L'épilepsie myoclonique du nourrisson est un syndrome épileptique précoce qui se manifeste par des secousses musculaires brusques et répétées, appelées myoclonies. Cet article vise à informer les parents et les professionnels de la santé sur les aspects essentiels de cette condition, allant des causes potentielles aux options de traitement et de prise en charge.
Comprendre les Myoclonies
Les myoclonies représentent une catégorie de mouvements paradoxaux, tantôt positives, tantôt négatives; tantôt corticales, tantôt sous-corticales, voire spinales ou périphériques; tantôt physiologiques, tantôt le reflet d’une pathologie, et pas seulement d’une pathologie épileptique. Elles sont définies comme des contractions musculaires involontaires, rapides et brèves. Chez le nourrisson, ces secousses peuvent être isolées ou survenir en salves.
Types de Myoclonies
Il est important de distinguer différents types de myoclonies pour mieux comprendre leur origine et leur signification clinique. Élodie Hainque rappelle la classification des myoclonies en fonction de la localisation anatomique de leur générateur : corticales, cortico-sous-corticales, corticales, spinales ou encore périphériques. Cette classification facilite leur catégorisation clinique, l’analyse des explorations neurophysiologiques, mais aussi la compréhension de l’efficacité des traitements symptomatiques utilisés.
Épidémiologie et Manifestations Cliniques
L'épilepsie myoclonique du nourrisson se manifeste généralement pendant la petite enfance et n'est associée à aucun trouble neurologique ou du développement. Les crises se manifestent par des secousses myocloniques très soudaines, brèves et inattendues qui peuvent survenir de manière isolée ou par salves de quelques secondes, pendant l'éveil et/ou dans les premiers stades du sommeil. La somnolence peut augmenter le risque de crise. Elles touchent principalement les membres supérieurs (gauche et droit) et la tête, et peuvent s'accompagner de vocalisations caractéristiques et d'une rapide déviation des yeux vers le haut. Les secousses myocloniques sont d'abord discrètes, puis, en espace de quelques semaines, deviennent plus fréquentes et plus marquées. Leur intensité est variable chez le même enfant, mais aussi suivant les enfants et/ou les épisodes, et dans de rares cas graves, elles peuvent provoquer des chutes soudaines.
Causes Possibles
Les causes de l'épilepsie myoclonique du nourrisson peuvent être variées et, dans de nombreux cas, demeurent inconnues. Bien que la majorité des cas ne soient pas héréditaires, il est crucial d'explorer les facteurs étiologiques possibles pour orienter le diagnostic et le traitement.
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Facteurs Génétiques et Moléculaires
Les facteurs génétiques et moléculaires sous-jacents restent inconnus. Les recherches étiologiques peuvent s’avérer ardues tant les étiologies sont multiples ! Certains grands cadres diagnostiques doivent être connus. Tout d’abord les épilepsies : même si la présentation clinique la plus fréquente est l’épilepsie myoclonique juvénile, il ne faut pas méconnaître les épilepsies myocloniques progressives et l’épilepsie myoclonique tardive de la trisomie 21 (Philippe Gélisse et Arielle Crespel) ainsi que les épilepsies myocloniques familiales autosomiques dominantes avec tremblement cortical ou FAME (familial adult myoclonic epilepsy) (Thomas Wirth).
Autres Étiologies
Les myoclonies non corticales du nourrisson, de l’enfant et de l’adolescent peuvent être isolées, liées au sommeil ou physiologiques, ou s’inscrire dans le cadre plus large d’autres pathologies du mouvement, le plus souvent d’origine génétique (par exemple, dystonie myoclonique ou DYT11), ou encore être en lien avec des facteurs pharmacologiques ou métaboliques (Agathe Roubertie, Cécilia Marelli et Julie Piarroux).
Diagnostic
Le diagnostic de l'épilepsie myoclonique du nourrisson repose sur une évaluation clinique approfondie et des examens complémentaires.
Examen Clinique
Il va se réaliser en plusieurs étapes. Tout d’abord le médecin commencera par un examen clinique en interrogeant les parents sur la fréquence, la durée et l’aspect des crises observées, ainsi que sur le développement de l’enfant.
Électroencéphalogramme (EEG)
Ensuite, on réalise un électro-encéphalogramme pour enregistrer l’activité électrique du cerveau. Le diagnostic est confirmé par l'électroencéphalographie (EEG) qui peut être complétée par des enregistrements vidéo des épisodes myocloniques. L'EEG ictal montre typiquement des décharges généralisées de polypointes, de polypointes-ondes ou de pointes-ondes associées à des secousses myocloniques isolées ou rythmiques. L’exploration neurophysiologique permettra de différencier les myoclonies rythmiques d’un tremblement, les myoclonies organiques de secousses fonctionnelles. De plus, elle déterminera avec certitude la localisation anatomique de leur générateur dans le système nerveux, permettant d’orienter les recherches étiologiques, de guider la recherche d’une lésion focale et d’accompagner la réflexion thérapeutique.
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Diagnostic Différentiel
Le diagnostic différentiel vise à écarter d'autres épilepsies myocloniques d'origine génétique (chromosomique/génique), métabolique (maladie lysosomale) ou structurelle. Dans certains cas, des spasmes infantiles sont envisagés.
Traitement
Le traitement de l'épilepsie myoclonique du nourrisson vise à réduire ou à stopper les crises et à minimiser leur impact sur le développement cérébral.
Médicaments Antiépileptiques
« Le traitement repose principalement sur des médicaments anti-épileptiques adaptés au type de crises du bébé. Le traitement au valproate ou au lévétiracétam a donné de très bons résultats chez les patients atteints d'épilepsie myoclonique de l'enfance. Le traitement sera associé à un suivi régulier avec un neuropédiatre afin de surveiller l’évolution, ajuster les doses et évaluer le développement global de l’enfant.
Autres Approches Thérapeutiques
Le traitement des myoclonies reposera tout à la fois sur un traitement symptomatique antimyoclonique et, pour les myoclonies secondaires, sur la détection et l’élimination des facteurs pouvant les générer ou les aggraver, comme tel est le cas des myoclonies toxiques ou médicamenteuses (Vera Dinkelacker).
Pronostic
Dans la plupart des cas l'évolution est favorable. Le pronostic est bon, les secousses myocloniques disparaissant généralement dans l'enfance, avec ou sans traitement. Chez certains patients cependant, une évolution neurodéveloppementale moins favorable et variable a été observée. Cependant, des troubles du neurodéveloppement, notamment une déficience intellectuelle légère, des troubles du comportement (par exemple TDAH, changements de personnalité), des difficultés d'apprentissage, des troubles du langage et une mauvaise coordination.
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Le Syndrome des Spasmes Infantiles (SSI)
Il est crucial de différencier l'épilepsie myoclonique du nourrisson du syndrome des spasmes infantiles (SSI), également connu sous le nom de syndrome de West. Le SSI est une épilepsie rare caractérisée par des séries de spasmes épileptiques chez le nourrisson, souvent accompagnés d'un retard de développement ou d'une régression.
Diagnostic Précoce du SSI
Le diagnostic gagne à être fait le plus rapidement possible, dès la détection de signes évocateurs : en effet, des traitements existent pour stopper ou diminuer les spasmes, mais ils doivent être mis en place le plus rapidement possible pour minimiser leur impact sur le développement de l’enfant. Afin d’aider à poser le diagnostic, il est important que les parents sachent à quoi ressemblent des spasmes épileptiques et quoi faire par la suite. Le diagnostic pourra être facilité si les parents arrivent à filmer les mouvements qu’ils observent pour les montrer à un médecin. Cette maladie peut être confondue avec des coliques, un reflux gastro-oesophagien ou un réflexe de Moro. En cas de suspicion de SSI, un électroencéphalogramme (EEG) sera réalisé pour confirmer le diagnostic. Les enfants atteints de SSI peuvent présenter une activité électrique perturbée, même en-dehors des crises.
Traitement du SSI
Le vigabatrin et les corticoïdes sont les deux traitements qui seront mis en place rapidement, en même temps ou l’un après l’autre. Dans la moitié des cas, l’association vigabatrin et corticoïdes contrôle l’épilepsie. Le régime cétogène fait partie des stratégies ayant montré une efficacité en cas de résistance aux premiers traitements. Malheureusement, les spasmes infantiles peuvent être résistants aux traitements : on parle alors d’épilepsie pharmacorésistante.
Prise en Charge et Soutien
Malheureusement, dans la majorité des cas, le SSI entraîne des difficultés de développement. Une prise en charge spécialisée est nécessaire pour aider les enfants à progresser. Une assistante sociale accompagne les parents dans les différentes démarches administratives et demandes d’aides financières. Des séances de kinésithérapie, psychomotricité et ergothérapie peuvent être mises en place selon les besoins de chaque patient. De l’orthophonie et de l’orthoptie peuvent aussi stimuler le langage et la vision des enfants en ayant besoin.
Spasmes du Sommeil Bénins
Il est également important de distinguer l'épilepsie myoclonique du nourrisson et le SSI des spasmes du sommeil bénins, qui sont des mouvements involontaires et de courte durée apparaissant sporadiquement pendant le sommeil.
Caractéristiques des Spasmes du Sommeil Bénins
Ces contractions musculaires rapides, involontaires et de faible amplitude sont également appelées myoclonies du sommeil. A ne pas confondre avec des convulsions, elles sont bénignes et ne présentent pas de risque pour la santé des bébés. Il est facile de les identifier : il s'agit de mouvements involontaires de courte durée (entre 15 et 20 secondes) qui apparaissent sporadiquement, généralement pendant le sommeil. Au fil du temps, les spasmes deviennent de moins en moins nombreux jusqu'à disparaître complètement.
Causes et Gestion des Spasmes du Sommeil Bénins
Même si les spasmes du sommeil sont normaux chez les tout-petits, de nombreux parents veulent en connaitre la cause. La réponse n'est pas si simple. Les raisons des spasmes du sommeil des bébés sont actuellement inconnues. On pense qu'ils sont d'origine génétique.
Conseils aux Parents
- Sécurité du Sommeil: Les enfants qui souffrent de spasmes ont, encore plus que les autres, besoin d’un sommeil sécurisé et notamment d’un lit à barreaux pour éviter les éventuelles chutes. Evitez donc les lits au sol type Montessori chez les enfants qui souffrent de spasmes importants pendant leur sommeil.
- Routine de Sommeil: Respectez les heures de sommeil et d'éveil de votre bébé, et limitez les stimulations avant le coucher. Ne supprimez pas les siestes pendant la journée.
- Ne Pas Réveiller: Ne réveillez pas un enfant pendant son sommeil même si il a des spasmes.
- Éviter le Co-Sleeping: Evitez le co-sleeping.
Sommeil du Nourrisson : Informations Complémentaires
La compréhension du sommeil du nourrisson représente un atout pour mieux vivre les nuits classiquement perturbées des premiers mois et peut aider à accueillir avec bienveillance les éveils nocturnes du jeune enfant.
Maturation du Sommeil
L’organisation du sommeil d’un bébé s’installe progressivement et la patience est de mise pour surmonter les difficultés jusqu’à la mise en place du rythme jour/nuit de 24 heures. C’est vers l’âge de 3 ans que le sommeil du jeune enfant se rapproche de celui de l’adulte. Mais, pour en arriver à ce stade, le cerveau doit prendre le temps de maturer. Le rythme repos/activité de la maman au cours de la grossesse et l’alternance lumière/obscurité après la naissance, sont des « donneurs de temps » importants pour synchroniser l’horloge biologique sur les rythmes circadiens.
Environnement du Sommeil
Il est important de créer un environnement calme et sécure pour l’enfant qui permette également aux parents de vivre sereinement les temps de sommeil. Dans une chambre à une température entre 18 et 20°, quotidiennement aérée, le berceau ou le lit du bébé sera plutôt de petite taille afin qu’il en sente les limites, cela le rassure.
Endormissement et Sécurité
Mettre son enfant au lit, même fatigué, ne suffit pas toujours à provoquer le sommeil. L’ensommeillement peut se révéler parfois délicat et certaines pratiques pourront l’y aider, tout en restant vigilant à sa sécurité. Sauf cas particuliers comme pour les prématurés ou les bébés très faibles, il est préférable d’éviter de réveiller un nourrisson pour le nourrir. Le mieux est de le laisser manger à la demande. A partir de 5 kg, soit autour de 8 semaines, les réserves énergétiques sont constituées. De fait, vers 4-6 mois, l’alimentation nocturne n’est plus indispensable et peut être progressivement arrêtée.
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