La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique fréquente qui survient lorsqu'une personne possède trois copies du chromosome 21 au lieu de deux. Cette condition peut entraîner une déficience intellectuelle et des problèmes de santé variés. Le dépistage de la trisomie 21 pendant la grossesse est une pratique courante, mais il est essentiel de comprendre les enjeux, les méthodes et les implications de ce dépistage.
Importance du dépistage prénatal
Le dépistage prénatal de la trisomie 21 vise à évaluer le risque que le fœtus soit atteint de cette anomalie chromosomique. Il ne s'agit pas d'un diagnostic, mais plutôt d'une évaluation des probabilités. L'incidence de la trisomie 21 varie en fonction de l'âge maternel, augmentant de façon exponentielle avec l'âge de la mère. Par exemple, le risque est de 1/1537 à 20 ans, tandis qu'il est de 1/214 à 38 ans.
Stratégies de dépistage
Dépistage combiné du premier trimestre (DCT1)
Le dépistage combiné du premier trimestre (DCT1) est une stratégie couramment utilisée qui associe l'âge maternel, les marqueurs sériques maternels et l'échographie. Il est proposé aux femmes enceintes entre 11 semaines d'aménorrhée (SA) et 13 SA et 6 jours. Ce test comprend :
- Âge maternel: Le risque de trisomie 21 augmente avec l'âge de la mère.
- Dosages de la béta-HCG libre et de la PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A): Ces marqueurs sériques sont mesurés dans le sang maternel.
- Mesure de la clarté nucale du fœtus lors de l'échographie du premier trimestre: La clarté nucale est l'épaisseur de l'espace clair à l'arrière du cou du fœtus. Une clarté nucale plus épaisse que la normale peut indiquer un risque accru de trisomie 21.
Le DCT1 permet de dépister environ 90% des trisomies 21.
Dépistage du deuxième trimestre
En l'absence de dépistage au premier trimestre, un test peut être réalisé au second trimestre. Ce test combine l'âge maternel, la clarté nucale et le dosage de l'AFP (alpha-fœtoprotéine).
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Interprétation des résultats
Le risque évalué par ces tests de dépistage est classé comme « faible » ou « élevé ».
- Risque faible: Inférieur à 1/250. Par exemple, un risque de 1/500 signifie que le fœtus a 1 chance sur 500 d'être porteur de trisomie 21 et 499 chances de ne pas l'être.
- Risque élevé: Supérieur à 1/250. Par exemple, un risque de 1/40 signifie que le fœtus a 1 chance sur 40 d'être porteur de trisomie 21 et 39 chances de ne pas l'être.
En cas de risque élevé, un examen de confirmation par amniocentèse est généralement proposé.
Dépistage prénatal non invasif (DPNI)
Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) est une technique plus récente qui analyse l'ADN libre fœto-placentaire circulant dans le sang maternel. Ce test permet d'améliorer la performance du dépistage de la trisomie 21, de diminuer le recours aux gestes invasifs et de simplifier le parcours de soin.
Avantages du DPNI
- Précocité: Le DPNI peut être effectué précocement dans la grossesse.
- Rapidité: Les résultats sont généralement disponibles en une semaine.
- Non invasif: Le DPNI ne comporte aucun risque pour la grossesse, car il s'agit d'une simple prise de sang chez la mère.
Comment fonctionne le DPNI?
Dès la 5ème semaine de grossesse, des petits fragments de matériel génétique d’origine fœtale sont libérés dans la circulation maternelle. Ce matériel génétique fœtal est libéré de manière continue à partir du placenta pour passer dans la circulation maternelle. Plus la « fraction fœtale » est élevée, plus l’analyse de l’ADN fœtal circulant est fiable et précise. Il est devenu possible de détecter la présence d’ADN fœtal qui circule dans le sang maternel, dès la 11 semaines d'aménorrhées et, par analyse, de quantifier des marqueurs spécifiques des chromosomes 21, 13, 18, X et Y, ainsi que le rhésus. Les résultats sont rendus en 3 semaines.
Interprétation des résultats du DPNI
- Négatif: Il n’est pas confirmé que le bébé risque d’être atteint de trisomie 21, le processus de dépistage de trisomie 21 s’arrête là et le suivi de la grossesse se poursuit de façon normale.
- Positif: Il confirme que le bébé risque d’être atteint de trisomie 21.
Si le résultat de cet examen est négatif, aucun test supplémentaire ne sera effectué. En revanche, si le laboratoire trouve une quantité élevée d'ADN provenant du chromosome 21, il faut réaliser une biopsie de trophoblaste (choriocentèse) ou une amniocentèse pour confirmer le diagnostic. C'est le seul moyen de diagnostiquer la trisomie 21 avec certitude. Le dépistage prénatal non invasif donne une probabilité, pas un diagnostic sûr.
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Examens invasifs: amniocentèse et choriocentèse
Si les tests de dépistage indiquent un risque élevé de trisomie 21, un examen de confirmation par amniocentèse ou choriocentèse peut être proposé. Ces techniques permettent d'obtenir un caryotype fœtal complet, c'est-à-dire une analyse des chromosomes du fœtus.
- Amniocentèse: Prélèvement de liquide amniotique.
- Choriocentèse (ou biopsie du trophoblaste): Prélèvement de villosités placentaires.
Risques associés aux examens invasifs
Il est important de noter que ces deux techniques comportent un risque de fausse couche, qui même s’il est faible se situe aux environs de 0,5 %, entrainant ainsi la perte de 100 fœtus non atteints sur les 20 000 amniocentèses réalisées en France chaque année.
Décision éclairée
Il est crucial que les femmes enceintes soient pleinement informées des risques et des bénéfices de ces examens avant de prendre une décision.
Cadre légal et éthique
Depuis la loi bioéthique de 2011, le médecin est dans l’obligation de proposer le dépistage de la trisomie 21 à « toutes les femmes enceintes quel que soit leur âge ». Cependant, le dépistage de la trisomie 21 n’est pas obligatoire.
Dilemme éthique
Le dépistage de la trisomie 21 place la femme dans un dilemme : quels seront les résultats du dépistage ? Les femmes ne s’en rendent pas toujours compte mais sont amenées, souvent sans le vouloir, à remettre en cause la vie de leur bébé : « 40% des femmes qui ont eu une échographie et un dosage sanguin n’avaient pas conscience qu’elles pourraient être confrontées à un moment donné à la décision de ne pas poursuivre leur grossesse.
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Interruption de grossesse
Aujourd’hui en France environ 85 % des femmes enceintes acceptent de participer à ce dépistage et, lorsque le diagnostic est positif, 95 % d’entre elles choisissent d’interrompre leur grossesse.
Soutien et accompagnement
Si un diagnostic de trisomie 21 est confirmé, il est essentiel que les parents reçoivent un soutien et un accompagnement adaptés. Ils peuvent rencontrer des professionnels de santé, et des associations spécialisées dans l'accompagnement des patients trisomiques pour les aider.
Marqueurs sériques maternels
Les marqueurs sériques maternels sont des substances présentes dans le sang de la mère qui peuvent indiquer un risque accru de trisomie 21. Différents marqueurs sont utilisés à différents stades de la grossesse.
Historique des marqueurs sériques
- Hormone choriogonadotrope (hCG): Repéré en 1987 comme marqueur sérique maternel de la trisomie 21. Le sérum de la femme enceinte portant un fœtus atteint de trisomie 21 présente un taux anormalement élevé d'hormone choriogonadotrope.
- Chaîne ß libre de l'hCG: Proposée en 1990. La concentration sanguine de la chaîne ß libre de l'hCG augmente jusqu'à la 10ème semaine au cours d'une grossesse "normale" puis diminue régulièrement jusqu'au terme.
- Œstriol non conjugué: Mis en évidence en 1988. L'œstriol est une hormone stéroïde synthétisée par l'unité fœtoplacentaire et son origine est strictement fœtale.
- PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A): La PAPP-A est plus discriminatoire autour de la 10ème SA (completed week).
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