La trisomie 21 est une anomalie génétique résultant de la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21. Cette condition entraîne souvent un certain degré de déficience cognitive et des retards de développement chez l'enfant atteint. Les individus atteints de trisomie 21 présentent également des caractéristiques physiques distinctives, telles que des yeux inclinés vers le haut, un pont nasal aplati, un pli palmaire unique (au lieu des trois habituels) et une diminution du tonus musculaire.
Le dépistage prénatal de la trisomie 21 est une démarche proposée systématiquement à toutes les femmes enceintes lors de leur première consultation du 1ᵉʳ trimestre. Bien que pris en charge par l'Assurance maladie, ce dépistage reste une option et non une obligation. Il est essentiel de comprendre les tenants et aboutissants de ce processus pour prendre une décision éclairée.
Quand et comment se déroule le dépistage de la trisomie 21 ?
Le dépistage de la trisomie 21 est proposé dès le premier trimestre de la grossesse. Il repose sur une combinaison de plusieurs éléments :
- L'âge de la mère : Le risque de trisomie 21 augmente avec l'âge maternel.
- L'échographie du 1ᵉʳ trimestre : Réalisée par un échographiste certifié, elle permet de mesurer la clarté nucale, qui est l'épaisseur de la nuque du fœtus. Une clarté nucale épaisse peut être un indicateur de risque accru de trisomie 21.
- La prise de sang maternelle : Elle permet de doser les marqueurs sériques, qui sont des protéines présentes dans le sang de la mère. Des niveaux anormaux de ces marqueurs peuvent également indiquer un risque accru.
Ces examens sont sans risque pour l'enfant, puisqu'il s'agit d'une échographie (pour la mesure de la clarté nucale) et d'une prise de sang réalisée sur la mère. Toutefois, ils permettent de faire un calcul de risque, mais pas d'établir un diagnostic à 100 %. Des examens complémentaires sont nécessaires pour cela.
Interprétation des résultats et options supplémentaires
L'évaluation combinée de ces trois facteurs permet de calculer un risque de trisomie 21. En fonction du niveau de risque, différentes options peuvent être envisagées :
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- Risque faible : Aucun suivi spécifique n'est nécessaire.
- Risque modéré (entre 1/1 000 et 1/51) : Un dépistage prénatal non invasif (DPNI) est proposé.
- Risque élevé (supérieur ou égal à 1/50) : Un prélèvement de cellules du placenta (biopsie de trophoblaste ou choriocentèse), dès 11 semaines de grossesse, ou une amniocentèse (prélèvement de cellules du liquide amniotique), dès 15 semaines de grossesse, est proposé.
Le Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI)
Le DPNI est une technique de dépistage prénatal, qui permet de détecter précocement des anomalies des chromosomes chez le fœtus et en particulier des formes de la trisomie 21, trisomie 13 et 18. Il consiste en une simple prise de sang chez la mère pour analyser l'ADN fœtal circulant dans son sang. Si le résultat du DPNI est négatif, aucun examen supplémentaire n'est nécessaire. En revanche, si le résultat est positif, une biopsie de trophoblaste ou une amniocentèse sera proposée pour confirmer le diagnostic.
Le DPNI est proposé aux femmes enceintes présentant un risque compris entre 1/1 000 et 1/51. Cet examen consiste tout simplement à faire une prise de sang à la maman puis à isoler et compter les fragments d'ADN du fœtus. Si le résultat de cet examen est négatif, aucun test supplémentaire ne sera effectué. En revanche, si le laboratoire trouve une quantité élevée d'ADN provenant du chromosome 21, il faut réaliser une biopsie de trophoblaste (choriocentèse) ou une amniocentèse pour confirmer le diagnostic. C'est le seul moyen de diagnostiquer la trisomie 21 avec certitude. Le dépistage prénatal non invasif donne une probabilité, pas un diagnostic sûr. Cette analyse sanguine, appelée parfois ADN LC T21, très onéreuse, est prise en charge par l'Assurance maladie depuis 2019.
Examens invasifs : amniocentèse et choriocentèse
Si le risque de trisomie 21 est supérieur ou égal à 1/50, le médecin ou la sage-femme vous proposera un prélèvement de cellules du placenta (biopsie de trophoblaste ou choriocentèse), dès 11 semaines de grossesse, ou une amniocentèse (prélèvement de cellules du liquide amniotique), dès 15 semaines de grossesse. Ces deux examens sont de bonne valeur diagnostique, car ils permettent de comptabiliser le nombre de chromosomes du fœtus (établissement du caryotype fœtal). Cependant, ils exposent à un risque de fausse couche de l'ordre de 1%. Vous devrez donc donner votre accord écrit pour qu'ils soient pratiqués.
L'amniocentèse provoque 0,5 à 1% de fausse couche. Ces examens invasifs ne sont pas anodins car ils comportent un risque de fausse couche non négligeable.
Dépistage après le 1ᵉʳ trimestre
Il est possible de réaliser un dépistage de la trisomie 21 après le 1ᵉʳ trimestre, notamment en tenant compte de l'âge de la mère et si les marqueurs protéiques sont différents de ceux du 1ᵉʳ trimestre. Le gynécologue-obstétricien peut également envisager un dépistage si la mesure de la clarté nucale, lors des échographies obligatoires, suggère une trisomie 21.
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Importance du consentement éclairé
Il est crucial de souligner que le dépistage de la trisomie 21 n'est pas obligatoire. La décision de le réaliser appartient à chaque femme enceinte. Il est essentiel de recevoir des informations claires et complètes sur les différentes étapes du dépistage, les risques et les bénéfices potentiels, afin de prendre une décision éclairée et en accord avec ses valeurs et ses convictions.
Depuis la loi bioéthique de 2011, le médecin est dans l’obligation de proposer le dépistage de la trisomie 21 à « toutes les femmes enceintes quel que soit leur âge ». Si vous êtes enceinte, vous serez donc obligée de vous interroger sur la réalisation d’un tel processus.
Implications d'un diagnostic de trisomie 21
Si le diagnostic de trisomie 21 est confirmé, la décision de poursuivre ou non la grossesse appartient aux parents. Ils peuvent rencontrer des professionnels de santé et des associations spécialisées pour obtenir des informations et un accompagnement adaptés.
Marqueurs sériques : Un aperçu
Plusieurs marqueurs sériques ont été identifiés comme indicateurs potentiels de la trisomie 21. Parmi eux, on retrouve :
- L'hormone choriogonadotrope (hCG) : Un taux anormalement élevé d'hCG dans le sérum maternel peut être associé à la trisomie 21.
- La chaîne ß libre de l'hCG : La concentration sanguine de cette chaîne augmente jusqu'à la 10ème semaine de grossesse "normale", puis diminue régulièrement.
- L'œstriol non conjugué : Hormone stéroïde synthétisée par l'unité fœto-placentaire, son origine est strictement fœtale.
- PAPP-A: est plus discriminatoire autour de la 10ème SA (completed week), la chaîne ß libre de l'hCG plutôt vers la 14ème SA.
Il est important de noter que chaque valeur de ces marqueurs est encadrée par un intervalle lié au nombre de cas de trisomies étudiés. Plus le nombre de cas est petit, plus l’intervalle est grand.
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Le dépistage de la trisomie 21 : Un processus à part entière
Le dépistage de la trisomie 21 n’est pas un simple test. Les femmes ne s’en rendent pas toujours compte mais sont amenées, souvent sans le vouloir, à remettre en cause la vie de leur bébé. Souvent, pour se prémunir de toute responsabilité médico légale, les médecins le prescrivent d’office ou insistent pour qu’il soit réalisé. Mais la femme est libre de refuser le dépistage combiné et le DPNI.
Les femmes qui font les tests de dépistage de la trisomie 21 sont enregistrées dans des fichiers nationaux.
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