Introduction
Le dépistage de la trisomie 21 a connu une évolution significative au fil des ans, passant des marqueurs sériques maternels du second trimestre à des stratégies plus sophistiquées. Cet article explore le dépistage séquentiel intégré au deuxième trimestre, une approche combinée visant à améliorer la détection de la trisomie 21 tout en minimisant les faux positifs.
Évolution du Dépistage de la Trisomie 21
Historiquement, le dépistage de la trisomie 21 reposait sur le dosage des marqueurs sériques maternels (MSM) au cours du deuxième trimestre. Une stratégie plus tardive impliquait le « sonogramme génétique » réalisé lors de l'échographie du second trimestre, ciblant les populations à risque en raison de l'âge maternel élevé ou des marqueurs sériques anormaux.
Aujourd'hui, de nouvelles stratégies de dépistage ont émergé, caractérisées par une sensibilité accrue et une réduction significative des faux positifs. L'échographie du premier trimestre, notamment la mesure de la clarté nucale, s'est avérée être un test de dépistage efficace.
Le Dépistage Séquentiel Intégré : Une Stratégie Combinée
Le dépistage séquentiel intégré combine les informations obtenues au premier et au deuxième trimestre de la grossesse pour évaluer le risque de trisomie 21. Cette approche implique généralement les étapes suivantes :
- Dépistage du premier trimestre : Mesure de la clarté nucale (CN) entre 11 et 13 semaines d'aménorrhée (SA), combinée au dosage des marqueurs sériques maternels du premier trimestre (PAPP-A et β-hCG libre).
- Dépistage du deuxième trimestre : Réalisation d'un quadruple test, incluant le dosage de l'inhibine dimérique A, de la β-hCG totale, de l'AFP et de l'uE3.
- Intégration des résultats : Les résultats des deux trimestres sont combinés à l'aide d'un logiciel spécifique pour calculer un risque final de trisomie 21.
Cette stratégie offre une sensibilité élevée et un faible taux de faux positifs. Pour un taux de détection fixé à 85 %, le taux de faux positifs est estimé à 0,9 %.
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Alternatives au Dépistage Séquentiel Intégré
Bien que le dépistage séquentiel intégré soit une stratégie efficace, il présente certaines limitations. Notamment, il interdit l'accès à l'information sur le risque au premier trimestre et prive la patiente d'un diagnostic précoce par biopsie de trophoblaste. Pour pallier ces inconvénients, deux stratégies alternatives ont été proposées :
- Dépistage séquentiel en deux étapes : Un caryotype est proposé si le résultat du test combiné du premier trimestre dépasse un seuil spécifié. Si le résultat est inférieur à ce seuil, un quadruple test est proposé au deuxième trimestre, et le risque final est déterminé en intégrant les résultats des deux tests.
- Dépistage séquentiel conditionnel : Les patientes sont classées en trois groupes de risque (élevé, intermédiaire et faible) en fonction des résultats du test combiné du premier trimestre. Un caryotype précoce est proposé au groupe à risque élevé, tandis que le groupe à faible risque est rassuré. Le quadruple test est proposé au groupe à risque intermédiaire, et le risque final est calculé en intégrant les résultats des deux tests.
Mise en Œuvre et Assurance Qualité
La qualité du dépistage de la trisomie 21 est conditionnée par la prise en compte de critères précis de mise en œuvre, notamment en matière d'examens échographiques et biologiques. Il est essentiel que les échographistes suivent les recommandations de la Haute Autorité de Santé (HAS) relatives à la démarche d'assurance qualité.
Les laboratoires de biologie médicale réalisant les examens doivent être autorisés par l'Agence Régionale de Santé (ARS) et transmettre un rapport annuel d'activité à l'Agence de la Biomédecine (ABM) et à l'ARS. Les biologistes médicaux doivent être en mesure de prouver leur compétence et de justifier d'une activité régulière.
Information et Consentement de la Patiente
Il est crucial que la femme enceinte reçoive une information loyale, claire et adaptée sur les différentes options de dépistage et de diagnostic prénatal, ainsi que sur les risques, les contraintes et les éventuelles conséquences de chaque technique. La femme doit être libre de choisir de recourir ou non au dépistage et/ou au diagnostic prénatal, et elle peut révoquer son consentement à tout moment.
Un document résumant les informations doit être proposé à la patiente, et une attestation d'information doit être établie et cosignée par la femme enceinte. Préalablement à tout prélèvement ou examen échographique, le consentement de la femme enceinte doit être recueilli par écrit.
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Interprétation des Résultats et Suivi
Le dépistage de la trisomie 21 permet de calculer un risque, mais ne permet pas d'établir un diagnostic. Seul un prélèvement invasif (biopsie de trophoblaste ou amniocentèse) permet de confirmer ou d'infirmer que le fœtus est porteur de l'affection.
En cas de risque accru (> 1/50), la réalisation d'un caryotype fœtal d'emblée est proposée. Si le résultat de l'analyse de l'ADNlc est non interprétable, la patiente peut refaire cet examen. Si deux examens consécutifs sont non interprétables, il est recommandé de proposer la réalisation d'un caryotype fœtal.
Rôle des Différents Acteurs
Le dépistage de la trisomie 21 implique la collaboration de différents professionnels de santé, notamment :
- Médecins et sages-femmes : Prescrivent les examens et délivrent l'information aux patientes.
- Échographistes : Réalisent les mesures de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale.
- Biologistes médicaux : Effectuent les dosages des marqueurs sériques et calculent le risque de trisomie 21.
- Cytogénéticiens : Réalisent les caryotypes fœtaux.
- Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal (CPDPN) : Offrent une expertise et un accompagnement aux femmes enceintes en cas de risque avéré.
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