Introduction
La période anténatale, s'étendant de la conception à la naissance, est une phase cruciale où la surveillance médicale joue un rôle essentiel. Le diagnostic anténatal, ou prénatal, est un ensemble de pratiques médicales visant à dépister et diagnostiquer des pathologies chez le fœtus in utero. Ces pathologies peuvent être de gravité variable, incluant des malformations, des anomalies génétiques ou infectieuses. L'objectif principal est d'assurer le bon développement de l'enfant à naître et d'offrir aux futurs parents la possibilité de se préparer à accueillir leur enfant dans les meilleures conditions possibles.
Importance du Suivi Régulier
Afin de s’assurer que le développement de l’enfant à naître se passe normalement, il est nécessaire de réaliser un suivi régulier et rigoureux. Ce suivi comporte différents examens, plus ou moins invasifs selon les cas, dont une série de trois échographies. La bonne santé du bébé à naître est notamment la question qui préoccupe le plus les futurs parents, et c’est pourquoi un suivi régulier et rigoureux est assuré tout au long de la grossesse.
Les Échographies Obstétricales
Les échographies obstétricales sont des examens clés du diagnostic anténatal. Elles permettent de visualiser le fœtus, d'évaluer sa croissance et de détecter d'éventuelles anomalies. Trois échographies sont généralement recommandées tout au long de la grossesse.
Première Échographie (11-14 semaines d'aménorrhée)
La première échographie est réalisée autour de la 12e semaine. Elle permet de déterminer précisément la date du début de la grossesse, ainsi que le terme. Le médecin vérifie s’il n’y a qu’un seul embryon, s’il est bien en place, s’il a une activité cardiaque et s’il a une bonne vitalité. Cette échographie est cruciale pour confirmer la viabilité de la grossesse et dépister certaines anomalies précoces. Elle permet également de mesurer la clarté nucale, un marqueur important dans le dépistage de la trisomie 21.
Deuxième Échographie (20-25 semaines d'aménorrhée)
La deuxième est effectuée entre la 22e et la 24e semaine. Le médecin réalise une analyse morphologique détaillée du fœtus. Il vérifie également la position du placenta et la quantité de liquide amniotique et mesure le flux sanguin. Cette échographie est un examen morphologique détaillé du fœtus. Le médecin examine en détail le crâne, le cerveau, la face, le cœur, les membres, l’abdomen, la colonne vertébrale et les reins du fœtus. Il évalue également la position du placenta, la quantité de liquide amniotique et le flux sanguin.
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Troisième Échographie (30-35 semaines d'aménorrhée)
La troisième échographie est réalisée entre la 32e et la 34e semaine de grossesse. Elle a pour objectif principal de vérifier que le fœtus s’est bien retourné et qu’il a la tête en bas. Cette échographie permet de vérifier la position du fœtus et sa croissance. Elle permet également d'évaluer la quantité de liquide amniotique et de s'assurer du bon fonctionnement du placenta.
Examens Complémentaires
En fonction des résultats des échographies et des antécédents de la patiente, des examens complémentaires peuvent être proposés. Ces examens permettent d'affiner le diagnostic et de mieux évaluer les risques pour le fœtus.
Amniocentèse
L’amniocentèse consiste à prélever à travers la paroi abdominale de la femme enceinte du liquide amniotique dans lequel baigne le fœtus. Ce prélèvement est effectué à l’aide d’une aiguille très fine. La quantité de liquide habituellement prélevée est de 35 mL, ce qui représente un volume très faible. Elle permet d’effectuer diverses analyses à partir des cellules fœtales présentent dans le liquide amniotique prélevé. Le plus souvent, l’objectif est d’étudier les chromosomes du fœtus (par exemple pour déterminer s’il est ou non porteur d’une anomalie chromosomique comme la trisomie 21). L’amniocentèse permet aussi de rechercher d’autres pathologies comme une infection fœtale. Ce geste peut être réalisé à partir de 15 semaines d’aménorrhée (13 semaines de grossesse). Une amniocentèse peut être proposée en cas de risque élevé d’anomalie chromosomique, ou en cas de maladie génétique familiale, de malformation fœtale dépistée à l’échographie, ou de suspicion d’infection fœtale. Le geste est pratiqué dans une salle spécifique, fonctionnant comme un bloc opératoire, avec des mesures d’asepsie strictes (désinfection cutanée, lavage des mains, gants stériles). Après avoir repéré précisément la position du fœtus, le médecin prélève une petite quantité de liquide amniotique à l’aide d’une aiguille très fine à travers la paroi abdominale, en dessous de l’ombilic et sous contrôle échographique permanent. Le geste est peu douloureux, rapide et ne nécessite pas d’anesthésie.
Biopsie de Trophoblaste
Elle consiste à prélever des fragments de placenta appelés villosités choriales. On parle également de biopsie de trophoblaste, le trophoblaste étant la dénomination du placenta au premier trimestre. Elle permet d’effectuer un caryotype afin de rechercher une anomalie chromosomique comme par exemple la trisomie 21. Elle permet également de rechercher certaines maladies génétiques. Elle peut être réalisée entre 11 et 14 semaines d’aménorrhée (9 à 12 semaines de grossesse). Une biopsie de villosités choriales peut être proposée lorsqu’une anomalie chromosomique est suspectée, par exemple si le risque de trisomie 21 est élevé à l’issue du dépistage, ou en cas d’anomalie à l’échographie du 1er trimestre (augmentation de la clarté nucale ou une malformation fœtale). Dans d’autres circonstances, une biopsie de villosités choriales peut également être indiquée, notamment en cas de maladie génétique dans la famille. Le geste est pratiqué dans une salle spécifique, fonctionnant comme un bloc opératoire, avec des mesures d’asepsie strictes (désinfection cutanée, lavage des mains, gants stériles). Le médecin effectue une anesthésie locale puis prélève à l’aide d’une aiguille très fine des fragments placentaires, sous contrôle échographique. L’examen est rapide et peu douloureux.
Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI)
Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) consiste en l’analyse de l’ADN libre circulant dans le sang maternel. Il permet de déterminer le risque de certaines anomalies chromosomiques comme les trisomies 13, 18 ou 21 et peut vous être proposé dans certaines situations de risque.
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Diagnostic Préimplantatoire (DPI)
L’accès au diagnostic prénatal peut aussi être ouvert du fait d’un risque de transmission héréditaire d’une maladie dans la famille. Il offre ainsi une alternative au diagnostic prénatal pour lequel le seul recours dans ces situations serait l’interruption médicalisée de grossesse (IMG). Grâce au DPI, le couple peut débuter une grossesse avec un embryon non atteint de la maladie recherchée.
Rôle des Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal (CPDPN)
Le service de diagnostic anténatal s’intègre dans l’activité du Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic PréNatal (CPDPN). Le CPDPN de Tours peut être consulté à la demande de votre médecin. Vous pouvez également solliciter directement un avis.
Composition et Missions des CPDPN
Le CPDPN organise des réunions regroupant divers spécialistes de toute la région : Obstétriciens, Échographistes, Néonatologues, Chirurgiens pédiatres, Sages-femmes, Généticiens, Conseillers en génétique, Pédiatres spécialistes, Psychologues. Lors de ces réunions, le CPDPN organise la surveillance et les soins périnataux éventuels pour votre enfant à naitre. Il vous sera proposé de rencontrer en période prénatale des spécialistes de la pathologie de votre enfant : vous serez informés sur le pronostic et le devenir envisagés.
Saisine du CPDPN
Lorsqu’il s’agit d’un médecin extérieur au CPDPN ou d’une sage-femme, cette demande s’accompagne du dossier médical ou d’une fiche type de renseignements établie par le centre et dûment remplie par le correspondant. Si la saisine est faite à l’initiative de la femme, comme le prévoit l’article R 2131-16, cette dernière fournit au CPDPN tous les éléments nécessaires pour une délibération complète et éclairée de l’équipe pluridisciplinaire.
Diagnostic Néonatal
Quand l’enfant est à naître ou juste né, des dépistages ou diagnostics prénataux ou néonataux sont possibles. Ces différentes démarches visent à permettre des diagnostics plus précoces notamment de maladies rares. Les maladies recherchées sont des maladies rares qui peuvent avoir de lourdes conséquences si elles ne sont pas prises en charge dès les premiers jours de vie de l’enfant. Pour effectuer ce dépistage néonatal, rapide et sans danger, quelques gouttes de sang sont prélevées au talon ou au dos de la main du bébé.
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Importance de l'Information et du Soutien aux Parents
Le service de Diagnostic Anténatal (DAN) et de Médecine Fœtale vous propose le diagnostic et la prise en charge de différentes pathologies dépistées in utero : malformations fœtales, pathologies infectieuses, immunisations materno-fœtales, syndrome transfuseur-transfusé compliquant certaines grossesses gémellaires, maladies génétiques, …. Le professionnel qui suit votre grossesse peut vous y adresser même si vous n’êtes pas suivie au CHRU de Tours.Des examens complémentaires sont souvent nécessaires (échographie, amniocentèse, biopsies, études génétiques, ponction de sang fœtal…). Ils peuvent ainsi rencontrer les équipes médicales, qui pourront leur expliquer en détail la prise en charge à venir et les rassurer à propos de la chirurgie néo-natale.
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