Introduction
Le dépistage de la trisomie 21 (syndrome de Down) est une composante essentielle du suivi de grossesse. Il repose sur une combinaison de facteurs, incluant l'âge maternel, les marqueurs sériques maternels, et l'échographie du premier trimestre. L'échographie du premier trimestre, réalisée entre 11 et 13 semaines d'aménorrhée, permet la mesure de la clarté nucale (CN), un marqueur important. Cet article détaille l'interprétation du score de Herman, son contexte dans le dépistage de la trisomie 21, et les recommandations actuelles.
Le Score de Herman : Évaluation de la Qualité de l'Image Échographique
Le score de Herman est un système de notation (sur 9 points) utilisé pour évaluer la qualité de l'image échographique lors de la mesure de la clarté nucale. Il prend en compte plusieurs critères techniques stricts, établis par le collège français d'échographie fœtale. Ces critères incluent :
- Le plan de coupe sagittal strict: L'image doit être une coupe sagittale médiane du fœtus.
- Le zoom: L'image fœtale doit occuper au moins les trois quarts (3/4) de l'écran échographique, avec la tête et la zone ombilicale clairement visibles. Une image fœtale occupant moins les trois quarts de l'image échographique est considérée comme non optimale.
- La position des calipers: Le centre des calipers doit être positionné précisément sur l'hyperéchogénicité au bord de la clarté nucale.
- La visualisation de la ligne hyperéchogène de la peau: La continuité de la ligne hyperéchogène de la peau doit être bien visible jusqu'au dos, et la ligne hyperéchogène de la peau doit être visible au niveau de la nuque seulement.
- La position de la tête fœtale: La tête fœtale doit être en position neutre (indifférenciée). Une tête fœtale fléchie ou en hyperextension peut fausser la mesure de la clarté nucale.
- L'absence de la membrane amniotique visible: La membrane amniotique ne doit pas être visible.
Une image obtenant un score de Herman de 0 à 1 point est considérée comme inacceptable.
Il est important de souligner que les échographistes réalisant le dépistage de la trisomie 21 doivent suivre les recommandations de la Haute Autorité de Santé (HAS) relatives à la démarche d’assurance qualité. La Fiche Technique d’aide aux mesures de la CN et de la longueur crânio-caudale (LCC) décrit clairement les critères de qualité de la mesure.
La Clarté Nucale : Mesure et Interprétation
La clarté nucale est une zone de liquide physiologique située au niveau de la nuque du fœtus, visible lors de l'échographie du premier trimestre. L'épaisseur de cette zone est mesurée en millimètres. La mesure de la clarté nucale est réalisée précisément entre 11 et 13 semaines et demi d'aménorrhée (soit entre 11 et 12 semaines de grossesse), lorsque l'embryon mesure entre 45 et 84 mm (longueur crânio-caudale ou LCC). En dehors de cette plage, la mesure de la clarté nucale n'est pas considérée comme fiable.
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Pour être considérée comme normale, la clarté nucale doit être inférieure à 3,5 mm. Cependant, l'interprétation de la mesure de la clarté nucale doit tenir compte de la longueur crânio-caudale (LCC) du fœtus. La valeur médiane de l'épaisseur de la clarté nucale fœtale varie en fonction de la LCC.
Par exemple, si l’embryon mesure 56 mm, la valeur médiane de la CN est d’environ 1,48 mm. Une clarté nucale mesurée à 2,70 mm serait alors considérée comme 1,82 fois plus élevée que la valeur médiane attendue (2,70 / 1,48 = 1,82).
L'Interprétation d'une Clarté Nucale Augmentée
Une clarté nucale supérieure à 3,5 mm est considérée comme augmentée et peut être associée à un risque accru d'anomalies chromosomiques, notamment la trisomie 21, mais aussi la trisomie 18. Le risque précis dépend de l'épaisseur de la clarté nucale et d'autres facteurs de risque.
Il est important de noter que jusqu'à 3,5mm d'épaisseur, la clarté nucale ne justifie pas la réalisation systématique d'un caryotype. Cependant, une clarté nucale supérieure à 3,5 mm peut entraîner un risque d'anomalies génétiques, notamment de trisomie 21 ou de trisomie 18, qui est à peu près de l'ordre de 10 %.
Dans les cas où la clarté nucale est très épaisse (pouvant aller jusqu'à 10 mm voire plus) et que du liquide vient se mettre autour de la tête et du cœur du bébé, on parle alors d'hygroma kystique et d'anasarque, deux phénomènes associés à la trisomie 21.
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Le Dépistage Combiné du Premier Trimestre
La mesure de la clarté nucale est intégrée dans le dépistage combiné du premier trimestre, qui combine :
- L'âge maternel: Le risque de trisomie 21 augmente avec l'âge maternel.
- Les marqueurs sériques maternels: Le dosage de certaines hormones (PAPP-A et hCG) dans le sang maternel.
- La clarté nucale: Mesurée par échographie.
Ces trois éléments sont combinés pour calculer un risque personnalisé de trisomie 21.
Si le risque calculé est supérieur à 1/1000, des examens complémentaires peuvent être proposés, tels que :
- L'analyse de l'ADN libre circulant (ADNlc) dans le sang maternel : Un test non invasif qui recherche des fragments d'ADN fœtal dans le sang de la mère.
- Le caryotype fœtal : Un examen invasif (prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse) qui permet d'analyser les chromosomes du fœtus. Un caryotype fœtal sera proposé d’emblée en cas de signe d’appel échographique (SAE) et/ou de mesure de la clarté nucale ≥ 3,5 mm. Si le résultat du dépistage combiné du 1er trimestre est ≥ 1/50, un caryotype fœtal doit être également proposé d’emblée.
L'Analyse de l'ADN Libre Circulant (ADNlc)
L'analyse de l'ADNlc est un test de dépistage de la trisomie 21 réalisé à partir d'une prise de sang maternel. Il est proposé lorsque le risque calculé par le dépistage combiné est supérieur à 1/1000.
Interprétation des résultats de l'analyse de l'ADNlc :
- Dépistage positif : Le résultat est compatible avec une trisomie 21 fœtale. Une consultation adaptée est nécessaire et un contrôle par caryotype fœtal doit être proposé afin de confirmer ce résultat. Il est crucial de comprendre qu'un dépistage positif ne signifie pas obligatoirement que le fœtus est porteur de trisomie 21. L’ADN analysé avec l’examen ADNlcT21 étant essentiellement d’origine trophoblastique, le diagnostic doit être préférentiellement réalisé sur liquide amniotique.
- Dépistage négatif : Le résultat n'est pas en faveur d'une trisomie 21 fœtale. Il est important de noter que cet examen n'est pas un caryotype fœtal et n'est destiné qu'à dépister la trisomie 21. Il ne détecte pas toutes les anomalies chromosomiques.
- Résultat non interprétable : Dans ce cas, la patiente peut refaire cet examen. Si deux examens consécutifs sont non interprétables, il est recommandé de proposer la réalisation d’un caryotype fœtal. D’après la décision de l’UNCAM, après un seul résultat non interprétable, la patiente peut bénéficier d’une prise en charge d’un caryotype fœtal.
Le Caryotype Fœtal
Le caryotype fœtal est un examen invasif qui permet d'analyser les chromosomes du fœtus. Il est réalisé à partir d'un prélèvement de villosités choriales (au premier trimestre) ou d'une amniocentèse (au deuxième trimestre).
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Le caryotype fœtal est proposé dans les situations suivantes :
- Risque élevé de trisomie 21 (dépistage combiné du premier trimestre ≥ 1/50)
- Résultat positif à l'analyse de l'ADNlc
- Signe d'appel échographique (SAE) et/ou mesure de la clarté nucale ≥ 3,5 mm
- Antécédent de grossesse avec trisomie 21
- Un parent porteur d’une translocation robertsonienne impliquant le chromosome 21
- Résultats non interprétables à l'analyse de l'ADNlc (après un ou deux essais selon les recommandations)
Situations Particulières
- Antécédent d'une autre aneuploïdie que 21 : La patiente doit être adressée à un CPDPN (Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal).
- Femme de 38 ans ou plus n'ayant pu bénéficier d'aucun dépistage de la trisomie 21 : Il est important de lui proposer les options de dépistage disponibles.
Information et Consentement de la Patiente
Une information claire et détaillée doit être fournie à la femme enceinte concernant les risques, les contraintes et les éventuelles conséquences de chaque technique de dépistage et de prélèvement. Les thèmes abordés doivent inclure le dépistage de la trisomie 21, les risques associés à chaque procédure (ADNlc, caryotype), et les implications possibles des résultats. En cas de refus de la patiente, la seule mention sur le dossier médical ne suffit pas à prouver l’absence de consentement de la patiente.
Assurance Qualité et Rôle des Professionnels
La HAS définit avec les professionnels les conditions de l'assurance qualité des pratiques professionnelles et qualifie les données nécessaires à cet effet. L’ABM est chargée d'évaluer le dépistage de la trisomie 21. Les biologistes médicaux réalisant les examens portant sur l’ADNIcT21 communiquent leurs résultats aux biologistes médicaux chargés du calcul de risque ainsi que les informations utiles à l’évaluation et au contrôle qualité du dispositif dont ils sont détenteurs ou destinataires. Les biologistes médicaux chargés du calcul de risque transmettent à l’Agence de la biomédecine (ABM) les données. Les cytogénéticiens communiquent aux biologistes médicaux chargés du calcul de risque les informations utiles à l’évaluation et au contrôle qualité du dispositif et notamment les résultats des caryotypes prénatals.
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