Introduction
La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules de l'organisme. Le dépistage de cette condition pendant la grossesse est une pratique courante, permettant aux futurs parents d'obtenir des informations cruciales et de prendre des décisions éclairées. Cet article détaille les méthodes de dépistage, leur fiabilité et les étapes à suivre en cas de diagnostic positif.
Le Dépistage Combiné du Premier Trimestre
Période de Réalisation
L’échographie de dépistage de la trisomie 21 est généralement réalisée entre 11 et 13 semaines d'aménorrhée (SA). Plus précisément, l'examen échographique doit être pratiqué lorsque la longueur tête-fesses du fœtus est comprise entre 45 et 86 mm, soit entre 11 SA et 6 jours et 13 SA.
Méthode Échographique
Le dépistage échographique repose sur deux mesures principales :
- La clarté nucale : Il s'agit de la mesure d'un fin espace noir situé à l'arrière de la nuque du fœtus. Une clarté nucale supérieure à 3 mm est considérée comme un signe d'alerte.
- La longueur tête-fesses : Cette mesure permet de dater précisément la grossesse et d'évaluer le terme.
Dépistage Sanguin Maternel
Depuis 2009, le dépistage de la trisomie 21 se fait en deux temps, associant l'échographie à une analyse sanguine maternelle. Cette analyse mesure les marqueurs sériques, des substances produites par le fœtus et présentes dans le sang de la mère. Les résultats de l'échographie et de l'analyse sanguine sont combinés pour évaluer le risque de trisomie 21.
Test ADN Libre Circulant (ADNlc) ou Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI)
Principe du Test
En cas de risque combiné décelé, un test ADN libre circulant (ADNlc T21), aussi appelé dépistage prénatal non invasif (DPNI), peut être proposé. Ce test consiste à analyser l'ADN fœtal présent dans le sang maternel. Il permet de détecter les trisomies 21, 18 et 13 avec une grande fiabilité.
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Délai d'Obtention des Résultats
Il faut en moyenne une quinzaine de jours pour obtenir les résultats du test ADNlc T21.
Examens de Diagnostic : Choriocentèse et Amniocentèse
Si le risque de trisomie 21 est élevé après le dépistage combiné et/ou le test ADNlc, des examens de diagnostic invasifs peuvent être proposés pour confirmer ou infirmer le diagnostic.
Choriocentèse (Biopsie du Trophoblaste)
- Principe : La choriocentèse consiste en un prélèvement direct des villosités du chorion, qui est le futur placenta.
- Période de Réalisation : Elle peut être réalisée tôt au premier trimestre, à partir de 11 SA, en cas de risque combiné très important.
- Technique : Une aiguille est insérée à travers la peau du ventre et le muscle utérin pour prélever un petit morceau du futur placenta. Le médecin utilise l'échographie pour guider l'aiguille et éviter de blesser le fœtus.
- Conditions de Réalisation : Ce prélèvement doit être effectué par un praticien entraîné dans un centre spécialisé (centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal - CPDPN).
Amniocentèse
- Principe : L'amniocentèse consiste à prélever du liquide amniotique.
- Technique : Une aiguille est insérée à travers l'abdomen et l'utérus sous contrôle échographique.
- Période de Réalisation : Elle peut être effectuée après la biopsie, généralement à partir de 15 SA, c'est-à-dire au début du deuxième trimestre de la grossesse.
- Analyse : Le liquide amniotique contient des cellules fœtales qui sont cultivées et dont les chromosomes sont étudiés.
- Risques : Elle est considérée comme moins risquée que la choriocentèse.
Fiabilité du Dépistage
Bien que les méthodes de dépistage actuelles soient très performantes, il est important de comprendre leurs limites. Le dépistage combiné du premier trimestre a un taux de détection d'environ 85 à 90 %. Le test ADNlc T21 offre une fiabilité encore plus élevée, avec un taux de détection supérieur à 99 %. Cependant, ces tests ne sont pas infaillibles et peuvent donner des résultats faussement positifs ou faussement négatifs.
Risque Lié à l'Âge Maternel
Le risque de trisomie 21 augmente avec l'âge de la mère. Par exemple, pour une femme de 25 ans, le risque est d'environ 1/946 à 12 SA, tandis que pour une femme de 35 ans, il est d'environ 1/365. Le tableau de Hecht and Hooks fournit des données sur le risque de base de naissance d'un enfant trisomique en fonction de l'âge maternel.
Exemple : Une femme née le 12 février 1977, ayant ses dernières règles le 24 septembre 2003 et accouchant le 30 juin 2004 à l'âge de 27 ans et 4 mois, présente un risque lié à l'âge de donner naissance à un enfant trisomique de 1/1188. Il est crucial de noter que ce risque est relatif et correspond à la fréquence d'apparition d'un cas dans une population.
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Accompagnement en Cas de Diagnostic Positif
Si le diagnostic de trisomie 21 est confirmé, les parents sont accompagnés par une équipe médicale pluridisciplinaire. Ils bénéficient d'un soutien psychologique et d'informations complètes sur la trisomie 21, les options de prise en charge et les perspectives d'avenir pour leur enfant. Ils peuvent ainsi prendre le temps de la réflexion et prendre des décisions éclairées concernant la poursuite ou l'interruption de la grossesse.
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