Introduction
On constate que les phénotypes ont majoritairement une origine génétique, pourtant on constate que dans une famille, parents et enfants ne possèdent pas forcément les mêmes caractères. L'article suivant explore les mécanismes de l'hérédité, des allèles et de la fécondation, en mettant en lumière la manière dont les caractères sont transmis et comment la diversité génétique est générée.
L'Information Génétique : ADN, Gènes et Chromosomes
Le Gène : Unité d'Information Héréditaire
Le gène contient les informations nécessaires à la fabrication de molécules, qui elles mêmes sont responsables de nos caractères (couleur des yeux, des cheveux, groupes sanguins, etc.). Un gène est une portion d’ADN responsable d’un ou de plusieurs caractères héréditaires. L’être-humain possède 20 000 gènes. Un gène est une portion d'ADN responsable de l'expression et de la transmission d'un caractère héréditaire. Il représente l'unité de base de l'information génétique. Le gène GFP donne une couleur fluorescente à l'individu. Puisque n'importe quel être vivant est capable de lire le même gène, ceci montre que l'information génétique contenue dans les gènes et portée par l'ADN est la même pour tous les êtres vivants. Cette information génétique a été héritée d'un seul et même ancêtre commun à tous les êtres vivants sur Terre.
L'ADN (acide désoxyribonucléique) est un ensemble d'éléments chimiques nombreux, variés et reliés qui forment deux brins enroulés entre eux en une structure particulière dite de double hélice. Cette molécule universelle est le support de l'information génétique de tous les êtres vivants. Les éléments chimiques se répètent de façon à former un code : le code génétique (comme un code-barres).
Chromosomes : Organisation de l'ADN
Les chromosomes sont des structures visibles dans la cellule quand celle-ci se multiplie. Ils ont la forme de bâtonnets et sont constitués d'ADN. L'ADN d'une cellule est réparti en plusieurs chromosomes (46 chez l'espèce humaine). Un chromosome est constitué de longs filaments d'ADN pelotonnés. Le plus long chromosome chez l'être humain est le chromosome 1. Si l'on déroulait le chromosome 1, le filament d'ADN qui le compose mesurerait plus de 8 cm. Les chromosomes sont souvent invisibles au microscope. Toutefois, lorsqu'une cellule se divise, ils se condensent (c'est-à-dire qu'ils s'enroulent sur eux-mêmes) et prennent la forme de bâtonnets que l'on peut voir au microscope. Chez la plupart des êtres vivants, et en particulier chez l'homme, l'ADN forme plusieurs chromosomes distincts. L'ensemble des chromosomes constitue le caryotype d'une cellule.
Chez l’être humain, dès le stade cellule-oeuf, le noyau des cellules présente 46 chromosomes regroupés par paires selon leur taille et leur forme : ce sont des chromosomes homologues. Chez l'être humain, il y a 46 chromosomes qui forment 23 paires. Le caryotype d'une cellule humaine d'un individu de sexe masculin est le suivant. On remarque que la paire 23 est constituée d'un chromosome X et d'un chromosome Y. Il s'agit de la paire de chromosomes sexuels. Les paires de chromosomes sont formées par des chromosomes qui fonctionnent ensemble. Pour les espèces qui ont une reproduction sexuée, comme l'humain, chaque paire est composée d'un chromosome qui vient de la mère et d'un chromosome qui vient du père. Le plus souvent, les deux chromosomes d'une paire sont similaires (de par leur taille et de par l'information génétique contenue). Toutefois, il existe des cas, comme la paire 23 de chromosomes sexuels chez l'humain, où les deux chromosomes peuvent être différents. Deux chromosomes qui appartiennent à la même paire sont dits homologues.
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Allèles, Génotype et Phénotype
L'information génétique est organisée sous forme de gènes dans la molécule d'ADN. L'ensemble des individus d'une espèce possède les mêmes gènes, on dit que ces individus possèdent le même génome. Néanmoins ces individus ne possèdent pas tous les mêmes allèles, on dit que ces individus ne possèdent pas le même génotype. Le génotype influence le phénotype de l'individu. Le fait de ne pas posséder les mêmes allèles est à l'origine de la diversité génétique dans une population.
Les gènes portés par les chromosomes existent sous différentes versions appelées ALLELES. Certains allèles s’expriment davantage face à d’autres : ce sont les allèles dominants. Lors de mutations, l’ADN change et de nouveaux allèles peuvent apparaitre. Les allèles sont à l’origine des différences de caractères héréditaires observés entre les individus.
Un allèle est une version d'un gène. Le génome est l'ensemble de l'information génétique d'un organisme contenu dans chaque cellule de l'organisme sous forme de chromosomes. Le support de l'information génétique est l'ADN. Le mot « génome » vient de la contraction des mots « gènes » et « chromosomes ». Le génotype est l'ensemble des allèles d'un individu. Les individus d'une même espèce possèdent les mêmes gènes mais pas forcément les mêmes allèles. Il existe des allèles dominants et des allèles récessifs. Un allèle est dit dominant si, en présence de deux allèles d'un même gène, seul cet allèle s'exprime dans le phénotype. Un allèle est dit récessif si, en présence de deux allèles d'un même gène, cet allèle ne s'exprime pas dans le phénotype. Dans le cas du gène ABO qui détermine le groupe sanguin chez l'humain, l'allèle O est récessif, tandis que A et B sont dominants. Cela signifie qu'un individu porteur sur un de ses chromosomes de l'allèle A et sur l'autre chromosome de l'allèle O aura un caractère A. Un individu porteur des allèles A et B sera AB (les deux allèles s'expriment). Un individu porteur de l'allèle O sur les deux chromosomes sera O. En effet, en l'absence d'allèle dominant, c'est l'allèle récessif qui s'exprime. Le fait de ne pas posséder les mêmes allèles est à l'origine de la diversité génétique dans une population, c'est la raison pour laquelle on trouve un grand nombre de phénotypes. Un phénotype désigne l'ensemble des caractères observables à une échelle donnée. On sait que les phénotypes ont majoritairement une origine génétique, pourtant on constate que dans une famille, parents et enfants ne possèdent pas forcément les mêmes caractères.
Comme les êtres vivants possèdent des paires de chromosomes homologues cela veut dire que pour un même gène la cellule possède soit deux fois le même allèle, soit deux allèles différents.
La Conservation et la Diversité Génétique
Mitose : Conservation de l'Information Génétique
La mitose est une division permettant de créer de nouvelles cellules lors de la croissance d'un organe, lors du développement embryonnaire, lors de la cicatrisation, etc. Mais pour que chacune des cellules créées possède l’intégralité de l'information génétique. La mitose est une division cellulaire qui, à partir d'une cellule mère, donne deux cellules filles génétiquement identiques entre elles et à la cellule mère. La mitose permet de distribuer la même information génétique à toutes les cellules d'un même organisme. Elle assure ainsi la stabilité génétique des cellules d'un individu. Généralement, les cellules d'un même organisme contiennent chacune le même génotype. La mitose est une division cellulaire qui permet de former deux cellules filles génétiquement identiques entre elles et identiques à la cellule mère. La mitose est une division cellulaire qui forme deux cellules filles, génétiquement identiques entre elles, à partir d'une cellule mère. Les deux cellules filles sont génétiquement identiques à la cellule mère. La cellule mère est la cellule qui subit la division pour donner deux cellules filles. Une cellule fille est une cellule issue d'une division d'une cellule mère.
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Méiose et Fécondation : Diversité Génétique
Les gamètes ne possèdent que la moitié des chromosomes de chaque paire soit 23 chromosomes. Une division cellulaire particulière a lieu dans les testicules pour l'homme et dans les ovaires pour la femme. On peut voir les différentes possibilités d'obtenir des cellules œufs génétiquement différentes en croisant les différents types de gamètes obtenus. La fécondation rassemble les paires de chromosomes et rétablit le nombre de chromosomes de l’espèce humaine, en associant un lot de chromosome d’origine maternelle à un lot d’origine paternelle. Dans l'espèce humaine, la cellule-œuf est formée de 46 chromosomes. Lors de la fécondation, le gamète femelle apporte 23 chromosomes tout comme le gamète mâle, l'association des chromosomes des deux parents donne un caryotype à 46 chromosomes, ce qui conserve le caryotype d'une génération à l'autre. Chaque parent a 46 chromosomes dans ses cellules et produit des gamètes avec 23 chromosomes. Les divisions cellulaires permettant la production de gamètes à 23 chromosomes à partir de cellules à 46 chromosomes sont nommées la « méiose ». La méiose désigne une succession de deux divisions cellulaires donnant des gamètes ne possédant qu'un seul chromosome de chaque paire à partir d'une cellule possédant les paires de chromosomes. La fécondation permet l'assemblage des 2 gamètes à 23 chromosomes pour former le zygote à 46 chromosomes. La méiose et la fécondation assurent la stabilité du caryotype entre les parents et les enfants.
La méiose permet de réduire le nombre de chromosomes dans les gamètes. La formation des gamètes distribue aléatoirement les allèles d'un même gène : c'est le brassage génétique. Les divisions de la méiose sont à l'origine d'une diversité de gamètes aux génotypes différents. Le brassage génétique désigne la formation de nouvelles combinaisons d'allèles qui ont lieu au cours de la méiose et de la fécondation. Ces nouvelles associations d'allèles donnent de nouveaux phénotypes chez les descendants. La fécondation fusionne le noyau du spermatozoïde avec celui de l'ovule. Il existe une grande diversité de génotypes chez les gamètes. Les gamètes sélectionnés pour la fécondation déterminent les caractères du nouvel être vivant. Les enfants ne sont pas génétiquement identiques à leurs parents car les parents fabriquent des gamètes différents au cours de la méiose. La rencontre des gamètes est génétiquement aléatoire au cours de la fécondation.
Diversité Génétique et Évolution
Dans une population, le génome et le caryotype sont conservés d'une génération à l'autre : c'est l'héritabilité. Cette héritabilité permet de maintenir une forme de stabilité génétique dans les groupes. Néanmoins des événements peuvent modifier la dynamique des populations. Les mutations sont à l'origine de l'apparition de nouvelles allèles dans les populations. Une population est un ensemble d'organismes de la même espèce qui partagent la même aire de reproduction. L'héritabilité est le caractère de ce qui se transmet de génération en génération. Les groupes de population sont stables car les caryotypes et les génomes sont conservés d'une génération à l'autre. Généralement, une population possède une diversité génétique car tous les individus ne possèdent pas les mêmes allèles. Dans une population de clones, la diversité génétique est faible car tous les individus possèdent les mêmes allèles. Une mutation est un changement dans le programme génétique qui peut entraîner une modification d'un caractère au sein des individus d'une même espèce. L'être humain utilise les technologies génétiques (ou biotechnologies) pour produire des organismes génétiquement modifiés (OGM). Ces OGM sont utilisés en agriculture et dans le milieu de la santé. Un organisme génétiquement modifié (OGM) est un organisme créé par l'être humain lors d'un transfert de gène. L'environnement influence lui aussi le phénotype d'un individu à toutes les échelles. En revanche, les modifications engendrées par l'environnement ne sont pas héréditaires si elles ne touchent pas les gènes des gamètes.
Diversité Humaine et Hérédité
Nous partageons des caractères propres à notre espèce ; ce sont des caractères spécifiques. On appelle caractère héréditaire un caractère qui se retrouve à travers des générations successives dans une même famille. Les facteurs environnementaux peuvent modifier certains caractères. Chaque être humain est issu du développement à partir d’une cellule oeuf. Chaque cellule de l'organisme possède le même nombre d echromosome que la cellule oeuf initiale. Nous sommes 7 milliards d’humains tous différents. Un couple de parents puisse concevoir des enfants différents car on suppose que les spermatozoïdes du père et les ovules de la mère sont génétiquement différents les uns des autres.
Les êtres vivants ont des points en communs ainsi que des différences qui font à la fois leur richesse et diversité. Les êtres humain, tous comme les êtres vivants présentent des caractères en communs et d'autres qui les différencient de leurs semblables. L'Homme est un animal vertébré, tétrapode par la station bipède et une pilosité faible par rapport aux autres mammifères terrestres. Caractères et attributs sont transmis de manière héréditaire pour leur majorité. Les caractères héréditaires transmis de génération en génération est transmis par l'ADN, support de l'information génétique.
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Anomalies Chromosomiques et Maladies Génétiques
Les défauts de caryotypes entrainent des maladies du type trisomie comme celle du syndrome de Down.
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