Introduction
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, n’est pas une maladie, mais une anomalie chromosomique congénitale d'origine génétique, parfois héréditaire. En France, on estime à 50 000 le nombre de personnes atteintes de trisomie 21, avec environ 2300 fœtus touchés chaque année, conduisant à un peu plus de 500 naissances avec cette condition. Cette anomalie est caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules de l'organisme, au lieu des deux habituels. Découverte en 1959 par une équipe médicale française composée de Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin, elle affecte le développement physique et cognitif de l'individu. Bien qu'il n'y ait pas de remède à la trisomie 21, une prise en charge adaptée et un suivi médical régulier peuvent améliorer considérablement la qualité de vie des personnes concernées.
Chaque personne atteinte de trisomie 21 est unique, avec des compétences et des besoins différents. Cependant, la plupart présentent une déficience intellectuelle légère à modérée, un développement psychomoteur plus lent et une hypotonie musculaire associée à une hyperlaxité ligamentaire. L'environnement, l'accompagnement et l'apprentissage jouent un rôle déterminant dans le développement de leurs capacités et leur maintien.
Suivi Médical Essentiel
Le suivi médical des adultes atteints de trisomie 21 est crucial pour prévenir et gérer les problèmes de santé qui peuvent survenir avec l'âge. Ce suivi doit être personnalisé et régulier, en mettant l'accent sur les aspects suivants :
Suivi cardiologique : Essentiel tout au long de la vie, avec un suivi spécifique et une consultation cardiologique de principe tous les 3 à 5 ans, même en l'absence de pathologie connue. Un suivi particulier est nécessaire pour les patients ayant subi une opération cardiaque.
Suivi endocrinien : Indispensable à vie, avec une surveillance annuelle de la fonction thyroïdienne (dosage de la TSH us et de la T4 libre), car une atteinte thyroïdienne biologiquement significative est retrouvée chez 50 % à 70 % des patients.
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Surveillance du poids : Le surpoids et l'obésité sont très fréquents chez les adultes trisomiques, touchant de 60 à 70 % d'entre eux. Ils sont favorisés par un mode de vie sédentaire, des troubles du comportement alimentaire et la prise de traitements neuroleptiques.
Troubles du sommeil : Une attention particulière doit être accordée aux troubles du sommeil, qui concernent une personne sur deux. Le syndrome d'apnée obstructive du sommeil est une source de nombreuses complications et nécessite une polygraphie ou une polysomnographie régulière, surtout après 35 ans.
Suivi sensoriel : Pour éviter un surhandicap et améliorer les conditions du vieillissement, le suivi sensoriel revêt une grande importance. Les pathologies ophtalmologiques sont nettement plus fréquentes que dans la population générale et nécessitent une surveillance accrue. La santé bucco-dentaire est également un champ important du suivi.
Tests de dépistage généraux : Certains tests de dépistage généraux doivent être passés tous les ans (prise de sang, pression sanguine, thyroïde).
Suivi psychologique : Un suivi psychologique est important pour la vie quotidienne et pour faire face aux problèmes de santé mentale, comme la dépression, qui sont plus susceptibles de survenir en vieillissant.
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Vieillissement et Comorbidités
Les adultes atteints de trisomie 21 vivent un vieillissement accéléré susceptible d'altérer leur vision, leur ouïe et leur énergie. Ils présentent une réserve physiologique diminuée et sont plus « fragiles » que les personnes de la population générale du même âge.
La maladie d'Alzheimer (MA) est devenue la première cause de décès chez les patients porteurs de trisomie 21. Elle partage avec la trisomie 21 une cause génétique commune, liée à la présence sur le chromosome 21 du gène APP (Amyloid precursor protein), qui code le précurseur des peptides amyloïdes impliqués dans le développement de la MA. Veiller à offrir les meilleures chances d'un vieillissement réussi est un des rôles du médecin traitant, chez ces patients à risque élevé de maladie d’Alzheimer, et qui présentent fréquemment des comorbidités.
Prise en Charge et Accompagnement
Outre le suivi médical, une prise en charge adaptée est nécessaire dès la naissance pour offrir la meilleure qualité de vie possible à toute personne porteuse d'une trisomie 21. Un projet personnalisé avec, dans la mesure du possible, une intégration scolaire en milieu ordinaire, est souhaitable pour favoriser la socialisation. D’un naturel en général ouvert et joyeux, les jeunes et adultes trisomiques sont en effet souvent à la recherche de contacts et d’échanges avec les autres. La prise en charge paramédicale repose sur une complémentarité d’approches thérapeutiques : kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, psychologie.
Les adultes trisomiques sont souvent pris en charge et hébergés par des proches, le plus souvent les parents. Lorsque ces derniers n’ont plus la force ni la possibilité d’aider, d’autres structures d’accueil doivent prendre le relais (maisons de retraite classiques ou centres spécialisés). Dans les Maisons Perce-Neige accueillant notamment des personnes avec trisomie, un accompagnement personnalisé est proposé à chaque résident, en lien avec les familles. Chacun peut ainsi participer à un programme d’activités manuelles, culturelles, sportives, en fonction de ses goûts et capacités.
Certains comportements problématiques peuvent survenir avec l’âge (violences, injures, provocations). La régression peut également se manifester dans le cas de certains changements de vie stressants (décès ou départ de la maison d’un membre de la famille).
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Rôle des Familles et des Aidants
L'accompagnement des personnes atteintes de trisomie 21 repose souvent sur l'engagement des familles et des aidants. Il est crucial que ces derniers bénéficient également d'un soutien adapté pour faire face aux défis quotidiens. N’oubliez pas enfin qu’il est important de garder du temps pour vous si vous vous occupez d’un proche atteint de trisomie 21.
Anne-Véronique, maman de Laurie-Anne qui vit dans une Maison Perce-Neige, témoigne : « Quand on a un bébé « différent » on sait déjà qu’il aura un devenir difficile. Ce sont des enfants qui ont beaucoup de soucis de santé. De plus, ils n’ont pas forcément une place importante dans notre société. » Elle souligne l'importance d'équilibrer les occupations entre le milieu ordinaire et le milieu spécialisé, et de respecter les choix de la personne atteinte de trisomie 21.
Progrès et Espérance de Vie
Grâce aux nombreux progrès de la médecine et au suivi paramédical régulier, la qualité de vie des personnes avec trisomie 21 s’est considérablement améliorée au cours des dernières décennies et leur espérance de vie dépasse aujourd’hui en moyenne les 50 ans (contre à peine 10 ans au début du XXe siècle). Il est fort probable qu’une personne trisomique sur 10 vivra jusqu’à 70 ans dans les prochaines années.
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