La trisomie 21, également appelée syndrome de Down, est une anomalie génétique qui suscite de nombreuses interrogations chez les jeunes parents. Cet article aborde en détail les aspects essentiels de cette condition, de sa détection à la prise en charge, afin de favoriser l'intégration et le soutien des personnes atteintes.
Qu'est-ce que la trisomie 21 ?
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique causée par la présence d’un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules du corps. Au lieu des 46 chromosomes habituels, l'individu affecté en possède 47. Cette anomalie génétique entraîne divers problèmes de santé pouvant varier en sévérité d'une personne à l'autre, affectant le développement physique et cognitif. Elle est la plus grande cause de déficit mental d’origine génétique dans le monde.
Les différents types de trisomie 21
Il existe plusieurs formes de trisomie 21, classées selon la nature de l’anomalie chromosomique :
- La trisomie libre et homogène : Elle touche environ 95 % des personnes ayant une trisomie 21. La personne porte trois chromosomes 21 entiers au lieu de deux. Elle est le résultat d’une erreur de distribution des chromosomes, qui se produit lors de la première division cellulaire et affecte toutes les cellules du corps humain.
- La trisomie mosaïque : Contrairement à la trisomie libre, la trisomie mosaïque se produit lors de la deuxième division cellulaire. Elle concerne environ 2 % de la population des personnes atteintes d’une trisomie 21. Ici, il y a combinaison de cellules qui ont 46 chromosomes et de cellules qui en ont 47. En effet, la personne concernée est porteuse de deux catégories de cellules : les unes, normales avec 46 chromosomes, les autres avec 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21.
- La trisomie par translocation : Dans ce type, la personne concernée possède deux chromosomes 21 libres. Le troisième n’est pas libre, mais lié à un autre chromosome. Environ 3 % des personnes ayant la trisomie 21 sont concernées par la trisomie par translocation.
Dépistage prénatal et diagnostic
La détection de la trisomie 21 peut avoir lieu avant ou après la naissance. Actuellement, plusieurs tests sont disponibles pour dépister la trisomie 21 durant la grossesse.
Dépistage prénatal
Le dépistage prénatal est réalisé entre la 11ème et 14ème semaine de grossesse, permettant d'évaluer les risques de trisomie 21. Il combine deux examens : une échographie et une prise de sang.
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- Échographie : Chez 70 à 75 % des fœtus, une augmentation de la clarté nucale peut être observée à l'échographie du premier trimestre. Au deuxième trimestre, des malformations (essentiellement cardiaques et digestives) sont présentes dans 60 % des cas et peuvent être associées à des signes morphologiques mineurs.
- Prise de sang : Ce dépistage est réalisé entre la 11ème et 14ème semaine de grossesse, permettant d'évaluer les risques de trisomie 21. Le dosage des marqueurs sériques (protéines) dans le sang maternel, couplé à des mesures échographiques (clarté nucale notamment) et à l’âge de la future mère, permet le calcul du risque de donner naissance à un enfant trisomique. Il s’agit donc d’une probabilité et non d’une certitude. Un dépistage prénatal non invasif (DPNI) permettant de détecter l’ADN fœtal dans le sang de la mère peut être réalisé, afin de diagnostiquer un risque accru de trisomie 21.
Lorsque le résultat d'un test de dépistage indique un risque élevé de trisomie 21, des examens complémentaires peuvent être proposés pour poser un diagnostic définitif. Ces examens sont invasifs et comportent des risques pour le fœtus. Le diagnostic prénatal peut être confirmé par le caryotype fœtal effectué lors d'une amniocentèse ou d'un prélèvement de villosités choriales. L’amniocentèse permet de diagnostiquer avec certitude si le fœtus est atteint de la trisomie 21. Ce dépistage est effectué entre la 15ème et la 22ème semaine de grossesse. Il consiste en une analyse du liquide amniotique prélevée directement de l’utérus de la femme enceinte. L’amniocentèse comporte certains risques, qui peuvent aller jusqu’à la perte du fœtus. Le prélèvement de fragments de placenta, appelé aussi prélèvement de villosités choriales, permet de certifier si le fœtus est porteur d’une anomalie chromosomique. Il se fait à travers la paroi abdominale ou par le vagin entre la 11ème et la 13ème semaine de grossesse.
Diagnostic postnatal
Même si les tests prénataux sont disponibles, ils ne sont pas toujours utilisés ou leur précision peut être limitée dans certains cas. À la naissance, l’apparence physique d’un bébé atteint de trisomie 21 facilite le diagnostic. Ce dernier est confirmé par des analyses de sang.
Signes cliniques chez le nourrisson
Un bébé vivant avec la trisomie 21 peut présenter plusieurs signes distinctifs, bien qu'ils ne soient pas toujours présents ou prononcés. Les caractéristiques morphologiques (à savoir, fentes palpébrales ascendantes, épicanthus, nuque plate, visage rond, petit nez, pli palmaire unique bilatéral) peuvent être légères et ne sont pas pathognomoniques.
Signes physiques
Plusieurs éléments physiques caractérisent les personnes atteintes de trisomie 21 :
- Les yeux sont inclinés vers le haut au niveau des bords, et la peau de la paupière supérieure recouvre le coin interne de l’œil : on parle de pli épicanthique.
- La langue est parfois grosse. Cela est dû au tonus musculaire faible au niveau du visage. Les personnes sont donc souvent obligées de garder la bouche ouverte.
- Les oreilles sont petites, rondes et basses.
- Les mains sont petites et larges, et ne présentent qu’une ligne palmaire.
- Les doigts sont courts.
- Les personnes peuvent également avoir un hallux varus (premier et second orteils écartés).
Les nourrissons atteints de trisomie 21 ont les caractéristiques suivantes :
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- Ils sont plus calmes et passifs.
- Ils pleurent moins que les autres enfants.
- Ils peuvent présenter des malformations cardiaques et gastro-intestinales.
- Leurs muscles peuvent sembler mous.
- Ils ont généralement une petite tête, un visage large et plat et un nez court.
- Ils peuvent avoir un pli nucal (excès de peau au niveau de la nuque).
Certains nouveau-nés ne présenteront pas de traits faciaux caractéristiques de la trisomie 21 à la naissance. Ces traits se développeront au cours de la petite enfance.
Retards de développement
Les enfants atteints de la trisomie 21 présentent généralement des retards dans leur développement global, notamment au niveau du langage, de la motricité et de l'autonomie. Ces retards peuvent se manifester dès les premiers mois de vie.
Côté intellectuel, les personnes atteintes de trisomie 21 se caractérisent par :
- Un quotient intellectuel variable, avec une valeur moyenne d’environ 50 (contre une moyenne de 100 pour les autres enfants).
- Un retard de développement variable de la motricité et du langage.
- Un trouble déficit de l’attention fréquent pendant l’enfance. Celui-ci peut être accompagné ou non d’une hyperactivité.
- Un risque de comportement autistique élevé, notamment chez les enfants trisomiques présentant un déficit intellectuel sévère.
- Un risque élevé de dépression.
Examens complémentaires après le diagnostic
Une fois le diagnostic posé, d’autres examens sont réalisés afin de dépister les anomalies associées à la trisomie 21. Il s’agit de :
- Échographie du cœur.
- Analyses de sang.
- Tests de la fonction thyroïdienne.
- Examen de la vue.
- Tests auditifs.
- Mesure et enregistrement de la taille, du poids et du périmètre crânien lors de chaque visite de suivi. Cela se fait selon des courbes spécifiques aux enfants atteints du syndrome de Down.
- Évaluation de l’apnée obstructive du sommeil.
Ces examens sont réalisés à certains intervalles. Si une anomalie est dépistée, son traitement évite d’aggraver l’état de santé de l’enfant atteint de trisomie 21. Certaines maladies comme le diabète, la maladie d’Alzheimer et l’hypothyroïdie étant associées à la trisomie 21, les adolescents et adultes porteurs du syndrome doivent régulièrement être dépistés.
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Prise en charge et accompagnement
La trisomie 21 ou syndrome de Down est incurable. Toutefois, certains troubles et symptômes y attachés peuvent être traités. La kinésithérapie, la thérapie psychomotrice et l'orthophonie précoces (y compris les outils de communication alternative non verbale, à savoir la langue des signes et l'échange de pictogrammes visant à stimuler la communication précoce et d'induire des compétences à l'oral) sont essentielles.
Interventions thérapeutiques
Il s’agit par exemple :
- Des malformations cardiaques et gastro-intestinales qui peuvent chirurgicalement être corrigées.
- Des maladies comme l’hypothyroïdie, la maladie cœliaque, le diabète et la leucémie qui peuvent être traitées.
- Les problèmes auditifs et visuels qui peuvent être corrigés.
Prise en charge pluridisciplinaire
La prise en charge des personnes atteintes de trisomie 21 est pluridisciplinaire et implique différents spécialistes, tels que des pédiatres, des neuropédiatres, des orthophonistes, des psychomotriciens, des ergothérapeutes et des éducateurs spécialisés. Cela implique donc :
- Une consultation génétique pour toute la famille.
- Un programme éducatif adapté aux capacités intellectuelles de l’enfant atteint.
- Une stimulation précoce essentielle pour favoriser le développement physique, cognitif et social de l'enfant.
- Un suivi médical régulier nécessaire pour surveiller la santé de la personne et dépister d'éventuels problèmes de santé.
- Un soutien social : le soutien de la famille, des amis et des associations est important pour les personnes atteintes de trisomie 21 et leurs familles.
Afin d'intégrer au mieux les personnes atteintes de trisomie 21 dans la société (c'est-à-dire, permettre à plus de la moitié d'entre elles de lire et d'écrire, même de manière partielle), il convient de proposer un programme bien adapté, axé sur la rééducation, la scolarisation et les aspects sociaux. Les évaluations neuropsychologiques sont importantes pour identifier les difficultés et les capacités spécifiques de chaque personne atteinte de trisomie 21 et ainsi proposer une remédiation cognitive. Un suivi médical adapté est très important afin de détecter et de traiter au plus tôt les complications médicales. Des recommandations ont été publiées en ce sens. A l'âge adulte, un accompagnement, y compris une rééducation, peuvent s'avérer nécessaires. Une personne atteinte de trisomie 21 doit être impliquée le plus tôt possible dans la prise de décision par le biais de l'autodétermination.
Facteurs de risque et prévalence
Toutes les femmes peuvent mettre au monde un enfant atteint de la trisomie 21, mais la probabilité augmente avec l’âge. La présence de l’anomalie chromosomique chez l'un des deux parents. L'âge maternel au moment de la fécondation : à 20 ans, le risque est de 1 cas de trisomie 21 sur 1 500 naissances. Il passe à 1 sur 1000 pour une femme âgée de 30 ans.
La prévalence à la naissance de la trisomie 21 dans un pays dépend en grande partie de facteurs non médicaux, à savoir, des politiques publiques en matière de diagnostic prénatal et de soins aux personnes handicapées, ainsi que de l'opinion de la population sur la maladie et sur l'avortement. La prévalence se situe entre 1/400 et 1/3 000 naissances vivantes.
Pronostic et qualité de vie
Contrairement aux autres troubles provoqués par un chromosome surnuméraire (trisomie 18, trisomie 13), le pronostic de la trisomie 21 est meilleur. Bien que le vieillissement des personnes atteintes de trisomie 21 semble accéléré, la plupart atteignent largement l’âge adulte. L'espérance de vie moyenne est de 60 ans, mais d’autres atteignent jusqu’à 80, voire 90 ans.
La recherche sur la trisomie 21 continue d'avancer pour améliorer la compréhension de la maladie et développer de nouveaux traitements. Les progrès de la médecine et les meilleurs suivis permettent aux personnes atteintes de trisomie 21 de vivre une vie plus longue et plus épanouissante.
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