La biopsie de trophoblaste, également appelée ponction de villosités choriales, est un geste invasif prénatal offrant des explorations génétiques et chromosomiques précoces du fœtus durant la grossesse. Elle est souvent recommandée aux futurs parents lorsque le risque d'anomalie chromosomique, telle que la trisomie 21, est élevé. Cet article explore en détail cette procédure, ses risques, son rôle dans le dépistage de la trisomie 21, et les implications pour les parents.
Qu'est-ce que la Biopsie de Trophoblaste?
La biopsie de trophoblaste consiste en un prélèvement d'un petit fragment du tissu qui deviendra le placenta, appelé trophoblaste, au cours du premier trimestre de grossesse. Ce tissu appartient au fœtus et permet l'étude du caryotype fœtal, notamment pour rechercher une anomalie chromosomique comme la trisomie 21. L'examen est généralement réalisé entre la 11ème et la 13ème semaine d'aménorrhée, mais peut être effectué plus tardivement si nécessaire. Les prélèvements trop précoces, avant la 10ème semaine, sont déconseillés.
Pourquoi Réaliser une Biopsie de Trophoblaste?
Plusieurs raisons peuvent amener à la réalisation d'une biopsie de trophoblaste :
- Risque accru d'anomalie chromosomique: L'étude du caryotype du fœtus est indiquée lorsque le risque de découvrir une anomalie chromosomique est augmenté.
- Maladies génétiques: La biopsie permet de détecter des maladies génétiques par biologie moléculaire, en identifiant l'ADN fœtal et en reconnaissant un nombre croissant de maladies génétiques dès lors que le gène en cause est connu.
- Suspicion à l'échographie: En cas de suspicion d'anomalie génétique héréditaire ou détectée à l'échographie, une biopsie de trophoblaste peut être proposée.
Comment se Déroule la Biopsie de Trophoblaste?
Le prélèvement de trophoblaste est réalisé en consultation ambulatoire ou en hôpital de jour. La ponction est effectuée sous guidage échographique afin de repérer la position du placenta. Une anesthésie locale est pratiquée pour insensibiliser le point de ponction.
La procédure se déroule généralement comme suit :
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- Préparation: La biopsie est réalisée dans une pièce stérile, souvent un petit bloc opératoire, après désinfection de l'abdomen de la patiente.
- Anesthésie locale: Une anesthésie locale est effectuée sur l'ensemble du trajet de l'aiguille jusqu'au point de ponction du trophoblaste.
- Prélèvement: Sous contrôle échographique, une longue aiguille fine est introduite en direction du trophoblaste en suivant le trajet anesthésié. Les villosités choriales sont obtenues par aspiration.
- Examen du prélèvement: Les villosités choriales sont immédiatement examinées par un généticien pour apprécier la qualité du prélèvement.
La plupart des femmes décrivent l'examen comme "inconfortable" plutôt que douloureux. Il est normal de ressentir une légère pesanteur au niveau du point de ponction après le prélèvement. Après le prélèvement, il est classiquement proposé de rester au repos pendant 2 heures dans l’établissement. Si nécessaire, des antalgiques pourront être dispensés. Il est préférable de se reposer le jour du prélèvement. Un arrêt de travail peut être prescrit si nécessaire.
Risques Associés à la Biopsie de Trophoblaste
Bien que les complications maternelles soient rares, le risque principal d'une biopsie de trophoblaste est la fausse couche, estimée entre 0,5 et 2%. Ce risque est maximal dans les 8 à 10 jours qui suivent la biopsie. La fausse couche peut être engendrée par la fissuration des membranes ou une infection. Elle peut se traduire par des saignements, un écoulement de liquide, ou des douleurs. Parfois, aucune manifestation particulière n'accompagne la fausse couche.
D'autres complications possibles incluent :
- Hématome sous-chorial
- Immunisation sanguine fœto-maternelle: Risque rare, concernant principalement les femmes de rhésus négatif.
- Échec du prélèvement: Dans de rares cas, le prélèvement peut échouer en raison de difficultés techniques.
- Infections graves: Bien que rares, des infections graves peuvent survenir, potentiellement favorisées par les antécédents de la femme enceinte ou certains traitements.
Trisomie 21 : Dépistage et Diagnostic
La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une anomalie génétique due à la présence d'un 3e chromosome 21. Elle se traduit par une déficience intellectuelle et peut s'associer à des malformations. En France, un dépistage de la trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes, mais il n'est pas obligatoire.
Dépistage de la Trisomie 21
Le dépistage de la trisomie 21 repose sur une évaluation du risque combinant plusieurs éléments :
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- Âge maternel: Le risque de trisomie 21 augmente avec l'âge de la mère.
- Clarté nucale: Mesure échographique de l'épaisseur de la nuque du fœtus réalisée au cours du 1er trimestre. Une nuque épaisse peut indiquer un risque accru.
- Marqueurs sériques maternels: Dosage de protéines spécifiques (β-hCG libre et PAPP-A) dans le sang maternel entre 11 et 13+6 SA.
Si le risque de trisomie dépasse un seuil prédéfini (par exemple, 1/250), un prélèvement de cellules fœtales est proposé, soit par biopsie de trophoblaste, soit par amniocentèse.
Diagnostic Prénatal Non Invasif (DPNI)
Le DPNI est un test sanguin réalisé sur la mère pour estimer le risque de trisomie 21 en analysant l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel. Il peut être proposé aux femmes dont le test du 1er trimestre a conclu à un risque supérieur à 1/250 et qui ne souhaitent pas avoir une biopsie de trophoblaste ou une amniocentèse. Cependant, il est important de noter que le DPNI est un test de dépistage et non un test diagnostique. En cas de résultat positif, une biopsie de trophoblaste ou une amniocentèse reste nécessaire pour confirmer le diagnostic.
Résultats et Suivi
Les résultats de la biopsie de trophoblaste sont obtenus en deux temps. Un premier résultat du caryotype fœtal est généralement disponible en 3 à 5 jours, tandis qu'un résultat définitif est obtenu en 15 jours. En cas d'anomalie ou de particularité du caryotype, le médecin recontacte les parents pour organiser un rendez-vous à la maternité.
Que Faire en Cas de Diagnostic de Trisomie 21?
La décision de poursuivre ou non la grossesse appartient aux parents. En cas de diagnostic de trisomie 21, ils peuvent rencontrer des professionnels de santé et des associations spécialisées dans l'accompagnement des patients trisomiques pour obtenir des informations et un soutien. Quel que soit le terme de la grossesse, une interruption médicale de grossesse (IMG) peut être demandée après avis du centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal.
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