La trisomie est une anomalie génétique qui se manifeste par la présence d'un chromosome supplémentaire dans les cellules du corps. Cette condition peut affecter différentes paires de chromosomes, entraînant divers types de trisomies avec des conséquences variables sur le développement et la santé de l'individu.
Qu'est-ce que la trisomie ?
La trisomie est avant tout une histoire de chromosomes. On parle en effet d’aneuploïdie, ou plus simplement d’anomalie chromosomique. Chez un individu qui ne souffre pas de trisomie, les chromosomes vont par paire. On compte 23 paires de chromosomes chez l’être humain, soit 46 chromosomes en tout. Le terme « trisomie » désigne le fait qu’un chromosome ou un fragment de chromosome (on parle alors de trisomie partielle) est présent dans les cellules du corps en trois exemplaires, au lieu de deux.
Les différents types de trisomies
La trisomie peut concerner n’importe quelle paire de chromosomes, la plus connue étant celle qui concerne la 21e paire de chromosomes. En réalité, il peut exister autant de trisomies que de paires de chromosomes. Seulement, chez l’humain, la plupart des trisomies aboutissent à une fausse couche, car l’embryon n’est pas viable.
Trisomie 21 (Syndrome de Down)
Quand on évoque la trisomie, la première affection à laquelle on pense est la trisomie 21, ou syndrome de Down. À tel point que lorsqu’on parle d’une personne trisomique, on considère de fait qu’elle est atteinte de trisomie 21. C’est aussi la trisomie la plus fréquente et la plus viable. Elle est observée en moyenne lors de 27 grossesses sur 10 000, et sa fréquence augmente avec l’augmentation de l’âge maternel.
La trisomie 21 résulte d’une anomalie chromosomique : normalement, l’homme possède 46 chromosomes organisés en 23 paires. Dans la trisomie 21, le chromosome 21 est en trois exemplaires au lieu de deux, portant le nombre total de chromosomes à 47. Le chromosome 21 est le plus petit des chromosomes, il compte environ 255 gènes. C’est la présence de ce chromosome supplémentaire qui déséquilibre l’ensemble du fonctionnement du génome et de l’organisme.
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La trisomie 21 est en 2017 la 1ère cause diagnostiquée de déficit mental d’origine génétique. C’est l’une des maladies génétiques les plus communes, avec environ 450 naissances par an en France. Le risque d’occurrence augmente avec l’âge de la mère. Son mécanisme a été mis en évidence par le Professeur Jérôme Lejeune, le Docteur Marthe Gautier et le Professeur Raymond Turpin. En France, il y a environ 50 000 personnes porteuses de trisomie 21.
Il existe plusieurs formes de trisomie 21 :
- la trisomie 21 libre, complète et homogène : elle représente environ 93% des cas de trisomie 21. Dans cette forme, les trois chromosomes 21 sont détachés les uns des autres, les trois exemplaires du chromosome 21 sont entiers, et l’anomalie chromosomique concerne toutes les cellules examinées.
- la trisomie 21 par translocation : le caryotype du génome montre bien trois chromosomes 21, mais pas tous groupés ensemble. Le caryotype montre deux chromosomes 21 libres, le troisième étant accolé ou transposé sur un autre chromosome.
- la trisomie 21 en mosaïque : des cellules à 47 chromosomes (dont 3 chromosomes 21) coexistent avec des cellules à 46 chromosomes, dont 2 chromosomes 21.
- la trisomie 21 partielle : seulement une partie du chromosome 21 est dupliquée.
La conséquence la plus marquante de la trisomie 21 est la déficience intellectuelle, d’intensité variable, touchant les capacités d’abstraction. Ce déficit mental est associé, dans le cas de la trisomie 21, à des signes physiques particuliers. Il peut s’y ajouter des complications congénitales présentes à la naissance (malformation cardiaques, digestives, etc.) ou survenant au cours de la vie (endocriniennes, orthopédiques, visuelles, auditives, etc.).
La plupart de ces complications peuvent être soignées et doivent donc être dépistées pour offrir aux personnes porteuses de trisomie 21 la meilleure qualité de vie possible, puisque leur espérance de vie tend à rejoindre celle de la population générale. Un suivi médical spécialisé régulier est donc bénéfique : c’est ce que propose l’Institut Jérôme Lejeune.
De la même façon, une prise en charge rééducative spécialisée (kinésithérapie, orthophonie, psychomotricité) et une scolarité adaptée aux besoins de l’élève permettent à chaque enfant de développer au mieux ses capacités et ses talents, de s’épanouir et d’acquérir la plus grande autonomie possible.
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Trisomie 13 (Syndrome de Patau)
La trisomie 13 est due à la présence d’un troisième chromosome 13. Le généticien américain Klaus Patau est le premier à la décrire, en 1960. Son incidence est estimée entre 1/8 000 et 1/15 000 naissances. Cette anomalie génétique entraîne malheureusement de lourdes conséquences pour le fœtus, dont des malformations cérébrales et cardiaques sévères, des anomalies oculaires, des malformations du squelette et de l’appareil digestif… L’immense majorité (80 à 95 % environ) des fœtus atteints décèdent in utero. Les manifestations de la trisomie 13 sont très différentes de celles de la trisomie 21.
Trisomie 18 (Syndrome d'Edwards)
La trisomie 18, indique, comme son nom le suggère, la présence d’un chromosome 18 surnuméraire. Cette anomalie génétique a été décrite pour la première fois en 1960, par le généticien anglais John H. Edwards. L’incidence de cette trisomie est estimée à 1/6 000 à 1/8 000 naissances. Du fait de graves malformations cardiaques, neurologiques, digestives ou encore rénales, les nouveau-nés atteints de trisomie 18 décèdent généralement au cours de leur première année de vie. Les manifestations de la trisomie 18 sont très différentes de celles de la trisomie 21.
Trisomies des chromosomes sexuels
Puisque la trisomie est définie par la présence d’un chromosome surnuméraire dans le caryotype, tous les chromosomes peuvent être concernés, chromosomes sexuels y compris. Aussi existe-t-il des trisomies affectant la paire de chromosomes X ou XY.
- la trisomie X, ou syndrome triple X : lorsque l’individu possède trois chromosomes X. L’enfant présentant cette trisomie est de sexe féminin, et ne présente pas de problèmes de santé majeurs. Le chromosome supplémentaire est toujours donné par la mère ; le risque augmente avec l'âge.
- le syndrome de Klinefelter, ou trisomie XXY : l’individu possède deux chromosomes X et un chromosome Y. L’individu est généralement de sexe masculin et infertile.
- le syndrome de Jacob, ou trisomie 47-XYY : présence de deux chromosomes Y et d’un chromosome X. L’individu est de sexe masculin. Le chromosome Y supplémentaire est dû à un problème au cours de la spermatogenèse chez le père. Environ un homme sur 850 développe au moins un spermatozoïde double Y.
Dépistage de la trisomie pendant la grossesse
Lors de sa grossesse, une femme enceinte réalise différents examens et prises de sang pour dépister certaines maladies, en particulier la trisomie 21.
Une mesure de la clarté nucale est effectuée lors de la première échographie du premier trimestre. La clarté nucale se caractérise par un petit espace, qui se situe au niveau de la nuque du fœtus. Elle est due à un petit décollement entre la peau et le rachis. Au cours du premier trimestre de grossesse, tous les fœtus présentent une clarté nucale, qui disparaît ensuite. Il est donc impératif que cet examen soit réalisé pendant cette période.
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À compter de la 12e semaine d’aménorrhée, chaque future mère bénéfice également du DPNI, ou Dépistage Prénatal Non Invasif.
Lorsque le risque de trisomie est supérieur ou égal à 1/51, le ou la gynécologue ou le ou la sage-femme proposera à la future maman un examen plus poussé, notamment l’amniocentèse et/ou la choriocentèse.
Au cours du second trimestre, une deuxième échographie peut être pratiquée, pour identifier une malformation cardiaque, une anomalie viscérale ou un trouble de la croissance.
Si l’on définit une maladie comme une altération de la santé, des fonctions des êtres vivants, alors la trisomie 21 est bien une maladie puisque la présence d’un chromosome 21 surnuméraire entraîne des altérations organiques et fonctionnelles dont l’association et l’évolution lui sont caractéristiques. D’autre part, le terme maladie sous-entend la possibilité d’une intervention médicale et de traitements, ce qui tend à donner une vision pleine d’espérance de la trisomie 21.
Risque d'avoir un enfant trisomique
C’est la 1ère cause diagnostiquée de déficit mental d’origine génétique : en moyenne, dans le monde, cette pathologie concerne 1 bébé conçu sur 700 à 1000. On estime qu’il y a environ 50 000 personnes avec trisomie 21 en France (environ 500 naissances par an en France). Ces dernières années, l’espérance de vie de ces personnes a bien augmenté et se rapproche de celle de la population générale. Toutes les femmes peuvent avoir un enfant avec la trisomie 21. Cette maladie génétique n’est généralement pas héréditaire. Le risque d’avoir un enfant trisomique augmente selon l’âge.
Particularités et prise en charge des personnes atteintes de trisomie 21
Chaque personne porteuse d’une trisomie 21 est d’abord elle-même, unique, avec sa manière unique de supporter cet excès de gènes. L’expression de la maladie entraîne des signes communs à tous les patients, mais avec une grande variabilité d’une personne à l’autre. L’importance plus ou moins grande du déficit intellectuel s’explique aussi par les différences habituellement constatées entre plusieurs personnes : les niveaux de QI sont très variés dans toute population. Autrement dit, contrairement à une idée reçue, il n’y a pas de degrés dans la trisomie 21.
Peuvent s’ajouter aussi des complications congénitales présentes à la naissance (malformation cardiaques, digestives,…), ou survenant au cours de la vie (endocriniennes, orthopédiques, visuelles, auditives…). La plupart de ces complications peuvent être soignées, et doivent donc être dépistées pour offrir aux personnes trisomiques 21 la meilleure qualité de vie possible. Le suivi médical spécialisé est donc indispensable et bénéfique : c’est ce que propose l’Institut Jérôme Lejeune.
De la même façon, une prise en charge spécialisée (kinésithérapie, orthophonie, psychomotricité), permet à chaque enfant de développer au mieux ses capacités, de bénéficier d’une scolarité adaptée, et d’acquérir la plus grande autonomie possible.
Si la médecine sait soigner les complications, et si les rééducations sont une grande aide, on n’a pas encore trouvé le moyen d’atténuer la déficience intellectuelle des personnes atteintes de trisomie 21. C’est le handicap le plus important qui l’empêche d’être totalement libre et autonome. Elle peut aussi être touchée par des complications associées à la trisomie 21 : malformations cardiaques, digestives, hypotonicité, difficultés orthopédiques, visuelles, etc. La médecine, combinée avec la rééducation, sait prendre en charge la plupart de ces complications.
Plusieurs approches sont à l’étude. L’inhibition de certains gènes spécifiques du chromosome 21 semble la piste la plus avancée (approche par le génotype). L’intervention sur la transmission défectueuse des neurones entre eux est également prometteuse (approche par le phénotype). Et la mise au silence du 3ème chromosome 21 dans son entier, bien que plus lointaine, est une piste sérieuse.
L’objectif est de proposer des actions thérapeutiques le plus tôt possible. Dès maintenant les pédiatres aident les enfants avec trisomie 21 dès les premiers jours de la vie, en détectant de possibles pathologies associées. Ces pédiatres suivent ces enfants et leur famille avec un suivi régulier. Ils peuvent accompagner les parents dans le suivi cardiaque si un geste chirurgical est nécessaire. Ils peuvent être amenés à prescrire par exemple certains options thérapeutiques pour contrôler des anomalies hormonales ou des infections par exemple, ou prescrire des séances paramédicales ( kinésithérapie, orthophonie..). Ils vont proposer de détecter des apnées du sommeil préjudiciables à l’apprentissage en particulier. Plus tard, à l’âge adulte, les personnes avec trisomie 21 doivent continuer ce suivi et permettre une détection précoce de potentielles autres pathologies.
Sur le plan du développement neurologique celui-ci se fait tout au long de l’enfance et à l’âge adulte il est important d’aider très tôt ces enfants qui vont devenir des adultes et leurs familles.
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