La drépanocytose, parfois appelée « anémie falciforme », est une maladie génétique qui touche l’hémoglobine, la protéine contenue dans les globules rouges qui sert à transporter l’oxygène à travers le corps. Cette maladie se manifeste par des signes variés : anémie aiguë ou chronique, plus grande sensibilité aux infections, crises douloureuses causées par une mauvaise circulation sanguine, les « crises vaso-occlusives ». Le traitement de la drépanocytose est celui de l’anémie, des infections, de la douleur des crises vaso-occlusives et des éventuelles complications.
La drépanocytose est une maladie génétique qui affecte les globules rouges, responsables du transport de l’oxygène dans le sang. Le plus souvent diagnostiquée à la naissance, elle se traduit par de l’anémie, une plus grande vulnérabilité aux infections et des crises douloureuses affectant divers organes. La drépanocytose peut entraîner des complications dont certaines sont potentiellement graves. La drépanocytose est une maladie chronique pour laquelle il n’existe pas, à l’heure actuelle, de guérison.
La drépanocytose touche essentiellement les personnes qui ont des origines africaines, antillaises, maghrébines, moyen-orientales ou indiennes. Les personnes issus de certains pays méditerranéens (Grèce, Sicile) sont également concernés par cette maladie, quoique moins fréquemment. On explique en partie cette prédisposition par le fait que la mutation à l’origine de la drépanocytose rend les personnes touchées plus résistantes au paludisme. Selon l’Organisation mondiale de la santé, il y aurait environ 5 millions de personnes atteintes de drépanocytose dans le monde. En France, la fréquence de la drépanocytose varie selon les régions et les origines de la population locale : par exemple, si elle touche un nouveau-né sur 16 000 dans la région lilloise, elle affecte un nouveau-né sur 900 environ en région parisienne (où les personnes issues de l’immigration africaine ou maghrébine sont plus nombreuses) et un nouveau-né sur 420 dans les départements d’outre-mer. En moyenne, en France, il naît chaque année environ 450 enfants atteints de drépanocytose, dont environ 80 % en France métropolitaine et 50 % en région parisienne. Le nombre total de personnes souffrant de drépanocytose en France est mal connu. Il est en général de 12 g/dl chez la femme et de 13 g/dl chez l’homme. Les globules rouges des drépanocytaires sont plus fragiles, ils se cassent plus facilement (ils ont une durée de vie plus courte). Le patient drépanocytaire homozygote est plus sensible à certaines infections car sa rate ne peut pas bien assurer son rôle de défense anti-infectieuse. En France, une véritable politique de vaccination est mise en place.
Comprendre la Crise Vaso-Occlusive (CVO) chez le Nourrisson
La crise vaso-occlusive (CVO) est une complication fréquente et douloureuse de la drépanocytose. Elle survient lorsque les globules rouges falciformes, rigides et en forme de faucille, obstruent les petits vaisseaux sanguins, entraînant une ischémie (manque d'apport sanguin) et des douleurs intenses. Chez le nourrisson, certaines manifestations de la CVO sont spécifiques et nécessitent une prise en charge rapide et adaptée. Il est important de rechercher un facteur déclenchant des crises vaso-occlusives (déshydratation, stress,…) pour mettre en place des mesures de prévention.
Syndrome Pied-Main (Dactylite)
Le syndrome pied-main, ou dactylite, est un signe précoce et fréquent de CVO chez le nourrisson. Il se manifeste par un œdème douloureux du dos des mains ou des pieds qui s'étend aux doigts ou aux orteils. La peau en regard est chaude et tendue, avec un aspect luisant. Dans ce cas, le nourrisson refuse d’utiliser la main ou le pied douloureux. En l’absence de fièvre, il n’est pas nécessaire de consulter aux urgences. Le traitement associe repos, antalgiques et hydratation, et entraîne dans la plupart des cas, la résolution de la crise.
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Un des diagnostics différentiels de la CVO osseuse est l'ostéomyélite aiguë. Elle doit être suspectée en cas de douleur fixe, très localisée, fébrile, et durable malgré le traitement antalgique. Il convient d'établir le diagnostic par des hémocultures et des hémogrammes, ainsi qu'une échographie des parties molles et osseuses, voire d'une IRM. Le traitement comprend immobilisation, antalgiques, antibiothérapie IV probabiliste active sur le pneumocoque, le staphylocoque et les salmonelles.
Douleurs Osseuses
Tous les os peuvent être le siège d’une crise douloureuse. En l’absence de fièvre, il faut débuter un traitement anti-douleur adapté à domicile en se référant aux consignes de votre médecin. En cas de fièvre élevée, il faut consulter rapidement un médecin.
Séquestration Splénique Aiguë
Il peut s’agir de douleur au niveau de la rate : La rate peut s’engorger et emmagasiner une partie du sang circulant qu’elle absorbe comme une éponge. On peut observer une augmentation de la taille du ventre et on palpe une augmentation de taille de la rate. Cependant, le patient drépanocytaire peut avoir des douleurs abdominales qui ne sont pas en rapport avec sa maladie. La séquestration splénique aiguë, révélée par une anémie aiguë, une augmentation de la rate et une diminution d'au moins 2 g/dl de l'hémoglobinémie, est une urgence absolue qui met en jeu le pronostic vital. Elle est souvent associée à une crise douloureuse abdominale. Elle impose une transfusion sanguine avec un objectif post-transfusionnel d'une Hb à 7-8 g/dl pour lever l'épisode vaso-occlusif splénique et corriger l'anémie en tenant compte du relargage secondaire des globules rouges séquestrés.
Autres Complications et Manifestations de la Drépanocytose chez l'Enfant
Outre les crises vaso-occlusives, la drépanocytose peut entraîner d'autres complications qui nécessitent une surveillance et une prise en charge spécifiques :
Complications Pulmonaires
Le syndrome thoracique aigu (STA) peut être isolé ou secondaire à une crise vaso-occlusive ou à une infection. Il associe un infiltrat alvéolo-interstitiel radiologique à des signes respiratoires (polypnée, hypoxie et/ou crépitants), une fièvre, des douleurs thoraco-abdominales. Il doit être traité en urgence par hydratation, antibiothérapie à large spectre active sur le pneumocoque et le mycoplasme, antalgiques, oxygénothérapie voire ventilation haut-débit (ou VNI) pour maintenir une saturation en oxygène > 95 %, et transfusion sanguine en cas d'aggravation rapide et/ou d'anémie associée. La spirométrie incitative est un traitement préventif en cas de crise vaso-occlusive sévère ; elle doit être faite toutes les 2 heures et permet de limiter la survenue d'un STA secondaire. Complications respiratoires : il s'agit de syndromes restrictifs, d'anomalies de transfert alvéolo-capillaire, notamment lorsque le patient a déjà fait des STA, et souvent d'hyperactivité bronchique traitée par corticoïde inhalé.
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Complications Neurologiques
Le risque d'accident vasculaire cérébral (AVC) doit être évalué 1 fois par an par un Doppler transcrânien (1er dès l'âge de 12 à 18 mois). En cas de déficit neurologique aigu, un échange transfusionnel est indispensable en urgence. En cas de DTC pathologique (vitesse > 200 cm/s) ou d'épisode d'AVC ou d'AIT, un programme transfusionnel mensuel sera mis en place afin de maintenir le taux d'HbS en dessous de 30 %. Une suspicion d'hémorragie intracérébrale impose un avis neurochirurgical. En plus du traitement neurochirurgical, il est recommandé une hydratation et un échange transfusionnel. Cette complication plus rare impose une hydratation abondante et des antalgiques. S'il ne cède pas au bout de 20 minutes, l'enfant doit être hospitalisé. À l'hôpital, dès l'admission, il est recommandé un traitement antalgique adapté.
Autres Atteintes Organiques
- L'ostéonécrose de la tête fémorale ou de la tête humérale : elle est évoquée devant des douleurs subaiguës ou chroniques de la hanche ou de l'épaule, plutôt d'allure mécanique. La radiologie et surtout l'IRM permettent de confirmer le diagnostic.
- Atteinte des voies biliaires : il s'agit de lithiase et de boue biliaire (biliary sludge) qui nécessite une surveillance échographique au moins annuelle.
- Rétinopathie drépanocytaire : le risque de rétinopathie, notamment en cas de drépanocytose SC, justifie une surveillance annuelle du fond d'œil dès l'âge de 6 ans (et de 10 ans dans les formes homozygotes).
- Atteinte rénale : elle débute vers l'âge de 5 à 10 ans (parfois plus tôt) et doit être recherchée par le rapport albuminurie/créatininurie. Il s'agit d'une néphropathie glomérulaire et/ou tubulaire dont la fréquence est élevée.
- Complications cardiopulmonaires : il s'agit d'une cardiopathie dilatée ou hypertrophique secondaire à l'anémie chronique et aux épisodes de STA antérieurs. Parfois, on retrouve une hypertension artérielle pulmonaire.
Érythroblastopénie Aiguë Transitoire
L'érythroblastopénie aiguë transitoire, révélée par une anémie aiguë arégénérative, est liée à une infection à parvovirus B 19. La transfusion sanguine est souvent nécessaire, et parfois renouvelée compte tenu de la durée de l'infection (7 à 10 jours). Cette infection est très contagieuse et doit être recherchée dans le reste de la fratrie s'il y a plusieurs enfants drépanocytaires.
Traitement et Prise en Charge Globale
Le traitement de la drépanocytose et de ses complications, notamment les crises vaso-occlusives, est multidisciplinaire et individualisé. Il comprend :
- Gestion de la douleur: Antalgiques adaptés à l'intensité de la douleur, allant du paracétamol et AINS aux opiacés dans les cas les plus sévères.
- Hydratation: Essentielle pour prévenir et traiter les CVO.
- Transfusions sanguines: Utilisées pour corriger l'anémie, diminuer le taux d'hémoglobine S et prévenir les complications.
- Antibiothérapie: En cas d'infection associée.
- Hydroxyurée: Médicament qui augmente la production d'hémoglobine fœtale et diminue la fréquence des CVO (généralement utilisé chez les enfants plus âgés et les adultes).
- Greffe de moelle osseuse: Seule option curative à ce jour, mais réservée aux cas les plus sévères en raison des risques associés. Traitement consistant à transférer les cellules souches de la moelle osseuse d'un donneur à un receveur. En français: irradiation corporelle totale, est une radiothérapie de conditionnement. Cette technique permet de récolter les cellules souches hématopoïétique (CSH) dans le sang d'un sujet. En pratique, le sujet est branché à une machine par le biais d'un système qui ressemble à une perfusion.
Surveillance et Prévention
- Vaccination: Essentielle pour prévenir les infections, notamment contre le pneumocoque et la grippe.
- Surveillance régulière: Examens cliniques et biologiques réguliers pour dépister et traiter précocement les complications.
- Éducation thérapeutique: L'éducation thérapeutique de l'enfant a pour but de lui permettre de se familiariser avec la prise en charge de sa maladie. Elle sera adaptée à l'âge et aux caractéristiques cliniques du syndrome drépanocytaire majeur. Le médecin spécialiste peut fournir une carte de soins et d'information a été élaborée pour permettre d'améliorer la coordination des soins et développer une meilleure circulation des informations médicales entre le patient et les professionnels de santé, dans le respect du secret médical et du principe de confidentialité.
Complications liées aux Transfusions
- Hémochromatose post-transfusionnelle : elle est liée et dépistée par la ferritinémie et le coefficient de saturation de la transferrine. En cas de transfusions itératives, il est proposé une IRM hépatique et cardiaque tous les 2 ans. Un chélateur du fer sera instauré en cas de surcharge avérée en fer ou de ferritinémie > 1 000.
- Allo-immunisations transfusionnelles : une hémolyse aiguë (hémolyse de la transfusion) nécessite la recherche d'anticorps d'apparition immédiate. Une hémolyse retardée (survenant 4 à 21 jours après une transfusion sanguine) est une réaction sévère (crise douloureuse multifocale fébrile, hémoglobinurie et anémie souvent profonde) et contre-indique toute nouvelle transfusion sanguine sans avis spécialisé et de l'EFS.
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