La grossesse est une période de transformation profonde, marquée par des changements physiologiques et biologiques significatifs tant pour la mère que pour l'enfant à naître. Le suivi médical durant cette période cruciale repose en grande partie sur des examens biologiques, conçus pour identifier précocement d'éventuelles anomalies. Parmi ces examens, le dépistage de la trisomie 21 occupe une place prépondérante. Cet article se propose de détailler les aspects essentiels de ce dépistage, en mettant l'accent sur les documents nécessaires et les procédures impliquées.
Importance du Dépistage de la Trisomie 21
La trisomie 21 (T21) est la cause la plus fréquente de retard mental. En France, elle touche environ un nouveau-né sur 700 naissances. Le dépistage de cette anomalie chromosomique est donc un enjeu majeur de la surveillance prénatale. Il permet aux futurs parents d'être informés et de prendre des décisions éclairées concernant leur grossesse.
Les Méthodes de Dépistage
Plusieurs méthodes de dépistage de la trisomie 21 sont disponibles, chacune ayant ses spécificités :
Dépistage Combiné du Premier Trimestre
Malgré l’évolution des techniques, avec notamment le dosage de l’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel (ADNlcT21) ou Dépistage Prénatal non invasif de la Trisomie 21 (DPNI), le dépistage combiné du premier trimestre reste l’examen de première intention. Ce dépistage prend en compte :
- Les mesures de la clarté nucale (épaisseur de la nuque du fœtus)
- La longueur cranio-caudale du fœtus
- Le dosage des marqueurs sériques maternels
Dépistage par les Marqueurs Sériques du Deuxième Trimestre
Le dépistage par les seuls marqueurs sériques du 2èmetrimestre (hCG + Alpha Foeto Protéine) permet de déterminer s’il existe un risque accru de porter un enfant atteint de trisomie 21. En France, le taux de dépistage par les marqueurs sériques maternels est d'environ 80%.
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Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI)
Le DPNI est une technique de dépistage prénatal qui permet de détecter précocement des anomalies des chromosomes chez le fœtus, en particulier les trisomies 21, 13 et 18. A partir d’une simple prise de sang chez la femme enceinte, le test DPNI permet d’analyser des fragments de l’ADN du fœtus, qui circule dans le sang maternel pendant la grossesse. Le DPNI est un test très fiable.
Le DPNI est indiqué pour les patientes à risque lors du dépistage classique par les marqueurs sériques maternels (dépistage combiné de la trisomie 21) mais qui ne souhaitent pas recourir à un geste invasif en première intention (amniocentèse ou choriocentèse). Comme le souligne la HAS, la réalisation d’un test ADNlcT21 ou d’un caryotype fœtal d’emblée reste un choix personnel. « Cela implique que les personnes puissent avoir une présentation des avantages et inconvénients de chacun de ces tests et si besoin recevoir un conseil génétique.
Comment fonctionne le DPNI ?
Pendant la grossesse, de l’ADN fragmenté provenant du placenta est relargué dans la circulation sanguine maternelle. Cet ADN est très proche de celui du fœtus. Le test DPNI analyse ces fragments d'ADN pour détecter d'éventuelles anomalies chromosomiques. Il s’agit d’un test non invasif, sans risque pour le fœtus, réalisé à partir d’une prise de sang de la femme enceinte. Il peut être réalisé au laboratoire dès la 12ème semaine d’aménorrhée (10ème semaine de grossesse) et tout au long de la grossesse.
Anomalies Génétiques Dépistées
Ouilab a fait le choix d’une solution entièrement automatisée : le test NIPT VeriSeq V2 de la société Illumina®, marqué CE-IVD. Un dépistage étendu (genome wide) qui permet de rechercher, en plus des trisomies 13, 18 et 21, des anomalies chromosomiques plus rares. Le recul sur le dépistage étendu est moins important que pour le dépistage classique. Ces anomalies chromosomiques plus rares sont plus souvent confinées au placenta, sans toucher le fœtus.
Fiabilité du DPNI
Il s’agit d’un test de dépistage offrant une excellente sensibilité et spécificité. Pour le test classique, dépistant les trisomies 13,18 et 21, la sensibilité est > 99,9% dans le cas d’une grossesse monofœtale.
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Remboursement du DPNI
Le dépistage de la trisomie 21 dans l’ADN du fœtus après une simple prise de sang chez la femme enceinte, nouvelle technique qui vise à diminuer le nombre d’amniocentèses, sera désormais remboursé par l’Assurance Maladie, selon un arrêté paru le 27 décembre 2018 au Journal officiel. Selon l’arrêté, le DPNI vient d’être ajouté à la liste des actes de biologie médicale remboursés et sera donc désormais pris en charge par l’Assurance Maladie, dans tous les établissements de santé. Le test coûte environ 390 euros.
Examens de Diagnostic : Amniocentèse et Choriocentèse
Il est nécessaire de préciser que seul un prélèvement invasif permet de poser le diagnostic.
- L’amniocentèse consiste à prélever, à partir de 15 semaines après les dernières règles, un peu de liquide amniotique afin d’examiner les cellules fœtales et de réaliser un caryotype.
- Le prélèvement de villosités choriales (choriocentèse) peut être réalisé entre 11 et 14 semaines après les dernières règles. Il consiste à prélever un échantillon de placenta par voie trans cervicale ou trans abdominale. On réalise ensuite un caryotype.
Documents Nécessaires pour le Dépistage
Consultation Médicale Préalable
Faire un test DPNI nécessite une consultation médicale préalable lors de laquelle le médecin ou la sage-femme doit établir une prescription et valider l’indication médicale du test en remplissant un formulaire prévu à cette fin. Le dépistage de la trisomie 21 doit obligatoirement être proposé à toute femme enceinte lors d’une consultation par un médecin ou une sage-femme.
Prescription Médicale
Le DPNI doit être obligatoirement proposé par les médecins ou sage-femmes à la femme enceinte mais il reste facultatif. Chaque femme peut décider ou non de réaliser ce test.
Formulaire de Consentement
Un formulaire de consentement éclairé est généralement requis avant la réalisation du DPNI. Ce document atteste que la patiente a reçu toutes les informations nécessaires concernant le test, ses avantages, ses limites et les implications des résultats.
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Autres Documents Utiles
Bien que non obligatoires, certains documents peuvent faciliter le processus de dépistage :
- Carte de groupe sanguin : Utile en cas de nécessité de réaliser des examens complémentaires.
- Résultats d'échographies antérieures : Peuvent aider à évaluer le risque de trisomie 21.
- Dossier médical : Permet au médecin de prendre en compte les antécédents médicaux de la patiente.
Déroulement Pratique du Dépistage
Prise de Sang
Le DPNI est réalisé à partir d'une simple prise de sang chez la femme enceinte.
Analyse en Laboratoire
Une équipe de biologistes médicaux spécialisées et agréés en génétique par l’Agence de la Biomédecine valide les résultats, qui sont ensuite adressés uniquement au prescripteur. Ce dernier est la seule personne autorisée à communiquer le résultat à la patiente.
Interprétation des Résultats
- DPNI négatif : Un résultat négatif indique un faible risque de trisomie 21.
- DPNI positif : Un résultat positif indique un risque élevé de trisomie 21 et nécessite la réalisation d'examens complémentaires (amniocentèse ou choriocentèse) pour confirmer le diagnostic.
Rôle des Différents Acteurs
Les Professionnels de Santé
L'équipe Maieuticapp a pour objectif de faciliter l'activité des sages-femmes.
- Médecins et sages-femmes : Ils proposent et prescrivent le DPNI, expliquent les résultats et orientent les patientes vers les examens complémentaires si nécessaire.
- Biologistes médicaux : Ils réalisent l'analyse de l'ADN fœtal et valident les résultats.
- Conseillers en génétique : Ils peuvent être consultés pour aider les parents à comprendre les implications des résultats et à prendre des décisions éclairées.
Les Organismes de Santé
- Haute Autorité de Santé (HAS) : Elle émet des recommandations concernant le dépistage de la trisomie 21. Recommandée depuis mai 2017 par la Haute Autorité de Santé (HAS), cette nouvelle technique appelée dépistage prénatal non invasif (DPNI) est déjà proposée gratuitement dans les hôpitaux publics de France, grâce à un protocole spécifique dédié aux traitements innovants pas encore remboursés.
- Agence de la Biomédecine (ABM) : Elle encadre les pratiques de dépistage et de diagnostic prénatal. La commission assure le suivi des mesures échographistes et biologiques à partir des données transmises par l’ABM, elle statut sur les échographistes repérés « déviants » aux regards des bornes définies par les OAP et les incite à entreprendre des démarches d’amélioration ou statut sur des décisions de suppression d’un numéro. Le réseau restitue après leur analyse les résultats des médianes aux échographistes une fois par an.
Évolution des Pratiques et Remboursement
Par l’arrêté du 14 décembre 2018 (JO du 20 décembre 2018), le Ministère des Solidarités et de la Santé modifie les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatal de la trisomie 21. Malheureusement, restait toujours le problème du coût financier (350 EUR). En pratique, lorsque le DPNI n’était pas pris en charge par la structure de soins, ce dernier pouvait être à la charge de la patiente.
Le dépistage de la trisomie 21 dans l’ADN du fœtus après une simple prise de sang chez la femme enceinte, nouvelle technique qui vise à diminuer le nombre d’amniocentèses, sera désormais remboursé par l’Assurance Maladie, selon un arrêté paru le 27 décembre 2018 au Journal officiel.
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