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Aménorrhée : Causes, Diagnostic et Prise en Charge

L'aménorrhée, définie comme l'absence de règles, est un motif de consultation fréquent chez les femmes en âge de procréer. Elle touche environ 3 à 4 % de cette population. Cet article vise à explorer les causes de l'aménorrhée, les méthodes diagnostiques et les approches thérapeutiques. Il s'adresse à un large public, des étudiants aux professionnels de la santé, en simplifiant les concepts complexes tout en conservant la rigueur scientifique.

Définition et Types d'Aménorrhée

L'aménorrhée se caractérise par l'absence de menstruations. On distingue deux types principaux :

  • Aménorrhée primaire : Absence de règles chez une jeune fille de plus de 15 ans, avec ou sans développement des caractères sexuels secondaires (poussée des seins, développement de la pilosité). Un bilan est nécessaire à partir de l’âge de 13 ans en l’absence de développement mammaire, ou après l’âge de 15 ans en cas de développement mammaire. En effet, le délai moyen entre l’augmentation de volume des seins et l’apparition des règles est le plus souvent inférieur à trois ans. La plus fréquente des causes à cette absence est le retard pubertaire. Les caractères sexuels (poussée des seins, développement de la pilosité…) de la personne concernée n’apparaissent pas. Le corps garde un aspect infantile.
  • Aménorrhée secondaire : Interruption des règles pendant trois mois ou plus chez une femme qui a déjà eu des menstruations régulières. Lorsque cette absence ne dépasse pas trois mois, il s’agit essentiellement de troubles des règles. A 3 mois et au-delà, on parle d’aménorrhée. L’aménorrhée secondaire concerne les femmes non ménopausées qui ont déjà eu des règles.

Causes de l'Aménorrhée

Plusieurs facteurs peuvent être à l'origine de l'aménorrhée, allant de causes physiologiques à des pathologies sous-jacentes.

Causes Physiologiques

  • Grossesse : La grossesse est la cause la plus fréquente d'aménorrhée secondaire.
  • Allaitement : L'allaitement peut entraîner une aménorrhée temporaire.
  • Ménopause : L'arrêt définitif des règles marque la fin de la période reproductive.
  • Contraception hormonale : Certaines méthodes contraceptives, comme la pilule progestative ou le stérilet hormonal, peuvent provoquer une aménorrhée. Les règles sont très peu abondantes ou disparaissent complètement car la muqueuse de l’utérus s’atrophie. Toutefois, avec le stérilet, les ovaires fonctionnent toujours et le cycle menstruel est respecté.

Causes Liées au Mode de Vie

  • Stress : Le stress peut perturber l'axe hypothalamo-hypophysaire et entraîner une aménorrhée.
  • Activité physique intense : Les femmes pratiquant du sport en compétition sont trois fois plus à risque d’aménorrhée que les autres ; la prévalence est encore plus importante chez les athlètes de longue distance.
  • Troubles du comportement alimentaire : L'anorexie mentale et la boulimie peuvent provoquer une aménorrhée hypothalamique fonctionnelle. La cause la plus fréquente d’aménorrhée hypothalamique est fonctionnelle, secondaire à une restriction calorique associée ou non à une activité physique intense.
  • Variations de poids importantes : Les fluctuations de poids sont une autre raison fréquente de retard de règles.

Causes Médicales

Les principales causes d’aménorrhée sont hypothalamo-hypophysaires, ovariennes ou utérines.

  • Atteintes hypothalamo-hypophysaires :

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    • Tumeurs hypophysaires (adénome à prolactine, méningiome, craniopharyngiome). Parmi les causes centrales, il est nécessaire d’éliminer une tumeur hypophysaire.
    • Syndrome de Kallmann-de Morsier (hypogonadisme hypogonadotrope congénital associé à des troubles de l'olfaction). Parmi les causes congénitales d’hypogonadisme hypogonadotrope, les troubles de l’olfaction de type anosmie ou hyposmie orientent vers un syndrome de Kallmann de Morsier.
    • Hypogonadisme hypogonadotrope fonctionnel (carence calorique, activité physique excessive).
  • Atteintes ovariennes :

    • Insuffisance ovarienne prématurée (IOP). L’AMH est souvent effondrée lors d’une insuffisance ovarienne prématurée.
    • Syndrome des ovaires polykystiques (SOPK). Dans la majorité des cas, il s’agit d’un SOPK.
    • Tumeurs ovariennes virilisantes.
    • Syndrome de Turner (anomalie chromosomique). Cet examen peut mettre en évidence un syndrome de Turner avec une monosomie 45,X ou un caryotype de formule mosaïque 45,X/46,XX.
  • Atteintes utérines :

    • Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) (absence d'utérus et des deux tiers supérieurs du vagin). Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) est très rare (1/4 500 femmes).
    • Synéchies utérines (adhérences intra-utérines).
    • Imperforation de l'hymen.
  • Maladies chroniques : Beaucoup de maladies peuvent entraîner une absence prolongée de menstruations : le cancer, l’insuffisance rénale, l’hépatite, le diabète, le dysfonctionnement de la thyroïde…

  • Prise de médicaments : La prise de médicaments, tels que les antidépresseurs ou encore les psychotropes, peut également provoquer le dérèglement des menstruations.

Démarche Diagnostique

La première étape est de rechercher la cause de l’aménorrhée avant même de débuter un traitement. Devant une aménorrhée secondaire, la grossesse est toujours à éliminer.

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Anamnèse

  • Aménorrhée primaire : Recherche d'antécédents familiaux de retard pubertaire, d'aménorrhée ou d'infertilité. En cas d’aménorrhée primaire, l’interrogatoire recherche un autre cas de retard pubertaire, d’aménorrhée ou d’infertilité au sein de la famille.
  • Aménorrhée secondaire : Évaluation de la régularité des cycles depuis l'adolescence, prise de médicaments, troubles du comportement alimentaire, activité physique intense. Devant une aménorrhée secondaire, la grossesse est toujours à éliminer. L’interrogatoire évalue la régularité ou non des cycles depuis l’adolescence, la prise de certains médicaments (neuroleptiques, antidépresseurs, corticothérapie, progestatifs), des troubles du comportement alimentaire avec, en particulier, une sélection alimentaire et une diminution de la prise de lipides au profit des glucides.

Examen Clinique

  • Évaluation du développement mammaire (classification de Tanner). L’examen clinique permet d’évaluer le développement mammaire (absent ou quasi « normal ») selon la classification de Tanner.
  • Recherche d'anosmie ou d'hyposmie (syndrome de Kallmann). En cas d’aménorrhée primaire, la notion d’anosmie ou d’hyposmie est à évaluer car elle est en faveur d’un hypogonadisme hypogonadotrope congénital
  • Recherche de douleurs pelviennes ou d'une masse pelvienne (anomalie utérine). De plus, il est important de rechercher la présence de douleurs pelviennes ou d’une masse pelvienne, en faveur d’une anomalie utérine, appelée hématocolpos.
  • Mesure de la taille, du poids et calcul de l'IMC. Il est souhaitable de mesurer la taille, le poids, de calculer l’IMC et d’apprécier l’évolution du poids au cours des derniers mois.
  • Recherche de signes de carence nutritionnelle (cyanose des extrémités, lanugo). Les signes de carence nutritionnelle sont la cyanose des extrémités ou un lanugo.
  • Recherche de signes d'hyperandrogénie (acné, hirsutisme). Les signes en faveur d’une hyperandrogénie sont l’acné et la pilosité au niveau du visage, du menton, de la ligne intermamelonnaire, des cuisses et des jambes.

Bilan Biologique

Le bilan biologique initial comporte les dosages de la gonadotropine chorionique humaine (hCG) plasmatique, de l’hormone de stimulation folliculaire (FSH), de l’hormone lutéinisante (LH), de l’estradiol, de la prolactine. La testostéronémie totale est associée s’il existe des signes cliniques d’hyperandrogénie, à type d’acné ou d’hirsutisme.

  • hCG plasmatique : Pour éliminer une grossesse.
  • FSH, LH, estradiol : Pour évaluer la fonction ovarienne et l'axe hypothalamo-hypophysaire.
  • Prolactine : Pour détecter une hyperprolactinémie.
  • Testostéronémie totale : En cas de signes d'hyperandrogénie.
  • Test au progestatif : Pour évaluer l'imprégnation estrogénique et l'intégrité de l'utérus. Un saignement dans les deux semaines suivant l’arrêt du progestatif indique que le test est positif ; il signe la présence d’un utérus et d’une imprégnation estrogénique normale. En revanche, il est négatif dans les circonstances suivantes : imprégnation estrogénique trop faible, grossesse, aménorrhée d’origine utérine.
  • Caryotype : En cas d'hypogonadisme hypergonadotrope. Le caryotype - après consentement éclairé - est demandé en cas d’hypogonadisme hypergonadotrope, que l’aménorrhée soit primaire ou secondaire.

Examens Complémentaires

  • Échographie pelvienne : Pour visualiser l'utérus et les ovaires. Elle est particulièrement informative lorsqu’elle est réalisée par voie vaginale. Cet examen permet de préciser la présence, la taille et la position des gonades et l’existence ou non d’un utérus, ainsi que la taille de celui-ci. Une longueur utérine supérieure à 25 mm signe une imprégnation estrogénique et donc un début de puberté.
  • IRM hypothalamo-hypophysaire : En cas d'hypogonadisme hypogonadotrope pour éliminer une tumeur. En revanche, une aménorrhée primaire avec un estradiol bas, une FSH et une LH basses ou non élevées fait évoquer une origine hypothalamo-hypophysaire. Il est alors souhaitable de réaliser une IRM de cette région pour éliminer un syndrome tumoral hypothalamo-hypophysaire.

Prise en Charge de l'Aménorrhée

Le traitement de l'aménorrhée dépend de sa cause. Il n’est pas souhaitable de débuter un traitement estroprogestatif d’emblée en cas d’aménorrhée.

Traitement Étiologique

Il est essentiel de traiter la cause sous-jacente de l'aménorrhée.

  • Aménorrhée hypothalamique fonctionnelle : Conseils diététiques, réduction de l'activité physique intense. Les conseils diététiques dans le cadre d’une aménorrhée fonctionnelle peuvent permettre le retour des cycles.
  • SOPK : Perte de poids, traitement anti-androgénique, inducteurs de l'ovulation. En cas de surpoids et/ou d’obésité, la perte de poids, en particulier dans le SOPK, peut rétablir l’ovulation.
  • Hyperprolactinémie : Agonistes dopaminergiques. Un traitement par agoniste dopaminergique peut diminuer le volume d’un adénome à prolactine, diminuer la sécrétion de prolactine et donc rétablir l’ovulation.
  • Tumeurs : Chirurgie, radiothérapie, traitement médical.

Traitement Hormonal Substitutif (THS)

En cas d'hypogonadisme hypogonadotrope, un THS peut être prescrit pour induire le développement des caractères sexuels secondaires et prévenir les complications de la carence estrogénique (ostéoporose, risque cardiovasculaire). Il est important d’éliminer une tumeur de la région hypothalamo-hypophysaire avant la mise en place d’un THS devant un hypogonadisme hypogonadotrope.

Impact sur la Fertilité

Les causes d’aménorrhée sont, dans la majorité des cas, associées à une infertilité. La prise en charge de certaines pathologies permet de rétablir la fertilité.

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Complications de l'Aménorrhée

Une carence estrogénique chez l’adolescente induit une diminution du pic de masse osseuse. L’ostéopénie est définie lors de l’ostéodensitométrie par un T score entre - 1 et - 2,5 DS et l’ostéoporose par un T score inférieur à - 2,5 DS. La carence en estrogènes chez la femme jeune est également associée à un risque cardiovasculaire accru. Des études épidémiologiques ont montré que la probabilité de mortalité cardiovasculaire chez les femmes est proportionnelle à l’âge d’arrêt du fonctionnement ovarien.

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