La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie génétique qui peut affecter les capacités physiques et intellectuelles d’un individu. Le dépistage de cette anomalie pendant la grossesse soulève des questions éthiques et médicales importantes, notamment en ce qui concerne le droit des femmes enceintes de refuser des examens ou des actes médicaux. Cet article vise à explorer les aspects liés au refus d'un certificat de trisomie 21, en tenant compte des bonnes pratiques en vigueur dans les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN) et des droits fondamentaux des femmes enceintes.
Introduction à la Médecine Fœtale et aux CPDPN
La médecine fœtale englobe les pratiques médicales, cliniques, biologiques et d'imagerie, visant le diagnostic, l'évaluation pronostique et, le cas échéant, le traitement des affections fœtales. Les CPDPN jouent un rôle central dans ce domaine, en offrant un pôle de compétences cliniques, biologiques et d'imagerie au service des patients et des praticiens.
Jusqu'à la loi n° 2021-1018 du 2 août 2021 relative à la bioéthique, les CPDPN étaient juridiquement rattachés au champ et à la définition du diagnostic prénatal. La loi du 2 août 2021 a consacré la médecine fœtale et a mis en exergue l'objectif premier des CPDPN qui est de réduire la mortalité et la morbidité périnatales, les handicaps d'origine périnatale ainsi que la morbidité et la mortalité maternelles. De fait, la partie la plus importante de l'activité des centres concerne des grossesses poursuivies avec une pathologie sans particulière gravité au moment de la prise en charge ainsi que des grossesses poursuivies avec une pathologie fœtale curable dans la perspective d'une prise en charge périnatale.
Les CPDPN ont pour mission de favoriser l'accès des patients à l'ensemble des activités de médecine fœtale et d'assurer leur mise en œuvre, de donner des avis et conseils aux praticiens, de se prononcer sur l'indication de recourir au diagnostic préimplantatoire, d'examiner les demandes d'interruptions de grossesse pour raison médicale et d'organiser des actions de formation théorique et pratique destinées aux praticiens concernés par la médecine fœtale.
Le Droit Fondamental à l'Autonomie de la Femme Enceinte
L'autonomie de la femme enceinte est un principe fondamental en matière de médecine fœtale. La volonté et les choix exprimés par la femme enceinte sont placés au cœur du fonctionnement des CPDPN. L'autonomie de la femme enceinte doit ainsi être prise en compte à toutes les étapes de son parcours.
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Respect de l'Autonomie et du Consentement
Le respect de l'autonomie de la femme enceinte est un pilier central des bonnes pratiques en médecine fœtale. Ce principe se traduit par :
- Une information claire et loyale : La femme enceinte doit recevoir une information complète, compréhensible et adaptée à sa situation personnelle. Cette information doit porter sur les examens proposés, leurs objectifs, leurs modalités, leurs risques et leurs limites.
- Le recueil du consentement : Le consentement de la femme est requis à chaque étape du processus diagnostique et thérapeutique. Elle doit être libre de consentir ou de refuser un examen ou un acte médical.
- La garantie de la confidentialité : Les informations concernant la femme enceinte et les débats au sein de l'équipe médicale doivent être strictement confidentiels.
- La possibilité de refuser : La femme a le droit de refuser la réalisation d'examens ou d'actes à visée diagnostique ou thérapeutique. Dans ce cas, sa prise en charge doit être adaptée en conséquence.
Information et Consentement Éclairé
L'information joue un rôle crucial pour permettre à la femme enceinte de prendre des décisions éclairées concernant sa santé et celle de son enfant à naître.
Règles Générales d'Information
Une attention particulière est portée à la clarté des explications fournies, notamment au vocabulaire utilisé et à la bonne compréhension des éléments présentés en particulier quand il s'agit d'évoquer un risque. Les femmes mineures non émancipées et les femmes majeures protégées reçoivent elles-mêmes les informations les concernant et participent à la prise de décision relative à leur grossesse. Les informations qui sont délivrées doivent être adaptées à leur niveau de compréhension.
Contenu de l'Information
Tous les actes médicaux de médecine fœtale font l'objet d'une information spécifique et préalable à leur mise en œuvre et la plupart nécessitent le recueil d'un consentement écrit de la femme enceinte avant leur réalisation. En cas de refus d'un examen de dépistage ou de diagnostic prénatal, la prise en charge médicale est adaptée et la femme en est informée.
La femme est également informée que l'examen génétique prescrit peut révéler des caractéristiques génétiques fœtales sans relation certaine avec l'indication de l'examen et que, dans ce cas, des investigations supplémentaires, notamment des examens des caractéristiques génétiques de chaque parent, peuvent être réalisées dans les conditions prévues par la loi.
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À l'issue de ces examens, le médecin délivre une information portant sur les éléments inhabituels constatés, leurs conséquences possibles et leur pronostic, pour l'embryon, le fœtus et la grossesse en cours, voire sur les grossesses ultérieures. Le pronostic probable ainsi que les possibilités de médecine fœtale et, le cas échéant, de traitement ou de prise en charge à partir de la naissance sont présentées en termes compréhensibles.
La femme enceinte est clairement informée lorsque la poursuite de la grossesse met en péril grave sa santé ou lorsqu'il existe une forte probabilité que l'enfant à naître soit atteint d'une affection d'une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic. Dans ces circonstances, elle peut demander les attestations en vue d'une IMG ou souhaiter poursuivre la grossesse.
Information de l'avis rendu par le CPDPN
Après discussion en réunion pluridisciplinaire, l'avis et les propositions du CPDPN qui intègrent, le cas échéant, les investigations complémentaires permettant d'étayer le diagnostic ou le pronostic et les éventuelles possibilités de médecine fœtale, de traitement ou de prise en charge à partir de la naissance sont présentés à la femme par un ou plusieurs membres de l'équipe pluridisciplinaire.
Refus d'Examens et Adaptation de la Prise en Charge
Le droit de refuser un examen de dépistage ou de diagnostic prénatal est un droit fondamental de la femme enceinte. En cas de refus, la prise en charge médicale doit être adaptée en conséquence. Cela signifie que l'équipe médicale doit respecter la décision de la femme et lui proposer une alternative, si cela est possible. Il est essentiel que la femme se sente soutenue et respectée dans son choix, quel qu'il soit.
Trisomie 21 : Dépistage et Diagnostic
Le dépistage de la trisomie 21 est une pratique courante pendant la grossesse. Il existe différentes méthodes de dépistage, allant du dépistage combiné du premier trimestre au Dépistage Prénatal non invasif de la Trisomie 21 (DPNI).
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Dépistage Combiné du Premier Trimestre
Malgré l’évolution des techniques, le dépistage combiné du premier trimestre, prenant en compte les mesures de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale ainsi que le dosage des marqueurs sériques maternels, reste l’examen de première intention.
Cette commission est composée de référents des CPDPN, de représentants des échographistes, de représentants des laboratoires et de coordinateur du RPO. La commission assure le suivi des mesures échographistes et biologiques à partir des données transmises par l’ABM, elle statut sur les échographistes repérés « déviants » aux regards des bornes définies par les OAP et les incite à entreprendre des démarches d’amélioration ou statut sur des décisions de suppression d’un numéro. Le réseau restitue après leur analyse les résultats des médianes aux échographistes une fois par an.
Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI)
Le DPNI, basé sur le dosage de l’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel (ADNlcT21), est une alternative au dépistage combiné. Il offre une meilleure sensibilité et spécificité, réduisant ainsi le nombre de faux positifs. Cependant, il est important de noter que le DPNI reste un test de dépistage et non un test de diagnostic. En cas de résultat positif, un examen invasif (amniocentèse ou choriocentèse) est nécessaire pour confirmer le diagnostic.
Interruption Médicale de Grossesse (IMG) et Trisomie 21
L'interruption médicale de grossesse (IMG) est une possibilité envisagée dans certains cas de trisomie 21, notamment lorsque l'affection est d'une particulière gravité et reconnue comme incurable au moment du diagnostic.
Conditions et Procédures de l'IMG
Une IMG, également appelée avortement thérapeutique, peut être réalisée uniquement si la poursuite de la grossesse met gravement en péril la santé de la femme ou s'il existe une forte probabilité que l'enfant à naître soit atteint d'une affection d'une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic. L'IMG peut être pratiquée à tout moment de la grossesse. La procédure de décision d'IMG dépend du motif (santé de la mère ou de l'enfant).
Si la probabilité est forte que l'enfant à naître soit atteint d'une affection d'une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic, l'équipe médicale est celle d'un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal. Elle examine la demande de la femme. La femme enceinte peut demander à un médecin ou à une sage-femme de son choix d'y être associé.
Décision et Accompagnement
La décision d'IMG appartient à l'équipe pluridisciplinaire. Après concertation, s'il apparaît à 2 médecins que le risque est fondé, ils établissent les attestations permettant de pratiquer l'IMG. Dans tous les cas, la femme enceinte concernée doit bénéficier d'une information complète et donner son accord. Elle (seule ou en couple) peut demander à être entendue préalablement à cette concertation par l'équipe ou par certains de ses membres.
Un médecin qui refuse de pratiquer une IMG doit informer, sans délai, l'intéressée de son refus et lui communiquer immédiatement le nom de praticiens pouvant réaliser cette intervention.
Des soins sont apportés à la femme sur qui une IMG vient d'être pratiquée : un suivi tant sur le plan physique que psychologique est proposé.
MDPH et Trisomie 21
La Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH) joue un rôle essentiel dans l'accompagnement des enfants atteints de trisomie 21 et de leurs familles. Elle évalue les besoins de l'enfant et met en place des mesures de soutien adaptées.
Dépôt d'un Dossier MDPH
Les enfants atteints de trisomie 21 nécessitent souvent un soutien particulier, tant sur le plan médical que sur le plan éducatif et social. La trisomie 21 est causée par la présence d’un chromosome 21 supplémentaire. Elle entraîne des retards de développement et des déficiences intellectuelles variables. La MDPH évalue les besoins des enfants atteints de trisomie 21 en fonction de leurs capacités et de leurs besoins spécifiques.
Constitution du Dossier
Pour constituer un dossier MDPH pour un enfant atteint de trisomie 21, il est nécessaire de :
- Préparer les documents nécessaires.
- Remplir le formulaire de demande.
- Déposer le dossier à la Maison Départementale des Personnes Handicapées de votre département de résidence.
Recours en Cas de Refus
En cas de refus de la MDPH, il est possible de :
- Déposer un Recours Administratif Préalable Obligatoire (RAPO) dans un délai de deux mois après la notification de refus.
- Saisir le tribunal administratif si le RAPO est également refusé. Il est fortement recommandé de faire appel à un avocat spécialisé dans les recours contre la MDPH.
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