La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est l'une des anomalies chromosomiques les plus courantes. Elle est due à la présence d'un chromosome 21 supplémentaire, ce qui porte le nombre total de chromosomes à 47 au lieu de 46. Cet article examine les statistiques relatives au diagnostic de la trisomie 21 à la naissance, en tenant compte des facteurs médicaux, des politiques publiques et des opinions sociétales qui influencent la prévalence.
Prévalence et Facteurs Influents
La prévalence de la trisomie 21 à la naissance varie considérablement d'un pays à l'autre, oscillant généralement entre 1 naissance sur 400 et 1 naissance sur 3 000. Cette variation est largement influencée par des facteurs non médicaux, notamment les politiques publiques relatives au diagnostic prénatal, les soins offerts aux personnes handicapées et les attitudes de la population envers la maladie et l'avortement.
En France, la fréquence de la trisomie 21 à la naissance est d'environ 1 sur 700, soit 1,4 pour mille. Cela signifie que sur environ 730 000 naissances annuelles, on recense environ 1 000 enfants atteints de trisomie 21. Il est important de noter que l'âge maternel est un facteur de risque significatif. Environ 70 % des cas concernent des enfants de femmes jeunes (moins de 38 ans), tandis que 30 % concernent des femmes plus âgées.
Dépistage Prénatal en France
La France a mis en place une politique de dépistage prénatal de la trisomie 21 depuis plus de 20 ans. En 2018, près de 600 000 femmes enceintes, soit environ 85 % du nombre total de femmes enceintes, ont participé à la première étape du dépistage prénatal.
Étapes du Dépistage
- Dépistage combiné du premier trimestre : Ce dépistage évalue la probabilité que l’enfant à naître soit atteint de la Trisomie 21. Il repose sur trois paramètres : l’âge de la mère, une prise de sang pour doser les marqueurs sériques et une échographie pour mesurer la clarté nucale. Si le risque obtenu est supérieur à 1/250, il est considéré comme élevé.
- Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI) : Depuis 2017, un test intermédiaire, le DPNI, est réalisé à partir d'une prise de sang de la mère. En 2018, 75 653 femmes enceintes ont réalisé ce test, et 707 d'entre elles ont reçu une mise en garde indiquant que leur enfant à naître était potentiellement porteur de trisomie 21. La Haute Autorité de Santé (HAS) recommande de proposer ce dépistage aux femmes dont le niveau de risque estimé est compris entre 1/1000 et 1/51.
- Amniocentèse : Pour les femmes ayant reçu un résultat positif au DPNI, l'étape ultime est le diagnostic par amniocentèse, un geste invasif qui comporte des risques pour le fœtus. En 2018, 18 217 femmes ont pris ce risque. Parmi elles, 1 979 diagnostics de trisomie 21 ont été posés, ainsi que 1 862 diagnostics d’autres « anomalies chromosomiques déséquilibrées ».
Résultats du Dépistage en France en 2018
- 454 enfants ont été diagnostiqués porteurs de trisomie 21 après la naissance.
- Cinq femmes ayant reçu un résultat « négatif » au DPNI ont donné naissance à un enfant porteur de trisomie 21.
Évolution des Pratiques de Dépistage et Impact
Entre 1983 et 2000, la proportion des cas de trisomie 21 détectés avant la naissance chez les femmes de moins de 38 ans a été multipliée par 9 dans la population parisienne. Dans le même temps, le nombre de naissances d'enfants trisomiques a diminué d'environ 3 % par an, se stabilisant à 7,1 cas pour 10 000 naissances.
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L'augmentation du nombre de diagnostics prénataux est due à l'amélioration et à la systématisation des examens de dépistage. Cependant, l'augmentation de l'âge maternel dans la population parisienne contribue également à une augmentation de la prévalence totale de la trisomie 21.
Enjeux et Perspectives
Le dépistage prénatal de la trisomie 21 soulève des questions éthiques et sociétales importantes. Alors que des pays comme la Pologne restreignent l'interruption de grossesse en cas de malformation grave du fœtus, la France continue d'investir massivement dans le dépistage prénatal. En 2018, la France a dépensé 100 millions d'euros dans ce marché.
L'utilisation croissante des tests non invasifs (DPNI) pourrait entraîner une augmentation du taux d'avortement. Une étude européenne de 2020 a révélé que le diagnostic prénatal a un impact significatif sur la prévalence du syndrome à la naissance, avec des taux d'avortement estimés à 68 % en France.
Caractéristiques Cliniques et Prise en Charge
La trisomie 21 se caractérise par une déficience intellectuelle de degré variable, une hypotonie musculaire et une laxité articulaire. Les caractéristiques morphologiques incluent des fentes palpébrales ascendantes, un épicanthus, une nuque plate, un visage rond et un petit nez. Des malformations (cardiaques et digestives) et des risques accrus de complications médicales sont également fréquents.
La prise en charge des personnes atteintes de trisomie 21 est essentielle pour améliorer leur qualité de vie. Elle comprend :
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- Interventions précoces : Kinésithérapie, thérapie psychomotrice et orthophonie.
- Scolarisation adaptée : Programme axé sur la rééducation, la scolarisation et les aspects sociaux.
- Suivi médical régulier : Dépistage et traitement précoce des complications médicales.
- Accompagnement à l'âge adulte : Rééducation et soutien continu.
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