium) peuvent temporairement induire des symptômes similaires au diabète insipide.
• Origine génétique : Certains cas sont d’origine génétique. Le diabète insipide néphrogénique congénital est lié à des mutations sur des gènes spécifiques (principalement AVPR2 et AQP2). Cette forme se manifeste généralement dès les premières semaines de vie et affecte surtout les garçons, car le gène AVPR2 est situé sur le chromosome X.

Diagnostic du diabète insipide

Le diagnostic de diabète insipide est basé sur l’observation d’une augmentation significative de la diurèse, persistante même dans les situations de privation en eau. La diurèse est considérée comme pathologique si elle est supérieure à 3 litres par 24 heures chez l’adulte (40 mL/kg/j), ou 6,6 mL/kg/h chez l’enfant. La démarche diagnostique initiale comporte alors plusieurs étapes simples. En premier lieu, et par argument de fréquence, une polyurie doit faire éliminer un diabète.

Face à un patient se plaignant de soif intense et d’urines abondantes, le médecin va d’abord réaliser une évaluation complète pour écarter d’autres causes possibles comme le diabète sucré ou certains problèmes psychiatriques.

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• L’interrogatoire médical sera minutieux, recherchant l’historique précis des symptômes : leur début, leur évolution, leur impact sur la vie quotidienne. Le patient doit décrire précisément les situations de soif et notamment le nombre de réveils nocturnes. Le médecin s’intéressera aux antécédents de traumatisme crânien, chirurgie cérébrale, ou la prise de médicaments potentiellement impliqués.
• L’examen physique recherchera des signes de déshydratation comme une sécheresse des muqueuses, une tension artérielle basse, une perte de poids inexpliquée ou une altération de l’état mental. Vous pouvez être confronté à une fatigue écrasante liée à des réveils nocturnes multiples pour uriner et boire qui perturbent complètement votre sommeil.
• Le médecin devra aussi distinguer le diabète insipide d’autres causes de polyurie comme le diabète sucré (facilement écarté par une glycémie normale), la polydipsie primaire (consommation excessive d’eau par trouble du comportement) ou certaines maladies rénales. En premier lieu, et par argument de fréquence, une polyurie doit faire éliminer un diabète. Une fois la polyurie authentifiée, un dosage de glycémie à jeun permet d’éliminer un diabète, principale cause de polyurie osmotique.

Pour confirmer le diagnostic, plusieurs examens sont nécessaires : il est nécessaire de bien quantifier la diurèse en incitant le patient à la mesurer (en nombre de bocaux ou bouteilles) sur un cycle d’au moins 24 heures.

Le test de restriction hydrique est particulièrement important, mais délicat à réaliser. Le patient est privé d’eau pendant plusieurs heures sous surveillance médicale étroite. Chez une personne en bonne santé, cette privation entraîne une concentration progressive des urines. En cas de diabète insipide, les urines restent diluées malgré la déshydratation.

L’administration de Desmopressine (un analogue synthétique de l’ADH) à la fin du test permet de distinguer les deux formes principales : dans le diabète insipide central, la Desmopressine améliore la concentration des urines, tandis que dans la forme néphrogénique, elle n’a que peu ou pas d’effet.

Quand un diabète insipide central est confirmé, une IRM cérébrale est généralement prescrite pour rechercher une éventuelle cause (tumeur, inflammation, etc.). Dans certains cas, l’hypophyse peut apparaître normale, mais un hypersignal caractéristique au niveau de la tige pituitaire peut être observé.

Autres examens

Un taux de vasopressine plasmatique non adapté permet d’orienter vers un diabète insipide central. Néanmoins, ce dosage nécessite des conditions de prélèvement très strictes (sur glace, avec centrifugation rapide et congélation immédiate) rendant sa réalisation et son interprétation délicates. Plus récemment, la copeptine a permis d’apporter des arguments supplémentaires en faveur d’un diabète insipide central. Cette molécule partage avec l’AVP le même précurseur ; elles sont toutes deux produites dans les mêmes proportions. La meilleure stabilité de la copeptine en fait désormais un biomarqueur de choix, plus facile à doser. Si la copeptine est supérieure à 21,4 pmol/L, le diagnostic de diabète insipide néphrogénique peut être posé d’emblée sans test complémentaire. Récemment, l'aquaporine 2 a été mesurée afin d'aider à la différenciation du diagnostic: l'impossibilité d'augmenter le taux d'aquaporine 2 après administration de desmopressine indique un diabète insipide néphrogénique.

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Traitement du diabète insipide

Le traitement de référence du diabète insipide central repose sur un médicament appelé Desmopressine (ou DDAVP), un analogue synthétique de l’hormone antidiurétique naturelle. Il est remarquablement efficace chez la plupart des patients.

Molécule est disponible sous différentes formes :

• endonasale (spray de 5 à 20 mg, deux à trois fois par jour, chaque spray apportant 10 mg).
• orale en lyophilisat (Minirinmelt 60, 120 ou 240 mg). Cette dernière est la plus utilisée, administrée à la dose de 60 à 120mg, 2 à 3 fois par jour. Elle est généralement débutée à la dose de 60 mg le soir, puis augmentée progressivement jusqu’à disparition des mictions nocturnes.
• Spray nasal : historiquement la forme la plus utilisée, avec une action rapide
• Lyophilisat oral : un comprimé qui fond sous la langue, particulièrement pratique
• Comprimés : à avaler, avec une action plus prolongée
• Solution injectable : réservée aux situations d’urgence ou hospitalières

L’adaptation des doses de dDAVP est réalisée par le patient, selon ses symptômes et la gêne ressentie. Une éducation thérapeutique est donc nécessaire. Le risque de surdosage doit notamment être bien connu : apparition de signes d’intoxication hydrique (maux de tête, nausées, confusion). La surveillance de la diurèse et de la natrémie doit être régulière en début du traitement par dDAVP. Par la suite, l’interrogatoire peut suffire. La dDAVP est un traitement à vie, le diabète insipide étant permanent chez la plupart des patients. La dDAVP n’est pas contre-indiquée pendant la grossesse. Les quelques données de sécurité disponibles sont rassurantes pour la mère et l’enfant à naître.

Traitement du diabète insipide néphrogénique

Le traitement du diabète insipide néphrogénique est plus complexe, car la Desmopressine n’est généralement pas efficace.

L’approche thérapeutique repose sur plusieurs stratégies :

• Le traitement des causes constitue la première ligne d’action. Par exemple, si un médicament comme le lithium est responsable, son arrêt ou son remplacement peut être envisagé en concertation avec le psychiatre traitant.
• Certains diurétiques thiazidiques comme l’hydrochlorothiazide peuvent aider à réduire le volume urinaire. Ça semble paradoxal, donner un médicament qui fait uriner pour moins uriner ! Ces diurétiques agissent en augmentant la réabsorption de sodium et d’eau dans d’autres segments du néphron que ceux normalement ciblés par l’ADH.
• Les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) comme l’Indométacine peuvent également être utiles. En diminuant le débit sanguin rénal, ils réduisent la filtration glomérulaire et donc la production d’urine. Attention cependant aux effets secondaires digestifs et rénaux sur le long terme.
• Une restriction sodique modérée (moins de 3 g de sel par jour) complète souvent l’arsenal thérapeutique. En limitant l’apport en sodium, on réduit indirectement l’excrétion d’eau par les reins.

Prise en charge immédiate

La prise immédiate d'eau et une thérapie médicamenteuse constitue le traitement de choix. Dans la petite enfance, la perfusion intraveineuse uniquement est indiqueé.

Suivi

Le suivi est nécessaire pour contrôler le taux d'électrolytes et déterminer l'efficacité thérapeutique.

Vivre avec le diabète insipide

Le diabète insipide peut rester longtemps inaperçu, l’ionogramme restant normal tant que la polydipsie compense la diurèse. Le diabète insipide central peut être longtemps méconnu car sa tolérance est bonne tant que l’accès à l’eau est possible. Le rôle du médecin généraliste est de savoir évoquer ce diagnostic en insistant à l’interrogatoire sur le retentissement du syndrome polyuro-polydipsique (levers nocturnes et altération de la qualité de vie). Le traitement hormonal substitutif à vie est adapté dans les situations de grossesse, de risque de déshydratation et les signes de surdosage doivent être connus du patient, éduqué à sa maladie.

Vivre avec un diabète insipide nécessite certaines adaptations, mais la plupart des patients parviennent à maintenir une bonne qualité de vie avec quelques ajustements :

• La planification de l’hydratation devient une seconde nature. Il faut toujours avoir de l’eau à portée de main, particulièrement lors des déplacements.
• L’ajustement du traitement selon l…

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