La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique congénitale qui suscite de nombreuses interrogations. Cet article vise à éclaircir les causes, les méthodes de diagnostic, les implications et les options de prise en charge de cette condition génétique.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules du corps. Au lieu d'avoir 46 chromosomes, les personnes atteintes de trisomie 21 en ont 47. Cette anomalie affecte le développement physique et cognitif.
Causes et Facteurs de Risque
Anomalie Génétique
La trisomie 21 est le fruit d’une singularité dans les chromosomes qui survient lors de la division cellulaire. Dans 95 % des cas, il s’agit d’un chromosome surnuméraire entier, la trisomie 21 dite libre. Dans ces cas, la personne reçoit d'un de ses parents un chromosome 21 supplémentaire. Si toutes les cellules de l'organisme ont 47 chromosomes, on parle de trisomie 21 homogène.
Types de Trisomie 21
Il existe plusieurs formes de trisomie 21, classées selon la nature de l’anomalie chromosomique :
- Trisomie libre et homogène : La personne porte trois chromosomes 21 entiers au lieu de deux. Elle est le résultat d’une erreur de distribution des chromosomes, qui se produit lors de la première division cellulaire. Elle affecte toutes les cellules du corps humain. La trisomie libre touche environ 95 % des personnes ayant une trisomie 21.
- Trisomie mosaïque : Il y a combinaison de cellules qui ont 46 chromosomes et de cellules qui en ont 47. La personne concernée est porteuse de deux catégories de cellules : les unes, normales avec 46 chromosomes, les autres avec 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21. Elle concerne environ 2 % de la population des personnes atteintes d’une trisomie 21.
- Trisomie par translocation : Le troisième chromosome n’est pas libre, mais lié à un autre chromosome. Environ 3 % des personnes ayant la trisomie 21 sont concernées par la trisomie par translocation. Cela signifie que le chromosome 21 supplémentaire n'est pas libre mais « attaché » à un autre chromosome.
Facteurs de Risque
Le seul facteur de risque connu est l’âge de la mère. L’âge maternel a un impact sur le risque de donner naissance à un enfant souffrant de trisomie 21.
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Probabilités de voir naître un enfant trisomique :
- 1 pour 2 000 naissances vers 20 ans
- 1 pour 400 vers 38 ans
- 1 pour 100 vers 40 ans
Symptômes et Manifestations Cliniques
Les personnes atteintes du syndrome de Down présentent souvent un retard physique et mental.
Symptômes Physiques
Plusieurs éléments physiques caractérisent les personnes atteintes de trisomie 21 :
- Les yeux sont inclinés vers le haut au niveau des bords, et la peau de la paupière supérieure recouvre le coin interne de l’œil : on parle de pli épicanthique.
- La langue est parfois grosse, due au tonus musculaire faible au niveau du visage, obligeant souvent les personnes à garder la bouche ouverte.
- Les oreilles sont petites, rondes et basses.
- Les mains sont petites et larges, et ne présentent qu’une ligne palmaire.
- Les doigts sont courts.
- Les personnes peuvent également avoir un hallux varus (premier et second orteils écartés).
Les nourrissons atteints de trisomie 21 ont les caractéristiques suivantes :
- Ils sont plus calmes et passifs.
- Ils pleurent moins que les autres enfants.
- Ils peuvent présenter des malformations cardiaques et gastro-intestinales.
- Leurs muscles peuvent sembler mous.
- Ils ont généralement une petite tête, un visage large et plat et un nez court.
- Ils peuvent avoir un pli nucal (excès de peau au niveau de la nuque).
Symptômes Cognitifs ou Intellectuels
Côté intellectuel, les personnes atteintes de trisomie 21 se caractérisent par :
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- Un quotient intellectuel variable, avec une valeur moyenne d’environ 50 (contre une moyenne de 100 pour les autres enfants).
- Un retard de développement variable de la motricité et du langage.
- Un trouble déficit de l’attention fréquent pendant l’enfance, accompagné ou non d’une hyperactivité.
- Un risque de comportement autistique élevé, notamment chez les enfants trisomiques présentant un déficit intellectuel sévère.
- Risque élevé de dépression.
Autres Manifestations
Les personnes souffrant de trisomie 21 sont plus à même d’être porteuses de malformations que la population générale. On recense ces malformations :
- Des malformations cardiaques (chez 40% des trisomiques, le développement du cœur est incomplet)
- Des malformations digestives comme l’atrésie de l’œsophage
- Des malformations de l’appareil urinaire
- Des malformations oculaires (strabisme, déformation de la cornée…)
- Une plus grande sensibilité aux infections en général : otites séreuses, difficulté à mastiquer, à déglutir, épilepsie, maladies auto-immunes, apnée du sommeil…
Diagnostic
Le diagnostic de la trisomie 21 peut se faire en prénatal (avant la naissance) ou en postnatal (après la naissance).
Diagnostic Prénatal
Avant la naissance, la trisomie 21 peut être détectée après les résultats d’une échographie fœtale ou en présence d’un taux anormal de certaines protéines et hormones dans le sang de la mère, dans les 15 à 16 premières semaines de grossesse.
Un dépistage prénatal non invasif (DPNI) permettant de détecter l’ADN fœtal dans le sang de la mère peut être réalisé, afin de diagnostiquer un risque accru de trisomie 21.
Dans le cas où les tests de dépistage font penser à la trisomie 21, le diagnostic est confirmé grâce :
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- à un prélèvement des villosités choriales ;
- à une amniocentèse.
Diagnostic Postnatal
À la naissance, l’apparence physique d’un bébé atteint de trisomie 21 facilite le diagnostic. Ce dernier est confirmé par des analyses de sang.
Une fois le diagnostic posé, d’autres examens sont réalisés afin de dépister les anomalies associées à la trisomie 21. Il s’agit de :
- échographie du cœur ;
- analyses de sang ;
- tests de la fonction thyroïdienne ;
- examen de la vue ;
- tests auditifs ;
- mesure et enregistrement de la taille, du poids et du périmètre crânien lors de chaque visite de suivi. Cela se fait selon des courbes spécifiques aux enfants atteints du syndrome de Down ;
- évaluation de l’apnée obstructive du sommeil.
Ces examens sont réalisés à certains intervalles. Si une anomalie est dépistée, son traitement évite d’aggraver l’état de santé de l’enfant atteint de trisomie 21.
Prise en Charge et Suivi
La trisomie 21 ou syndrome de Down est incurable. Toutefois, certains troubles et symptômes y attachés peuvent être traités. Il s’agit par exemple :
- des malformations cardiaques et gastro-intestinales qui peuvent chirurgicalement être corrigées ;
- des maladies comme l’hypothyroïdie, la maladie cœliaque, le diabète et la leucémie qui peuvent être traitées ;
- les problèmes auditifs et visuels qui peuvent être corrigés.
La prise en charge des personnes atteintes de trisomie 21 est pluridisciplinaire et implique différents spécialistes, tels que des pédiatres, des neuropédiatres, des orthophonistes, des psychomotriciens, des ergothérapeutes et des éducateurs spécialisés. Cela implique donc :
- une consultation génétique pour toute la famille ;
- un programme éducatif adapté aux capacités intellectuelles de l’enfant atteint ;
- une stimulation précoce essentielle pour favoriser le développement physique, cognitif et social de l'enfant ;
- un suivi médical régulier nécessaire pour surveiller la santé de la personne et dépister d'éventuels problèmes de santé ;
- un soutien social : le soutien de la famille, des amis et des associations est important pour les personnes atteintes de trisomie 21 et leurs familles.
Perspectives et Espérance de Vie
Contrairement aux autres troubles provoqués par un chromosome surnuméraire (trisomie 18, trisomie 13), le pronostic de la trisomie 21 est meilleur. Bien que le vieillissement des personnes atteintes de trisomie 21 semble accéléré, la plupart atteignent largement l’âge adulte. L'espérance de vie moyenne est de 60 ans, mais d’autres atteignent jusqu’à 80, voire 90 ans. La recherche sur la trisomie 21 continue d'avancer pour améliorer la compréhension de la maladie et développer de nouveaux traitements. Les progrès de la médecine et les meilleurs suivis permettent aux personnes atteintes de trisomie 21 de vivre une vie plus longue et plus épanouissante.
Trisomie 21 et Maladie de Verneuil : Une Association Méconnue
Une étude récente a mis en lumière une association entre la maladie de Verneuil (MV) et la trisomie 21 (T21). La maladie de Verneuil est une maladie inflammatoire chronique et récidivante de la peau qui se manifeste sous la forme de nodules douloureux, évoluant par poussées au niveau des plis (plis axillaires, inguinaux, sous-mammaires et sous-fessiers).
Caractéristiques de l'Association MV-T21
Une cohorte de 23 cas d’association MV-T21 a été étudiée dans 8 centres européens. Les résultats montrent que :
- L’âge médian des patients était de 24 ans (extrêmes 12-40).
- Respectivement 35% et 20% des patients étaient en surpoids ou obèses.
- Aucun n’était fumeur.
- Les autres maladies associées à la T21 étaient l’hypothyroïdie (35%), les malformations cardiaques (35%), le syndrome d’apnée du sommeil (17%), des anomalies dentaires (13%), une surdité (13%), des troubles réfractifs oculaires (9%) et l’autisme (9%).
- La MV a débuté avant 10 ans chez 14% des patients et entre 10 et 20 ans chez 77%.
- Deux patients avaient un antécédent familial de MV.
- La maladie était légère chez 13 patients (57%), modérée chez 7 (30%) et sévère chez 3 (13%).
- Les zones les plus souvent affectées étaient : les aines (70%), les aisselles (57%), les plis inter-fessiers (39%), les fesses (30%), la face interne des cuisses (30%), le pubis (26%), les plis sous-mammaires (17%) et le cou (13%).
Implications et Perspectives
Le phénotype de la T21 associée à la MV semble classique, mais celui de la MV associée à la T21 est particulier par certains aspects comme l’absence de tabagisme (70-90% habituellement) et un âge précoce de survenue (classiquement après 20 ans). Des études sont nécessaires pour déterminer les fréquences respectives de ces comorbidités et les mécanismes physiopathologiques mis en œuvre de façon commune dans les deux maladies.
Soutien et Ressources
Plusieurs ressources et associations sont disponibles pour les personnes atteintes de trisomie 21 et leurs familles. L’Association française de trisomie 21 et le site du gouvernement sur le handicap permettent d’avoir plus d’informations sur la maladie et sur les droits des personnes qui en sont atteintes.
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