La trisomie 18, également connue sous le nom de syndrome d'Edwards, est une anomalie chromosomique causée par la présence d'un chromosome 18 supplémentaire, en totalité ou en partie. Cette condition affecte le développement normal et peut entraîner diverses complications médicales. Cet article vise à fournir des informations complètes sur le dépistage de la trisomie 18, en se basant sur les méthodes de détection actuelles utilisées pendant la grossesse.
Dépistage de la Trisomie 18 : Marqueurs Sériques Maternels
Le dépistage prénatal de la trisomie 18 implique l'utilisation de marqueurs sériques maternels, qui sont des substances présentes dans le sang de la mère. Ces marqueurs sont dosés et analysés pour évaluer le risque que le fœtus soit atteint de trisomie 18. Certains laboratoires médicaux en France, environ une soixantaine, sont spécialement habilités à effectuer ces évaluations de risque à partir des taux sanguins des marqueurs.
Évolution des Marqueurs Sériques
- Hormone Choriogonadotrope (hCG) : En 1987, le taux de l'hormone choriogonadotrope, sécrétée par le tissu endocrine placentaire, a été identifié comme un marqueur sérique maternel de la trisomie 21. Le sérum d'une femme enceinte portant un fœtus atteint de trisomie 21 présente un taux anormalement élevé de cette hormone. Des recherches ultérieures ont démontré l'utilité de l'hCG dans le dépistage de la trisomie 18.
- Chaîne ß Libre de l'hCG : En 1990, il a été proposé d'utiliser le dosage spécifique de la chaîne ß libre de l'hCG, produite par "nicking" (coupure) de l'hCG intacte (deux sous-unités a et deux sous-unités b) sécrétée par le syncytiotrophoblaste. La concentration sanguine de la chaîne ß libre de l'hCG augmente jusqu'à la 10ème semaine au cours d'une grossesse "normale", puis diminue régulièrement jusqu'au terme.
- Œstriol Non Conjugué : En 1988, un autre marqueur a été mis en évidence : l'œstriol non conjugué. L'œstriol est une hormone stéroïde synthétisée par l'unité fœtoplacentaire, et son origine est strictement fœtale.
Périodes de Grossesse et Marqueurs
Il est important de noter que les différents marqueurs sériques ne sont pas utilisés au cours des mêmes périodes de la grossesse. La PAPP-A est plus discriminatoire autour de la 10ème semaine d'aménorrhée (SA) (semaine complète), tandis que la chaîne ß libre de l'hCG est plus pertinente vers la 14ème SA.
Clarté Nucale : Mesure Échographique
La clarté nucale (C.N.) est une mesure échographique réalisée entre la 11ème et la 13ème semaine d'aménorrhée. Elle correspond à l'épaisseur de l'espace liquidien situé entre la peau et les tissus de la nuque du fœtus. Il existe, en effet, chez tous les embryons et de façon transitoire, entre la 11ème et la 13ème semaine d'aménorrhée, un œdème dans la partie postérieure du cou, entre la peau fœtale et les tissus rétro-cervicaux. Une clarté nucale augmentée peut être associée à un risque accru de trisomie 21, de trisomie 18, et d'autres anomalies chromosomiques ou cardiaques.
Bien qu'elle soit un indicateur important, aucun texte de loi n'a été rédigé à propos de la mesure échographique de la clarté nucale (C.N.) et de son utilisation pour évaluer le risque de grossesse trisomique.
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Interprétation des Résultats
Il est crucial de comprendre que les résultats des marqueurs sériques et de la clarté nucale ne sont pas des diagnostics. Ils permettent d'évaluer un niveau de risque. Un résultat indiquant un risque élevé ne signifie pas nécessairement que le fœtus est atteint de trisomie 18, mais qu'il est recommandé de réaliser des examens complémentaires pour confirmer ou infirmer le diagnostic.
NB : Chaque valeur est encadrée par un intervalle lié aux nombres de cas de trisomies sur lesquels les mesures ont été faites, plus le nombre de cas étudiés est petit, plus l’intervalle est grand.
Examens Complémentaires
Les examens complémentaires possibles incluent :
- Le test ADN libre circulant (ADNlc) : Ce test, réalisé à partir d'une prise de sang maternelle, analyse l'ADN fœtal présent dans le sang de la mère pour détecter d'éventuelles anomalies chromosomiques.
- L'amniocentèse : Cet examen consiste à prélever du liquide amniotique autour du fœtus pour analyser ses chromosomes.
- La choriocentèse (ou biopsie de trophoblaste) : Cet examen consiste à prélever un échantillon de tissu placentaire pour analyser les chromosomes fœtaux.
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