L'infertilité est définie comme l'absence de grossesse après 12 mois de rapports sexuels réguliers non protégés. Selon l'OMS, la prévalence mondiale de l'infertilité est de 17,5 %. Face à ce défi, les bilans d'infertilité, incluant la prise de sang à J3 et l'échographie de comptage folliculaire, sont des outils essentiels dans le cadre de l'Assistance Médicale à la Procréation (AMP). Cet article vise à démystifier ces examens, leur importance, et leur rôle dans l'évaluation de la fertilité féminine.
L'Infertilité : Un Problème de Santé Publique
L'infertilité est une maladie reconnue, touchant près d'un couple sur quatre. Son incidence est en augmentation, notamment en raison de l'âge tardif de la maternité et de facteurs environnementaux. Les causes de l'infertilité sont diverses, impliquant aussi bien les femmes que les hommes, ou étant d'origine mixte ou inexpliquée. Il est donc crucial d'explorer les deux membres du couple.
Causes de l'Infertilité Féminine
L'infertilité féminine peut être attribuée à deux grandes catégories d'étiologies :
- Troubles de l'ovulation : Ces troubles peuvent être liés à une insuffisance ovarienne prématurée, une diminution de la réserve ovarienne, des anomalies chromosomiques, des déséquilibres hormonaux, le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK), ou encore des séquelles de traitements comme la chimiothérapie ou la radiothérapie.
- Causes obstructives ou mécaniques : L'endométriose, les obstructions tubaires (totales ou partielles), les séquelles de conisation pour cancer du col de l'utérus, les anomalies de la glaire cervicale, les polypes ou fibromes utérins, et les malformations congénitales peuvent également être en cause.
Les troubles ovariens (dont 70 % sont liés au SOPK) et l'endométriose sont les causes les plus fréquentes d'infertilité féminine.
Quand Demander un Bilan d'Infertilité ?
Un bilan d'infertilité est recommandé en cas d'absence de grossesse après un an de rapports sexuels réguliers sans contraception chez les femmes de moins de 35 ans, et après six mois chez les femmes de plus de 35 ans. Ce bilan doit être aussi complet que possible afin de gagner du temps.
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Le Bilan Initial : Clinique, Fonctionnel et Radiologique
Le bilan initial comprend un interrogatoire médical approfondi, un examen clinique général (incluant le poids et la taille de la patiente), et des examens radiologiques. L'échographie pelvienne 3D par voie endovaginale est recommandée pour le diagnostic des malformations utérines et le dépistage des pathologies endocavitaires. L'hystérosalpingographie est utilisée pour explorer la perméabilité tubaire, sauf en cas d'antécédents suggérant une pathologie tubaire ou pelvienne.
Le Bilan Biologique : Hormones et Microbiologie
Les examens biologiques de première intention incluent le dosage de l'AMH (hormone anti-müllerienne) avant toute prise en charge en AMP, et un prélèvement vaginal pour évaluer la microbiologie et rechercher une vaginose bactérienne. Un bilan hormonal plus complet peut être réalisé dans un second temps, comprenant les dosages de 17-hydroxyprogestérone, testostérone totale, delta4-androstènedione, sulfate de DHEA, LH, progestérone, TSH et prolactine.
Évaluation de la Réserve Ovarienne : FSH, E2, AMH et Comptage Folliculaire Antral (CFA)
L'évaluation de la réserve ovarienne est un élément clé du bilan d'infertilité. Elle permet de diagnostiquer une insuffisance ovarienne prématurée, une réserve ovarienne diminuée, un SOPK ou un hypogonadisme hypogonadotrope. Elle aide également à définir la réponse à la stimulation ovarienne dans le cadre d'une AMP, à guider le choix du traitement et sa dose, et à identifier les patientes à risque d'hyperstimulation ovarienne.
La Prise de Sang à J3 : FSH et Estradiol (E2)
La FSH (hormone folliculo-stimulante) est dosée à J3 du cycle. Une FSH élevée peut indiquer une mauvaise réponse à la stimulation ovarienne. L'estradiol (E2), également dosé à J2 ou J3, est interprété en association avec la FSH. Un E2 élevé peut masquer une FSH faussement rassurante. Ni la FSH ni l'E2 ne prédisent les chances de grossesse, mais l'E2 peut aider à prédire le risque d'hyperstimulation ovarienne.
L'Hormone Anti-Müllérienne (AMH)
L'AMH est un marqueur important de la réserve ovarienne, car sa concentration plasmatique diminue avec l'âge. Elle est constante au cours du cycle et entre les cycles. Bien qu'elle ne prédise pas les chances de grossesse spontanée, elle est corrélée au pourcentage d'embryons euploïdes obtenus en AMP et est donc prédictive des chances de grossesse en AMP. L'AMH permet également de prédire la réponse ovarienne à la stimulation et d'identifier les patientes à risque d'hyperstimulation ovarienne.
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L'Échographie de Comptage Folliculaire Antral (CFA)
L'échographie de comptage folliculaire antral (CFA) est réalisée en début de cycle (J2-J3) par voie endovaginale. Elle consiste à compter le nombre de follicules antraux présents dans les ovaires. Les follicules antraux sont de petites structures qui contiennent les ovocytes (ovules). Le comptage des follicules antraux permet d'évaluer la réserve ovarienne, c'est-à-dire le stock d'ovocytes disponibles.
Le nombre de follicules antraux est en corrélation avec l'âge de la femme. Un nombre élevé de follicules antraux est généralement associé à une bonne réponse à la stimulation ovarienne, tandis qu'un nombre faible peut indiquer une réserve ovarienne diminuée. Le comptage des follicules antraux est souvent associé au dosage de l'AMH pour une évaluation plus précise de la réserve ovarienne.
Autres Examens Biologiques Pertinents
- 17-hydroxyprogestérone (17-OHP) : Dosée à J3 en cas de troubles menstruels ou de signes d'hirsutisme, elle permet de rechercher un SOPK ou un bloc surrénalien.
- Testostérone totale, delta-4 androstènedione et sulfate de DHEA : Utiles pour diagnostiquer une hyperandrogénie biologique, un des critères diagnostiques du SOPK.
- LH (hormone lutéinisante) : Un ratio LH/FSH > 1 à J3 peut être un signe indirect de SOPK.
- Progestérone : Son dosage à J3 n'a aucun intérêt. Elle est dosée en phase lutéale pour vérifier l'existence d'une ovulation.
- Prolactine : Dosée uniquement en présence de signes cliniques (troubles menstruels, galactorrhée).
- TSH (thyréostimuline) : Son dosage est recommandé chez toute femme consultant pour infertilité, car l'hypothyroïdie est associée à un risque accru de fausses couches.
Analyses Génétiques dans l’Infertilité Féminine
Les anomalies génétiques peuvent être constitutionnelles (présentes dans toutes les cellules somatiques) ou germinales (limitées aux cellules reproductrices). Chez la femme, les anomalies génétiques associées à l'infertilité impliquent souvent le chromosome X, telles que les monosomies X (syndrome de Turner) et les translocations X/autosomes. Ces anomalies sont détectées par caryotype et FISH. Au niveau moléculaire, des gènes comme le gène du X Fragile (FMR1) sont analysés.
Syndrome de Turner
Le syndrome de Turner, ou monosomie X (45,X), est une anomalie génétique rare touchant les femmes, caractérisée par l'absence totale ou partielle d'un chromosome X. Il peut être évoqué devant divers signes cliniques, tels qu'un retard statural, une insuffisance ovarienne, ou des anomalies morphologiques.
Déroulement des Examens : Prise de Sang et Échographie
La prise de sang pour le bilan hormonal est généralement prescrite par le médecin et réalisée en laboratoire entre le 2ème et le 4ème jour du cycle menstruel. Elle ne nécessite pas d'être à jeun. L'échographie pelvienne est réalisée par voie vaginale, idéalement entre le 4ème et le 8ème jour du cycle. Une prise de sang préalable peut être demandée pour vérifier l'absence de grossesse ou d'infection. L'échographie peut provoquer un léger inconfort, similaire à des règles douloureuses, qui peut être atténué par la prise d'antalgiques.
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Autres Examens Complémentaires
D'autres examens peuvent être prescrits en fonction des résultats du bilan initial, tels que l'hystéroscopie (pour inspecter la cavité utérine), l'hystérosalpingographie (pour évaluer la perméabilité des trompes), ou le test MatriceLab (pour explorer l'environnement immunologique utérin).
La PMA : Une Solution pour l'Infertilité
La Prise en charge de l'infertilité est encadrée par la loi et nécessite une réunion de concertation pluridisciplinaire pour déterminer le type de PMA le plus adapté au couple.
Le parcours de PMA comprend plusieurs étapes, telles que la stimulation ovarienne, le déclenchement de l'ovulation, la ponction ovocytaire, la fécondation in vitro (FIV) ou l'insémination artificielle, et le transfert d'embryons. Un suivi psychologique est recommandé tout au long de ce parcours.
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