Face à un risque d'anomalie génétique héréditaire ou suspectée lors d'une échographie, la biopsie de trophoblaste et l'amniocentèse sont deux options proposées aux futurs parents pour s'assurer du bon déroulement de la grossesse. Bien que ces examens puissent susciter des inquiétudes, ils sont essentiels pour identifier et prendre en charge certains troubles dès les premières semaines de gestation.
Définitions et objectifs
Biopsie de trophoblaste (choriocentèse)
La biopsie de trophoblaste, également appelée choriocentèse ou prélèvement de cellules chorioniques, consiste à prélever un petit fragment de chorion, le futur placenta. Cet examen est généralement proposé par le gynécologue pour diverses raisons, notamment en cas d'antécédents familiaux de maladie héréditaire grave (mucoviscidose), de mesures anormales à l'échographie (clarté nucale épaisse) ou de tri-test positif, qui laisse supposer la présence d'une anomalie chromosomique ou génétique.
Les cellules de trophoblaste ont le même patrimoine génétique que celles de l'embryon, ce qui permet d'analyser le nombre et la forme des chromosomes du fœtus et de détecter d'éventuelles anomalies.
Amniocentèse
L'amniocentèse est un examen prénatal qui consiste à prélever un peu de liquide amniotique dans l'abdomen de la future mère, généralement entre 15 et 17 semaines d'aménorrhée (SA). L'analyse des cellules fœtales contenues dans le liquide amniotique permet une analyse poussée sur la santé du bébé ainsi que le diagnostic d'éventuelles anomalies génétiques ou chromosomiques.
L'amniocentèse permet de :
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- Connaître avec certitude le sexe de bébé
- Dépister une anomalie chromosomique, dont la plus fréquente est la trisomie 21
- Dépister certaines maladies génétiques comme la mucoviscidose
- Déceler un risque d'anémie chez le fœtus
- Détecter un risque de malformation
- Vérifier le bon développement des poumons du bébé
- Détecter une infection si le fœtus est considéré « à risques »
- Repérer des rhésus incompatibles entre la mère et le bébé
- Effectuer un test ADN prénatal, par exemple en cas de réalisation d’un test de paternité
Quand ces examens sont-ils proposés ?
Amniocentèse
Une amniocentèse peut être proposée dans les cas suivants :
- Vous avez plus de 38 ans
- Il y a des antécédents de maladies héréditaires dans la famille (certaines myopathies, mucoviscidose, etc.) ou de fausses couches spontanées
- Vous et / ou le co-parent êtes atteint(s) d’une maladie génétique ou d’une anomalie chromosomique
- Lors d’une précédente grossesse, votre bébé présentait une anomalie des chromosomes ou une pathologie génétique
- Votre partenaire est parent d’un enfant ayant une anomalie chromosomique ou une maladie génétique
- Vous avez été en contact avec une maladie infantile durant votre début de grossesse
- Le résultat de votre tri-test vous place dans un groupe « à risques »
- Votre gynécologue suspecte une infection chez le fœtus, la clarté nucale (l'épaisseur de la nuque du fœtus) ou tout autre élément (malformations ou un retard de croissance) fait suspecter une anomalie à votre médecin
- Votre test de dépistage prénatal ou votre échographie présente des résultats anormaux
Biopsie du trophoblaste
La biopsie du trophoblaste est proposée dans les cas suivants :
- Antécédents familiaux de maladie héréditaire grave (mucoviscidose notamment)
- Mesures anormales à l’échographie (clarté nucale épaisse)
- Tri test positif, qui laisse supposer la présence d'une anomalie chromosomique ou génétique
Comment se déroulent ces examens ?
Biopsie de trophoblaste
La biopsie de trophoblaste peut être réalisée de deux manières :
- Par voie transabdominale : une ponction est effectuée à travers la paroi abdominale, à l'aide d'une aiguille fine, sous contrôle échographique. Une anesthésie locale est parfois nécessaire.
- Par voie vaginale : plus rarement, le prélèvement est effectué à travers le col de l'utérus, comme lors d'un examen gynécologique, sous contrôle échographique.
Amniocentèse
L'amniocentèse consiste à prélever, sous contrôle échographique, du liquide amniotique en introduisant une aiguille dans la cavité amniotique à travers la paroi abdominale maternelle et l'utérus.
Avantages et inconvénients
Biopsie de trophoblaste
Avantages :
- Précocité du diagnostic : la biopsie de trophoblaste peut être pratiquée plus tôt dans la grossesse, entre 11 et 14 semaines d'aménorrhée (9 et 12 semaines de grossesse), contre 15 SA (soit la 13ème semaine de grossesse) pour l'amniocentèse.
- Rapidité des résultats : les premiers résultats de la biopsie de trophoblaste sont obtenus plus rapidement, généralement en 48 à 72 heures.
- Prise en charge plus rapide en cas d'IMG : ces quelques semaines de différence permettent d'agir plus tôt si une interruption médicale de grossesse (IMG) est décidée suite à cette analyse.
Inconvénients :
- Risque de fausse couche légèrement plus élevé : la biopsie de trophoblaste comporte un risque de fausse couche légèrement plus élevé que l'amniocentèse (environ 1 à 2 %).
- Mosaïcisme placentaire confiné : dans de très rares cas, il peut exister un mosaïcisme placentaire confiné, c'est-à-dire des altérations chromosomiques présentes dans les cellules choriales mais pas chez le fœtus.
Amniocentèse
Avantages :
- Fiabilité : l'amniocentèse est considérée comme un examen très fiable, avec un taux de réussite de plus de 99 %.
- Moins invasive : l'amniocentèse est généralement considérée comme moins invasive que la biopsie de trophoblaste.
- Risque de fausse couche légèrement plus faible : le risque de fausse couche associé à l'amniocentèse est légèrement plus faible que celui de la biopsie de trophoblaste (environ 0,5 à 1 %).
Inconvénients :
- Réalisée plus tard dans la grossesse : l'amniocentèse est réalisée plus tard dans la grossesse, généralement entre 15 et 18 SA.
- Résultats plus longs à obtenir : les résultats de l'amniocentèse sont plus longs à obtenir, généralement environ 15 jours, bien que des techniques d'identification rapide (FISH ou QF-PCR) puissent fournir des résultats préliminaires en 24 à 48 heures.
Risques et précautions
Bien que ces examens soient généralement sûrs, ils comportent certains risques :
Lire aussi: Grossesse : l'amniocentèse en détail
- Fausse couche : le risque de fausse couche est le principal risque associé à ces examens, bien qu'il soit faible (environ 0,5 à 2 %). Ce risque est maximal dans les 8 à 10 jours suivant le prélèvement.
- Perte de liquide amniotique : une légère perte de liquide amniotique peut survenir après l'amniocentèse.
- Infection intra-amniotique : une infection intra-amniotique est une complication rare mais grave.
- Blessure du fœtus : il existe un risque minime de blessure du fœtus par l'aiguille.
Précautions à prendre après l'examen :
- Repos : il est conseillé de se reposer pendant 24 heures après l'examen, de préférence en position allongée.
- Éviter les efforts physiques : il est recommandé d'éviter les efforts physiques et de porter des charges lourdes pendant quelques jours.
- Surveillance : surveiller tout signe de fièvre ou d'écoulement vaginal anormal, qui pourrait être le signe d'une perte de liquide amniotique ou d'une infection. Dans les deux cas, une consultation en urgence s'impose.
Coût et prise en charge
L'amniocentèse coûte environ 500 €, mais peut être prise en charge à 100 % dans les cas suivants :
- La clarté nucale du fœtus mesure plus de 3 mm à l'échographie
- Le dépistage du tri-test présente un taux supérieur à 1/250
- La future maman a 38 ans ou plus
La biopsie de trophoblaste, puisqu’elle est prescrite par le corps médical, est prise en charge à 100 % par la Sécurité sociale, avec une dispense d’avance de frais (tiers payant).
Alternatives à l'amniocentèse et à la biopsie de trophoblaste
Le Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI) est une alternative de plus en plus utilisée. Il s'agit d'une simple prise de sang chez la mère qui permet d'analyser l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel et de dépister les trisomies 21, 18 et 13 avec une grande fiabilité. Cependant, le DPNI est un test de dépistage et non un diagnostic, et en cas de résultat positif, une amniocentèse ou une biopsie de trophoblaste reste nécessaire pour confirmer le diagnostic.
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