La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down ou mongolisme, est une anomalie chromosomique congénitale qui suscite de nombreuses interrogations, notamment chez les futurs parents. Cet article vise à fournir une information complète et structurée sur les caractéristiques de la trisomie 21, les méthodes de dépistage prénatal, et l'accompagnement des personnes atteintes.
Introduction à la Trisomie 21
La trisomie 21 est une anomalie génétique résultant de la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Au lieu des 46 chromosomes habituels, l'individu affecté en possède 47. Cette anomalie chromosomique est la plus fréquente, touchant environ un nouveau-né sur 1000. En France, on estime qu'il y a environ 1 naissance trisomique sur 2000.
Historique et Découverte
- 1846: Le Dr Édouard Séguin décrit pour la première fois le visage caractéristique des individus atteints de trisomie 21.
- 1866: Le Dr John Langdon Haydon Down fait une description détaillée des personnes trisomiques, d'où le nom de syndrome de Down.
- 1959: Un groupe de médecins français, dont Jérôme Lejeune, définit la trisomie 21 comme une aberration chromosomique.
Caractéristiques Physiques et Cognitives
Les symptômes de la trisomie 21 sont caractéristiques, bien que leur expression puisse varier d'une personne à l'autre.
Signes Physiques
Dès la naissance, les nouveau-nés atteints de trisomie 21 peuvent présenter les signes physiques suivants :
- Yeux: Yeux plus écartés et une fente palpébrale oblique bordée en dedans par un repli cutané (épicanthus).
- Tête: Arrière de la tête large et aplati.
- Visage: Visage plus rond.
- Nez: Nez petit et retroussé.
- Langue: Langue volumineuse qui ressort souvent de la bouche.
- Taille: Petite taille.
La croissance des patients est lente, et la puberté tardive.
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Autres Symptômes et Complications
En plus des caractéristiques physiques, d'autres symptômes et complications peuvent être associés à la trisomie 21 :
- Troubles de la sensibilité: La douleur est moins ressentie.
- Troubles métaboliques: Hypoglycémie, carences en vitamines.
- Hypotonie musculaire: Les muscles sont mous.
- Déficit immunitaire: Plus fragiles aux infections.
- Malformations: Généralement cardiaques.
- Leucémies: Plus sujets aux leucémies aiguës.
- Vieillissement précoce: Troubles de la vue, troubles auditifs, sénilité.
- Troubles du développement: Retards dans le développement global, notamment au niveau du langage, de la motricité et de l'autonomie.
Déficience Intellectuelle
La plupart des personnes trisomiques présentent une déficience intellectuelle, dont l'importance peut varier. Le développement psychomoteur est ralenti. Le quotient intellectuel (QI) moyen est de 50, alors que la normale se situe entre 85 et 120.
Dépistage Prénatal de la Trisomie 21
Le dépistage prénatal de la trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes. Il vise à évaluer le risque que le fœtus soit atteint de cette anomalie chromosomique.
Dépistage Combiné du Premier Trimestre
La procédure en vigueur est le dépistage combiné du premier trimestre, basé sur :
- Mesure échographique de la clarté nucale: Espace situé à l'arrière de la nuque du fœtus.
- Dosage des marqueurs sériques: Protéine PAPP-A et bêta-hCG libre, sécrétées par le placenta ou le fœtus.
- Âge maternel: Le risque augmente avec l'âge de la mère.
La clarté nucale est mesurée entre la 11ème et la 13ème semaine d’aménorrhée, lors de l’échographie du 1er trimestre de grossesse. Si elle est inférieure ou égale à 3mm, il n’y a pas de quoi s’inquiéter. Lorsqu’elle est supérieure à 3mm, on parle de clarté nucale épaisse et le risque d’une anomalie chromosomique est alors plus élevé. Un taux plus bas de protéine PAPP-A et un taux plus élevé de Bêta-HCg que la normale peut être le signe d’une trisomie 21.
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Si le risque estimé est supérieur à 1/250, une confirmation diagnostique par la réalisation d'un caryotype fœtal est proposée. Depuis mai 2017, La Haute autorité de Santé (HAS) recommande de proposer un dépistage non invasif de la trisomie 21 par l’analyse de l’ADN fœtal dans le sang maternel (DPNI) aux femmes dont le niveau de risque estimé est compris entre 1/1000 et 1/51 afin de minimiser un peu plus le recours aux prélèvements invasifs.
Dépistage Prénatal Non-Invasif (DPNI)
Le DPNI est un test de dépistage qui repose sur la présence d'ADN fœtal dans le sang maternel. Il est possible grâce au développement d'une nouvelle méthode (Next Generation Sequencing) capable de compter l'intégralité des séquences génétiques présentes dans un échantillon de sang maternel, et donc de détecter la présence d'une anomalie génétique. Ce test est rapide, fiable (les faux négatifs sont estimés à 0,08% seulement) et non invasif puisqu'une simple prise de sang est suffisante.
Examen Diagnostique
Lorsque le résultat du DPNI confirme une probabilité de trisomie élevée, un examen diagnostique est nécessaire. Ces deux gestes médicaux ont donc pour objectif le recueil de cellules foetales, soit en passant à travers le ventre (amniocentèse), soit en passant via le col de l’utérus (biopsies du trophoblaste).
Amniocentèse
L'amniocentèse consiste à prélever un échantillon de liquide amniotique, qui contient des cellules fœtales, pour analyse chromosomique. Elle est réalisée entre la 15ème et la 22ème semaine de grossesse.
Biopsie du Trophoblaste
Le prélèvement de fragments de placenta, appelé aussi prélèvement de villosités choriales, permet de certifier si le fœtus est porteur d’une anomalie chromosomique. Il se fait à travers la paroi abdominale ou par le vagin entre la 11ème et la 13ème semaine de grossesse.
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Important : Ces examens invasifs comportent un risque de fausse couche.
Comprendre le Développement Cérébral dans la Trisomie 21
Des études d'imagerie ont été utilisées pour analyser les différences de volume cérébral de la petite enfance à l'âge adulte. Des anomalies du développement, telles que la réduction du volume de certaines régions du cerveau, cortex et cervelet notamment, ont été observées au début de la vie, principalement à l’occasion d’études post-mortem.
Anomalies Détectables par IRM
Ils ont observé des anomalies du développement et une altération de la croissance dans certaines régions du cerveau chez les porteurs de trisomie 21 à partir de 21 semaines de gestation. Une réduction du volume du cervelet (motricité et certaines fonctions cognitives comme l’attention et le langage) est apparue au cours du deuxième trimestre, tandis qu’une altération significative de la croissance du cortex (zone du langage, de la mémoire, de la réflexion, de l’apprentissage, de la prise de décision, des émotions) était évidente au cours du troisième trimestre. En conclusion, les anomalies du développement du cortex et du cervelet, qui sont susceptibles d’être la cause de troubles neurocognitifs ultérieurs, sont détectables par l’IRM, in utero, à partir du deuxième trimestre.
Prise en Charge et Accompagnement
Il n’existe pas de traitement de la trisomie 21, mais un suivi médical spécifique et régulier permet de dépister et de traiter précocement les pathologies plus fréquentes en cas de trisomie 21. Ce suivi permet de gagner de longues années d’espérance de vie en plus, en bonne santé.
Suivi Médical et Thérapeutique
Un suivi médical spécifique et régulier permet de dépister et de traiter précocement les pathologies plus fréquentes en cas de trisomie 21. Ce suivi permet de gagner de longues années d’espérance de vie en plus, en bonne santé.
Accompagnement Éducatif et Social
La trisomie 21 est une anomalie génétique complexe qui nécessite une prise en charge pluridisciplinaire. Grâce aux progrès du dépistage prénatal, à un accompagnement médical précoce et à une intégration sociale adaptée, les personnes atteintes peuvent aujourd’hui vivre plus longtemps et s’épanouir pleinement.
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