La détection prénatale d'un handicap à la naissance est une préoccupation majeure pour de nombreux futurs parents. Cet article vise à fournir un aperçu complet des différentes méthodes de dépistage et de diagnostic prénatal, ainsi que des considérations importantes pour les parents.
Suivi médical avant la grossesse
Le bilan de santé préconceptionnel
Si vous envisagez d’avoir un enfant, il est recommandé de faire un bilan de santé. Ce temps d’échange avec un professionnel de santé est utile pour poser vos questions, parler de vos inquiétudes et étudier vos éventuels besoins spécifiques liés à votre handicap. Le professionnel de santé peut être un gynécologue ou une sage-femme. Ce bilan est l’occasion de :
- Faire le point sur vos antécédents médicaux et les éventuelles pathologies que vous présentez.
- Faire le point sur vos vaccinations.
- Faire un bilan sanguin pour savoir notamment si vous êtes immunisée contre la toxoplasmose et la rubéole.
- Vous faire prescrire de l’acide folique (folates, ou vitamine B9) qui participe au bon développement du fœtus.
Dépistage génétique avant la grossesse
Si l’origine de votre handicap est génétique et si vous le souhaitez, un examen génétique est possible afin de faire état du patrimoine génétique de votre futur enfant.
Suivi médical pendant la grossesse
Un suivi médical régulier est prévu avec votre médecin, votre gynécologue ou votre sage-femme. Le premier examen prénatal marque le début de votre suivi de grossesse et doit se faire avant la fin du 3e mois de grossesse.
Les CapParents
Vous pouvez demander conseil auprès des CapParents anciennement SAPPH (services d'accompagnement à la parentalité des personnes en situation de handicap). Les CapParents proposent un suivi adapté de la grossesse, comprenant des entretiens avec une psychologue et une préparation à l’accouchement. À noter : à ce jour 21 CapParents sont déployés sur le territoire métropolitain et ultra-marin, dont 18 en France métropolitaine, 1 en Guyane et 1 à La Réunion.
Lire aussi: Guide Complet Accouchement Naturel
La protection maternelle et infantile (PMI)
Les PMI proposent :
- Des consultations médicales.
- Un suivi de grossesse et des consultations postnatales.
- Un accompagnement avec des psychologues.
- Des éducateurs ou encore des psychomotriciens.
- Des rendez-vous avec des assistants sociaux, etc.
Les centres ressources INTIMAGIR
Les centres ressources INTIMAGIR sont des dispositifs visant à vous accompagner les personnes en situation de handicap sur la vie intime, affective et sexuelle et la lutte contre les violences. Ils apportent aussi des renseignements concernant le soutien à la parentalité en lien avec les CapParents.
Hygiène de vie pendant la grossesse
Durant votre grossesse, adopter une bonne hygiène de vie contribue à prendre soin de vous et de votre enfant. Il est important de manger varié, équilibré et boire de l’eau régulièrement pour rester en bonne santé et apporter tous les nutriments et l’énergie dont votre enfant a besoin pour bien se développer. Votre consommation de matières grasses, de sel et de produits sucrés doit être limitée. Il est recommandé de maintenir une activité physique douce et adaptée. Elle maintient votre condition physique sans impact négatif sur le fœtus. À savoir : vos dents et vos gencives sont plus fragiles durant la grossesse.
Recommandations à suivre pendant la grossesse
- Arrêter de fumer: Pour votre santé et celle de votre enfant, il est recommandé d’arrêter le tabac. Pour arrêter le tabac, vous pouvez être aidée, et demander à bénéficier de substitut de nicotines (patchs, gommes, pastilles…).
- Zéro alcool pendant la grossesse: Dès lors qu’il y a une suspicion de grossesse et durant toute votre grossesse, il est recommandé de ne pas boire d’alcool. En cas de consommation d’alcool, il y a des risques de syndrome d’alcoolisation fœtale pour votre enfant. Les bébés atteints de ce syndrome peuvent avoir un retard de développement moteur et ou un trouble du développement intellectuel. Plus la consommation d’alcool est importante, plus les atteintes peuvent être graves, mais il suffit de faibles quantités d’alcool pour entrainer des dommages irréversibles.
- De la même façon, il est recommandé de ne pas consommer de drogues pendant votre grossesse.
Vous pouvez vous faire aider pour prendre soin de votre santé, arrêter de fumer, de consommer de l’alcool ou d’autres substances.
Le dispositif des 1 000 premiers jours
Les 1 000 premiers jours de l’enfant correspondent à la période de sa naissance jusqu’à ses deux ans. Une période importante de développement où le bébé est très sensible à l’environnement qui l’entoure. Pour accompagner les parents et futurs parents, du désir de grossesse jusqu’aux 7 ans de l’enfant, le ministère en charge de la santé a lancé le dispositif des 1 000 premiers jours. Il propose dans toutes les régions de France des lieux d’accueil et d’information. Le dispositif des 1 000 premiers jours prévoit un accompagnement des parents et futurs parents en situation de handicap au sein des services d’accompagnement à la parentalité des personnes en situation de handicap (CapParents). Vous pouvez bénéficier de conseils et d’accompagnements comme :
Lire aussi: Couches lavables faites maison : le guide
- Avant la grossesse : une consultation d’information pour les couples en désir d’enfant.
- Pendant la grossesse : un suivi adapté à votre grossesse avec des entretiens avec une psychologue et une préparation à l’accouchement.
- À la naissance de votre enfant : une aide lors du séjour à la maternité pour vous accompagner dans la rencontre avec votre enfant.
Aménagements du domicile
Avec l’arrivée d’un bébé, des aménagements sont parfois nécessaires pour assurer la sécurité et l'accessibilité de votre domicile pour vous et votre enfant. Cela peut inclure par exemple l'installation de rampes, de barres d'appui, de systèmes de levage ou d'autres équipements adaptés à votre handicap. Pensez également à l’aménagement d’un espace pour l’enfant. À savoir : vous pouvez consulter un ergothérapeute qui peut vous orienter dans ces aménagements. Les séances avec un ergothérapeute sont prises en charge par l’Assurance Maladie lorsqu'elles sont réalisées dans un hôpital ou dans une structure spécialisée. Ce n’est pas le cas, si elles sont réalisées en cabinet et dans un cadre libéral.
Aides financières en cas de déménagement
Lors de l’arrivée d'un enfant et en cas de déménagement, il est possible de recourir à différentes aides de la Caf :
- L’aide personnalisée au logement (Apl).
- L’allocation de logement familiale (Alf).
- L’allocation de logement sociale (Als).
Organisation de la vie professionnelle et familiale
En fonction de votre situation familiale et professionnelle, il est important d’anticiper les moyens de faire garder votre enfant. Si vous avez besoin d'une assistance supplémentaire pour effectuer certaines les tâches, envisagez de faire appel à des services d'aide à domicile.
Aides de la Caf
La Caisse d’allocations familiales (Caf) propose, sous conditions, des aides, notamment la prime de naissance dans le cadre de la prestation d’accueil du jeune enfant (Paje).
Technologies du diagnostic prénatal (DPN)
Les technologies du diagnostic prénatal (DPN) se sont imposées comme une étape quasi incontournable du suivi des grossesses. Mises au point pour détecter des malformations fœtales sévères, elles permettent aux femmes et aux couples qui en font la demande d’interrompre la grossesse ou de se préparer à l’arrivée d’un enfant malade ou handicapé. Elles permettent aussi, pour des malformations moins sévères, d’anticiper des interventions thérapeutiques précoces et d’orienter les femmes vers les unités les mieux adaptées.
Lire aussi: Comment déclarer votre grossesse ?
Lorsqu’il est implanté à la fin des années 1960 aux USA et en Europe, le DPN s’inscrit ouvertement dans des politiques de santé visant la prévention des malformations à la naissance. L’arbitrage entre deux risques : le risque de mettre au monde un enfant malformé et le risque de perdre un enfant sain, induit par le geste invasif associé à sa pratique, a durablement contribué à orienter les modalités du suivi des grossesses.
Avec le passage à la « modernité thérapeutique », caractérisé par la montée de la réflexion bioéthique, les mobilisations collectives pour les droits des malades et des personnes handicapées, le contexte cognitif et moral accompagnant les pratiques cliniques et les discours officiels s’est transformé. La rhétorique qui entoure le DPN est passée du domaine de la santé publique et de la prévention des handicaps à celui, privé, de l’autonomie des couples et de la « logique du choix ».
Les pratiques professionnelles sont abordées sous différents angles : celui de la globalisation de l’innovation technique, de la circulation des savoirs et des savoir-faire et les manières dont ils s’ancrent dans des contextes locaux d’organisation des soins en périnatalité ; celui des arrangements que les praticiens du champ mettent en place pour se conformer aux exigences d’une médecine fondée sur les preuves, d’une démocratie sanitaire et d’une juridicisation de la pratique clinique. Une large place est faite aux points de vue des femmes et des couples amenés à prendre des décisions difficiles en contexte de grande incertitude, à leurs expériences cognitive, morale et émotionnelle.
Dépistage prénatal de la trisomie 21
Le dépistage prénatal de la trisomie 21 est un exemple de l’élaboration des politiques à leur mise en œuvre. Il existe des questions difficiles à poser à des moments difficiles.
Attitudes des praticiens face au risque d’anomalie fœtale
Il est important de comprendre les attitudes des praticiens face au risque d’anomalie fœtale. Quand régulation rime avec autonomie professionnelle. Comment assurer une médiation entre le pré et le post-natal ? Le cas des agénésies du corps calleux.
Programme national de dépistage néonatal
Le programme national de dépistage néonatal concerne tous les nouveau-nés qui naissent en France. Il vise à prévenir la survenue de manifestations et de complications graves dues aux 16 maladies dépistées, a minima d’en limiter la gravité. Les maladies dépistées sont :
- La phénylcétonurie : maladie génétique due au déficit d’une enzyme qui transforme la phénylalanine présente dans l’alimentation.
- L’hypothyroïdie congénitale : maladie qui se traduit par une sécrétion insuffisante des hormones thyroïdiennes par la glande thyroïde.
- L’hyperplasie congénitale des surrénales : défaut génétique du fonctionnement des glandes surrénales.
- La mucoviscidose : maladie génétique qui entraîne des infections respiratoires sévères et répétées ainsi que des complications digestives.
- Le déficit en MCAD (Medium-Chain-Acyl-CoA Déshydrogènase)) : maladie qui entraîne une difficulté de l’organisme à utiliser les graisses comme source d’énergie.
- L’homocystinurie : maladie génétique liée au déficit d’une enzyme, la « cystathionine bêta-synthase », qui entraine l’accumulation d’homocystéine toxique pour l’organisme.
- La leucinose ou maladie des urines à « odeur de sirop d’érable » : maladie génétique liée au déficit d’une enzyme, la « déshydrogénase des alpha-céto-acides à chaîne ramifiée ».
- La tyrosinémie de type 1 : maladie génétique liée au déficit de l’enzyme hépatique, la « fumaryl acétoacétate-hydrolase » qui permet la transformation normale des protéines contenues dans les aliments.
- L’acidurie glutarique de type 1 : maladie génétique liée à l’absence ou l’insuffisance de fonctionnement d’une enzyme, « la glutaryl CoA-déshydrogenase ».
- Le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue : maladie génétique liée à l’absence ou l’insuffisance de fonctionnement de cette enzyme.
- Le déficit primaire en carnitine : maladie génétique liée au déficit de transporteur de la carnitine.
- Le Déficit Immunitaire Combiné Sévère (DICS) : maladie caractérisée par un déficit profond de l’immunité cellulaire et humorale, qui affaiblit gravement le système immunitaire des bébés, les rendant vulnérables aux infections.
- L’amyotrophie spinale infantile (SMA) : cette maladie neuromusculaire évolutive affecte les muscles et peut être très invalidante.
- Le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD) : cette maladie héréditaire empêche le corps de décomposer certains types de graisses, entrainant une intolérance à l’effort et des atteintes sur les organes (notamment le foie et le cœur).
Dans un délai très court, il est possible de confirmer le diagnostic définitif et de mettre en place, très tôt après la naissance, le traitement adapté en cas de dépistage anormal. Un document d’information est remis aux parents au cours des consultations de la grossesse ou à la maternité.
Le dépistage néonatal est réalisé en prélevant des gouttes de sang sur un buvard, après une petite piqûre au talon du nouveau-né. Il est systématiquement proposé et réalisé après accord des parents. Un résultat de dépistage anormal doit obligatoirement être vérifié au plus vite : c’est une étape indispensable de confirmation. Le programme existe depuis 1972. Au niveau national, un centre national de coordination du dépistage néonatal biologique (CNCDN), rattaché au CHU de Tours a été désigné.
Suivi échographique de la grossesse
Le suivi habituel d’une grossesse inclut trois échographies permettant de dépister certaines anomalies et maladies. En aucun cas, il ne peut y avoir de recherche systématique de toutes les maladies génétiques connues dans le cadre d’une grossesse. Le dépistage prénatal le plus pratiqué est l’imagerie par échographie, qui fait partie du suivi médical de chaque femme enceinte en France. Le suivi habituel proposé par l’Assurance maladie prévoit une échographie par trimestre pour surveiller la croissance et la santé de votre enfant. Les deux premières échographies sont réalisées avant la fin du 5ème mois de grossesse et la 3ème échographie est effectuée à partir du 6ème mois de grossesse (en cas de grossesse pathologique ou de pathologie fœtale, d’autres échographies peuvent être prescrites et prises en charge).
Diagnostic prénatal (DPN)
Le recours au DPN est particulièrement encadré et ne se fait qu’en cas de suspicion d’une maladie génétique particulière grave. Si les examens de dépistage (échographie, prise de sang) montrent une anomalie, alors un examen de diagnostic vous sera proposé. Le diagnostic prénatal consiste à effectuer des examens chez l’embryon ou le fœtus durant une grossesse pour détecter des anomalies, telles que des malformations ou des maladies particulièrement graves d’origine génétique, infectieuse ou autre (infection par des virus…). Si l’affection est grave et incurable, l’équipe pluridisciplinaire de diagnostic prénatal informera la femme ou le couple de cette situation. Les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN) sont les centres d’expertise du diagnostic prénatal. Ils sont garants d’une prise en charge médicale personnalisée pré- et post-natale.
tags: #comment #détecter #handicap #naissance #prenatal