L'amniocentèse est un examen médical qui consiste à prélever une petite quantité de liquide amniotique entourant le fœtus dans l’utérus de sa mère. Ce liquide est celui dans lequel le fœtus baigne durant la grossesse. Le prélèvement, réalisé à l’aide d’une aiguille fine reliée à une seringue, se fait à travers la paroi abdominale maternelle sous contrôle échographique pour positionner correctement l’aiguille.
Qu'est-ce que l'amniocentèse ?
Une amniocentèse désigne l’acte médical de prélever un échantillon du liquide amniotique. Cet examen permet d’effectuer diverses analyses à partir de cellules fœtales que l’on retrouve dans le liquide amniotique prélevé.
Quand l'amniocentèse est-elle pratiquée ?
L’amniocentèse peut être réalisée à n’importe quel moment de la grossesse. Cependant, dans la majorité des cas, elle est programmée entre 15 et 17 semaines d’aménorrhée. Avant ce terme, on réalise plutôt une choriocentèse ou biopsie de trophoblaste, qui elle, est réalisée entre la 11ème et 14ème semaine d’aménorrhée et consiste à prélever un petit fragment de placenta.
Pourquoi pratiquer une amniocentèse ?
L’amniocentèse ne fait pas partie des examens systématiques prévus dans le cadre du suivi de la grossesse. Elle est indiquée uniquement dans certaines situations particulières. Cet examen permet de réaliser un caryotype (visualisation des chromosomes fœtaux) afin de détecter une anomalie chromosomique, telle que la trisomie 21 (présence de 3 chromosome 21 au lieu de 2 habituellement) et les autres trisomies. L’amniocentèse n’est plus d’indication systématique pour les femmes de 38 ans et plus, lorsque le dépistage combiné est normal. Si les éléments de dépistage sont normaux, l’amniocentèse n’est en principe pas justifiée.
Comment se déroule l'amniocentèse ?
Le geste est pratiqué dans une salle spécifique, fonctionnant comme un bloc opératoire, avec des mesures d’asepsie strictes (désinfection cutanée, lavage des mains, gants stériles). La patiente s’installe sur la table d’examen, allongée sur le dos, éventuellement légèrement de côté, en dégageant son abdomen. Après avoir repéré précisément la position du fœtus, le médecin réalise d’abord une échographie afin de visualiser la position du fœtus et du placenta pour choisir le meilleur angle de prélèvement. La patiente doit rester immobile pendant que le médecin insère l’aiguille très fine à travers la peau et la paroi de l’abdomen, en dessous de l’ombilic et sous contrôle échographique permanent. Il prélève environ 15 à 20 ml de liquide (soit l’équivalent de 3 cuillères à soupe). Aucune anesthésie n'est nécessaire car ce n'est pas plus douloureux qu'une prise de sang. Le prélèvement peut provoquer un inconfort chez la patiente, voire des crampes abdominales. L’amniocentèse est un examen médical rapide qui dure moins de 3 minutes.
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Que faire après l'amniocentèse ?
Une fois l’amniocentèse terminée, la patiente reste quelques minutes en observation avant de rentrer chez elle. Il est conseillé à la future maman de se reposer le jour suivant l’examen, mais il n'est pas nécessaire de rester alitée. Eviter les trajets longs en voiture et les travaux pénibles dans les jours qui suivent. Elle peut dans les heures qui suivent ressentir une sensation douloureuse ou une sorte de tension au point d’introduction de l’aiguille. Ces sensations sont normales. Un certificat de présence vous est délivré pour justifier auprès de votre employeur votre absence.
Quels sont les risques de l'amniocentèse ?
Même pratiquée dans des conditions optimales, l’amniocentèse comporte un risque de fausse-couche estimé à 0,5 %. Dans 0,1 à 1 % des cas, une fausse-couche peut survenir dans les jours suivant l’examen. Ce risque est maximum dans les 8 à 10 jours suivant l’amniocentèse. Ce risque inévitable semble être lié soit à la survenue d'une rupture prématurée des membranes, soit à l'infection du liquide amniotique par un germe microbien. Selon le terme de la grossesse, un accouchement prématuré peut également se déclencher, ou la perte de liquide amniotique. Elle peut se manifester par des douleurs, des saignements ou un écoulement de liquide.
Certains risques peuvent être favorisés par votre état, vos antécédents ou par un traitement pris avant le prélèvement. Il est impératif d’informer le médecin de vos antécédents (personnels et familiaux) et de l’ensemble des traitements et médicaments que vous prenez.
L’immunisation Rhésus fœto-maternelle : c’est un risque rare, qui concerne les femmes de rhésus négatif. Lorsqu’une femme enceinte est de groupe sanguin rhésus négatif et que son bébé est rhésus positif, un traitement est nécessaire après l’examen. En effet, des globules rouges fœtaux peuvent passer dans la circulation sanguine maternelle lors de l’examen. L’organisme de la mère va alors fabriquer des anticorps dirigés contre les globules rouges rhésus positif. Si cela arrive, en cas de nouvelle grossesse, ces anticorps peuvent se trouver dans le sang du fœtus et si il est rhésus positif détruire ses globules rouges.
Comment se préparer à l'amniocentèse ?
Le jour de l’examen, il n’est pas nécessaire d’être à jeun ou d’avoir la vessie pleine. Une simple douche et le port des documents requis (carte de groupe sanguin, carte vitale et carte de mutuelle, ordonnance, etc.) suffisent. En cas de fièvre, de saignements ou de contractions utérines, le prélèvement peut être reporté. Il n’est pas nécessaire d’être à jeun. Après le prélèvement, nous vous proposons classiquement de rester au repos pendant 2 heures dans l’établissement. Si nécessaire, des antalgiques pourront vous être dispensés. Il est préférable de se reposer le jour du prélèvement. Un arrêt de travail vous sera fait si nécessaire.
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Quels sont les délais et l'interprétation des résultats ?
Une fois le liquide amniotique prélevé, il est envoyé au laboratoire pour différentes analyses demandées par le médecin. Les cellules fœtales prélevées au moment de l'amniocentèse sont mises en culture, parce qu'il est nécessaire qu'elles se multiplient pour pouvoir identifier les chromosomes du fœtus. Les 46 chromosomes présents dans une cellule sont individualisés, puis photographiés. La vitesse de multiplication des cellules conditionne le délai nécessaire pour l'obtention des résultats. Généralement, les résultats sont disponibles dans les 3 jours concernant les anomalies chromosomiques et dans les 2 à 3 semaines pour une analyse plus poussée du caryotype. Dans certains cas il est possible, grâce à la biologie moléculaire, d’éliminer le risque de Trisomie 21 dans les 48 heures qui suivent la ponction.
Le FISH (ou hybridation en fluorescence in situ) est un test relativement récent qui consiste à visualiser certains chromosomes du fœtus (chromosomes X, Y, 13, 18 et 21) à travers un microscope UV. Les chromosomes apparaissent sous forme de spots de couleurs. Les premiers résultats « rapides » (FISH) sur les chromosomes 13, 18, 21 et les chromosomes sexuels, sont généralement disponibles en 48 à 72 heures (parfois un peu plus en cas de difficultés techniques du laboratoire). Ces examens sont fiables à plus de 99%. Il peut arriver, dans de rares cas, qu’on ne puisse pas obtenir de résultat, par difficulté technique liée au laboratoire ou en raison d’une trop faible quantité de cellules disponibles.
En cas de résultats normaux, le laboratoire envoie par courrier les résultats du caryotype à votre domicile et à votre médecin dans un délai de 3 semaines environ. En cas d’anomalie ou de particularité du caryotype, le résultat est transmis à votre médecin qui vous recontacte pour organiser un rendez-vous à la maternité. Cet entretien a pour objectif de vous communiquer et vous expliquer les résultats du caryotype.
Alternatives à l'amniocentèse : le DPNI
Depuis mai 2017, un dépistage prénatal non invasif (DPNI) est disponible pour dépister la trisomie 21. Il permet d’éviter beaucoup d’amniocentèses et donc de réduire les risques de fausse-couche. Le DPNI est un prélèvement sanguin chez la femme enceinte permettant l’analyse de l’ADN fœtal qui circule dans le sang de la mère. L’analyse de cet ADN permet d’évaluer le risque de trisomie 21.
Consentement éclairé
À l’issu de cet entretien, après avoir été pleinement informée, la décision de réaliser l’amniocentèse revient à la patiente. Même si elle est fortement recommandée par le médecin, la future mère peut s’y opposer. Lorsqu’elle donne son consentement pour cet acte, elle doit remplir et signer une fiche de consentement avant de prendre le rendez-vous. Le plus souvent, l’amniocentèse est prise en charge à 100 %, en fonction de son indication.
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