Introduction
La hernie diaphragmatique congénitale (HDC) est une malformation rare mais grave qui se produit pendant le développement embryonnaire. Elle se caractérise par une ouverture anormale dans le diaphragme, la structure musculo-tendineuse qui sépare la cavité thoracique de la cavité abdominale. Cette ouverture permet aux organes abdominaux de migrer dans la cavité thoracique, comprimant les poumons et entravant leur développement normal. Cet article explore en détail l'embryologie et le développement du diaphragme, les mécanismes conduisant à la HDC, ses différentes formes, son diagnostic, son impact sur le développement fœtal et les syndromes associés.
Embryologie et développement du diaphragme
Le développement du diaphragme est un processus complexe qui se déroule sur plusieurs semaines pendant la période embryonnaire. Il implique la fusion de plusieurs composants embryonnaires :
- Le septum transversum : Il s'agit d'une masse de mésoderme ventral qui apparaît à la fin de la 3ème semaine de développement. Il forme le centre phrénique du diaphragme. Au cours de la 4ème semaine, cette masse s'étend en arrière et fusionne sur la ligne médiane avec le méso-œsophage.
- Le mésentère dorsal de l'œsophage : Il constitue la partie médiane du diaphragme.
- Les membranes pleuro-péritonéales : Elles naissent de la partie dorso-latérale de la paroi du corps et forment progressivement les canaux péricardo-péritonéaux entre les 5ème et 6ème semaines. Elles se fixent en avant à la partie dorsale du septum transversum et en dedans aux bords latéraux du mésentère dorsal de l'œsophage.
- La paroi du corps : Elle constitue la dernière composante du diaphragme entre la 9ème et la 12ème semaine. Les cavités pleurales s'agrandissent et s'enfoncent latéralement. Les tissus laissés en dedans par la pénétration pleurale vont constituer la partie périphérique du diaphragme.
La myogenèse du diaphragme, c'est-à-dire la formation des cellules musculaires, est assurée par la migration des myoblastes, dérivés des myotomes cervicaux. Pendant la 4ème semaine, le diaphragme partiel se situe en face des somites cervicaux supérieurs. Au cours de la 5ème semaine, le nerf issu du 4ème segment cervical pénètre dans le septum transversum et constitue de chaque coté le nerf phrénique.
Mécanismes de la hernie diaphragmatique congénitale
La HDC survient lorsqu'il y a un défaut de développement de l'une des portions anatomiques du diaphragme, entraînant une communication anormale entre la cavité abdominale et la cavité thoracique à travers une brèche diaphragmatique.
Généralement, la brèche diaphragmatique congénitale est postéro-latérale (80 à 92% des HDC), c’est la hernie de Bochdalek, mais elle peut être antéro-médiane (rétrosternale), c’est la hernie de Morgani. Cette anomalie est plus fréquente à gauche (84%) qu’à droite (13%). Rarement elle peut être bilatérale (2%).
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Types de hernie diaphragmatique congénitale
On distingue principalement deux types de HDC :
- Hernie de Bochdalek : Il s'agit du type de HDC le plus fréquent. Elle est due à un défaut de fermeture de la membrane pleuro-péritonéale. Elle se situe généralement au niveau de la coupole diaphragmatique gauche (75%), plus rarement à droite (15%) ou bilatérale (10%). Chez les fœtus morts, la répartition est de 47% à gauche, 27% à droite et 27% bilatérale.
- Hernie de Morgani : Ce type de hernie est beaucoup plus rare. Elle est due à un défaut de développement de la partie antérieure du diaphragme.
Conséquences de la hernie diaphragmatique congénitale
Le défect diaphragmatique est responsable de l’ascension des viscères abdominaux dans la cavité thoracique. Les organes herniés dans le thorax compriment et refoulent le poumon du même côté et le médiastin (avec le cœur) vers le côté opposé, ce qui comprime à son tour le poumon controlatéral. La conséquence principale est l'hypoplasie pulmonaire bilatérale, c'est-à-dire un développement insuffisant des poumons. La présence du foie dans la cage thoracique est également un élément de mauvais pronostic.
Diagnostic de la hernie diaphragmatique congénitale
Le diagnostic de la HDC peut être posé pendant la grossesse grâce à l'échographie. Les signes échographiques évocateurs sont :
- Une masse herniaire rétro-sternale et péricardique, parfois intrapéricardique.
- L'épanchement péricardique et/ou pleural sont parfois présents.
- Les formes focales sont plus fréquentes que les formes étendues, et ces dernières sont plus fréquentes à gauche.
- L'estomac est nettement en position sus rénale.
- Une déformation en dôme du contour du foie.
- Parfois une protrusion des organes abdominaux dans la cage thoracique comme s'il s'agit d'une véritable hernie diaphragmatique.
- La déviation médiastinale est souvent absente.
- Enfin la présence d'un épanchement pleural et/ou péricardique est fréquente.
Le LHR (Lung-to-Head Ratio) permet d'évaluer le volume pulmonaire à la recherche d'une éventuelle hypoplasie pulmonaire par compression. Le LHR est mesuré sur une coupe transversale thoracique passant par les quatre cavités cardiaques.
Syndromes associés à la hernie diaphragmatique congénitale
La HDC peut être isolée ou associée à d'autres malformations dans le cadre de syndromes génétiques. Parmi les syndromes associés à la HDC, on peut citer :
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- Syndrome de Fryns : autosomique récessif, hernie diaphragmatique (dans 90 % des cas), micrognathie, anomalies faciales (dysmorphie faciale, fente labiale ou palatine), hypoplasie distale des membres (hypoplasie digitale distale) ; anomalies urogénitales (kystes rénaux, malformations utérines, cryptorchidie, hypospadias) et cérébrales (ventriculomégalie, malformation de Dandy-Walker, agénésie du corps calleux) ; hygroma kystique et hydramnios.
- Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel : lié au chromosome X, macrosomie, hypertélorisme, macrostomie, polydactylie post-axiale, hernie inguinale et/ou ombilicale.
- Syndactylie symétrique des doigts et des orteils avec fusion des os et des tissus mous (constante et sévère, réalisant une main en moufle = gant où seul le pouce est séparé des autres doigts) ; une crânio-synostose antérieure, coronale à l'origine de l'acrocéphalie (turricéphalie - tête sous forme de tour - front très haut - aplatissement des os orbitaires) ; hypertélorisme ; exophtalmie ; hypoplasie de l'étage moyen de la face et à une fente palatine, une cardiopathie, une hernie diaphragmatique (anomalie occasionnelle) ; une hypoplasie pulmonaire et une polykystose rénale. Le retard mental est constante, plus ou moins sévère. Le syndrome est parfois de transmission autosomique dominante ; le gène affecté est le FGFR2 (fibroblast growth factor receptor-2) dont le locus est : 10q26.
- Des délétions et duplications chromosomiques peuvent également être associées à la HDC.
Le diaphragme : structure et fonction
Pour bien comprendre les conséquences de la HDC, il est important de rappeler la structure et la fonction du diaphragme normal.
Le diaphragme est une cloison musculo-tendineuse, en forme de voûte convexe vers le haut et allongée transversalement, séparant les cavités thoracique et abdominale. La partie postérieure du diaphragme, verticale, est annexée à la colonne vertébrale et aux dernières côtes : ce sont les piliers du diaphragme. La partie antérieure, horizontale et convexe vers le haut, forme la cloison de séparation entre thorax et abdomen. Les tendons intermédiaires des fibres s’entrecroisent au centre du diaphragme et composent le centre tendineux appelé « centre phrénique». Le centre phrénique est un nappe tendineuse en forme de trèfle, composée d'une foliole antérieure et 2 folioles latérales. Les fibres musculaires du diaphragme, partant du centre tendineux, se disposent en rayon, comme le diaphragme d’un appareil photo.
Elles ont une orientation verticale et elles s'insèrent en périphérie sur les éléments squelettiques, à une hauteur bien inférieure à celle du dôme qui atteint, au repos, le 6ème espace intercostal à gauche et le 5ème à droite. Ainsi, sur la plus grande partie de leur longueur, les fibres costales sont appliquées contre la face interne du gril costal, sans s'y fixer : cette zone « d'apposition » du diaphragme représente environ 1/3 de la surface totale du gril costal au repos. La zone d'apposition du diaphragme est en rapport, en dedans avec la cavité abdominale (et non la cavité thoracique), et en dehors avec la partie inférieure du gril costal.
Sur la partie centrale de la face supérieure du centre tendineux repose le sac péricardique contenant le cœur. Ce sac fibreux est relié au diaphragme notamment par le ligament phréno-péricardique, mais il est également fixé à la colonne vertébrale dorso-cervicale par le ligament vertébro-péricardique. Le diaphragme s'insère par des digitations musculaires sur la face médiale des 6 dernières côtes à 1 cm du bord inférieur costal.
Biomécanique du diaphragme
D'une manière générale, la force générée par un muscle est fonction de sa longueur. Cette relation qui existe pour tous les muscles striés établit que la tension développée pendant une contraction est fonction de la longueur de la fibre musculaire : la tension augmente avec la longueur jusqu'à une tension maximale qui est atteinte à la longueur optimale (Lo). Si la fibre s'allonge au-delà de Lo, la tension diminue.
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Au contraire des muscles striés, le diaphragme génère une force maximale à une longueur environ égale à 130% de sa longueur au repos. La force développée par le diaphragme dépend donc de la longueur de ses fibres musculaires, et cette longueur dépend du volume pulmonaire auquel la contraction commence. Chez un sujet normal, les fibres sont à leur longueur optimale lorsque les poumons sont à la CRF, c'est à dire à la position de repos de l'ensemble « cage thoracique-poumons », à la fin d'une expiration ventilatoire. Pour des volumes pulmonaires supérieurs à la CRF (volume de réserve inspiratoire plus ou moins important), la convexité diaphragmatique diminue et le centre phrénique est dans une position plus basse. L'étirement des fibres diminue et s'éloigne de la longueur optimale.
Lorsque 2 milieux non miscibles sont séparés par une interface, si celle-ci est convexe, il existe une différence de pression entre les deux milieux. Ainsi, la pression est plus grande dans une bulle de savon que dans l'atmosphère qui l'entoure. Lorsque le rayon de courbure du diaphragme diminue, celui-ci devient plus convexe vers le haut, et son dôme s'élève dans le thorax. Alors, selon la loi de Laplace, la force qu'il développe est plus importante. Ainsi, plus le rayon de courbure est faible (plus le diaphragme est convexe vers le haut), plus élevée est la conversion de la contraction diaphragmatique en pression trans-diaphragmatique (donc plus importante est sa force) et plus les fibres musculaires sont dans une portion optimale de leur relation tension/longueur.
Lorsque le diaphragme se contracte, ses fibres musculaires se raccourcissent, ce qui entraîne l'abaissement (en mouvement de « piston ») du tendon central (et plus généralement de la partie horizontale du dôme diaphragmatique) qui vient alors appuyer sur le contenu abdominal. Ce mouvement est inspiratoire d'une part parce qu'il augmente le diamètre céphalo-caudal de la cavité thoracique, et d'autre part parce que la pression devient positive dans la cavité abdominale en raison de la nature incompressible de son contenu. Cette pression positive est responsable d'un déplacement vers l'avant de la paroi abdominale, qui est transmise à la partie inférieure du gril costal.
L'augmentation de la pression abdominale s'applique sur les côtes inférieures où le diaphragme est directement apposé contre le gril costal. Toute modification de l'anatomie ou des caractéristiques mécaniques de la paroi thoracique et de l'abdomen peut altérer la fonction du diaphragme, indépendamment de ses propriétés contractiles intrinsèques. Au contraire, si la compliance de la paroi abdominale est élevée (paroi distendue) la contraction du diaphragme entraîne une descente plus marquée de son dôme, une forte diminution de la zone d'apposition au cours de l'inspiration, et une faible pression intra-abdominale, d'où une expansion thoracique basse d'amplitude limitée. Les situations cliniques impliquant ce mécanisme de dysfonction diaphragmatique incluent la chirurgie abdominale sus-ombilicale et les éventrations abdominales, les lésions traumatiques étendues du gril costal, les déformations thoraciques (cypho-scoliose au premier plan) qui bouleversent totalement la géométrie et les rapports du diaphragme.
Le diaphragme peut être assimilé à un piston qui se déplace dans un cylindre creux. Ce déplacement entraîne des modifications de volume et de pression du contenu thoracique et du contenu abdominal. Pendant l’inspiration, les fibres du diaphragme prennent appui sur la colonne lombaire, les côtes et le sternum: elles se raccourcissent et tient vers le bas le dôme diaphragmatique, entraînant un aplatissement du diaphragme. L'abdomen se laisse distendre mais les viscères sont rapidement bloqués, ce qui freine la descente du diaphragme. Pendant la descente diaphragmatique, les différents ligaments du médiastin qui relient le diaphragme à la colonne dorso-cervicale sont étirés et mis en tension, comme des ressorts. Lorsque la tension maximale est atteinte au niveau médiastinal et que les viscères ne peuvent plus se déplacer dans la cavité abdominale, le centre tendineux devient le point fixe pour les fibres musculaires diaphragmatiques.
Cette force est liée à l'insertion des fibres musculaires diaphragmatiques sur les structures squelettiques et à leur orientation tangentielle par rapport au gril costal. Lorsque le diaphragme se contracte, les fibres exercent une force qui soulève les côtes et provoque un mouvement de rotation vers le haut des côtes autour de l'axe de leurs articulations costo-vertébrales et costo-transversaires, conjugué à un mouvement angulaire du cartilage costal par rapport au sternum, qui tend à s'élever légèrement.
Cette seconde force diaphragmatique est liée à l'apposition du muscle contre la face interne du gril costal : cette zone d'apposition est telle que le gril costal inférieur fait en réalité partie de la paroi abdominale. A ce niveau, l'augmentation de pression abdominale provoquée par la contraction du muscle est transmise au gril costal, qui reçoit une poussée dirigée vers l'extérieur, augmentant son diamètre transversal. Ici encore, l’intensité de cette force est d’autant plus grande que la compliance abdominale est faible et que la surface de la zone d’apposition est importante.
Le volume pulmonaire augmente proportionnellement au raccourcissement du diaphragme. Ce phénomène est linéaire, depuis le volume résiduel (VR) jusqu’à la CPT. De la capacité résiduelle fonctionnelle (CRF) à la capacité pulmonaire totale (CPT), la surface de la zone d’apposition diminue de façon très importante pouvant même quasiment disparaître à la CPT. En effet, lorsque le volume pulmonaire s'accroît, la diaphragme s'aplatit. La surface de la zone d'apposition diminue et peut même disparaître à très haut volume pulmonaire. Il en va de même des déplacements du compartiment abdominal. Alors qu'à la CRF, la contraction du diaphragme pendant l'inspiration entraîne une protrusion de l'abdomen (suite à l'augmentation de pression abdominale), à très haut volume pulmonaire il peut exister une réduction paradoxale des dimensions abdominales, comme on le voit en cas de paralysie diaphragmatique.
Chez le sujet emphysémateux, le diaphragme est refoulé vers le bas, et la partie cylindrique d'apposition se trouve annulée. Quand le diaphragme se contracte, les côtes inférieures sont attirées vers l'intérieur. Cette respiration paradoxale porte le nom de signe de Hoover.
Ces deux forces, insertionnelle et appositionnelle, ne sont pas transmises à la partie supérieure du gril costal. Ainsi, la contraction isolée du diaphragme a, à la fois une action inspiratoire sur le gril costal inférieur qu'il distend, et une action expiratoire sur le gril costal supérieur qu'il rétracte en raison de la chute de la pression produite par son abaissement. On désigne sous le terme « distorsion thoracique » la conjugaison d'une expansion de la cage thoracique basse et d'une déflation de la cage thoracique haute sous l'effet d'une contraction diaphragmatique. À cette distorsion correspond une forte hétérogénéité de la pression pleurale lors de l'inspiration : négative dans la partie supérieure du thorax, elle est positive dans le récessus pleural correspondant à la zone d'apposition.
La longueur du diaphragme maximale au volume résiduel (diaphragme en position haute maximale dans le thorax et très convexe), elle est minimale à la capacité pulmonaire totale (diaphragme en position basse et aplati). À l’extrême, à la capacité pulmonaire totale, lorsque le volume de réserve inspiratoire est rempli au maximum, les fibres du diaphragme costal perdent leur orientation céphalo-caudale pour devenir transversales.
Les fibres postérieures du diaphragme s'insèrent sur la colonne lombaire. Lorsqu'elle se contractent, ces fibres auront tendance à provoquer une avancée des corps vertébraux, accentuant la lordose lombaire.
Le sac péricardique repose en s'y insérant par l'intermédiaire de ligament, sur la face supérieure du diaphragme. A sa partie supérieure, ce sac est relié à la colonne dorso-cervicale par d'autres ligaments. Les mouvement de cette portion de colonne vertébrale vont donc retentir sur le péricarde et sur le diaphragme.
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