La majorité des enfants naissent en bonne santé, mais il est important de comprendre les procédures de diagnostic prénatal comme l'amniocentèse, leurs risques et les précautions à prendre. Cet article vise à fournir une information complète et détaillée sur l'amniocentèse, en abordant les aspects essentiels de cette procédure.
Introduction à l'Amniocentèse
L'amniocentèse est un examen médical invasif spécifique à la grossesse. Il consiste à prélever une petite quantité de liquide amniotique dans l'utérus, par ponction à l'aide d'une fine aiguille à travers le ventre de la mère. Ce liquide contient des cellules fœtales, qui sont ensuite analysées pour établir le caryotype du bébé. L'examen est habituellement mené obligatoirement sous échographie. La ponction dure environ une minute et n'est pas plus douloureuse qu'une prise de sang.
Objectifs de l'Amniocentèse
L'amniocentèse a pour but d'obtenir des renseignements sur le développement de l'enfant à venir. Le but de l'amniocentèse est d'améliorer la prise en charge de la grossesse, notamment si la grossesse est à risque pour le fœtus.
Indications de l'Amniocentèse
L'amniocentèse est automatiquement proposée lorsque la future maman a déjà eu un enfant atteint de trisomie. En dehors de cette indication, l'âge maternel reste le principal facteur de risque de mettre au monde un enfant atteint de trisomie 21. L'amniocentèse est donc systématiquement proposée - et remboursée - aux femmes enceintes de 38 ans et plus. L'examen est également proposé en vue de connaître plus de renseignements sur le fœtus. C'est notamment le cas quand l'âge maternel est supérieur à 38 ans. L'éventuelle décision d'intervention chirurgicale après la naissance pourra être modulée en fonction d'une anomalie chromosomique associée.
Déroulement de l'Amniocentèse
Consultation Préalable
La réalisation d'une amniocentèse s'intègre dans une démarche diagnostique qui doit être expliquée à la famille par le médecin. Au terme d'une consultation préalable à l'amniocentèse, le médecin réalise un interrogatoire complet de la patiente sur l'existence de maladies, d'opérations, d'allergies, de problèmes lors de grossesses précédentes, ou dans la famille. Une fiche de consentement doit être signée par la mère au moment de l'examen.
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Le Jour de l'Amniocentèse
Il n'est pas nécessaire d'être à jeun pour le prélèvement. Il est important que vous apportiez votre carte de groupe sanguin.
Procédure
L'amniocentèse permet de recueillir du liquide amniotique, dans lequel baigne le fœtus. La réalisation doit se faire obligatoirement sous échographie, par un opérateur entraîné à ce type de prélèvement. Après désinfection cutanée soigneuse, une aiguille est introduite rapidement par ponction cutanée. Une fois l'extrémité de l'aiguille en place, on aspire avec une seringue la quantité de liquide amniotique nécessaire à la réalisation des analyses prévues. L'amniocentèse n'est pas plus douloureux qu'une prise de sang. Si elle est bien détendue et mise en confiance au moment du geste, elle ne ressentira que peu de douleurs. Certains médecins pratiquent une anesthésie locale. Toute la procédure se déroule sous contrôle échographique et le risque de blessure fœtale est nul.
Après l'Amniocentèse
Vous pourrez rentrer chez vous rapidement après la ponction de liquide amniotique. Il est souhaitable de rester au repos le jour même de l'examen, mais il n'est pas nécessaire de rester alitée. Un repos de 24 heure supplémentaire peut être proposé en cas d'activité professionnelle physique.
Risques et Précautions
La réalisation de l'amniocentèse, même conduite dans des conditions de compétence et de sécurité maximales, comporte un risque de fausse couche ou accouchement prématuré autour de 0,5 % (soit 1 amniocentèse sur 200). Ce risque de fausse couche ou accouchement prématuré est maximum dans les 8 à 10 jours suivant l'amniocentèse. Même effectuée par des médecins entraînés dans des conditions de sécurité maximales, l'amniocentèse comporte un risque de fausse couche de 0,5 à 1 %, lorsque les membranes qui entourent l’enfant se fissurent. Ce risque de fausse couche reste très inférieur au risque d'anomalie qui a conduit à réaliser le prélèvement.
Complications Possibles
Les arrêts de grossesse après amniocentèse surviennent dans 3 circonstances principales :
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- La perte de liquide amniotique après amniocentèse : Elle survient le plus souvent dans les 48 heures suivant l'amniocentèse, parfois immédiatement après. Son bon pronostic est lié à la réapparition rapide d'une quantité de liquide amniotique normale autour du foetus et à l'absence de nouvel épisode de perte de liquide amniotique. Dans le cas contraire avant 22 semaines d'aménorrhées, les risques d'interruption spontanée de la grossesse, d'infection materno-foetale et d'hypoplasie pulmonaire sont importants et peuvent conduire à l'acceptation d'une demande d'interruption médicale de grossesse. (IMG).
- L'infection ovulaire : Elle est de fait très rare si les conditions d'aseptie ont été respectées et qu'aucune anse digestive maternelle n' a été traversée lors du prélèvement. Dans tous les cas, l'apparition d'une fièvre, contractions utérines et pertes sales après une amniocentèse doit faire évoquer et parfois provoquer l'expulsion foetale en urgence pour éviter de mettre en danger de façon sérieuse la santé de la maman (septicémie, état de choc).
- L'arrêt de grossesse sans signe associé : Rares mais envisageables, ces arrêts de grossesses sont le plus souvent sans cause réelle retrouvée.
Précautions à Prendre
Plusieurs précautions peuvent limiter ces complications ou tout au moins diminuer leurs conséquences pour la mère et le foetus.
- Surveillance Post-Prélèvement: Dans les heures ou jours qui suivent le prélèvement, il est nécessaire de consulter d'urgence en cas de pertes de sang ou de liquide, d'apparition d'une fièvre, de douleurs ou de contractions utérines persistantes malgré la prise d'antispasmodiques.
- Repos: Il est conseillé de se reposer après l'amniocentèse.
Interprétation des Résultats
Délai d'Obtention des Résultats
Les résultats du caryotype seront communiqués par le laboratoire à votre médecin (en 1 à 3 semaines environ), qui vous les communiquera directement. Tout dépend du type de prélèvement : de deux à trois semaines pour la détermination du caryotype à quelques heures quand on veut savoir si les poumons du futur bébé sont mûrs. En général, la détermination du caryotype (les caractéristiques chromosomiques) doit être réalisée en une dizaine de jours.
Analyse des Résultats
Cet examen permet de vérifier s'il existe une anomalie de nombre : les cellules embryonnaires contiennent 46 chromosomes, 22 paires de chromosomes non sexuels et une paire XX pour le sexe féminin ou XY pour le sexe masculin. La trisomie 21 se traduit par trois chromosomes au niveau de la 21ème paire au lieu de deux, ce qui permet d'établir le diagnostic à coup sûr.
Conséquences d'un Diagnostic Positif
Si le diagnostic de trisomie 21 est confirmé par l'amniocentèse, le médecin reçoit le couple afin de lui annoncer. Celui-ci peut demander des informations sur la possibilité de recourir à une interruption médicale de grossesse.
Alternatives à l'Amniocentèse
On dispose aujourd'hui de deux examens pour savoir si une future maman présente ou non un risque élevé de mettre au monde un enfant trisomique.
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- L'échographie du premier trimestre: Elle permet de mesurer ce que l'on appelle la clarté nucale. Il s'agit d'un espace clair situé entre la peau de la nuque du foetus et ses vertèbres cervicales. Á l'échographie, plus la nuque du bébé est épaisse, plus la suspicion de trisomie 21 est élevée.
- Une prise de sang, vers la 14ème semaine d'aménorrhée: Grâce à elles, les biologistes peuvent effectuer le dosage, dans le sang de la mère, de certaines hormones, que l'on appelle les marqueurs sériques : l'alpha-foeto-protéine (AFP), l'hormone chorionique gonadotrophique (HCG) et l'oestriol. Le dosage des hormones dans le sang, quant à lui, définit une évaluation du risque. Si elle tend vers une trisomie, alors un dépistage appelé DPNI ou encore ADN c, est conseillé. En cas de résultat positif alors une amniocentèse est à réaliser si vous le désirez. C'est véritablement elle, qui établira le diagnostic.
Amniocentèse et Voyage Pendant la Grossesse
Vous êtes enceinte et vous vous demandez si vous pouvez partir en voyage ? Bonne nouvelle : voyager pendant la grossesse est tout à fait possible ! Que vous rêviez de soleil, de montagne ou d'escapade urbaine, profitez de ces moments avant l'arrivée de bébé. Vous pouvez voyager jusqu'au terme de votre grossesse si celle-ci se déroule bien, mais la période idéale se situe entre 16 et 28 semaines. Oui, mais privilégiez les destinations proches et évitez les zones à risque sanitaire.
Précautions de Voyage
- Avant le Départ: Prenez rendez-vous avec votre médecin ou sage-femme plusieurs semaines avant votre départ. Assurez-vous que votre assurance couvre les éventuelles complications liées à la grossesse et les soins d'un bébé né prématurément.
- Destinations à Privilégier: Privilégiez les pays avec une bonne infrastructure médicale, un climat tempéré et des conditions d'hygiène excellentes.
- Vaccinations: La plupart des vaccins à virus vivants sont contre-indiqués pendant la grossesse. Les zones tropicales où la fièvre jaune est endémique nécessitent une vaccination contre-indiquée pendant la grossesse.
- Médicaments: Certains antipaludéens peuvent être prescrits durant la grossesse, mais le mieux reste d'éviter totalement les zones à risque.
- Moyen de Transport: Le train représente souvent le meilleur compromis pour voyager enceinte. Après 28 semaines de grossesse, les déplacements deviennent plus contraignants. Les secousses prolongées peuvent provoquer des contractions. Le principal risque concerne la circulation sanguine. La plupart des compagnies aériennes l'exigent à partir de 28 semaines de grossesse.
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