L'amniocentèse est un examen médical qui consiste à prélever une petite quantité de liquide amniotique entourant le fœtus dans l’utérus de sa mère. Cet acte médical, bien que précieux pour le dépistage de certaines anomalies, n'est pas sans risques. La recherche médicale a permis le développement de tests sanguins moins invasifs, suscitant des débats sur les pratiques de dépistage prénatal.
Qu'est-ce que l'Amniocentèse ?
Une amniocentèse désigne l’acte médical de prélever un échantillon du liquide amniotique. Le liquide amniotique est le liquide dans lequel le fœtus baigne durant la grossesse. Le prélèvement est réalisé à l’aide d’une aiguille fine, reliée à une seringue pour aspirer le liquide. Le prélèvement se fait au travers la paroi abdominale maternelle. Cet examen est effectué par un médecin sous contrôle échographique pour positionner correctement l’aiguille.
L’amniocentèse peut être réalisée à n’importe quel moment de la grossesse. Mais dans la majorité des cas, elle est programmée entre 15 et 17 semaines d’aménorrhée. Avant ce terme, on ne réalise pas une amniocentèse, mais une choriocentèse ou biopsie de trophoblaste. La choriocentèse est réalisée entre la 10ème et 12ème semaine d’aménorrhée et consiste à prélever un petit fragment de placenta. Cet examen est effectué en cas de risque important d’anomalie ou de maladie chez l’enfant, par exemple lorsque l’un des parents est porteur du gène de la mucoviscidose.
Indications de l'Amniocentèse
L’amniocentèse ne fait pas partie des examens systématiques prévus dans le cadre du suivi de la grossesse. Il est indiqué uniquement dans certaines situations particulières. Cet examen permet de réaliser un caryotype (visualisation des chromosomes fœtaux) afin de détecter une anomalie chromosomique, telle que la trisomie 21 (présence de 3 chromosome 21 au lieu de 2 habituellement) et les autres trisomies.
L’amniocentèse n’est plus d’indication systématique pour les femmes de 38 ans et plus, lorsque le dépistage combiné est normal. Si les éléments de dépistage sont normaux, l’amniocentèse n’est en principe pas justifiée. Bien que les tests ne constituent pas une garantie absolue, il est en fait peu probable que le fœtus soit atteint, mais il existe des faux négatifs.
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Déroulement de l'Amniocentèse
Le jour de l’examen, il n’est pas nécessaire d’être à jeun ou d’avoir la vessie pleine. Une simple douche et le port des documents requis (carte de groupe sanguin, carte vitale et carte de mutuelle, ordonnance, etc.) suffisent. À savoir ! En cas de fièvre, de saignements ou de contractions utérines, le prélèvement peut être reporté.
L’amniocentèse est un examen médical rapide qui dure une dizaine de minutes. La patiente s’installe sur la table d’examen en s’allongeant sur le dos, éventuellement légèrement de côté, et en dégageant son abdomen. Le médecin réalise d’abord une échographie afin de visualiser la position du fœtus et du placenta pour choisir le meilleur angle de prélèvement. La patiente doit rester immobile pendant que le médecin insère l’aiguille très fine à travers la peau et la paroi de l’abdomen et utérine. Il prélève environ 15 ml de liquide (soit l’équivalent de 3 cuillères à soupe), voire 20 ml. Aucune anesthésie n'est nécessaire car ce n'est pas plus douloureux qu'une prise de sang. Le prélèvement peut provoquer un inconfort chez la patiente, voire des crampes abdominales.
Une fois l’amniocentèse terminée, la patiente reste quelques minutes en observation avant de rentrer chez elle. Après l'amniocentèse, il vous est recommandé de vous reposer le jour même de l'examen, mais il n'est pas nécessaire de rester alitée. Eviter les trajets longs en voiture et les travaux pénibles dans les jours qui suivent.
Une fois le liquide amniotique prélevé, il est envoyé au laboratoire pour différentes analyses demandées par le médecin. Les cellules fœtales prélevées au moment de l'amniocentèse sont mises en culture, parce qu'il est nécessaire qu'elles se multiplient pour pouvoir identifier les chromosomes du fœtus. Les 46 chromosomes présents dans une cellule sont individualisés, puis photographiés. La vitesse de multiplication des cellules conditionne le délai nécessaire pour l'obtention des résultats. Généralement, les résultats sont disponibles dans les 3 jours concernant les anomalies chromosomiques grâce au FISH (ou hybridation en fluorescence in situ) et dans les 2 à 3 semaines pour une analyse plus poussée du caryotype. Le FISH (ou hybridation en fluorescence in situ) est un test relativement récent qui consiste à visualiser certains chromosomes du fœtus (chromosomes X, Y, 13, 18 et 21) à travers un microscope UV. Les chromosomes apparaissent sous forme de spots de couleurs.
À savoir ! Lorsqu’une femme enceinte est de groupe sanguin rhésus négatif et que son bébé est rhésus positif, un traitement est nécessaire après l’examen. En effet, des globules rouges fœtaux peuvent passer dans la circulation sanguine maternelle lors de l’examen. L’organisme de la mère va alors fabriquer des anticorps dirigés contre les globules rouges rhésus positif. Si cela arrive, en cas de nouvelle grossesse, ces anticorps peuvent se trouver dans le sang du fœtus et si il est rhésus positif détruire ses globules rouges.
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Risques Associés à l'Amniocentèse
L’amniocentèse se déroule généralement sans complications, mais il existe quelques risques minimes. Ce risque inévitable semble être lié soit à la survenue d'une rupture prématurée des membranes, soit à l'infection du liquide amniotique par un germe microbien. Dans 0,1 à 1 % des cas, une fausse-couche peut survenir dans les jours suivant l’examen. Le risque de fausse couche est maximum dans les 8 à 10 jours suivant l'amniocentèse. Elle peut ses manifester par des douleurs, des saignements ou un écoulement de liquide. Selon le terme de la grossesse, un accouchement prématuré peut également se déclencher, ou la perte de liquide amniotique. À savoir ! En cas de séropositivité de la patiente, il existe un faible de risque de transmission du VIH au fœtus durant l’examen.
Alternatives : L'Avènement des Tests Sanguins
Face aux risques associés à l'amniocentèse, la société française de médecine prédictive et personnalisée plaide en faveur d'un test sanguin, autant efficace et moins dangereux. Dans plusieurs pays ce test par simple prise de sang est déjà disponible et remboursé. Un test sanguin permettrait d'éviter 99% des amniocentèses.
Depuis mai 2017, un dépistage prénatal non invasif (DPNI) est disponible pour dépister la trisomie 21. Il permet d’éviter beaucoup d’amniocentèses et donc de réduire les risques de fausse-couche. Le DPNI est un prélèvement sanguin chez la femme enceinte permettant l’analyse de l’ADN fœtal qui circule dans le sang de la mère. L’analyse de cet ADN permet d’évaluer le risque de trisomie 21.
Ce dépistage coûte entre 400 et 700 euros. Il est moins cher que l'amniocentèse dont le coût est compris entre 1.000 et 1.300 euros.
Décision Éclairée et Consentement
À l’issu de cet entretien, après avoir été pleinement informée, la décision de réaliser l’amniocentèse revient à la patiente. Même si elle est fortement recommandée par le médecin, la future mère peut s’y opposer. Lorsqu’elle donne son consentement pour cet acte, elle doit remplir et signer une fiche de consentement avant de prendre le rendez-vous. Le plus souvent, l’amniocentèse est prise en charge à 100 %, en fonction de son indication.
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