La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une condition génétique qui suscite de nombreuses interrogations et une angoisse significative chez les futurs parents. Le dépistage prénatal de la trisomie 21 est désormais une pratique courante, permettant aux parents d'être informés de la condition de leur enfant à naître. Cependant, cette information conduit souvent à des décisions difficiles, notamment celle de poursuivre ou d'interrompre la grossesse. Cet article explore les différentes facettes de l'angoisse liée à la trisomie 21, en abordant les aspects du dépistage, les choix parentaux, l'accompagnement médical et psychologique, et les témoignages poignants de ceux qui ont vécu cette expérience.
Le Dépistage Prénatal de la Trisomie 21
En France, la Haute Autorité de Santé souligne que la loi prévoit que "toutes les femmes soient informées de la possibilité de réaliser un dépistage de la trisomie 21 au cours de leur grossesse", bien que celui-ci ne soit pas obligatoire. Ce dépistage est devenu une étape quasi systématique pour de nombreuses femmes enceintes.
Méthodes de Dépistage
Le dépistage de la trisomie 21 repose sur une combinaison de techniques :
- Prise de sang et échographie du premier trimestre: "Une prise de sang a lieu au même moment que l’échographie du premier trimestre. On évalue la probabilité que le fœtus soit porteur d’une trisomie 21 à partir de l’âge de la femme, de la mesure de la clarté nucale du fœtus et du taux des marqueurs sériques présents dans le sang", détaille Lucie Guilbaud, gynécologue-obstétricienne spécialisée en diagnostic prénatal. La clarté nucale, mesurée lors de l'échographie, est un indicateur important. Par exemple, une maman indique que "Sa clarté nucale est de 1,9".
- Résultats sous forme de risque: Après la prise de sang, le résultat est rendu sous forme de risque. Si celui-ci est élevé, un prélèvement invasif est proposé pour observer les chromosomes du fœtus (via une amniocentèse ou une choriocentèse).
- Test ADN libre circulant: Si le risque de trisomie 21 est intermédiaire, un test de l’ADN libre circulant est proposé à la patiente. Si celui-ci est en faveur d’une trisomie 21, un prélèvement invasif est aussi proposé.
Ces examens sont proposés non seulement pour détecter la trisomie 21, mais aussi pour identifier d’autres anomalies potentielles.
L'Attente et l'Incertitude
L'attente des résultats peut être une période d'angoisse intense. Shanna Kress et Jonathan Matijas ont témoigné que "le plus dur a été d’être dans l’inconnu" pendant près d’un mois, attendant les résultats de l’amniocentèse dans "la peur, l’angoisse".
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Le Choix Difficile : Poursuite ou Interruption de Grossesse
Face à un diagnostic de trisomie 21, les parents sont confrontés à un choix difficile : poursuivre la grossesse ou opter pour une interruption médicale de grossesse (IMG).
L'Interruption Médicale de Grossesse (IMG)
En France, l'IMG est autorisée jusqu'à terme en cas de diagnostic de trisomie 21. Lucie Guilbaud souligne qu'après l’annonce du diagnostic, un temps de réflexion est proposé au couple sans délai. L’association M21, qui accompagne les parents confrontés à ce diagnostic, a constaté qu'environ la moitié des femmes qui les contactent choisissent d’avorter après avoir reçu une écoute et des informations.
Les Raisons Derrière le Choix
Les raisons qui motivent une interruption de grossesse sont multiples et profondément personnelles. Emilie explique qu'elle a choisi de mettre fin à sa grossesse pour diverses raisons, soulignant qu'elle et son mari étaient d'accord sur cette décision. Dans la majorité des cas, le couple s’est déjà posé la question et peut demander une IMG lors de l’annonce du diagnostic de trisomie 21.
Colère, Tristesse et Culpabilité
Malgré la certitude de son choix, Emilie a vécu difficilement les conséquences. Alice Drisch, fondatrice de l’association M21, appuie que "c’est un choc immense, traumatique de l’apprendre". Emilie souligne être passée par des émotions très diverses, de la colère à la tristesse, suite à l’annonce. Elle ajoute que "Ce qui est difficile aussi c’est la culpabilité, même si on a fait ce choix, on se sent coupable".
L'Accompagnement Médical et Psychologique
L'accompagnement médical et psychologique joue un rôle crucial dans le parcours des parents confrontés à un diagnostic de trisomie 21.
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Le Rôle des Centres de Diagnostic Prénatal
Lucie Guibaud nuance en précisant qu’il existe "48 centres de diagnostic prénatal en France avec des gynécologues-obstétriciens, des pédiatres, des généticiens etc. Ces centres sont spécialisés dans le diagnostic prénatal des anomalies fœtales et notamment dans le diagnostic prénatal de la trisomie 21". Ces centres sont censés offrir un accompagnement complet et personnalisé.
L'Importance du Soutien Psychologique et des Associations
Après l’annonce du diagnostic, il peut être proposé aux couples qui le souhaitent de rencontrer des spécialistes de la trisomie 21, des associations de patients et un psychologue. Si le Centre ne le propose pas, les parents peuvent en faire la demande.
L'association M21, fondée par Alice Drisch, offre une écoute et un accompagnement aux parents. "Notre mission, c’est l’écoute, si la personne souhaite avoir des informations sur la vie avec un enfant porteur de trisomie 21, là on peut parler de notre vécu", explique-t-elle.
Les Lacunes de l'Accompagnement
Malgré les structures existantes, l'accompagnement médical est parfois questionné. Emilie ne s’est pas toujours sentie comprise par le corps médical, relatant des expériences où elle a ressenti un manque d'empathie et d'information. L'association M21 souligne également que "quand on annonce la trisomie 21, c’est un drame, c’est compliqué. Sans la désinformation de certains personnels du corps médical, on pourrait éviter le traumatisme de l’annonce".
Le Deuil et la Vie Après l'IMG
Une interruption médicale de grossesse est souvent vécue comme un deuil. Emilie témoigne que "Ce n’est pas la même perte que si j’apprenais la mort d’un de mes enfants, mais je l’ai porté, je l’ai senti". Elle a ressenti une profonde tristesse après l’avortement et avait besoin du soutien de son mari.
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Le Deuil Différent du Couple
Le deuil peut être vécu différemment par chaque membre du couple. Le mari d'Emilie a vécu "un deuil différent" et "n’en parle pas", résume Emilie qui estime que "c’est sa façon de se protéger". Alice Drisch met en avant que ce n’est pas toujours le cas, soulignant que "Il y a des femmes qui nous appellent et qui nous disent ‘Je ne vais pas le garder parce que mon compagnon va partir’".
La Vie Après l'IMG
Un an après son IMG, Emilie a donné la vie à nouveau. "Je ne pouvais pas me dire que c’était ma dernière grossesse, que c’était la mise au monde d’un enfant mort", souligne-t-elle. Shanna Kress et Jonathan Matijas ont donné le nom de Christopher au fœtus dont la grossesse a été interrompue, soulignant que "ça fera partie de nous, de notre histoire".
Pour Emilie, il est essentiel de pouvoir continuer de parler de Théa. "Elle n’a pas vécu, mais elle a existé", rappelle-t-elle. Ne pas pouvoir échanger sur cette interruption de grossesse serait, pour elle, faire "comme si ça n’était jamais arrivé".
La Trisomie 21 au-delà du Dépistage : Regard sur la Vie et l'Inclusion
Il est crucial de considérer la trisomie 21 au-delà du simple dépistage et des décisions difficiles qui y sont associées. La société doit évoluer vers une meilleure inclusion et reconnaissance des personnes atteintes de trisomie 21.
L'Expérience des Personnes Trisomiques
Une personne trisomique témoigne : « Je suis née trisomique 21. Et puis d'abord qu'est-ce que ça peut leur faire à eux si je le suis ? Ils nous ont attribué des noms : handicapés légers, profonds, débiles, arriérés et des tas d'autres préjugés. Moi, je me suis battue de toutes mes forces pour essayer de leur prouver qu'ils peuvent se tromper. Je n'ai jamais eu envie d'être un échec pour la société. J'ai envie de vivre comme tous les autres. Parfois, je trouve les soi-disant normaux biens plus handicapés que moi… ».
Le Regard de la Société
Un article du Monde souligne l'importance de changer le regard de la société sur la trisomie 21, mentionnant un documentaire qui "fait dialoguer quatre jeunes hommes et femmes, choisis pour montrer que rien n'est jamais joué, que la vie est un combat contre l'exclusion, la douleur et la fatalité du malheur". Il met en lumière des individus comme Nathalie, poétesse, Valérie, musicienne, Lionel, passionné de théâtre, et Alexandre, danseur.
Les Défis et les Espoirs
Malgré les progrès, l'heure n'est pas encore à la reconnaissance ni à l'insertion complète des personnes atteintes de trisomie 21. Les structures sont en deçà des besoins, et la mort prévisible des parents est une source d'angoisse pour tous. Cependant, il reste "la joie et la souffrance" des familles d'enfants porteurs de ce gène, qui se démènent pour qu'ils vivent, simplement.
La Peur de la Mort et l'Acceptation
La peur de la mort est une part fondamentale de l’expérience humaine. Elle recouvre aussi la crainte de souffrir et l’inquiétude d’être confronté seul à sa fin de vie. Les recherches du psychologue ont porté sur les écrits de patients malades en phase terminale et sur ceux des détenus du couloir de la mort. Elles montrent que nous mettons l’accent de façon disproportionnée sur les émotions négatives liées à la mort, sans tenir compte du contexte plus large de la vie quotidienne.
L'Évolution des Sentiments
Emilie, un an après son IMG, témoigne : "Aujourd’hui, je l’ai accepté", même si elle sait qu’elle en souffrira "toute sa vie". Elle se décrit comme "une maman terriblement angoissée à présent".
Le Droit à l'Indifférence
Caroline Boudet, maman d'une petite Louise atteinte de trisomie 21, a écrit un livre pour "casser les clichés autour de la trisomie 21" et pour que son enfant ait "un droit à l'indifférence". Elle souligne que "la maladie de Louise a élargi nos horizons. Elle a remis les curseurs à leur juste place".
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