La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie génétique caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Cet article offre un aperçu complet des examens diagnostiques de la trisomie 21, allant du dépistage prénatal aux considérations spécifiques pour la prise en charge à l'adolescence.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une anomalie chromosomique causée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules du corps. Les personnes atteintes de trisomie 21 ont donc 47 chromosomes au lieu de 46. Cette anomalie affecte le développement physique et cognitif des personnes atteintes. La trisomie 21 est la plus grande cause de déficit mental d’origine génétique dans le monde.
Les Types de Trisomie 21
Selon la nature de l’anomalie chromosomique, il existe plusieurs formes de trisomie 21 :
- La trisomie libre et homogène: La personne porte trois chromosomes 21 entiers au lieu de deux. Elle affecte toutes les cellules du corps humain.
- La trisomie mosaïque: Il y a combinaison de cellules qui ont 46 chromosomes et de cellules qui en ont 47.
- La trisomie par translocation: La personne concernée possède deux chromosomes 21 libres, le troisième n’est pas libre, mais lié à un autre chromosome.
Dépistage Prénatal de la Trisomie 21
Le dépistage prénatal de la trisomie 21 vise à évaluer le risque que le fœtus soit porteur de cette anomalie chromosomique.
Dépistage Combiné du Premier Trimestre
En 2010, le dépistage combiné a été mis en place. Sans risque pour la grossesse, ce dépistage a pour but d’évaluer le risque pour le fœtus d’être porteur des gènes de la trisomie 21. Il repose sur 3 paramètres :
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- L’âge de la mère qui est proportionnel au risque de trisomie 21
- Une prise de sang visant à doser des marqueurs sériques
- Une échographie permettant de mesurer la clarté nucale
Si le risque obtenu est supérieur à 1/250, il est considéré comme élevé, ce qui arrive en moyenne dans 5 % des cas.
Dépistage Non Invasif (DPNI)
Le DPNI consiste en une simple prise de sang maternel et peut être réalisé dès la 12ème semaine d’aménorrhée (3ème mois de grossesse). Rapide, fiable et sans danger, le DPNI permet de dépister la trisomie 21 et de limiter, en cas de résultat négatif, le recours aux prélèvements invasifs. Le DPNI s’adresse seulement aux femmes enceintes présentant un risque élevé d’avoir un fœtus atteint d’une trisomie 21. Il est également réalisé pour les femmes de plus de 38 ans n’ayant effectué aucun dépistage et pour celles ayant déjà eu une grossesse ou un enfant né avec une trisomie 21.
La Haute Autorité de Santé (HAS) recommande de proposer ce dépistage aux femmes dont le niveau de risque estimé est compris entre 1/1000 et 1/51 afin de minimiser un peu plus le recours aux prélèvements invasifs.
Diagnostic Prénatal Invasif
Seul le caryotype permet d’établir avec certitude le diagnostic de la trisomie 21. Pour réaliser un caryotype, 2 types de prélèvements dits invasifs peuvent être proposés à la mère :
- L’amniocentèse qui consiste à prélever du liquide amniotique dans le ventre de la mère
- La biopsie du trophoblaste (ou prélèvement de villosités choriales)
Ces 2 examens ne sont pas sans risques pour la grossesse puisqu’ils sont associés à environ 1 % de risque de fausse couche.
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Diagnostic Postnatal de la Trisomie 21
À la naissance, l’apparence physique d’un bébé atteint de trisomie 21 facilite le diagnostic. Ce dernier est confirmé par des analyses de sang. Une fois le diagnostic posé, d’autres examens sont réalisés afin de dépister les anomalies associées à la trisomie 21.
Signes Cliniques de la Trisomie 21
La trisomie 21 associe des anomalies développementales (dysmorphie faciale et malformations viscérales) à une déficience intellectuelle de sévérité variable.
Symptômes Physiques
Plusieurs éléments physiques caractérisent les personnes atteintes de trisomie 21 :
- Les yeux sont inclinés vers le haut au niveau des bords
- La langue est parfois grosse
- Les oreilles sont petites, rondes et basses
- Les mains sont petites et larges
Symptômes Cognitifs ou Intellectuels
Côté intellectuel, les personnes atteintes de trisomie 21 se caractérisent par :
- Un quotient intellectuel variable
- Un retard de développement variable de la motricité et du langage
- Un trouble déficit de l’attention fréquent pendant l’enfance
Prise en Charge de la Trisomie 21
La trisomie 21 ou syndrome de Down est incurable. Toutefois, certains troubles et symptômes y attachés peuvent être traités. La prise en charge des personnes atteintes de trisomie 21 est pluridisciplinaire et implique différents spécialistes, tels que des pédiatres, des orthophonistes, des psychomotriciens, des ergothérapeutes et des éducateurs spécialisés.
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Suivi Médical et Paramédical
La prise en charge est pluridisciplinaire, elle doit être poursuivie pendant l’enfance et l’adolescence.
- Kinésithérapie: Le but de la kinésithérapie est d’améliorer l’enfant dans son développement neuromoteur en prenant en charge l’hypotonie du tronc et des membres et l’hyperlaxité.
- Orthophonie: Le but est de lutter contre l’hypotonie bucco linguale habituelle, d’améliorer l’entrainement à la mastication, l’éducation à l’hygiène, et de préparer l’apprentissage du langage.
- Psychomotricité: Une aide en psychomotricité permettra à l’enfant d’améliorer la motricité globale et fine et à mieux construire son schéma corporel.
- Ergothérapie: Des aides en ergothérapie peuvent être nécessaires.
Scolarisation
En général les élèves porteurs de Trisomie 21 peuvent fréquenter des classes ordinaires (le plus souvent en maternelle). Par la suite, des centres scolaires avec des structures de type ULIS sont possibles. Il est nécessaire pour ces enfants de concevoir un Projet personnalisé de scolarisation (PPS).
Particularités à l'Adolescence
L'adolescence et la puberté, vont entraîner comme chez les autres jeunes, des comportements sexuels et affectifs qui demanderont à être accompagnés, expliqués par les adultes.
Surveillance et Examens Recommandés
- Examen neurologique
- Consultations ORL
- Consultations d’Ophtalmologie
- Surveillance clinique : alimentation, troubles du transit, hypotonie, développement psychomoteur, langage, anomalies cardiaques, ophtalmologie, audition, infections ORL et respiratoires, développement des organes génitaux, apnées du sommeil, hypothyroïdie, instabilité cervicale atlas-axis.
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