La diarrhée chronique est une préoccupation fréquente en pédiatrie, et identifier sa cause sous-jacente est un défi essentiel. La malabsorption est une cause importante de diarrhée chronique chez les enfants. Cet article explore les causes de la malabsorption en pédiatrie, en mettant l'accent sur la malabsorption du glucose-galactose (MGG), une maladie rare mais significative.
Diarrhée Chronique en Pédiatrie : Un Aperçu
La diarrhée chronique chez l'enfant est définie par une augmentation du débit fécal (> 200 g/jour) persistant pendant plus d'un mois. Les causes de la diarrhée chronique sont variées et peuvent être classées en quatre mécanismes principaux :
- Diarrhée sécrétoire : Excès de sécrétion hydro-électrolytique dans l'intestin dépassant les capacités d'absorption.
- Diarrhée osmotique : Présence d'une substance osmotiquement active dans la lumière intestinale, entraînant un afflux liquidien.
- Diarrhée de malabsorption : Malabsorption excédant la capacité d'absorption et de fermentation de l'intestin.
- Diarrhée motrice : Accélération du transit intestinal réduisant le temps nécessaire à l'absorption et à la fermentation.
Le diagnostic étiologique peut être complexe, car les causes possibles sont nombreuses et parfois associées. Un interrogatoire et un examen clinique approfondis sont essentiels pour orienter le diagnostic et restreindre les examens complémentaires.
Causes Courantes de Malabsorption Intestinale en Pédiatrie
Plusieurs affections peuvent entraîner une malabsorption intestinale chez les enfants. Les causes les plus fréquentes sont :
- Maladie cœliaque : Intolérance au gluten, débutant généralement après 6 mois.
- Allergie aux protéines du lait de vache (APLV) : Réaction immunitaire aux protéines du lait, apparaissant plus précocement.
- Infections parasitaires : Giardiase, cryptosporidiose, etc.
- Mucoviscidose : Insuffisance pancréatique exocrine entraînant une malabsorption des graisses (selles graisseuses et nauséabondes).
- Maladie de Crohn : Inflammation chronique de l'intestin grêle, plus fréquente chez les enfants plus âgés.
Dans certains cas, des selles acides peuvent évoquer une diarrhée par fermentation, révélant une intolérance congénitale à certains sucres. Les diarrhées sécrétoires liées à des tumeurs sont exceptionnelles.
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Malabsorption du Glucose-Galactose (MGG) : Une Cause Rare
La malabsorption du glucose-galactose (MGG) est une maladie génétique rare, avec moins de 1 000 cas rapportés dans le monde. Elle est plus fréquente dans les populations où la consanguinité est élevée.
Génétique de la MGG
La MGG est causée par des mutations du gène SLC5A1, qui code pour le cotransporteur sodium-glucose 1 (SGLT1). Cette protéine est responsable de l'absorption du glucose et du galactose à partir du lactose dans l'intestin grêle. Les mutations du gène SLC5A1 perturbent cette absorption, entraînant une malabsorption des sucres.
Étant donné que cette maladie est principalement signalée dans les populations à forte incidence de consanguinité, de nombreuses mutations pathogènes sont des mutations homozygotes de type faux-sens, non-sens, décalage du cadre de lecture ou site d'épissage. Chez les probants non consanguins, les mutations hétérozygotes sont héritées de chaque parent. Les mutations produisant des codons STOP prématurés donnent lieu à des protéines tronquées non fonctionnelles, tandis que les mutations faux-sens donnent généralement lieu à des protéines qui n'atteignent pas la membrane de la bordure en brosse. Il convient de noter que toutes les mutations faux-sens identifiées ne produisent pas nécessairement de transporteurs inactifs.
La MGG est une maladie autosomique récessive. Cela signifie que les deux parents doivent être porteurs d'une copie mutée du gène pour que l'enfant développe la maladie. Les parents d'un enfant atteint de MGG ont donc 25 % de risque d'avoir un autre enfant atteint de la maladie à chaque grossesse. Les porteurs de mutations à l'origine de la MGG ont un risque extrêmement faible de donner naissance à un enfant atteint de la maladie, car la fréquence de la mutation dans la population générale est inférieure à 1/15 000.
Diagnostic de la MGG
Le diagnostic de la MGG repose sur plusieurs éléments :
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Présentation clinique : Diarrhée sévère et déshydratation débutant peu après la naissance, lors de l'introduction du lait maternel ou du lait infantile contenant du lactose, du glucose ou du galactose.
Tests d'exclusion : Elimination du lactose, du glucose et du galactose de l'alimentation (arrêt du lait maternel et administration de lait infantile sans sucre). La diarrhée cesse, mais réapparaît immédiatement lors de la réintroduction du lait maternel ou du lait infantile contenant du glucose.
Tests complémentaires (si l'enfant est hospitalisé) :
- Biopsie duodénale : Pour s'assurer que l'histologie est normale.
- Test oral de tolérance au glucose ou test respiratoire à l'hydrogène : Pour évaluer l'absorption du glucose.
Tests génétiques : Séquençage du gène SLC5A1 pour identifier les mutations causales. Les méthodes de séquençage de Sanger et de nouvelle génération sont facilement accessibles.
Prise en Charge de la MGG
Le traitement de la MGG consiste principalement en un régime alimentaire strict sans glucose, sans galactose et sans lactose. Ce régime doit être maintenu à vie.
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- Nourrissons : Plusieurs laits infantiles sans lactose, glucose et galactose sont disponibles en Europe et en Amérique du Nord.
- Enfants plus âgés : Il devient plus difficile de maintenir un régime sans glucides en grandissant. Une éducation nutritionnelle et un suivi diététique régulier sont essentiels pour assurer une croissance et un développement adéquats.
Les symptômes de MGG disparaissent avec un régime alimentaire sans glucose, sans galactose et sans lactose.
Examens Complémentaires en Cas de Diarrhée Chronique
En cas de diarrhée chronique, plusieurs examens complémentaires peuvent être nécessaires pour identifier la cause sous-jacente. Ces examens peuvent inclure :
- Examens biologiques de "débrouillage" : Ionogramme sanguin, NFS, VS, TP, calcémie, glycémie, électrophorèse des protides, cholestérol, sérologie HIV et TSH.
- Recherche d'IgA anti-transglutaminase : Pour rechercher une maladie cœliaque.
- Explorations endoscopiques : Endoscopies haute et basse avec biopsies duodénales, iléales et coliques.
- Imagerie de l'intestin grêle : Vidéocapsule, entéroscanner ou entéro-IRM (en cas de suspicion d'atteinte de l'intestin grêle).
- Examen parasitologique des selles : Recherche de parasites.
- Coproculture : Recherche de bactéries pathogènes (en cas de déficit immunitaire, prise récente d'antibiotiques ou hospitalisation).
- Fécalogramme : Poids des selles, recherche de stéatorrhée, mesure de la clairance de l'alpha-1-antitrypsine, dosage de l'élastase fécale et/ou de la calprotectine.
- Tests respiratoires : Recherche d'une malabsorption du lactose ou du fructose (rarement nécessaires).
- Dosages hormonaux : En cas de suspicion de diarrhée motrice (TSH, calcitonine, sérotonine et/ou chromogrannine) ou sécrétoire (VIP, gastrine).
Il est important de noter que les tests respiratoires et les dosages hormonaux doivent être interprétés avec prudence, car ils peuvent donner des résultats faussement positifs.
Traitement Symptomatique de la Diarrhée
En plus du traitement de la cause sous-jacente, un traitement symptomatique de la diarrhée peut être nécessaire pour soulager les symptômes et prévenir la déshydratation. Les options de traitement symptomatique incluent :
- Réhydratation orale : Solution de réhydratation orale (SRO) pour compenser les pertes hydriques et électrolytiques.
- Lopéramide : Médicament anti-diarrhéique qui ralentit le transit intestinal et réduit les sécrétions.
- Régime alimentaire : Restriction des triglycérides alimentaires à chaîne longue et remplacement par des triglycérides à chaîne moyenne (en cas d'entéropathie exsudative d'origine lymphatique).
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