Introduction
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une aberration chromosomique causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21. Le diagnostic prénatal de la trisomie 21 repose sur des techniques d'imagerie, notamment l'échographie, qui permet de détecter des marqueurs morphologiques associés à cette condition. Parmi ces marqueurs, l'absence ou l'hypoplasie des os propres du nez (OPN) est un signe fréquemment étudié, en particulier au premier trimestre de la grossesse. Cet article examine le rapport entre l'absence des OPN et le risque de trisomie 21, en s'appuyant sur les données échographiques et les études cliniques.
L'échographie obstétricale: un outil clé pour le suivi de la grossesse
Les échographies de grossesse sont des examens d'imagerie médicale utilisant les ultrasons pour visualiser le fœtus et les structures environnantes. Au nombre de trois minimum, elles rythment le suivi de grossesse, permettent de s’assurer du bon déroulement de la grossesse, de la bonne croissance du fœtus, et de mettre en place les examens nécessaires en cas d’anomalie ou de pathologie. Les ultrasons traversent les tissus et sont ensuite renvoyés à la sonde sous forme d’un écho, lui-même ensuite converti en signaux électriques puis en images. Le «code couleur» d’une échographie de grossesse, on peut retenir que le noir correspond aux liquides (liquide amniotique notamment), tandis que les zones grises et blanches correspondent aux structures anatomiques, que les ondes ne peuvent pas traverser.
L'échographie permet de voir à l’intérieur du ventre de la future maman, et d’obtenir ainsi des informations cruciales pour la suite. En France, trois échographies sont recommandées : une à chaque trimestre de la grossesse. En plus de permettre à l’échographiste (possiblement votre sage-femme ou gynécologue) de vérifier que bébé se développe correctement, elles vous donnent l’occasion de découvrir les premières images de votre enfant. Si votre grossesse le nécessite, votre médecin pourra vous prescrire d’autres échographies de contrôle.
L’échographie de datation
Bien que facultative, elle est fortement recommandée par la Haute autorité de santé. Toutes les échographies supplémentaires prescrites par votre médecin seront également remboursées par l'Assurance Maladie. L’échographie de datation doit être faite entre 5 et 9 SA (semaines d’aménorrhée), soit entre la 3e semaine et la 7e semaine de grossesse. Au cours de l'échographie de datation, le professionnel de santé a pour mission de vérifier : La vitalité de la grossesse et le bon positionnement du fœtus au sein de la cavité utérine. À cette occasion, l'échographiste va comptabiliser le nombre d'embryons (hypothèse d’une grossesse gémellaire) ; La présence d’une activité cardiaque qui atteste de l’évolutivité de la grossesse et vérifie l’aspect du trophoblaste, c’est-à-dire du futur placenta. Le risque d’anomalie chromosomique ou le dépistage de certaines malformations.
La première échographie
La première échographie doit être réalisée entre la 11ème et 13ème SA (semaine d’aménorrhée), soit entre la 10e semaine et 11e semaine de grossesse. L'échographie du premier trimestre permet, dans un premier temps, de confirmer la datation de grossesse et de contrôler la vitalité du ou des fœtus. À partir de 12 SA, les principaux organes du fœtus sont apparus. Cela va permettre à l'échographiste de réaliser toutes les vérifications nécessaires pour contrôler la morphologie du cerveau, des yeux, des membres, des doigts, des pieds, de l'estomac, de la vessie… C’est également l'occasion pour les parents d'entendre le cœur de leur futur enfant, puisque le professionnel de santé réalise un doppler, examen destiné à étudier les flux sanguins. L'échographiste prend de nombreuses mesures dont : La longueur crânio-caudale (LCC) ; Le diamètre de la tête (diamètre bipariétal ou BIP) entre ses deux oreilles ; Le diamètre du ventre (diamètre abdominal) transverse ou DAT (Diamètre abdominal transverse) ; la longueur du fémur (LF)… C’est lors de cette deuxième échographie que l’échographiste mesurera la clarté nucale (une accumulation de liquide sous la peau de la nuque des bébés) que la patiente peut souhaiter ou non pour dépister la trisomie 21.
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La deuxième échographie
La deuxième échographie doit être réalisée entre la 22ème et 24ème SA (semaine d’aménorrhée), soit entre la 20e semaine et la 22e semaine de grossesse. Si l’objectif principal de cette échographie du deuxième trimestre de grossesse est de rechercher d'éventuelles anomalies morphologiques, l'échographiste en profite également pour effectuer des vérifications plus «classiques» telles que la quantité de liquide amniotique, la mobilité du bébé ou son positionnement dans le placenta. L'échographie morphologique se déroule en trois étapes : Les mesures biométriques : l'échographiste procède à diverses mesures (diamètre et circonférence de la tête, ventricules latéraux, os du nez…) qui lui permettront de comparer la croissance fœtale par rapport aux courbes de référence. L'examen morphologique : le praticien analyse chaque élément morphologique du bébé pour vérifier le bon développement du fœtus : cerveau, thorax, cœur, squelette, visage, membres… Les mesures faites grâce au doppler : cet examen, qui fonctionne avec des ultrasons, permet de vérifier le flux sanguin entre le fœtus et la future maman.
La troisième échographie
Elle doit être réalisée entre la 32ème et 34ème SA (semaine d’aménorrhée), soit entre la 30e semaine et la 32e semaine de grossesse. Cette dernière échographie de grossesse recommandée par l'Assurance Maladie vise à préparer correctement l'accouchement. Pour cela, le praticien étudie la position du placenta par rapport au col (ce qui peut orienter vers une césarienne), la longueur du col de l'utérus ou encore la position du bébé (tête en bas ou pas). Elle se déroule en trois étapes : Les mesures biométriques : l'échographiste procède à diverses mesures biométriques moins détaillées qu'au cours de l'échographie morphologique. Elles permettront, entre autres, d'estimer le poids du bébé et son poids de naissance à terme. L'examen morphologique : là encore, l'échographiste contrôle le bon développement de toutes les structures de la morphologie du fœtus. Les mesures faites grâce au doppler : il contrôle à nouveau le flux sanguin qui circule dans le cordon ombilical et les artères utérines.
Os propres du nez (OPN) et trisomie 21
L'absence ou l'hypoplasie des OPN est un marqueur échographique important dans le dépistage de la trisomie 21. Les OPN sont visualisés lors de l'échographie du premier trimestre, généralement entre 11 et 14 semaines de gestation.
Prévalence de l'absence des OPN
L'OPN est absent chez 1 à 3 % (ou 0,5 à 2,6 %) des fœtus normaux au premier trimestre de la grossesse. Cependant, cette absence est plus fréquente chez les fœtus atteints de trisomie 21. Au deuxième trimestre de la grossesse, l'absence ou l'hypoplasie (inférieur au 5e percentile, ou inférieur à 2,5 mm) des os propres du nez (chez les populations non afro-caribéennes) ont été constatées chez 62 % des fœtus trisomiques (contre 1,2 % des fœtus euploïdes).
Rapport de vraisemblance (LR)
Le rapport de vraisemblance (Likelihood ratio - LR) de l'absence des os propres du nez au premier trimestre de la grossesse dans l'évaluation du risque de trisomie 21 est de l'ordre de 35 (ou 20 à 80 selon les auteures). Cela signifie que l'absence des OPN augmente considérablement la probabilité de trisomie 21.
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Autres marqueurs échographiques de la trisomie 21
Outre l'absence des OPN, d'autres marqueurs échographiques peuvent être associés à la trisomie 21, notamment:
Clarté nucale augmentée (hyperclarté nucale): Collection liquidienne habituellement très fine, située juste sous la peau de la nuque de tous les embryons et les fœtus entre 9 SA et moins de 15 SA. La valeur médiane de l'épaisseur de la clarté nucale passe de 1,2 mm pour une LCC = à 45 mm, à 1,9 mm pour LCC = 84 mm. On parle de clarté augmentée (hyperclarté nucale) quand la valeur de son épaisseur est supérieure au 95e percentile.
Angle fronto-maxillaire: Il s'agit de l'angle formé par une ligne passant au niveau de la surface supérieure du palais et une ligne passant du rebord antéro-supérieur du maxillaire jusqu'à la face externe du front représentée l'os du front ou une ligne échogène sous la peau recouvrant la suture métopique ouverte encore au premier trimestre de la grossesse.). Dans la trisomie 21, il y a souvent un déficit dans le développement du maxillaire supérieur à l'origine de l'aplatissement de la face par une régression de l'étage moyen de la face.
Flux sanguin anormal dans le canal d'Arantius: Le spectre du canal d'Arantius est composé de trois ondes : la haute onde S durant la systole ; puis l'onde D durant la diastole et enfin l'onde (a) ou l'incisure (ou notch) correspondant à la contraction auriculaire en télédiastole. L'onde (a) doit être positive ou nul. Une onde (a) inversée (négative ou rétrograde) est anormale, même entre 11 et 13 SA. A ce terme de grossesse, l'onde (a) inversée est retrouvée chez 65 % des fœtus trisomiques 21 ; chez 55 % des trisomiques 18, chez 55 des trisomiques 13 et enfin, chez 3 % des fœtus euploïdes.
Autres anomalies morphologiques: Crâne petit et rond. Occiput plat entraînant une brachycéphalie (diminution du diamètre fronto-occipital "FO" du crâne avec conservation du diamètre bipariétal "BIP"). In utero le rapport "BIP/FO" est normalement égale à (0,80) ; on parle de brachycéphalie quand ce rapport est supérieur à (0,85). Chez les trisomiques 21, la brachycéphalie est liée à une réduction du volume du lobe frontal. In utero, 3 à 4 % des fœtus trisomiques présentent une ventriculomégalie modérée (carrefour ventriculaire postérieur entre 10 et 15 mm).
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Dépistage combiné et évaluation du risque
L'évaluation du risque de trisomie 21 repose sur une approche combinée, intégrant l'âge maternel, les marqueurs sériques maternels (dosage de la chaîne β libre de hCG et dosage de PAPP-A), et les marqueurs échographiques tels que la clarté nucale et la présence des OPN. Le risque de trisomie 21 fœtale est calculé par l'intégration de l'épaisseur de clarté nucale mesurée au premier trimestre, entre (11 et 13 SA et 6 jours, pour une LCC située entre 45 et 85 mm), puis la LCC au moment de la mesure de l'épaisseur de CN, ensuite l'âge maternel et enfin les dosages sériques des marqueurs du 2e trimestre, à savoir, le dosage de la chaîne β libre de hCG, le UE3 (unconjugated estriol - Baisse de ce dosage en cas de trisomie 21) et l'AFP (alpha-fœtoprotéïne - Baisse de ce dosage en cas de trisomie 21).
Interprétation des résultats
Un risque élevé de trisomie 21, basé sur le dépistage combiné, conduit généralement à la proposition d'un test diagnostique invasif, tel que l'amniocentèse ou la biopsie du trophoblaste, pour confirmer ou exclure la présence de l'anomalie chromosomique.
Trisomie 21: aspects cliniques et prise en charge
La trisomie 21 est associée à diverses caractéristiques cliniques, notamment:
Dysmorphie faciale: L'hypoplasie des os propres du nez est à l'origine de l'aplatissement de sa racine. Avec l'âge, la dysmorphie du visage se modifie, la rondeur de la face, l'épicanthus, et l'aplatissement de la racine du nez s'atténuent. Une rougeur des pommettes marque le visage qui prend un aspect vieillot.
Malformations cardiaques: Les malformations cardiaques frappent 40 % des enfants trisomiques 21.
Retard psychomoteur: Il est constant, mais de degré variable selon les individus et aussi en fonction de l'âge pour le même individu. Il est impossible d'en évaluer l'importance à la naissance. En moyenne le QI se situe à 58 à l'âge de 3 à 4 ans, puis il décroit progressivement peut atteindre une valeur moyenne de 50 à l'âge de 5 ans, puis à 38 à l'âge de 15 ans.
Complications médicales: Les complications infectieuses, comparées aux individus euploïdes, elles sont plus précoces et plus difficiles à prendre en charge dans la petite enfance ; les infections concernées sont en particulier, les laryngites et les otites séreuses à bas bruit, responsables à long terme de pertes auditives affectant 30 % des adolescents et majorent les troubles du langage.
L'amélioration de la prise en charge médicale a permis d'améliorer l'espérance de vie des trisomiques 21 ; actuellement plus de 14 % des trisomiques 21 atteignent l'âge de 50 ans, mais en effet, le pronostic vital est lié à l'existence ou pas de malformations cardiaques, digestives…
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