Introduction
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie génétique qui affecte le développement physique et cognitif. Découverte en 1959 par Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin, elle est caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Cet article vise à fournir une compréhension approfondie de ses origines, de ses causes, des méthodes de détection et de la prise en charge des personnes atteintes de cette condition.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique où une personne possède trois chromosomes 21 au lieu de deux. Normalement, un être humain possède 46 chromosomes organisés en 23 paires. Dans le cas de la trisomie 21, le chromosome 21 est présent en trois exemplaires, ce qui entraîne un excès de gènes (environ 300) et déséquilibre le fonctionnement de l'organisme.
L'expression « trisomie 21 » a été proposée dans les années 1960 par le professeur Jérôme Lejeune. Elle désigne l’ensemble des manifestations physiques et biologiques découlant de la présence du chromosome 21 en trois exemplaires, au lieu de 2. La majorité du temps nous possédons, en tant qu’être humain, 46 chromosomes. Il s’agit de structures constituées d’ADN et de protéines qui contiennent l’ensemble des caractères héréditaires propres à chaque personne. Chaque chromosome forme une paire avec un autre. Avoir un chromosome 21 en trois exemplaires entraîne la présence en excès des gènes portées par ce dernier, déséquilibrant l’ensemble du fonctionnement de l’organisme.
Les spécialistes sont partagés quant à savoir s'il s'agit d'une maladie ou d'un syndrome. Certains considèrent qu’il s’agit d’un syndrome, et non d’une maladie à proprement parler. D’autres la définissent comme une altération de la santé et des fonctions de la personne touchée qui, par conséquent, peut être déterminée comme une maladie.
Les Différentes Formes de Trisomie 21
Il existe plusieurs formes de trisomie 21, chacune ayant des caractéristiques spécifiques :
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- Trisomie 21 libre, complète et homogène : C'est la forme la plus courante, représentant environ 95% des cas. Toutes les cellules de l'organisme ont 47 chromosomes.
- Trisomie 21 en mosaïque : L’individu est porteur à la fois de cellules dites normales et de cellules trisomiques.
- Trisomie 21 par translocation : Le caryotype montre 2 chromosomes 21 libres, le troisième étant accolé à un autre chromosome (transloqué).
- Trisomie 21 partielle : Seule une partie du chromosome 21 est en surnombre.
La forme la plus fréquente est la trisomie 21 libre, complète et homogène. Elle représente environ 95% des cas de trisomie 21.
Trisomie 21 Libre, Complète et Homogène
Cette forme de trisomie 21, dont le caryotype s’écrit 47, XX, + 21 s’il s’agit d’une fille et 47, XY, + 21 s’il s’agit d’un garçon, est dite :
- « libre » car les trois chromosomes 21 sont détachés les uns des autres, à l’inverse des cas de translocation où le troisième chromosome 21 est accolé à un autre ;
- « complète » parce que les trois exemplaires du chromosome 21 sont entiers, contrairement à la trisomie 21 partielle, dans laquelle seulement une partie du chromosome est dupliquée ;
- « homogène » car l’anomalie chromosomique (en l’occurrence la présence du chromosome 21 en trois exemplaires) concerne toutes les cellules examinées. Ce dernier aspect s’oppose aux cas de trisomie 21 dite « en mosaïque ».
Trisomie 21 par Translocation
Le caryotype montre deux chromosomes 21 libres, le troisième étant accolé ou transposé sur un autre chromosome. Les translocations sont des fixations du chromosome 21 sur l’un des chromosomes acrocentriques 13, 14, 15, 21 et 22, le plus souvent il s’agit d’une translocation 13/21. Certaines translocations correspondent à des cas de trisomies partielles, intéressantes pour délimiter la région critique du chromosome 21 dans la réalisation du phénotype anormal (21q22.2 et 21q22.3).
Trisomie 21 Partielle
Seulement une partie du chromosome 21 est dupliquée. Dans ce dernier cas, extrêmement rare, les signes et la sévérité de la pathologie dépendent de la zone du chromosome qui est dupliquée.
Trisomie 21 en Mosaïque
Des cellules à 47 chromosomes, dont 3 chromosomes 21, coexistent avec des cellules à 46 chromosomes, dont 2 chromosomes 21. Pour aller plus loin…Les chromosomes contiennent l’ensemble des caractères héréditaires propres à chaque personne qui sont codés dans l’ADN. La plus petite unité d’information génétique est appelée gène.
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Causes et Facteurs de Risque
La trisomie 21 est une maladie génétique non héréditaire. Elle résulte le plus souvent d'une anomalie accidentelle sur la 21e paire de chromosomes. Les raisons de cet accident chromosomique ne sont pas connues, mais l'âge de la mère serait un facteur de risque. Plus les femmes sont âgées, plus elles ont en effet de risque de donner naissance à un enfant porteur d'une trisomie 21. Si c'est l'ovocyte ou le spermatozoïde contenant 24 chromosomes, au lieu de 23, qui participe à la fécondation, l'enfant conçu développera une trisomie du fait de ce chromosome surnuméraire.
Dans la grande majorité des cas (95%), l’origine de ce syndrome est une mauvaise disjonction des deux chromosomes 21 en première ou deuxième division de méiose. L’origine essentiellement maternelle (80% des cas) de cette anomalie s’explique en partie par le vieillissement des ovocytes, présents chez la fille dès la naissance. Les autres facteurs ne sont pas connus. Globalement le risque de grossesse de fœtus porteurs d’anomalie chromosomique augmente avec l’âge de la mère. Pour une femme de 38 ans, le risque de trisomie 21 est de 1%.
Concrètement, à 25 ans, le risque est d’1 sur 1.300, d’1 sur 100 à 40 ans et 1 sur 20 à 46 ans. environ 50.000 personnes SERAIENT ATTEINTES DE TRISOMIE 21 EN FRANCE dès 35-38 ans, L'ÂGE DE LA MÈRE REPRÉSENTE UN RISQUE ACCRU
Dépistage et Diagnostic
Dépistage Prénatal
S’il est impossible de prévenir la trisomie 21, il est possible de la détecter. Vous pouvez réaliser un examen diagnostic, destiné à compter le nombre exact de chromosomes 21 du fœtus, et ainsi d’établir s’il est porteur de trisomie 21 ou non.
Avant la naissance, la trisomie 21 peut être détectée après les résultats d’une échographie fœtale ou en présence d’un taux anormal de certaines protéines et hormones dans le sang de la mère, dans les 15 à 16 premières semaines de grossesse. Un dépistage prénatal non invasif (DPNI) permettant de détecter l’ADN fœtal dans le sang de la mère peut être réalisé, afin de diagnostiquer un risque accru de trisomie 21.
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Selon les cas, il vous sera proposé une biopsie de trophoblaste (prélèvement de cellules du placenta) ou une amniocentèse (prélèvement de cellules du liquide amniotique). Ces examens sont réalisés par ponction à l’aiguille au travers de la peau de la paroi abdominale. Ils présentent un risque de fausse couche ou d’accouchement prématuré de l’ordre de 1%.
Depuis 2017, une nouvelle forme de tests a été mise en place, le "dépistage prénatal non invasif". Elle permet de détecter la trisomie via le sang de la mère. Beaucoup moins invasive que l’amniocentèse, cette technique est également bien plus précise avec 99% d’efficacité. Ce test est pris en charge par l’Assurance Maladie.
La stratégie de dépistage de la trisomie 21 a évolué pour gagner en performance avec l'intégration d'un nouvel examen : le test ADN libre circulant. Ce test ne remplace pas l'échographie et les marqueurs sériques ou encore le caryotype foetal. Il concerne les femmes enceinte ayant un risque de trisomie 21 foetale compris entre 1/1000 et 1/50. Le test ADN LC T21 recherche une surreprésentation statistique du nombre de copies du chromosome 21 au sein de l'ADN libre circulant dans le sang maternel. Cet ADN libre circulant est un mélange d'ADN issu de cellules maternelles et d'ADN issu majoritairement des cellules trophoblastiques ou placentaires et dans une moindre mesure de la lyse ou apoptose des cellules fœtales passées dans la circulation sanguine maternelle par voie transplacentaire. Pour identifier cette anomalie chromosomique, différents examens peuvent être prescrits selon l'indication parmi lesquels un caryotype ou une analyse chromosomique par puce à ADN.
Diagnostic Postnatal
À la naissance, l’apparence physique d’un bébé atteint de trisomie 21 facilite le diagnostic. Ce dernier est confirmé par des analyses de sang. Une fois le diagnostic posé, d’autres examens sont réalisés afin de dépister les anomalies associées à la trisomie 21. Il s’agit de :
- échographie du cœur ;
- analyses de sang ;
- tests de la fonction thyroïdienne ;
- examen de la vue ;
- tests auditifs ;
- mesure et enregistrement de la taille, du poids et du périmètre crânien lors de chaque visite de suivi. Cela se fait selon des courbes spécifiques aux enfants atteints du syndrome de Down ;
- évaluation de l’apnée obstructive du sommeil.
Ces examens sont réalisés à certains intervalles. Si une anomalie est dépistée, son traitement évite d’aggraver l’état de santé de l’enfant atteint de trisomie 21.
Caractéristiques et Symptômes
Chaque personne atteinte d’une trisomie 21 est unique, avec sa manière spécifique de porter son syndrome. Seules certaines particularités physiques sont communes : forme du nez, taille globale, des mains et des pieds plus petits…
"Beaucoup d'enfants qui naissent avec trisomie 21 sont des enfants dont la maman n'était pas à risque lors du dépistage prénatal et pour laquelle il n'y a eu aucun signe d'alerte aux échographies. Ces mamans accouchent sans savoir qu'elles attendent un bébé avec trisomie 21", explique Bernadette Céleste, psychologue du développement et spécialiste des très jeunes enfants avec trisomie 21.
Symptômes Physiques
Plusieurs éléments physiques caractérisent les personnes atteintes de trisomie 21 :
- les yeux sont inclinés vers le haut au niveau des bords, et la peau de la paupière supérieure recouvre le coin interne de l’œil : on parle de pli épicanthique ;
- la langue est parfois grosse. Cela est dû au tonus musculaire faible au niveau du visage. Les personnes sont donc souvent obligées de garder la bouche ouverte ;
- les oreilles sont petites, rondes et basses ;
- les mains sont petites et larges, et ne présentent qu’une ligne palmaire ;
- les doigts sont courts ;
- les personnes peuvent également avoir un hallux varus (premier et second orteils écartés).
Les nourrissons atteints de trisomie 21 ont les caractéristiques suivantes :
- ils sont plus calmes et passifs ;
- ils pleurent moins que les autres enfants ;
- ils peuvent présenter des malformations cardiaques et gastro-intestinales ;
- leurs muscles peuvent sembler mous ;
- ils ont généralement une petite tête, un visage large et plat et un nez court ;
- ils peuvent avoir un pli nucal (excès de peau au niveau de la nuque).
Symptômes Cognitifs
Côté intellectuel, les personnes atteintes de trisomie 21 se caractérisent par :
- un quotient intellectuel variable, avec une valeur moyenne d’environ 50 (contre une moyenne de 100 pour les autres enfants) ;
- un retard de développement variable de la motricité et du langage ;
- un trouble déficit de l’attention fréquent pendant l’enfance. Celui-ci peut être accompagné ou non d’une hyperactivité ;
- un risque de comportement autistique élevé, notamment chez les enfants trisomiques présentant un déficit intellectuel sévère ;
- risque élevé de dépression.
Complications Médicales Possibles
En cas de trisomie 21, les conséquences sur l’organisme se retranscriront principalement par des troubles de la croissance et une insuffisance de la tonicité musculaire, associée à une hyperlaxité ligamentaire.
D’éventuelles complications congénitales (malformation cardiaques, digestives…) peuvent intervenir à la naissance ou au cours de la vie (troubles, orthopédiques, visuels, auditifs ou encore épilepsie, voire leucémie). Le risque de développer certaines pathologies est également plus fort : maladies infectieuses (otites chroniques), maladies endocriniennes (hypothyroïdie, diabète), maladies neurologiques, apnée du sommeil ou encore reflux gastro-œsophagien.
Prise en Charge et Accompagnement
La trisomie 21 ou syndrome de Down est incurable. Toutefois, certains troubles et symptômes y attachés peuvent être traités. Il s’agit par exemple :
- des malformations cardiaques et gastro-intestinales qui peuvent chirurgicalement être corrigées ;
- des maladies comme l’hypothyroïdie, la maladie cœliaque, le diabète et la leucémie qui peuvent être traitées ;
- les problèmes auditifs et visuels qui peuvent être corrigés.
La prise en charge des personnes atteintes de trisomie 21 est pluridisciplinaire et implique différents spécialistes, tels que des pédiatres, des neuropédiatres, des orthophonistes, des psychomotriciens, des ergothérapeutes et des éducateurs spécialisés. Cela implique donc :
- une consultation génétique pour toute la famille ;
- un programme éducatif adapté aux capacités intellectuelles de l’enfant atteint ;
- une stimulation précoce essentielle pour favoriser le développement physique, cognitif et social de l'enfant ;
- un suivi médical régulier nécessaire pour surveiller la santé de la personne et dépister d'éventuels problèmes de santé ;
- un soutien social : le soutien de la famille, des amis et des associations est important pour les personnes atteintes de trisomie 21 et leurs familles.
Importance de la Stimulation Précoce
Vous avez un enfant atteint de trisomie 21 ? Vous pouvez contribuer à son épanouissement. En effet, le stimuler dès le plus jeune âge peut aider à son développement moteur, intellectuel et à celui du langage.
Or, les façons de stimuler votre enfant, ne diffèrent pas tellement de celles de tout autre enfant :
- Complimentez-le quand il fait quelque chose de bien, même infime, pour l’inciter à prendre confiance en lui
- Faites attention à écouter son point de vue et à toujours bien lui expliquer vos décisions afin qu’il ne se sente pas sous-estimé
- Incitez-le à se lancer dans de nouveaux projets
- Soulignez ses forces et nommez tous ses progrès pour le pousser à se dépasser
- Encouragez-le à se lier socialement aux autres, que ce soit via l’école, les activités extrascolaires, voire les réseaux sociaux. En effet, la scolarisation des enfants ayant une trisomie 21, est non seulement possible mais essentielle, que ce soit dans une école traditionnelle ou une classe spécialement encadrée.
Suivi Médical Personnalisé
Mettez en place une surveillance médicale personnalisée. Une personne porteuse de trisomie 21 peut souffrir de sévères complications. D’où la nécessité d’une surveillance médicale personnalisée dès le plus jeune âge. Aujourd’hui, la plupart des problèmes et troubles de santé peuvent être dépistés et traités rapidement. Un suivi médical est donc recommandé tout au long de la vie. Le traitement médical n’a pas seulement pour but de pallier d’éventuels problèmes de santé, mais aussi de favoriser la socialisation et l’intégration de l’enfant ou de l’adulte touché.
En effet, une prise en charge spécialisée (kinésithérapie, orthophonie, psychomotricité) permettra à votre enfant de développer ses capacités et d’acquérir la plus grande autonomie possible. La prise en charge paramédicale de l’adulte repose sur le même principe. Bénéficier d’une complémentarité d’approches thérapeutiques et d’un accompagnement spécifique lui permettra de s’intégrer et de s’adapter beaucoup plus facilement aux autres et au monde qui l’entoure. Car contrairement aux idées reçues, les jeunes adultes trisomiques n’ont généralement pas un caractère solitaire et fermé, mais au contraire joyeux et ouvert. Ils sont très souvent à la recherche de contacts.
Scolarisation et Intégration
Depuis la loi de 2005 sur le handicap, l'école ordinaire est ouverte aux enfants handicapés, et donc aux enfants porteurs de trisomie 21. dans une école maternelle classique, à partir de 2-3 ans. "Même s'il a des besoins éducatifs particuliers, un enfant avec trisomie 21 est d'abord un enfant qui, comme tous les enfants, a des droits. Il a besoin de recevoir une éducation la plus précoce possible pour pouvoir développer toutes ses potentialités. L'école maternelle s'avère être un lieu parfaitement adapté à la socialisation et aux apprentissages premiers d'un enfant trisomique. Il y a d'ailleurs très, très peu de structures scolaires spécialisées avant l'âge de 6-7 ans. Une école maternelle ne peut donc pas refuser de scolariser un enfant avec trisomie 21 en raison de son handicap", explique Emmanuel Guichardaz.
"Il est important de valoriser le plus possible les orientations inclusives. Les jeunes enfants avec trisomie 21 ont pleinement leur place dans les écoles maternelles (et même dans les crèches). dans une école primaire, un collège ou un lycée classique, dès 6-7 ans. A partir du primaire, des dispositifs peuvent être mobilisés pour soutenir la scolarisation.
- Les parents peuvent faire des demandes auprès de la MDPH (Maison Départementale des Personnes Handicapées) pour, selon le niveau de besoins, bénéficier d'une auxiliaire de vie scolaire.
- Il y a également les ULIS (unités localisées pour l'inclusion scolaire, anciennement appelées UPI). Il s'agit d'un dispositif d'appui mis en place dans de nombreuses écoles, collèges et lycées : l'enfant est rattaché à une classe de référence (classe ordinaire correspondant à son âge), puis, en fonction de ses besoins, va passer quelques heures en ULIS avec d'autres enfants à besoins particuliers. Puisqu'il est dans une classe de 12 enfants au maximum où exerce un enseignant spécialisé (souvent assisté d'une AVS), l'élève avec trisomie 21 a davantage le temps pour traiter l'information, comprendre une consigne et répondre à un stimulus ou à une question. A partir de quel âge ? L'enfant peut intégrer un établissement scolaire avec accompagnement en ULIS après la maternelle (6-7 ans) et jusqu'à sa majorité. Bon à savoir : les ULIS sont accessibles par décision de la MDPH. "Au même titre que pour pouvoir bénéficier d'une AVS, il est important de tenir compte des délais de réponse de la MDPH (le délai légal est de 4 mois, mais il est rarement respecté) et anticiper les demandes au maximum. dans un IME (instituts médico-éducatifs) qui inclut les IMP (instituts médico-pédagogiques) et les IMPro (instituts médico-professionnel). A savoir qu'en France, on compte plus de 1 200 IME qui accueillent enfants et ados porteurs de trisomie 21 (avec déficience intellectuelle) de 3 à 20 ans selon les structures. "Une notification de la MDPH est nécessaire pour que l'enfant puisse intégrer un IME", rappelle Emmanuel Guichardaz. A savoir que selon ses compétences et ses envies, l'adolescent avec trisomie 21 peut, après ses 14 ans, préparer un diplôme comme un CAP par exemple. "Cette orientation doit être préparée le plus tôt, idéalement dès la 4e avec la mise en place de stage de découverte en milieu professionnel par exemple", préconise le spécialiste de la scolarisation, "pour s'épanouir et développer au mieux toutes leurs compétences, les enfants avec trisomie 21 doivent être acteurs de leur projet professionnel.
Rôle des Associations
Des associations sont au service des personnes trisomiques et de leurs familles. Trisomie 21 France regroupe 54 associations territoriales dans toute la France (voir la carte) qui œuvrent pour une meilleure prise en charge ainsi qu'une meilleure insertion sociale des personnes atteintes de trisomie 21 de la crèche jusqu'au monde de l'entreprise. Elles soutiennent également les familles dans leurs démarches et dans leur demande d'aides. L'association ASDET 21 vise à améliorer la qualité de vie et l'intégration sociale des personnes trisomiques ainsi que leur famille. Le but ?
Le guide des parents, réalisé par le service médical et familial de la Fondation Lejeune en collaboration par plus de 30 parents d'enfants porteurs de trisomie 21, fait part des témoignages et des expériences de nombreuses familles concernées par la trisomie 21.
Prise en Charge par des Équipes Pluridisciplinaires
En parallèle d'une scolarisation adaptée, un enfant trisomique a besoin d'un suivi médical régulier (surveillance de la courbe de croissance une fois par an, radios régulières des vertèbres, bilans auditifs et visuels, dosages sanguins de la TSH pour déceler une éventuelle hypothyroïdie…) et d'une rééducation adaptée pour exercer l'équilibre, la préhension, la coordination des gestes, la prise de conscience du corps et renforcer le tonus musculaire ou la psychomotricité. par des équipes pluridisciplinaires d'un CAMSP (Centre d'Action Médico-Sociale Précoce) de 0 à 6 ans, puis un CMPP (Centre Médico Psycho Pédagogique) de 6 à 20 ans. "Compte tenu des longues listes d'attente dans certains centres, mieux vaut anticiper et contacter des CAMSP le plus rapidement possible. Si le CAMSP ne peut pas assurer une prise en charge immédiate, il pourra orienter les parents vers un kiné et orthophoniste libéraux", précise la psychologue. par des équipes pluridisciplinaires d'un SESSAD (Services d'éducation et de soins spécialisés à domicile) qui accueillent les enfants le plus petit possible et ce, jusqu'à 20 ans. Il existe également plusieurs SESSAD spécialisés pour les enfants avec trisomie 21 en France. Pour bénéficier d'une prise en charge dans un SESSAD, les parents doivent avoir une notification de la MDPH.
Espérance de Vie et Qualité de Vie
L'espérance de vie médiane actuelle est supérieure à 50 ans. La trisomie 13 (ou syndrome de Patau) se caractérise par la présence d'un chromosome supplémentaire sur la paire numéro 13. Anomalie relativement rare, elle ne concerne que 0.00008% des naissances. Par ailleurs, la trisomie 16 est l'une des anomalies les plus observées dans les analyses de fausses couches spontanées. Le fœtus porteur de cette anomalie ne survit que quelques semaines in utero. Enfin, la trisomie 18 ou syndrome d'Edwards (un chromosome de plus sur la paire numéro 18) est une anomalie plus rare (1 naissance sur 8 000), mais beaucoup plus grave que le syndrome de Down. Plus de 95% des fœtus porteurs de cette trisomie ne naissent pas.
L’espérance de vie a considérablement augmenté ces deux dernières décennies, grâce notamment à une meilleure prise en charge pluridisciplinaire. L'espérance de vie moyenne est de 60 ans, mais d’autres atteignent jusqu’à 80, voire 90 ans. La recherche sur la trisomie 21 continue d'avancer pour améliorer la compréhension de la maladie et développer de nouveaux traitements. Les progrès de la médecine et les meilleurs suivis permettent aux personnes atteintes de trisomie 21 de vivre une vie plus longue et plus épanouissante.
Recherche et Avenir
De nombreuses recherches sont en cours pour mieux comprendre la trisomie 21 et améliorer la qualité de vie des personnes atteintes. Un des points importants dans les recherches actuelles sur le syndrome de Down est donc la détermination des gènes impliqués. La présence en triple exemplaire de la région critique du syndrome de Down, la DSCR (Down Syndrom Critical Region), serait suffisante pour entraîner ce syndrome.
Certaines régions du bras long du chromosome 21 humain sont homologues de plusieurs segments de trois chromosomes de la souris (la région proche du centromère du 21 humain est homologue de la région télomérique du chromosome 16 murin, les 2Mb suivants sont homologues de la région proche du centromère du chromosome 17 murin et la région télomérique du chromosome 21 humain est homologue d’un segment interne du 10 murin).
Ainsi, quelques gènes sont suspectés de jouer un rôle dans le phénotype de la trisomie 21 et dans les modifications sériques maternelles mises en évidence. Il s’agit des gènes sim2 et Girk-2, impliqués dans le développement du système nerveux central, du gène de la SOD-1 porté par le bras long du chromosome 21.
- Le gène sim2 fait partie de la DSCR, il est exprimé tôt au cours du développement du système nerveux central, il est fortement représenté dans certaines régions de la face et du crâne.
- Le gène de la souris weaver, Girk-2, entraîne l’altération, quand il est muté, d’une protéine transporteur d’ions. Il est impliqué dans la différenciation de certaines cellules du cervelet.
- La SOD-1 est la Cuivre Zinc Superoxyde Dismutase. Cette enzyme cytoplasmique transforme l'ion superoxyde en eau oxygénée, elle-même métabolisée en eau par la gluthation peroxydase et la catalase. Dans les cas de trisomie 21, la SOD-1 est surexprimée, modifiant l’équilibre oxydatif des cytotrophoblastes à l’origine des syncitiotrophoblastes.
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