La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique courante qui touche environ une grossesse sur 400. Les personnes atteintes de trisomie 21 possèdent trois chromosomes 21 au lieu de deux. Cet article vise à fournir des informations complètes sur le dépistage de la trisomie 21 par prise de sang, en abordant les différentes étapes, les implications et les alternatives disponibles.
Qu'est-ce que la trisomie 21 ?
La trisomie 21 est une maladie génétique causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21. Dans la plupart des cas, un enfant atteint de trisomie 21 souffre d'un certain degré de déficience cognitive et de retards de développement. Par ailleurs, il présente des traits physiques caractéristiques : des yeux inclinés vers le haut, un pont de nez aplati, un seul pli sur la paume (au lieu des trois habituels) et une diminution du tonus musculaire.
Dépistage prénatal de la trisomie 21
Un dépistage de la trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes au cours de la grossesse, quel que soit leur âge. Il est important de noter que ce dépistage n'est pas recommandé en cas de grossesse gémellaire. Ce dépistage évalue la probabilité que l’enfant à naître soit atteint de la trisomie 21. Il reste possible après 17 semaines et 6 jours d'aménorrhée (SA) selon des modalités différentes. Le résultat est rendu sous la forme d’une probabilité (ou risque).
Quand effectuer le dépistage ?
Un dépistage prénatal de la trisomie 21 est systématiquement proposé aux femmes enceintes au cours de la première consultation du 1ᵉʳ trimestre. Ce dépistage est pris en charge par l'Assurance maladie, mais il n'est pas obligatoire.
Les étapes du dépistage
Pour schématiser, le processus de dépistage de la trisomie 21 se déroule comme suit :
Lire aussi: Tout savoir sur l'indication 1-2 semaines du test Clearblue
- Proposition du dépistage : Le médecin ou la sage-femme propose d'effectuer un dépistage de la trisomie 21 au cours du diagnostic prénatal du 1ᵉʳ trimestre.
- Calcul du risque : Si la femme enceinte souhaite faire ce dépistage, le calcul du risque de la trisomie 21 résultera de la mesure de la clarté nucale, du dosage des marqueurs sériques et de la prise en compte de l'âge de la mère.
- Interprétation du risque :
- Si le risque n'est pas élevé, aucun suivi spécifique n'est nécessaire.
- Si le risque est moyennement élevé, un dépistage prénatal non invasif (DPNI) est réalisé, c'est-à-dire une analyse de l'ADN des chromosomes 21 dans le sang maternel.
- Si la probabilité n'est pas élevée, pas de suivi spécifique.
- Si la probabilité est élevée, un caryotype fœtal est réalisé par choriocentèse ou amniocentèse.
- Si le risque est très élevé, un caryotype fœtal est réalisé immédiatement par choriocentèse ou amniocentèse.
La clarté nucale et les marqueurs sériques
L'échographie réalisée au cours du 1ᵉʳ trimestre par un échographiste certifié peut mettre en évidence une nuque épaisse chez le fœtus (on appelle cela la "clarté nucale"). C'est l'un des signes qui laissent à penser que le fœtus présente une trisomie 21. Par ailleurs, le risque de trisomie 21 est plus élevé si la mère est âgée, et si une prise de sang révèle l'augmentation de marqueurs sériques (protéines du sang).
L'évaluation prend en compte ces trois éléments :
- Âge de la mère
- Clarté nucale
- Dosage sanguin
Ce sont des examens sans risque pour l'enfant, puisqu'il s'agit d'une échographie (pour la mesure de la clarté nucale) et d'une prise de sang réalisée sur la mère. Toutefois, ils permettent de faire un calcul de risque, mais pas d'établir un diagnostic à 100 %. Des examens complémentaires sont nécessaires pour cela.
Le Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI)
On peut effectivement estimer le risque de trisomie 21 par analyse de l'ADN du fœtus dans le sang maternel. Ce dépistage prénatal non invasif est proposé aux femmes enceintes dont le calcul de risque de trisomie 21 n'est pas très élevé. S'il est très élevé, le médecin ou la sage-femme proposent immédiatement une biopsie de trophoblaste ou une amniocentèse, afin de ne pas perdre de temps.
Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) est proposé aux femmes enceintes présentant un risque compris entre 1/1 000 et 1/51. Cet examen consiste tout simplement à faire une prise de sang à la maman puis à isoler et compter les fragments d'ADN du fœtus. Si le résultat de cet examen est négatif, aucun test supplémentaire ne sera effectué. En revanche, si le laboratoire trouve une quantité élevée d'ADN provenant du chromosome 21, il faut réaliser une biopsie de trophoblaste (choriocentèse) ou une amniocentèse pour confirmer le diagnostic. C'est le seul moyen de diagnostiquer la trisomie 21 avec certitude. Le dépistage prénatal non invasif donne une probabilité, pas un diagnostic sûr.
Lire aussi: Guide complet sur les tests d'ovulation
Cette analyse sanguine, appelée parfois ADN LC T21, est prise en charge par l'Assurance maladie depuis 2019.
Les examens invasifs : amniocentèse et biopsie de trophoblaste
Si le risque de trisomie 21 est supérieur ou égal à 1/50, le médecin ou la sage-femme vous proposera un prélèvement de cellules du placenta (biopsie de trophoblaste ou choriocentèse), dès 11 semaines de grossesse, ou une amniocentèse (prélèvement de cellules du liquide amniotique), dès 15 semaines de grossesse. Ces deux examens sont de bonne valeur diagnostique, car ils permettent de comptabiliser le nombre de chromosomes du fœtus (établissement du caryotype fœtal). Cependant, ils exposent à un risque de fausse couche de l'ordre de 1%. Vous devrez donc donner votre accord écrit pour qu'ils soient pratiqués.
Prise en charge financière
Les différentes étapes du dépistage de la trisomie 21 sont prises en charge par l'Assurance maladie. Le test DPNI coûte environ 390 euros.
Le dépistage après le 1ᵉʳ trimestre
Oui, il est possible de réaliser un dépistage de la trisomie 21 après le 1ᵉʳ trimestre, compte tenu de l'âge de la mère, si les marqueurs protéiques sont différents de ceux du 1ᵉʳ trimestre. Le gynécologue-obstétricien qui vous suit pourra également envisager un dépistage de la trisomie 21 si la mesure de la clarté nucale, au cours des échographies obligatoires pendant la grossesse, semble indiquer une trisomie 21.
Implications d'un diagnostic de trisomie 21
La décision de garder ou non votre enfant vous appartient. Vous pourrez rencontrer des professionnels de santé, et des associations spécialisées dans l'accompagnement des patients trisomiques pour vous aider.
Lire aussi: Tout savoir sur le test d'évaporation
Les marqueurs sériques : un aperçu détaillé
Certains laboratoires médicaux, une soixantaine en France, sont habilités à évaluer le risque à partir du dosage des taux sanguins de ces marqueurs.
La clarté nucale (CN)
Aucun texte de loi n'a été rédigé à propos de la mesure échographique de la clarté nucale (C.N.) et de son utilisation pour évaluer le risque de grossesse trisomique. Il existe en effet, chez tous les embryons et de façon transitoire, entre la 11ème et la 13ème semaine d'aménorrhée, un œdème dans la partie postérieure du cou, entre la peau fœtale et les tissus rétro-cervicaux.
L'hormone choriogonadotrope (hCG)
Ultérieurement (1987), le taux de l'hormone choriogonadotrope, sécrétée par le tissu endocrine placentaire, fut repéré comme un autre marqueur sérique maternel de la trisomie 21. Le sérum de la femme enceinte portant un fœtus atteint de trisomie 21 présente un taux anormalement élevé d'hormone choriogonadotrope. En 1990, deux auteurs proposèrent d'utiliser le dosage spécifique de la chaîne ß libre de l'hCG, produite par "nicking" (coupure) de l'hCG intacte (deux sous-unité a et deux sous-unités b) sécrétée par le syncytiotrophoblaste. La concentration sanguine de la chaîne ß libre de l'hCG augmente jusqu'à la 10ème semaine au cours d'une grossesse "normale" puis diminue régulièrement jusqu'au terme.
NB : chaque valeur est encadrée par un intervalle lié aux nombres de cas de trisomies sur lesquels les mesures ont été faites, plus le nombre de cas étudiés est petit, plus l’intervalle est grand.
L'œstriol non conjugué
En 1988, un autre marqueur fut mis en évidence, il s'agit de l'œstriol non conjugué. L'œstriol est une hormone stéroïde synthétisée par l'unité fœtoplacentaire et son origine est strictement fœtale.
NB : chaque valeur est encadrée par un intervalle lié aux nombres de cas de trisomies sur lesquels les mesures ont été faites, plus le nombre de cas étudiés est petit, plus l’intervalle est grand.
Périodes d'utilisation des marqueurs sériques
Les différents marqueurs sériques ne sont pas utilisés au cours des mêmes périodes de la grossesse. La PAPP-A est plus discriminatoire autour de la 10ème SA (completed week), la chaîne ß libre de l'hCG plutôt vers la 14ème SA.
Pièges à éviter et considérations importantes
Le dépistage de la trisomie 21 n’est pas un simple test. Les femmes ne s’en rendent pas toujours compte mais sont amenées, souvent sans le vouloir, à remettre en cause la vie de leur bébé. Le test de dépistage de la trisomie 21 peut amener à réaliser un test diagnostic qui peut être dangereux pour le bébé. En rentrant dans ce processus de dépistage la femme s’expose à l’éventualité de réaliser un test diagnostic qui peut provoquer la perte de son bébé.
Les femmes qui font les tests de dépistage de la trisomie 21 sont enregistrées dans des fichiers nationaux.
tags: #test #trisomie #21 #prise #de #sang