La trisomie 21, une aberration chromosomique identifiée par J. Lejeune et ses collaborateurs en 1959, est associée à divers signes échographiques détectables pendant la grossesse. Parmi ces signes, l'évaluation de l'os propre du nez (OPN) et de la clarté nucale (CN) joue un rôle important dans le dépistage de cette condition. Cet article explore en détail la relation entre l'os propre du nez court, la clarté nucale et la trisomie 21, tout en abordant les aspects techniques de la mesure, l'interprétation des résultats et les implications pour le dépistage prénatal.
Clarté Nucale et Trisomie 21
La clarté nucale (CN) est l'image échographique d'un œdème dans la région postérieure du cou fœtal. L'origine précise de cet œdème reste inconnue, mais il pourrait être lié à une déficience du système lymphatique ou à une insuffisance cardiaque. Langdon Down a établi en 1886 un lien entre l'épaisseur importante de cet œdème sous la peau de la nuque et les caractéristiques "mongoliennes" observées chez les enfants à la naissance.
La CN augmente régulièrement avec l'âge du fœtus et sa longueur crânio-caudale (LCC) entre 10 et 14 semaines d'aménorrhée (SA), pour ensuite diminuer et disparaître au début du 4ème mois de la grossesse (début de la 16e SA). La valeur médiane de l'épaisseur de la clarté nucale passe de 1,2 mm pour une LCC de 45 mm à 1,9 mm pour une LCC de 84 mm. On parle de clarté augmentée (hyperclarté nucale) lorsque la valeur de son épaisseur est supérieure au 95e percentile.
En France, une CN supérieure à 3 mm à la 12ème semaine de gestation est considérée comme un signe de trisomie. Cependant, toutes les échographies ne sont pas réalisées à ce moment précis. Pour déterminer l'importance du risque de grossesse trisomique correspondant à une valeur de CN élevée, on se base sur la différence (ou écart) entre la CN mesurée et la CN de référence (ou CN attendue), qui est la valeur moyenne de la clarté nucale pour un âge gestationnel donné.
Le risque peut également être exprimé à partir du rapport entre la CN mesurée et la CN attendue, grâce au calcul du rapport de vraisemblance (LR). Il est important de noter que le dépistage de la trisomie 21 par la mesure de la CN ne fait pas l'objet d'une standardisation ni d'un encadrement législatif. Les mesures doivent être effectuées lorsque le fœtus occupe 75 % de l'écran, dans une coupe sagittale médiane, avec un zoom de x1.5.
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Os Propre du Nez (OPN) et Trisomie 21
L'hypoplasie des os propres du nez est à l'origine de l'aplatissement de sa racine. L'absence ou l'hypoplasie (inférieure au 5e percentile, ou inférieure à 2,5 mm) des os propres du nez (chez les populations non afro-caribéennes) a été constatée chez 62 % des fœtus trisomiques (contre 1,2 % des fœtus euploïdes) lors de l'échographie pratiquée au deuxième trimestre de la grossesse.
De nouveaux travaux ont étudié la présence ou l'absence de l'os propre du nez lors d'un examen échographique prénatal. Une étude parue dans The Lancet a montré que l'os propre du nez est présent chez 99,5 % des fœtus normaux et chez 27 % des fœtus porteurs d'une trisomie 21. Combinée à d'autres paramètres, cette mesure pourrait permettre de réduire le nombre de faux-positifs avant qu'un caryotype ne soit décidé.
Cicero et al. ont procédé à un examen échographique du profil du fœtus entre la 11° et la 14° semaine juste avant qu'un caryotype ne soit réalisé en raison d'une suspicion d'anomalie chromosomique. Ils ont montré que "l'os propre du nez était absent chez 43 des 59 (73 %) fœtus avec une trisomie 21 et chez trois des 603 (0,5 %) fœtus sans anomalie chromosomique". La prise en compte conjointe de l'âge de la mère, de la mesure de la clarté nucale et de la présence ou l'absence de l'os propre du nez pourrait augmenter la sensibilité dans le dépistage de la trisomie 21 "et réduire le taux de faux positifs à 1 %".
L'OPN est absent chez 1 à 3 % (ou 0,5 à 2,6 %) des fœtus normaux au premier trimestre de la grossesse. Le rapport de vraisemblance (Likelihood ratio - LR) de l'absence des os propres du nez au premier trimestre de la grossesse dans l'évaluation du risque de trisomie 21 est de l'ordre de 35 (ou 20 à 80 selon les auteures).
Cependant, l'analyse des OPN embryonnaires présente des obstacles importants à leur diffusion en pratique clinique. La coupe de la face embryonnaire doit être strictement sagittale, passant par la suture métopique. L'image des OPN, classiquement hyperéchogène, doit être distinguée de celle de la peau. Compte tenu du terme précoce, il persiste une certaine incertitude quant à la visualisation ou non des OPN, avec des taux d'absence d'OPN oscillant entre 2 et 31 %. La reproductibilité dépend largement de la qualité de l'échographe, de l'expérience et de l'entraînement de l'échographiste.
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Autres Signes Échographiques de Trisomie 21
Outre la clarté nucale et l'évaluation de l'os propre du nez, d'autres signes échographiques peuvent constituer un élément de dépistage de la trisomie 21, mais plus tardif. Ces signes d’appel échographiques sont recherchés lors de la deuxième échographie (échographie morphologique), à la 22ème semaine d’aménorrhée. Leur présence signe un risque élevé de grossesse trisomique.
Parmi ces signes, on peut citer :
- La longueur des os longs (fémur, humérus) : Une longueur anormale du fémur a été retrouvée chez 53,7 % des fœtus trisomiques au 2e trimestre de la grossesse, contre 5,3 % dans le groupe de contrôle. Une longueur anormale de l'humérus a été retrouvée chez 48,7 % des fœtus trisomiques, contre 2,1 % dans le groupe de contrôle.
- Les rapports de longueurs des phalanges.
- Un angle iliaque anormal. In utero, l'angle formé par deux lignes parallèles aux ailes iliaques est en moyenne de 75° (80° + 19,7°) chez les fœtus trisomiques 21, contre une moyenne de 60° (63,1° + 20,3°) dans la population générale.
- La présence d'un foyer échogène intracardiaque ou un nodule intraventriculaire hyperéchogène.
- Une dilatation des cavités pyéliques (pyélectasie).
- Des anses intestinales hyperdenses, hyperéchogènes.
- Une ventriculomégalie modérée. In utero, 3 à 4 % des fœtus trisomiques présentent une ventriculomégalie modérée (carrefour ventriculaire postérieur entre 10 et 15 mm).
- Une nuque épaisse (> à 5 mm ; ou > 6 à 18 SA ; ou encore > 6 mm entre 15 et 20 SA selon Benacerraf).
- Un spectre anormal du canal d'Arantius (onde (a) inversée).
Dépistage Combiné et Dépistage Contingent
Le risque de trisomie 21 fœtale est calculé par l'intégration de l'épaisseur de clarté nucale mesurée au premier trimestre, entre 11 et 13 SA et 6 jours, pour une LCC située entre 45 et 85 mm, puis la LCC au moment de la mesure de l'épaisseur de CN, ensuite l'âge maternel et enfin les dosages sériques des marqueurs du 2e trimestre, à savoir, le dosage de la chaîne β libre de hCG, le UE3 (unconjugated estriol) et l'AFP (alpha-fœtoprotéïne).
L'expression de « dépistage contingent » s'applique à un programme dans lequel un test, dit de seconde ligne, est appliqué à une population à risque moyen (de 1/100 à 1/1000) sélectionnée par une première batterie de tests dits de 1ère ligne. Cette procédure présente l’avantage d’être proposée au 1er trimestre à seulement 10 à 25 % de la population dépistée, sans mettre en péril les performances globales de la procédure. La mise en place de stratégies contingentes de dépistage en deux temps, avec le développement de centres spécialisés dans le dépistage de 2ème niveau accessibles uniquement aux patientes à risque intermédiaire, apparaît donc comme le futur du dépistage de la t21.
Diagnostic et Prise en Charge
Si le risque de trisomie 21 est élevé, un diagnostic prénatal invasif (amniocentèse ou choriocentèse) peut être proposé pour confirmer ou infirmer le diagnostic. En cas de diagnostic confirmé, une consultation avec une équipe multidisciplinaire est essentielle pour informer les parents sur les implications de la trisomie 21 et les options de prise en charge.
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Il est important de noter que l'amélioration de la prise en charge médicale a permis d'améliorer l'espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21.
Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI)
Le dépistage prénatal non invasif (NIPT) basé sur l'analyse de l'ADN libre circulant dans le plasma maternel est désormais commercialisé en France. Il est proposé aux femmes de risque intermédiaire (risque évalué entre 1 / 1000 et 1 / 51 par dépistage classique) dans le but de limiter le nombre de DPN invasifs.
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