Le diagnostic prénatal est un ensemble d'examens médicaux proposés aux femmes enceintes pour évaluer la santé du fœtus. Il comprend deux aspects principaux : le dépistage prénatal, qui utilise des échographies et des analyses sanguines pour évaluer le risque de certaines anomalies (comme la trisomie 21), et le diagnostic prénatal, qui comprend des procédures plus invasives comme l'amniocentèse et la choriocentèse. Cet article se concentre sur la choriocentèse, ses risques, ses avantages et les alternatives disponibles.
Diagnostic Prénatal : Un Aperçu
Le diagnostic prénatal comprend un versant de dépistage prénatal (échographies et dépistage sanguin de la trisomie par exemple) et un versant diagnostic prénatal (amniocentèse et choriocentèse par exemple).
L'Amniocentèse
L'amniocentèse consiste à prélever une petite quantité du liquide qui entoure le bébé dans l'utérus (le liquide amniotique), dans le but de recueillir suffisamment de cellules fœtales, pour les mettre en culture et analyser la carte génétique du bébé à naître. Cet examen est en général pratiqué autour de 15-16 semaines d'aménorrhée, mais il est réalisable dès qu'il y a suffisamment de liquide amniotique (soit environ 14 semaines d'aménorrhée) et jusqu'à terme.
L'amniocentèse permet non seulement d'établir le caryotype du fœtus dans le but de rechercher une éventuelle anomalie chromosomique ou une maladie héréditaire, mais également de faire d'autres examens sur le liquide amniotique, comme rechercher une infection telle que la toxoplasmose ou le cytomégalovirus.
La Biopsie de Trophoblaste ou Choriocentèse
Il s'agit d'un prélèvement d'un très petit fragment du tissu qui entoure la poche amniotique et le fœtus : le trophoblaste. Ce tissu va devenir le placenta au cours du 1er trimestre de la grossesse. On part du principe que les cellules choriales ou cellules trophoblastiques ont la même origine que les cellules du fœtus, qu'elles possèdent donc les mêmes caractéristiques génétiques. Le prélèvement est effectué entre 11 et 13 semaines d'aménorrhée.
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À l'issue du prélèvement, comme pour l'amniocentèse, les cellules prélevées seront analysées en laboratoire. Cet examen peut être réalisé pour l'étude des chromosomes du bébé (caryotype), pour la recherche d'un gène ou encore d'une anomalie biologique.
Le Test sur ADN Fœtal Circulant dans le Sang Maternel
Appelée aussi DPNI (diagnostic prénatal non invasive), l'analyse de l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel est utilisé depuis plusieurs années dans le suivi des grossesses, en particulier pour la détermination du sexe fœtal dans le cadre des maladies génétiques liées au chromosome X et dans la détermination du rhésus D fœtal dans les cas d'incompatibilité fœto-maternelles. Le test génétique non invasif de la trisomie 21 fœtale et autres aneuploïdies fœtales (anomalies du nombre de chromosomes) est un nouveau test prénatal non invasif, pratiqué sur une simple prise de sang maternel.
Qu'est-ce que la Choriocentèse ?
La choriocentèse, également appelée biopsie de trophoblaste, est une procédure de diagnostic prénatal qui consiste à prélever un petit échantillon de tissu du trophoblaste. Le trophoblaste est le tissu qui entoure l'œuf fécondé et qui deviendra plus tard le placenta. Puisque les cellules du trophoblaste partagent le même matériel génétique que le fœtus, leur analyse peut révéler des informations importantes sur la santé chromosomique et génétique du bébé à naître.
Objectif de la Choriocentèse
L'objectif principal de la choriocentèse est de détecter d'éventuelles anomalies chromosomiques ou génétiques chez le fœtus. Cet examen peut être réalisé pour l'étude des chromosomes du bébé (caryotype), pour la recherche d'un gène ou encore d'une anomalie biologique. Il permet d'obtenir un résultat beaucoup plus précocément dans la grossesse qu'avec l'amniocentèse. Les indications sont les mêmes que celles de l'amniocentèse.
Période de Réalisation
Le prélèvement est effectué entre 11 et 13 semaines d'aménorrhée, ce qui permet un diagnostic plus précoce par rapport à l'amniocentèse, généralement réalisée autour de 15-16 semaines d'aménorrhée.
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Pourquoi Choisir la Choriocentèse ?
La choriocentèse offre l'avantage d'un diagnostic plus précoce, ce qui peut être important pour les parents qui souhaitent prendre des décisions éclairées concernant leur grossesse. Elle permet d'identifier des anomalies chromosomiques telles que la trisomie 21 (syndrome de Down), la trisomie 18 (syndrome d'Edwards) et d'autres conditions génétiques.
Déroulement de la Choriocentèse
La biopsie de trophoblaste se déroule de la manière suivante :
- Consultation Préalable : Comme pour l'amniocentèse, l'examen est précédé d'une consultation destinée à vous apporter toutes les informations nécessaires et à recueillir votre consentement.
- Échographie : Une échographie réalisée avant le prélèvement permet de déterminer la technique la mieux adaptée à votre cas.
- Prélèvement : Le prélèvement peut être réalisé :
- Soit par une ponction à l'aide d'une aiguille fine à travers la paroi abdominale. Une anesthésie locale est alors parfois nécessaire. Le prélèvement est réalisé stérilement sous contrôle échographique par simple aspiration ou à l'aide d'une minuscule pince passée à l'intérieur de l'aiguille.
- Soit à travers le col de l'utérus, comme lors d'un examen gynécologique.
- Analyse en Laboratoire : Après 2 jours de préparation et de mise en culture, le généticien procède à l'analyse. S'il s'agit d'un caryotype, les résultats sont disponibles en 4 à 7 jours. Pour les autres types d'examens, les délais sont très variables selon le type de l'anomalie recherchée.
- Injection de Gamma Globulines Anti-D : Si vous êtes de rhésus négatif, et que cela est nécessaire, une injection de gamma globulines antiD vous sera prescrite.
Dans certains cas, les conditions techniques ou la localisation du trophoblaste ne sont pas favorables à la réalisation d'une biopsie de trophoblaste, et il peut être nécessaire de surseoir à la réalisation de la biopsie et de reporter l'examen de 8 à 10 jours ou encore de programmer une amniocentèse quelques semaines plus tard pour ne pas augmenter le risque de complications. Très rarement, le prélèvement peut échouer et nécessiter alors une nouvelle ponction ou de prévoir une amniocentèse.
Risques Associés à la Choriocentèse
Bien que la choriocentèse soit une procédure relativement sûre, elle n'est pas sans risques. Les risques de fausse couche sont très légèrement supérieurs à ceux de l'amniocentèse, puisqu'ils sont estimés autour de 1 à 2%. Les recommandations sont les mêmes que celles préconisées après une amniocentèse.
Recommandations Post-Procédure
Les recommandations sont les mêmes que celles préconisées après une amniocentèse.
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Alternatives à la Choriocentèse
Le test sur ADN fœtal circulant dans le sang maternel (DPNI) est une alternative non invasive à la choriocentèse.
Le Test sur ADN Fœtal Circulant dans le Sang Maternel
Appelée aussi DPNI (diagnostic prénatal non invasive), l'analyse de l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel est utilisé depuis plusieurs années dans le suivi des grossesses, en particulier pour la détermination du sexe fœtal dans le cadre des maladies génétiques liées au chromosome X et dans la détermination du rhésus D fœtal dans les cas d'incompatibilité fœto-maternelles. Le test génétique non invasif de la trisomie 21 fœtale et autres aneuploïdies fœtales (anomalies du nombre de chromosomes) est un nouveau test prénatal non invasif, pratiqué sur une simple prise de sang maternel.
Il permet dès la 10ème semaine d'aménorrhée chez les femmes enceintes à risque accru de trisomie 21 fotale, de déterminer si le fœtus est porteur d'une trisomie 21 ou d'une autre aneuploïdie de type 13 ou 18. Sa sensibilité et sa spécificité sont supérieures à 99% pour les trisomies 13,18 et 21. Appliqué à la prise en charge des patientes à risque accru de trisomie 21 sans signe d'appel échographique, il permet de réduire considérablement (environ 95%) le nombre de prélèvmenets invasifs (amniocentèse ou biopsie de trophoblaste) responsables de fausses couches dans environ 1% des cas. En cas de résultat positif du test, un caryotype fœtal de confirmation devra être pratiquer avant de poser l'indication d'une interruption de la grossesse.
Nature et Principe du Test
Ce test consiste à analyser les fragments d'ADN provenant du (ou des) fœtus, fragments d'ADN qui sont présents dans le sang maternel durant toute la grossesse. Bien qu'il s'agisse d'un test génétique, l'objectif n'est pas d'analyser le génome du fœtus mais seulement d'évaluer la proportion relative de chacun des chromosomes 13, 18 et 21, afin de mettre en évidence un excès de matériel chromosomique 13, 18 ou 21, lorsque le fœtus est porteur d'une trisomie 13, 18 ou 21.
En pratique, cette surreprésentation est infime, compte-tenu du fait que l'ADN fœtal ne représente que 10% de l'ADN présent dans le sang maternel. Ce test nécessite donc une méthode d'analyse puissante, le séquençage à très haut début (NGS) combinée à une importante capacité de calcul (pipeline informatique) pour analyser rapidement plusieurs millions de molécules d'ADN, les attribuer à un chromosome d'origine, en mesurer la proportion relative et déterminer s'il y a ou non surreprésentation statistiquement significative. C'est ce que réalise le test génétique non invasif de la trisomie 21 fœtale et autres aneuploïdies.
Indications
Ce test s'adresse principalement aux femmes classées à risque sur la base d'un des éléments suivants :
- Marqueurs sériques maternels indiquant un risque ≥ 1/1000 SANS hyperclarté nucale
- Antécédent de grossesse avec aneuploïdie fœtale
- Présence d'une translocation robertsonnienne impliquant les chromosomes 13 ou 21 chez l'un des parents.
Il est également indiqué dans les deux cas suivants :
- Âge maternel ≥ 38 ans pour les patientes n'ayant pas pu bénéficier du dépistage par les marqueurs sériques maternels du 1er ou du 2ème trimestre
- Patientes chez qui les marqueurs sériques ne sont pas fiables (grossesse gémellaire, marqueurs sériques hors bornes)
Depuis le le mois de février 2016, les laboratoires Cerba et Biomnis ont élargi les indications du test aux patientes à bas risque. Vous pouvez donc désormais pratiquer ce test, même si vous n'entrez pas dans une des indications mentionnées ci-dessus. Pour le moment, il n'est cependant pas recommandé en première intention.
Le test peut être effectué tout au long de la grossesse mais ne doit pas être réalisé avant la 10ème semaine d'aménorrhée.
Attention ce test :
- Ne dispense pas et ne remplace pas l'échographie du 1er trimestre qui doit être effectuée au préalable afin de confirmer l'evolutivité de la grossesse, de permettre la datation précise de la grossesse, la mesure de la clarté nucale, l'identification des grossesses multiples et des malformations fœtales.
- Ne doit pas être assimilé à un caryotype fœtal (analyse de l'ensemble des chromosomes) qui ne peut être obtenu qu'après biopsie de villosités chorales ou amniocentèse.
- Ne détecte pas les maladies génétiques (exemple mucoviscidose).
- Ne dépiste pas les anomalies de non fermeture du tube neural telle que le spina bifida, et ne permet pas de prédire les complications ultérieures de la grossesse (éclampsie, retard de croissance, accouchement prématuré).
Le test ne doit pas être réalisé en présence de signe(s) d'appel échographique(s) ni en cas de clarté nucale supérieure ou égale à 3,5 mm, en raison d'un risque non négligeable d'anomalie déséquilibrée autre que celle étudiée par ce test. Son indication doit être discutée en commission en cas de clarté nucale comprise entre le 95ème persentile et 3,5 mm. La valeur limite de la clarté nucale pour pouvoir réaliser le test dépend donc de l'âge de la grossesse auquel est réalisée l'échographie. De même, lorsque le résultat des marqueurs sériques est très pathologique, il est recommandé de réaliser directement un caryotype.
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