La cardiologie pédiatrique est une branche spécialisée de la médecine qui se concentre sur le diagnostic et le traitement des maladies cardiaques chez les nourrissons, les enfants et les adolescents. En Suisse, comme ailleurs, cette discipline joue un rôle crucial dans la prise en charge des cardiopathies congénitales et acquises, assurant ainsi une meilleure qualité de vie et une espérance de vie accrue pour les jeunes patients.
Définition et Champ d'Action
La cardiologie pédiatrique englobe un large éventail de conditions, allant des malformations cardiaques présentes dès la naissance (cardiopathies congénitales) aux problèmes cardiaques qui se développent plus tard dans l'enfance. Les cardiologues pédiatres sont des médecins spécialisés dans l'évaluation, le diagnostic et le traitement de ces affections.
Cardiopathies Congénitales
Les cardiopathies congénitales représentent la majorité des cas traités en cardiologie pédiatrique. Ces malformations surviennent pendant la grossesse et affectent la structure du cœur et des vaisseaux sanguins. Parmi les exemples courants, on retrouve :
- Communication Interventriculaire (CIV): Un trou dans la paroi séparant les deux ventricules. Il existe un risque d'HTAP irréversible si le shunt est opéré trop tard. Il est donc impératif d’opérer tôt les nourrissons porteurs de larges shunts, surtout de CIV, en général dans la 1re année de vie. CIV haute, du septum membraneux, de 10,5 mm de diamètre.
- Communication Interauriculaire (CIA): Un trou dans la paroi séparant les deux oreillettes. Les CIA de l’adulte, mêmes larges comme celle-ci qui mesure 23 mm de diamètre, sont souvent mal visibles en ETT et nécessitent souvent pour leur visualisation le recours à l’échographie transthoracique (ETO). De surcroît, l’ETO est indispensable pour préciser la topographie et le diamètre exacts de la CIA, afin de déterminer si une fermeture par ombrelle percutanée est possible, ou s’il faut recourir à la chirurgie. Il s’agit en général de cardiopathies bien tolérées.
- Tétralogie de Fallot: Une combinaison de quatre anomalies cardiaques. La tétralogie de Fallot est la cardiopathie cyanogène la plus fréquente. La cyanose est en général retardée dans sa forme régulière, n’apparaissant qu’après quelques semaines ou mois. Noter la large CIV (communication interventriculaire) de la partie haute du septum interventriculaire et l’aorte « à cheval » sur le septum, au-dessus de la CIV.
- Transposition des Gros Vaisseaux: L'aorte et l'artère pulmonaire sont inversées. La transposition des gros vaisseaux est la cause la plus classique de cyanose néonatale. Elle représente le type même de l’urgence cardiologique néonatale.
- Coarctation de l'Aorte: Un rétrécissement de l'aorte. Une HTA avec absence des pouls fémoraux oriente d’emblée vers une coarctation aortique. La coarctation préductale (c’est-à-dire située en amont de l’émergence du canal artériel, ou ductus arteriosus) ou sténose de l’isthme de l’aorte est la forme grave de la coarctation aortique, symptomatique dès les premiers jours de vie, mais les symptômes n’apparaissent qu’au moment de la fermeture du canal artériel. Les pouls fémoraux sont abolis. La chirurgie est urgente. Toute l’aorte thoracique est habituellement visible chez le petit nourrisson par voie sous-claviculaire droite ou sus-sternale. La partie transverse et l’isthme de l’aorte sont très hypoplasiques. L’aorte descendante retrouve un calibre normal en aval de l’implantation du canal artériel.
- Cardiopathies complexes: Enfin, les cardiopathies complexes sont fréquentes, très polymorphes (ventricule unique, atrésie tricuspide, truncus arteriosus ou tronc artériel commun, etc.). Elles associent, à des degrés divers, cyanose et défaillance cardiaque suivant les cas.
Autres Affections
Outre les cardiopathies congénitales, les cardiologues pédiatres prennent en charge :
- Arythmies: Troubles du rythme cardiaque. Le rythme cardiaque de l’enfant est rapide et souvent irrégulier, car l’arythmie sinusale respiratoire, physiologique, peut être très marquée.
- Cardiomyopathies: Maladies du muscle cardiaque.
- Maladies de Kawasaki: Une vascularite infantile.
- Hypertension Artérielle: Pression artérielle élevée. Une HTA avec absence des pouls fémoraux oriente d’emblée vers une coarctation aortique.
- Hypertension Pulmonaire: L'hypertension pulmonaire est une complication sérieuse des cardiopathies congénitales affectant la morbidité et la mortalité des patients. Les cardiopathies gauches peuvent provoquer une hypertension pulmonaire postcapillaire, mais ce sont les shunts gauche-droite, suite à une augmentation du débit sanguin pulmonaire, qui causent la majorité des cas d'hypertension pulmonaire associés à une cardiopathie congénitale.
Diagnostic et Évaluation
Le diagnostic précis est essentiel pour une prise en charge efficace. Les cardiologues pédiatres utilisent diverses techniques d'évaluation, notamment :
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- Examen clinique: L’auscultation n’est pas toujours facile chez le petit enfant car le cœur est rapide et l’auscultation est souvent gênée par les cris, les pleurs et l’agitation. Un dédoublement du 2e bruit (DB2) le long du bord sternal gauche, variable avec la respiration, est fréquent et physiologique.
- Électrocardiogramme (ECG): L’ECG et le cliché de thorax n’ont qu’une valeur d’orientation. L’axe de QRS est plus droit que chez l’adulte, le délai PR est plus court.
- Échocardiographie: L’échocardiographie transthoracique est l’examen clé du diagnostic. Elle est très performante chez l’enfant mais nécessite un matériel adapté et un opérateur formé à la cardiologie pédiatrique. C’est l’examen clé du diagnostic, qui permet en règle de porter un diagnostic précis.
- Cathétérisme cardiaque: Le cathétérisme cardiaque, dont les indications sont limitées chez l’enfant pour le diagnostic. L’examen est généralement réalisé sous anesthésie générale avant 10 ans. Il est réservé au bilan préopératoire des cardiopathies congénitales complexes, ou alors à visée thérapeutique en cathétérisme interventionnel.
Traitements et Interventions
Les options de traitement en cardiologie pédiatrique sont variées et adaptées à chaque patient. Elles comprennent :
- Médicaments: Pour contrôler les symptômes et améliorer la fonction cardiaque. L'avènement des nouvelles molécules efficaces dans d'autres types d'hypertension pulmonaire permet d'améliorer les symptômes, l'hémodynamique et même la survie de ces patients.
- Interventions par cathétérisme: Pour réparer certaines malformations cardiaques sans chirurgie ouverte. De surcroît, l’ETO est indispensable pour préciser la topographie et le diamètre exacts de la CIA, afin de déterminer si une fermeture par ombrelle percutanée est possible, ou s’il faut recourir à la chirurgie.
- Chirurgie cardiaque: Pour corriger les malformations plus complexes.
- Transplantation cardiaque: Dans les cas les plus graves.
Hypertension Pulmonaire et Cardiopathies Congénitales
L'hypertension pulmonaire (HTP) est une complication sérieuse des cardiopathies congénitales, augmentant la morbidité et la mortalité. Les cardiopathies gauches peuvent entraîner une HTP post-capillaire, mais les shunts gauche-droite, augmentant le flux sanguin pulmonaire, sont la principale cause d'HTP associée aux cardiopathies congénitales.
Mécanismes et Conséquences
L'augmentation du flux sanguin pulmonaire et la dysfonction endothéliale provoquent une cascade de prolifération, de recrutement cellulaire et d'inflammation, modifiant la structure et la fonction vasculaire pulmonaire. La résistance vasculaire pulmonaire augmente, pouvant dépasser la résistance systémique, inversant le shunt et causant une cyanose, caractéristique du syndrome d'Eisenmenger.
Prévention et Traitement
La fermeture précoce du shunt est cruciale pour prévenir les lésions vasculaires pulmonaires. Cependant, identifier les candidats à une correction chirurgicale réussie reste un défi, malgré l'utilisation de valeurs hémodynamiques. Chez les patients avec une physiologie de ventricule unique, les lésions vasculaires pulmonaires peuvent compromettre la circulation de Fontan.
Les options thérapeutiques pour la physiologie d'Eisenmenger étaient limitées aux soins palliatifs et à la transplantation cardio-pulmonaire. L'arrivée de nouvelles molécules améliore les symptômes, l'hémodynamique et la survie.
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Défis et Perspectives en Suisse
La cardiologie pédiatrique en Suisse fait face à plusieurs défis, notamment :
- Diagnostic précoce: Améliorer le dépistage des cardiopathies congénitales avant la naissance et immédiatement après.
- Accès aux soins: Assurer un accès équitable aux soins spécialisés pour tous les enfants, quel que soit leur lieu de résidence.
- Recherche: Soutenir la recherche clinique et fondamentale pour améliorer les traitements et les résultats à long terme.
Souffles cardiaques chez l'enfant
Les souffles cardiaques sont très fréquents chez l’enfant, plus que chez l’adulte. Ils sont fréquents, puisqu’on estime qu’à un moment donné de l’enfance, ils concernent un tiers à la moitié des enfants. Dans les pays occidentaux, les cardiopathies organiques de l’enfant sont pratiquement toujours liées à des malformations congénitales, les valvulopathies rhumatismales ayant disparu.
Souffles innocents
Ces souffles n’ont aucun substrat organique. Le cœur est parfaitement sain. On peut décrire six types de souffle anorganique. Les souffles innocents irradient peu. Aucune thérapeutique, ou surveillance, ou restriction d’activité, n’est justifiée, et ces enfants peuvent mener une vie strictement normale, puisqu’ils ne sont pas malades. Tous les sports sont autorisés, y compris en compétition.
Signes d'appel et diagnostic différentiel
Connaître les circonstances de découverte d’une cardiopathie chez l’enfant et les signes cliniques qui orientent vers ce diagnostic : cyanose ou défaillance cardiaque chez le nouveau-né, plus rarement chez le nourrisson, dyspnée, insuffisance cardiaque, difficultés de croissance dans la 2e enfance, malaises. Il n’y a pas toujours de parallélisme entre l’intensité d’un souffle et la gravité de la cardiopathie. Une cardiopathie grave, engageant le pronostic vital, peut ne pas s’accompagner de souffle.
- La cyanose est une coloration bleutée de la peau et des téguments, qui peut être témoin d’une hypoxie, mais peut apparaître aussi en cas d’hypothermie ou hypoglycémie chez le nourrisson. La cyanose discrète (SaO2 transcutanée > 80 à 85 %) peut être de diagnostic difficile, même pour un œil averti. Il s’agit d’une coloration bleutée de la peau et des téguments qui peut traduire une hypoxie. Il faut la confirmer par la mesure de la saturation transcutanée en O2 au saturomètre de pouls. La cyanose clinique apparaît quand la saturation en O2 est < 85 %. Elle doit être recherchée au niveau des extrémités (ongles), des lèvres, de la muqueuse buccale.
- L’insuffisance cardiaque est souvent moins typique chez l’enfant que chez l’adulte. Il est important de savoir reconnaître les signes d’insuffisance cardiaque chez le nourrisson qui incluent des symptômes respiratoires (polypnée, tirage, toux) et/ou digestifs (difficultés alimentaires, vomissements postprandiaux, stagnation pondérale ou perte de poids), et pouvant égarer le diagnostic vers une pathologie bronchopulmonaire ou gastro-intestinale. Un retard staturo-pondéral plus ou moins important, lié à des difficultés alimentaires, une mauvaise prise des biberons, avec dyspnée et sueurs, est fréquent dans les larges shunts du nourrisson.
- On observe les mêmes symptômes que précédemment (mais plus rarement), ou une dyspnée d’effort, une fatigabilité, rarement une syncope ou une douleur thoracique d’effort (obstacle à l’éjection du ventricule gauche : sténose aortique ou cardiomyopathie obstructive).
- Les malaises sont un motif de consultation fréquent chez l’enfant. Ils sont assez rarement d’origine cardiaque. Chez le petit nourrisson, il peut s’agir de spasmes du sanglot ; chez l’enfant plus grand et l’adolescent, les malaises d’origine vagale sont communs. Les syncopes d’effort des obstacles aortiques congénitaux sont rares.
- Une cardiomégalie oriente vers une cardiopathie, sans qu’il soit possible d’en préciser la nature, malformative ou plus rarement cardiomyopathie ou myocardite aiguë.
- l’indication de geste chirurgical d’emblée sur les seules données de l’échographie.
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