Introduction
La trisomie 21, également appelée syndrome de Down, est une condition génétique qui touche des millions de personnes à travers le monde. Cet article explore en profondeur la trisomie 21, en abordant son origine, ses caractéristiques, son impact sur la vie des personnes concernées et les initiatives de sensibilisation qui y sont associées.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
Chacun d’entre nous est composé de milliards de cellules. Chacune accueille 46 chromosomes, réparties en 23 paires, que nos deux parents nous ont transmis de manière égale. Mais chez certaines personnes, on observe 47 chromosomes, ce notamment sur la 21e paire (mais il en existe d’autres, comme la trisomie 18). Ce chromosome surnuméraire peut être entier ou non, et a une grande influence sur la personne porteuse. Il existe trois formes de trisomie 21 : libre, par translocation ou partielle.
La trisomie 21 n’est pas une maladie. La trisomie 21 induit des déficiences tant physiques que mentales, extrêmement variables, et demandant des soins particuliers, du temps, de l’implication et de l’amour. Grâce à une meilleure prise en charge, la qualité et l’espérance de vie des personnes porteuses d’une trisomie 21 se sont nettement améliorées.
Journée Mondiale de la Trisomie 21
Le 21 mars est la Journée Mondiale de la Trisomie 21. D’abord créée en 2006 suite à l’initiative de Down Syndrome Internationale (DSI) et d'European Down Syndrome Association (EDSA), elle est reconnue par l’ONU depuis 2011.
Pourquoi le 21 mars ? Le choix de cette date est symbolique. 21, car c’est sur cette paire de chromosomes que se situe l’anomalie congénitale. Mars, car c’est le 3e mois de l’année et que ce chiffre correspond aux 3 chromosomes 21.
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Le 21 mars est une Journée de sensibilisation à la Trisomie 21. Expliquer ce qu’elle est, sa différence mais aussi ce qu’elle apporte.
Impact et Défis
La trisomie 21 induit des déficiences tant physiques que mentales, extrêmement variables, et demandant des soins particuliers, du temps, de l’implication et de l’amour. Grâce à une meilleure prise en charge, la qualité et l’espérance de vie des personnes porteuses d’une trisomie 21 se sont nettement améliorées.
Quand nous avons appris la trisomie 21 de Virgile, le monde s’est écroulé sous nos pieds, nous sommes tombés dans un gouffre de douleur, d’incertitudes et de peurs. Nous ne savions pas comme il peut être beau, nous ne savions pas que la vie avec lui est remplie de joies et de victoires.
Témoignages et Perspectives
Je suis la maman d’Eléonore. Quand elle est née il y a 24 ans et depuis sa naissance, on m’a souvent demandé : « Mais pourquoi ? Tu ne savais pas que tu portais un enfant trisomique ? On ne t’avait pas fait une amniocentèse ? » Au début, je répondais « Non, je ne savais pas. Et mon obstétricien m’a expliqué que, même si je lui avais demandé une amniocentèse, il ne l’aurait pas faite parce que, compte tenu de mon âge, je ne faisais pas partie d’une catégorie à risques. » Puis je n’ai pas tardé à ajouter : « Certes je ne le savais pas et c’est tant mieux. Si mon obstétricien me l’avait appris pendant ma grossesse, j’aurais certainement pris peur et fait la plus grosse erreur de ma vie. Il y a 24 ans, je ne savais rien de la trisomie ; juste quelques idées préconçues, majoritairement monstrueuses, sources d’angoisse, de honte et d’antipathie.
Une fois le choc de l’annonce de son handicap et des problèmes de santé associés passé, Eléonore a fait se révéler en ses parents une force et une capacité de tolérance que nous méconnaissions totalement. Sa présence est rapidement devenue source de richesse et de bonheur. Parce que ses progrès étaient lents et attendus, chacun d’eux était apprécié plus que de raison. Très tôt, Eléonore donnait du sens à notre vie et nous investissait d’une mission : celle de se battre pour elle, de lui rendre la vie la plus facile possible, lui donner toutes les chances de réussite et d’épanouissement. Bien sûr, c’est ce que tout parent veut pour son enfant, mais quand il s’agit d’un enfant qui part dans la vie avec un handicap, cela nécessite un investissement personnel supplémentaire, une patience hors du commun, et beaucoup de conviction. Quelques mois après sa naissance, son papa prenait la présidence d’une association de parents d’enfants trisomiques, nous consultions les services spécialisés pour une prise en charge précoce, je lui apprenais à lire dès ses premiers balbutiements… Aujourd’hui, nous savons combien Eléonore nous a enrichis de sa différence, combien elle apporte, de par son rayonnement, à sa famille et à ceux qui la connaissent et combien elle est heureuse de vivre. Eléonore travaille dans un service administratif et est très appréciée de ses collègues. Elle est relativement autonome et envisage d’avoir son propre appartement l’an prochain. Aujourd’hui, nous mesurons l’étendue de notre ignorance d'il y a 24 ans et pouvons affirmer que ce fichu chromosome surnuméraire donne à Eléonore des richesses que nous pouvons lui envier. Aussi, plus que jamais, nous soupirons : « Quelle chance de ne pas avoir su que cet inconnu que je portais en moi était trisomique ! Quelle bonne fortune que notre Eléonore !
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J’ai l’impression Bruno qu’il est souvent assez facile de regarder la vie avec ses manques. Alice, elle, a un talent, celui de voir la beauté de la vie. Elle adopte naturellement une attitude positive : les bras ouverts, les yeux aussi, grands ouverts, et le sourire aux lèvres, elle est prête à accueillir le meilleur. Puis en quelques mots, elle transmet ses joies. Elle aime se baigner, elle aime aussi écrire. Ça se voit et ça s’entend. Et si vous lui parlez de son handicap, elle vous répondra : « Moi, j’ai le cerveau en forme de joie ».
Initiatives et Représentation
Depuis 2012, l’association La Différence est une Chance s’affiche dans les médias et les transports. Elle s’adresse aux futurs parents et à ceux qui apprennent que leur enfant est porteur d’une trisomie 21. Campagne de la Fondation Lejeune: Être différent, c'est normal.
En mars 2016, Antoine Fontenit, vice-président de l’association "Trisomie 21", représentait la France à l'ONU.
Rayonnante, l'actrice américaine de la série "American Horror Story", Jamie Brewer défilait ce jeudi 12 février 2015, à la célèbre Fashion Week de New York.
Plus de 6 millions de vues sur le net ! La vidéo de la jeune Madison Tevlin a fait en quelques jours un véritable carton. La jeune canadienne de 12 ans, atteinte de trisomie 21, reprenait la chanson "All of Me" de John Legend.
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Inclusion et Éducation
Personnellement, je pense que c’est une très bonne chose qu’il y ait des enfants trisomiques en classe avec les autres. Les enrichissements sont mutuels, la différence n’est pas cachée, cantonnée, cloisonnée.
On peut vraiment l'espérer avec Sophie Cluzel.
Elève d’un lycée de Casablanca, la jeune fille, atteinte de trisomie 21, vient d'obtenir son bac avec mention assez bien.
Ressources et Littérature Jeunesse
J’ai cherché des livres et albums pour enfants afin de vous les présenter et de pouvoir instaurer une discussion avec vos enfants. Qui est Laurette ? Texte de Florence CADIER et illustrations de Stéphane GIREL. Editions Nathan, collection « Première Lune », février 1999. Dès 5 ans. Laurette a bien la sensation de sa différence, physique, émotionnelle et d’élocution.
Clara et Bérénice. Éditions Kaléidoscope, diffusion Ecole des Loisirs, mars 1995. Derrière l’histoire des vacances dans un petit village, Caroline Pistinier nous dévoile les particularités de la trisomie 21.
Retrouvez d’autres lectures sur le site la différence est une chance, dont la BD de Fabien Toulmé, Ce n’est pas toi que j’attendais.
Art et Expression
Ulysse, artiste électro de 17 ans, vient de mettre en ligne « Up for Down » pour la journée mondiale de la trisomie.
Mathilde Planchon, 30 ans, trisomique, nous raconte son handicap, ses doutes, ses peurs, ses espoirs… à travers un recueil de textes sorti ce mois-ci: "Je viens de loin", Editions Auteurs d'Aujourd'hui (Ed2A).
C’est le portrait d’Hannah Dempsey, danseuse et athlète atteinte de trisomie 21. Une ode au mouvement, à l'énergie. Hannah est un film de Sérgio Cruz (Grece, Royaume Uni , Islande, 2010, 6 mn).
Pablo Baquedano est photographe. Récemment lauréat du Grand prix de l'ETPA (école d'arts), le jeune toulousain exposait dernièrement au festival Manifesto une série intitulée "Tandem". Des portraits de couples.
Sport et Accomplissement
Collectionneuse de médailles, la pongiste Carole Hennion vise à présent une qualif pour le championnat du monde cette année, à Porto, et espère bien être aux Paralympiques de 2020!
Controverses et Éthique
Le Professeur Jérôme Lejeune avait pour ambition d’arriver, un jour, à guérir ces enfants. Or, c’est tout l’inverse qui se produisit. Puisqu’on ne peut les guérir, on les supprime. C’est pourquoi, il a choisi de les défendre en créant sa fondation, dont le site internet est là.
Les associations de familles d'enfants trisomiques ont décidément tout à perdre à s'allier aux intégristes de la Fondation Jérôme Lejeune. Une fois de plus le message passe mal.
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