L'autisme, ou plus précisément les troubles du spectre autistique (TSA), est un trouble neurodéveloppemental qui affecte environ un enfant sur 100 en France. Ce chiffre est en constante augmentation, grâce à une meilleure reconnaissance des signes cliniques et une sensibilisation accrue. Généralement, les signes du TSA se manifestent dès la petite enfance et deviennent plus évidents vers l'âge de 18 mois.
Le terme "autisme" est couramment utilisé pour désigner les troubles du spectre autistique (TSA), un ensemble de troubles du neurodéveloppement qui affectent la communication, les interactions sociales et le comportement. La notion d'autisme léger est utilisée pour désigner le TSA de niveau 1, dont les symptômes et l'impact sur la vie quotidienne sont moindres par rapport aux niveaux 2 et 3.
Qu'est-ce que l'autisme ?
Le TSA est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par des déficits persistants dans la communication sociale et des comportements restreints et répétitifs. La symptomatologie est large, complexe et extrêmement variable. Pour qu'un diagnostic de TSA soit posé, plusieurs caractéristiques de la dyade autistique, telles qu'elles sont définies par la 5e version du Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (DSM-5), doivent être présentes. D'autres critères, tels que l'âge d'apparition, la fréquence et l'intensité des signes, doivent également être pris en compte dans l'évaluation.
Les différentes formes de TSA
Il existe différentes formes de TSA. On peut le retrouver associé ou non à :
- Une déficience intellectuelle
- Un retard global de développement
- Un trouble du langage
- Une ou plusieurs comorbidité(s) : TDAH, autre trouble développemental, comportemental ou mental ; pathologie génétique ou médicale (épilepsie par exemple) ; troubles sensoriels, du sommeil, du comportement alimentaire, troubles anxieux, catatonie.
Le syndrome d'Asperger désignait autrefois une forme d'autisme dit léger, sans déficience intellectuelle ni retard de langage.
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Lors d'autisme atypique, une forme d'autisme plus rare, l'enfant présente certains de ces symptômes, de manière moins systématique que lors d'autisme infantile. Chez certains enfants autistes, des difficultés motrices peuvent également être présentes : gestes maladroits, démarche raide, par exemple.
Les enfants atteints de syndrome d’Asperger ne présentent ni troubles de l’acquisition du langage, ni retard mental. Fréquemment, une résistance au changement est observée chez les personnes atteintes de syndrome d’Asperger, avec la présence de nombreux rituels quotidiens qui, s’ils ne sont pas respectés, provoquent une forte anxiété.
Les symptômes du syndrome de Rett apparaissent le plus souvent chez une petite fille dont les cinq premiers mois de vie se sont déroulés sans trouble du développement. Entre les âges de cinq et trente mois, l’enfant perd sa capacité à utiliser ses mains, à se déplacer, à parler et à établir des liens sociaux avec son entourage. Pendant cette période, la croissance de son crâne est inférieure à la normale.
Les symptômes du trouble désintégratif de l’enfance apparaissent chez des enfants dont le développement était normal jusqu’à l’âge d’au moins deux ans. Ensuite, l’enfant commence à perdre ses acquis au niveau du maintien des liens sociaux, du langage, du jeu, des mouvements et de la propreté.
Les premiers signes d'alerte
Les premiers signes du trouble du spectre de l'autisme (TSA) apparaissent avant 2 ans, mais le diagnostic est souvent tardif. Pourtant, si les premières manifestations apparaissent souvent avant l'âge de 2 ans, le diagnostic est généralement posé entre 4 et 6 ans. L'âge critique des premiers signes autistiques se situe généralement entre 12 et 24 mois, période où les signes deviennent plus évidents. Ils peuvent cependant apparaître plus tôt, discrètement. On peut les soupçonner face à l'absence de babillages ou de sourires, et en présence d'une fuite du contact visuel.
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Parfois, le développement de l'enfant se déroule normalement, et ce n'est que plus tard, généralement vers l'âge de 18 mois, que ses comportements changent, que son langage et ses interactions sociales s'appauvrissent, et que le TSA peut être suspecté.
Voici les principaux signaux d'alerte à surveiller :
Domaine de la communication sociale
- Ne répond pas à son prénom.
- Peu de contact visuel, regard mécanique ou fuyant.
- N'initie pas d'interactions ou elles sont unilatérales, ne pointe pas du doigt les objets à distance à l'âge de 18 mois.
- Ne cherche pas à partager son intérêt (pas de jeu du coucou, pas d'attention conjointe, pas de sourire « social »).
- L’enfant autiste comprend mal les intentions, les émotions et la pensée des autres.
- Les enfants autistes peuvent sembler indifférents aux sollicitations des autres.
Langage et communication verbale
- Retard de babillages > 12 mois.
- Peu ou pas de mots à 18 mois (< 10 mots).
- Utilisation atypique du langage : écholalie, intonation robotique.
- Vous pouvez notamment constater un retard dans le développement du langage : il parle peu, voire pas du tout. Votre enfant peut également ne montrer aucune émotion, ou les exprimer d’une manière inadaptée, tout en ayant une incapacité à comprendre celles des autres. Il peut donc réagir de manière inappropriée dans certains cas : rire quand il voit un enfant pleurer, rester figé quand vous essayez de le faire rire, etc.
Comportements stéréotypés et intérêts restreints
- Mouvements répétitifs et stéréotypés (balancement, flapping).
- Intérêts inhabituels pour des objets (roues, interrupteurs).
- Intolérance au changement, rigidité, routines strictes, rituels.
- Acceptant difficilement le changement et la nouveauté, il se construit des routines qui le rassurent. Il s’attache à des centres d’intérêt très restreints, et peut y consacrer un temps anormalement long.
- Un enfant autiste peut adopter un comportement et des mouvements inadaptés avec, par exemple, une gestuelle stéréotypée (battement de bras « flapping », sautillement, balancement…). Au moment de jouer, il préfère souvent aligner ses jouets plutôt que de participer à des jeux de rôle ou d’imitation de son âge.
Réactivité sensorielle
- Réactions excessives ou absentes aux stimulations environnementales (bruit, lumière, toucher).
- Intérêts sensoriels inhabituels, ciblés et non partagés : fascination pour les lumières, les reflets, les sons répétitifs.
- Par ailleurs, les enfants autistes présentent régulièrement des particularités sensorielles par exemple au toucher, aux bruits ou à la lumière.
L'importance du dépistage précoce
Le dépistage précoce est essentiel. L'observation des premiers troubles de l'autisme chez l'enfant intervient souvent avant ses 3 ans. Un dépistage précoce permet une meilleure prise en charge. En tant que parents, vous vous posez des questions légitimes sur le développement et le comportement de votre enfant. L'entourage, le personnel de la crèche ou l'assistante maternelle ont peut-être également remarqué quelques troubles et vous en ont fait part. La notion de langage est notamment importante et assez simple à analyser.
Si vous avez des doutes, n'hésitez pas à en parler autour de vous. Il existe des outils de dépistage et d'évaluation qui permettent de repérer les signes d'alerte chez les enfants autistes. Le plus connu et le plus utilisé est le test M-Chat (Modified Check-list for Autism in Toddlers). Attention, les résultats de ce test ne posent en aucun cas un diagnostic. Les signes d'alerte détectés peuvent toutefois faire l'objet d'une prise en charge par une équipe pluridisciplinaire.
Que faire en cas de suspicion de TSA ?
Si vous pensez que votre enfant pourrait avoir des symptômes de l'autisme, il est important de consulter un médecin. Vous connaissez votre enfant mieux que quiconque. Les parents savent naturellement quand quelque chose ne va pas. Faites donc le point sur votre ressenti, formalisez les différents comportements atypiques que vous avez remarqués avant de prendre rendez-vous chez un médecin.
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La conduite à tenir devant une suspicion de TSA est la suivante :
- Écoute et réassurance des parents : Elle permet de soutenir et de guider les parents dans le long parcours qui les attend.
- Orienter : Une fois l'enfant à risque détecté, ou en cas de doute au sujet des troubles, vous orientez les familles vers :
- Une Plateforme de Coordination et d'Orientation (PCO) - pour les enfants de 0 à 6 ans.
- Un médecin de PMI ou un pédiatre spécialisé.
- Un Centre Ressources Autisme (CRA) pour une évaluation multidisciplinaire.
- Maintenir le lien : Parfois, les délais pour obtenir un rendez-vous spécialisé peuvent être longs, ou sembler longs pour des parents inquiets. Le maintien du lien avec les familles durant ce laps de temps augmente les chances de réussite de la prise en charge.
- Mettre en place un suivi actif : Enfin, le suivi actif du développement de l'enfant est tout aussi important. Il permet de surveiller et de documenter l'évolution des signes, d'évaluer la prise en charge et de la réadapter en cas de besoin.
Si votre visite chez le médecin ouvre sur une suspicion d'autisme, dites-vous que vous avez fait la bonne démarche. Vous serez dirigé par la suite vers des services spécialisés qui vous accompagneront, vous et votre enfant, sur un parcours adapté. Dans tous les cas, ne culpabilisez pas ! L'autisme n'a pas de lien avec un traumatisme vécu, la relation avec les parents, le milieu social ou l'origine ethnique.
Diagnostic et évaluation
La consultation doit inclure :
- Un entretien avec les parents : pour recueillir les antécédents, les facteurs de risque, les signes d'alerte, et plus largement leurs inquiétudes face aux comportements de leur enfant. Soutenir les parents et valoriser leurs observations permet aussi de les inclure dans la prise en charge.
- L'observation directe de l'enfant : comportement, interaction, langage, développement moteur…
- Le dépistage est basé sur la comparaison des comportements de l'enfant avec les repères neurodéveloppementaux classiques et reconnus.
- Les outils validés utilisables en MG : Le M-CHAT-R/F (Modified Check-List for Autism in Toddlers) est un questionnaire de dépistage simple et rapide qui permet d'évaluer les enfants âgés de 18 à 24 mois. Plus précisément, 20 questions sont posées aux parents au sujet du comportement de leur enfant. Un score ≥ 3 nécessite une évaluation plus approfondie.
Le diagnostic de l'autisme est clinique. Cette évaluation relève d'une démarche coordonnée entre la personne, sa famille/ses proches et les professionnels concernés, et permet d'établir le projet d'accompagnement personnalisé.
Prise en charge et accompagnement
Si le diagnostic ne permet pas de soigner le TSA, il permet en revanche de mettre en place un accompagnement adapté qui peut favoriser l'intégration sociale des autistes.
Il n'existe à ce jour aucune « méthode » absolue et exclusive, ni aucun traitement médicamenteux qui puissent prétendre « guérir » de l'autisme. Cependant, il est avéré que la combinaison d'interventions d'ordre éducatif, cognitivo-comportemental et développemental permettent de compenser des difficultés, de réguler certains états et de potentialiser les aptitudes de la personne. La prise en charge de l’autisme est uniquement symptomatique (ce sont les symptômes qui sont traités et non les origines du trouble) et passe donc actuellement par des stratégies thérapeutiques non médicamenteuses personnalisées : rééducation orthophonique, psychoéducation, rééducation psychomotrice… Ces dernières sont d’autant plus efficaces lorsqu’elles sont appliquées à un stade précoce du développement de l’individu.
L'éducation thérapeutique des parents joue un rôle central dans l'accompagnement de l'enfant à risque. Cela passe par la sensibilisation des parents aux troubles, pour qu'ils les comprennent mieux.
Autisme léger
L'autisme léger (aussi appelé "high-functioning autism" en anglais), est un TSA de niveau 1 dont les symptômes n'empêchent pas ceux qu'ils concernent de s'intégrer socialement. Cela permet aux autistes dits légers de passer plus facilement "inaperçus" que leurs pairs dont les troubles sont plus sévères. L'autisme étant un spectre, les symptômes et leur intensité varient selon les individus. Il est donc inutile de chercher à mettre les autistes dans des cases.
Dans certains cas, la personne concernée par le TSA peut se heurter à des troubles de l'apprentissage, de l'isolement social et nécessiter une assistance plus ou moins importante. En cas de TSA dit léger, il est important pour les adultes d'être suivis par un médecin référent, au moins une fois par an. Si l'autisme dit léger permet une plus grande autonomie que les autres formes, cela ne veut pas dire qu'il n'est pas associé à des besoins spécifiques.
A savoir : il est tout à fait possible d'être diagnostiqué pour le TSA à l'âge adulte, notamment dans le cas d'un autisme dit léger.
Causes et facteurs de risque
Les causes du TSA sont multifactorielles et combinent des facteurs génétiques, environnementaux et neurobiologiques. De nombreuses études ont mis en évidence une forte contribution génétique à ce trouble, et plus de 200 gènes y ont été associés.
Pour la majorité des personnes autistes, il n'existe pas une seule cause identifiée via un examen médical. Certains facteurs environnementaux ont été mis en évidence : neuro-inflammation, virus, prise de certains médicaments (cf. Dépakine) durant la grossesse… Cependant, ni les vaccins, ni la maladie cœliaque, ni les caractéristiques psychologiques des parents ne sont des facteurs de risque d'autisme chez les enfants.
La composante génétique prédomine avec, dans certains cas, une seule mutation responsable de l’autisme qui peut apparaître de novo - c’est-à-dire apparaître chez l’enfant alors qu’elle était absente chez les parents. Dans d’autres cas, c’est la combinaison de plusieurs variations génétiques qui vont augmenter la probabilité de développer un autisme. En plus des 200 gènes déjà associés à l’autisme, de nouveaux gènes sont régulièrement identifiés. La probabilité d’avoir un enfant autiste est 10 à 20 fois plus élevée dans les familles où les parents ont déjà eu un enfant autiste.
Recherche et avancées scientifiques
La recherche sur l'autisme progresse constamment, permettant une meilleure compréhension des mécanismes biologiques et des facteurs impliqués dans ce trouble.
À l’Institut Pasteur, l’unité de recherche Génétique humaine et fonctions cognitives dirigée par Thomas Bourgeron, professeur à Université Paris Cité, réalise des recherches multidisciplinaires regroupant des expertises en génétique et en imagerie cérébrale structurale et fonctionnelle afin de mieux comprendre le fonctionnement du cerveau et les troubles du neurodéveloppement. L’unité a été la première à confirmer la piste génétique de l’autisme en identifiant, en 2003, des mutations affectant deux gènes localisés sur le chromosome X et appelés NLGN3 et NLGN4X.
Plusieurs projets sont engagés en étroite collaboration entre l’Institut Pasteur et le centre d’Excellence InovAND localisé au sein de l’hôpital universitaire Robert-Debré (AP-HP) et dirigé par le professeur Richard Delorme. Au sein du service de pédopsychiatrie, les familles sont accueillies dans les unités pour évaluer les enfants et leur proposer des parcours d’accompagnement individualisés. Les analyses des génomes complets sont effectuées par le service de génétique (Dr Anne-Claude Tabet). Plusieurs projets sont en cours pour mieux comprendre la récurrence et les premiers signes de l’autisme chez les jeunes enfants ainsi que les liens avec les particularités neuro-anatomiques et génétiques identifiées. Les parents et les frères et sœurs sont également, s’ils le souhaitent, évalués dans le même service (évaluation des antécédents médicaux et psychiatriques, entretien clinique de recherche, évaluation cognitive) afin de mieux comprendre la transmission des gènes associés à l’autisme au sein des familles.
Bien qu’il n’existe actuellement aucun traitement médicamenteux pour les personnes présentant un autisme ou autre TND, la recherche suggère que les conséquences délétères de certaines mutations pourraient être réduites, même chez l’adulte. Un essai clinique a débuté en 2022 à l’hôpital Robert-Debré pour des autistes avec déficience intellectuelle porteurs de mutations du gène SHANK3 précédemment identifiées à l’Institut Pasteur. À l’aide de cellules de peau des patients reprogrammées en neurones (cellules souches pluripotentes induites iPSC), l’équipe d’Alexandra Benchoua à l’I-Stem a effectué un criblage à haut débit de 202 molécules pharmacologiques qui a permis l'identification d’un élément chimique pouvant restaurer le niveau d'expression du gène SHANK3, le lithium. L’essai clinique randomisé a pour objectif principal d’évaluer l’effet du lithium à 12 semaines chez les personnes présentant un syndrome de Phelan McDermid, une forme d’autisme dont la très grande majorité des patients sont mutés dans le gène SHANK3. Son effet positif sur les symptômes du déficit social pourrait représenter une nouvelle perspective pour d’autres formes syndromiques d’autisme.
Le projet AIMS-2-Trials est financé par l’Union Européenne et regroupe 48 partenaires académiques et industriels. Il a pour objectif d’identifier de nouveaux biomarqueurs de l’autisme, permettant d’améliorer le diagnostic, d’une part, et l’élaboration de traitements et de méthodes d’accompagnement personnalisé, d’autre part. Le projet européen CANDY a des objectifs similaires au projet AIMS-2-Trials mais s'intéresse en plus aux conditions comme les troubles du déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDA/H) et l'épilepsie, présentes plus fréquemment chez les personnes autistes qu’au sein de la population générale. Ces projets incluent des milliers de participants, à la fois des nouveau-nés, des enfants et des adultes, et suivent leur développement sur plusieurs années. Dans le cadre de ces projets, des données cliniques, génétiques et d’imagerie cérébrale sont collectées, ce qui permettra d’acquérir une compréhension d’ensemble de l’autisme, à différentes échelles. Cette quantité de données sans précédent dans les études sur l’autisme en Europe devrait permettre d’identifier des sous-groupes d’autistes et de contribuer à la découverte de traitements et d’accompagnements qui leur soient adaptés.
L’analyse du génome permet de déterminer les risques pour les personnes autistes de développer un trouble associé tel qu’une anomalie du métabolisme, une épilepsie ou un trouble du sommeil. Détecter ces risques permet aux personnes de bénéficier précocement de traitements spécifiques. Également, connaître les mutations en cause du trouble chez un individu donné peut permettre de l’intégrer à un essai clinique ciblé ayant pour objectif d’évaluer l’efficacité d’un traitement médicamenteux et/ou d’un accompagnement éducatif pour des personnes autistes porteuses de mutations similaires.
La recherche sur l’autisme a montré l’importance d’intégrer des données cliniques, génétiques et neurobiologiques (imageries cérébrales), mais aussi le « savoir expérientiel » des personnes, des données issues de leur vie réelle. Pour répondre à leurs questionnements et à leurs besoins quotidiens, mais aussi à leurs envies, il est impératif que la recherche soit participative - c’est-à-dire que les personnes autistes et les personnes impliquées dans leur quotidien y aient un rôle d’acteurs au même titre que les chercheurs et les médecins.
Troubles associés et comorbidités
L'autisme est fréquemment associé à d'autres troubles du neurodéveloppement (TND), tels que le trouble du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité (TDA/H), les troubles du développement de la coordination, les troubles spécifiques des apprentissages ou la déficience intellectuelle. Il peut également être associé à des troubles psychiatriques tels que les troubles anxieux (en particulier la phobie sociale ou le trouble anxieux généralisé), la dépression, les troubles bipolaires, voire schizophréniques, ou encore à certaines maladies telles que l'épilepsie ou le reflux gastro-œsophagien.
Les troubles du sommeil concernent plus de la moitié des enfants atteints d’autisme infantile, en particulier les filles. L’anxiété et la dépression sont difficiles à dépister chez les personnes qui souffrent de retard mental. L’épilepsie est plus fréquente chez les personnes présentant des TED que dans la population générale. Elle concerne, selon les formes de TED, entre 5 et 40 % des patients. Le risque d’épilepsie est plus élevé chez les filles que chez les garçons, ainsi que chez les personnes qui souffrent d’un TED associé à un retard mental.
Chez la personne autiste, les troubles du sommeil sont cliniquement repérés depuis longtemps. L’unité Génétique humaine et fonctions cognitives à l’Institut Pasteur, en collaboration avec d’autres centres, a découvert en 2007 des variations génétiques impactant la fonction du gène appelé ASMT, qui code l’enzyme de la voie de synthèse de la mélatonine (hormone qui régule les rythmes biologiques circadiens). Un taux bas de mélatonine chez les personnes autistes avait déjà été rapporté par trois équipes indépendantes, mais la cause du déficit n’était pas connue. Les chercheurs de l’Institut Pasteur ont observé que plus de la moitié des enfants autistes avaient des taux bas de mélatonine et que cette faible concentration était corrélée à un déficit de l’enzyme ASMT.
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