La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique congénitale relativement fréquente. En Alsace, une équipe de professionnels de santé spécialisés assure le dépistage, le diagnostic, le suivi et la prise en charge des personnes atteintes de trisomie 21, ainsi que l'accompagnement de leurs familles. Cet article vise à informer sur les ressources disponibles en Alsace, les étapes du dépistage prénatal, les professionnels impliqués et les aspects spécifiques de la prise en charge de la trisomie 21, de la période prénatale à l'âge adulte.
Le Dépistage Prénatal de la Trisomie 21
Le dépistage de la trisomie 21 n'est pas obligatoire, mais il est proposé à toutes les femmes enceintes. Ce dépistage a pour but d'évaluer le risque que le fœtus soit porteur de cette anomalie chromosomique. Il est important de souligner que ce dépistage indique une probabilité et non un diagnostic. Un risque élevé ne signifie pas que l'enfant est atteint de trisomie 21, mais qu'il est nécessaire de réaliser des examens complémentaires pour confirmer ou infirmer le diagnostic.
Les Étapes du Dépistage
Le dépistage combiné de la trisomie 21 est généralement réalisé à la fin du premier trimestre de la grossesse, entre 11 et 13 semaines d'aménorrhée + 6 jours (SA). Il repose sur deux examens :
- Une prise de sang chez la mère : Elle permet de doser certaines hormones et protéines produites par le fœtus et le placenta.
- Une échographie du fœtus : Elle permet de mesurer la clarté nucale (l'espace entre la peau et la nuque du fœtus) et de rechercher d'autres marqueurs échographiques.
Les résultats de ces examens, combinés à l'âge de la mère, permettent de calculer un risque de trisomie 21. Si le risque est considéré comme élevé (supérieur à 1/250), des examens complémentaires seront proposés.
Interprétation des Résultats
Il est crucial de bien comprendre la signification des résultats du dépistage. Un risque de 1/50 signifie que le fœtus a 1 risque sur 50 (soit 2%) d'être atteint de trisomie 21. Il ne s'agit que d'une probabilité, et non d'un diagnostic.
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Le Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDPN) des HUS
Le Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDPN) des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS) joue un rôle central dans le dépistage et le diagnostic prénatal en Alsace. Il propose :
- La réalisation des échographies de dépistage dans le cadre du suivi de toutes les grossesses.
- La réalisation des échographies gynécologiques dans le cadre d’une symptomatologie clinique.
- La réalisation des échographies de référence dans le cadre de suspicion de pathologie fœtale.
- Les consultations de médecine fœtale associées à des échographies et des gestes interventionnels à visée thérapeutique.
Chaque année, plus de 20 000 échographies sont réalisées sur les deux sites du service (au RDC du CMCO de Schiltigheim et au 4ème étage - ascenseur C à l’hôpital de Hautepierre).
Missions du CPDPN
Le CPDPN des HUS a quatre missions majeures :
- Échographies de dépistage : Réalisation des trois échographies recommandées pendant la grossesse (datation, morphologique, croissance).
- Échographies gynécologiques : Diagnostic précis et indication de la conduite à tenir en cas de besoin.
- Échographies de référence : Examens de deuxième niveau réalisés par des praticiens expérimentés en cas de doute sur le développement du fœtus.
- Consultations de médecine fœtale : Suivi des grossesses pour lesquelles une pathologie fœtale a été détectée.
Examens Complémentaires Proposés par le CPDPN
En cas de risque élevé de trisomie 21 ou de suspicion d'anomalie fœtale, le CPDPN peut proposer les examens suivants :
- L'échographie 3D : Permet une visualisation plus précise du fœtus.
- L'amniocentèse : Prélèvement de liquide amniotique pour analyse des chromosomes fœtaux.
- La choriocentèse ou prélèvement de trophoblaste : Prélèvement de cellules du placenta pour analyse des chromosomes fœtaux.
- Le prélèvement de sang fœtal : Prélèvement de sang directement auprès du fœtus pour analyse.
Ces examens permettent de confirmer ou d'infirmer le diagnostic de trisomie 21.
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Les Professionnels de Santé Impliqués
De nombreux professionnels de santé sont impliqués dans le dépistage, le diagnostic et la prise en charge de la trisomie 21 en Alsace :
- Coordinateurs du CPDPN : Anne-Sophie Weingertner (06 68 53 94 32).
- Conseillère en génétique : Bénédicte Gérard.
- Sages-femmes : Cécile Mager, Céline Muller, Laurent Bougues (03 69 55 35 55).
- Secrétariat CPDPN : Bérengère Telek (03 69 55 34 37).
- Secrétaire ECHO : Elodie Gebus (03 69 55 34 15).
Échographistes
- Anne-Sophie Weingertner (CMCO et HTP) : 03 69 55 34 59.
- Monique Kohler (CMCO) : 03 69 55 35 37.
- Nicolas Sananes (HTP et CMCO) : 03 69 55 33 97.
- Fernando Guerra (CMCO) : 03 69 55 34 15.
- Yohny Edgar Montoya (CHR Mulhouse) : 03 89 64 69 67.
Obstétriciens
- Philippe Deruelle (HTP) : 03 69 55 35 65.
- Gabrielle Fritz (HTP) : 03 69 55 34 15.
- Solène Petry-Benoist (HTP) : 03 88 12 63 53.
Généticiens
- Salima El Chehadeh (HTP) : 03 88 12 81 53.
- Elise Schaefer (HTP) : 03 88 12 82 58.
- Sophie Scheidecker (HTP) : 03 69 55 09 87.
- Nadège Calmels (HTP) : 03 69 55 11 68.
- Hélène Dollfus (HTP) : 03 88 12 81 19.
- Emmanuelle Ginglinger (HTP) : 03 89 64 87 03.
Pédiatres - Néonatologues
- Imad Labbassi (CMCO) : 03 69 55 35 60.
- Christine Scheib (CMCO) : 03 69 55 35 56 (Poste 54852).
- Dana Timbolschi (CMCO) : 03 69 55 34 62.
- Benoît Escande (HTP) : 03 88 12 77 93.
- Pauline Helms (HTP) : 03 88 12 77 63.
- Pierre Kuhn (HTP) : 03 88 12 77 79.
- Vincent Laugel (HTP) : 03 88 12 77 43.
- Claire Langlet-Muteau (HTP) : 03 88 12 77 83.
Chirurgiens Pédiatres
- François Becmeur (HTP) : 03 88 12 73 13.
- Ludovic Schneider (HTP) : 03 88 12 83 43.
- Raphaël Moog (HTP) : 03 88 12 73 05.
- Isabelle Chevalier-Kaufmann (HTP) : 03 88 12 83 55.
Radiologues
- Consuelo Sebatsia Sancho : 03 88 12 72 02.
- Agathe Chammas : 03 68 76 54 08.
Psychiatre
- Marie-Emmanuelle Meriot (Pédopsychiatre).
Prise en Charge Spécifique et Suivi Multidisciplinaire
Si le diagnostic de trisomie 21 est confirmé, une prise en charge spécifique et un suivi multidisciplinaire sont mis en place dès la période prénatale et se poursuivent tout au long de la vie de la personne.
Suivi Prénatal
Un suivi rapproché de la grossesse est organisé, en collaboration avec l'équipe du CPDPN, afin de surveiller le développement du fœtus et de préparer au mieux l'accouchement. Des consultations avec les chirurgiens et pédiatres spécialistes de l'affection suspectée peuvent être proposées. Des consultations auprès d’une conseillère en génétique sont également possibles au sein de la structure du CMCO.
Suivi Postnatal
Après la naissance, l'enfant bénéficie d'un suivi régulier par une équipe pluridisciplinaire comprenant :
- Un pédiatre spécialisé dans la trisomie 21.
- Un cardiologue pédiatrique.
- Un neurologue pédiatrique.
- Un kinésithérapeute.
- Un orthophoniste.
- Un psychomotricien.
- Un psychologue.
- Un éducateur spécialisé.
Ce suivi permet de dépister et de prendre en charge les éventuelles complications médicales associées à la trisomie 21, telles que les malformations cardiaques, les troubles digestifs, les problèmes d'audition ou de vision, les troubles du sommeil, etc. Il vise également à stimuler le développement psychomoteur et cognitif de l'enfant, à favoriser son autonomie et son intégration sociale.
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Prise en Charge à l'Adolescence et à l'Âge Adulte
La prise en charge de la trisomie 21 ne s'arrête pas à l'enfance. Les adolescents et les adultes atteints de trisomie 21 ont des besoins spécifiques en matière de santé, d'éducation, de formation professionnelle, de logement, de loisirs, etc.
Des études ont été lancées après le lancement d’une collaboration entre le CHU de Strasbourg (PHRC régional) et l’Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC) - CNRS UMR 7104 - Inserm U1258 (Dr Nassim Dali-Youcef et Pr Romeo Ricci qui dirige l’équipe : Laboratoire de signalisation du stress cellulaire dans le métabolisme et l’inflammation).
La trisomie 21 chez l'adolescent et l'adulte implique d'étudier les types et la fréquence des événements morbides : santé mentale (sévérité de la déficience cognitive, troubles de l’humeur associés), cardiologiques (anomalies valvulaires, hypertension artérielle), sensoriels (surdité neurosensorielle, cataracte), odontologiques (occlusion dentaire, hygiène bucco-dentaire, parodontopathies, fonctions orales), hormonaux (hypothyroïdie, hormones sexuelles), métaboliques (dyslipidémie, hyperglycémie), immunologique (maladie cœliaque). Il est également essentiel d'effectuer un bilan de Compétences et Difficultés : communication, langage, motricité globale et fine (bilans orthophonique, kinésithérapique et ergonomique) et de déterminer un schéma de prise en charge et de suivi médical.
Informations Pratiques et Contacts
Prendre Rendez-vous
- Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDPN) : 03 69 55 34 37
- Secrétariat d'échographie : 03 69 55 34 15 / 03 69 55 34 45
Venir à la Consultation
- Centre Médico-chirurgical Obstétrique (CMCO)
- Echographie : RDC - Aile B - couloir de droite
- 19 rue Louis Pasteur BP 120
- 67303 SCHILTIGHEIM CEDEX
- Hôpital de Hautepierre
- Echographie : Ascenseur B - 4ème étage
- Avenue Molière
- 67200 Strasbourg
Autres Services et Consultations
Consultation Préconceptionnelle et Premier Rendez-vous de Grossesse
La première consultation prénatale intervient avant la fin du 3ème mois de grossesse. Les objectifs de cette consultation sont de confirmer la grossesse, de s’assurer de son bon déroulement, de prévenir le diabète gestationnel en fonction de facteurs de risques, de planifier la 1ère échographie et le dépistage de la trisomie 21. Ce rendez-vous permet aussi d’obtenir des conseils d’hygiène de vie et d’échanger librement avec le médecin sur toutes les interrogations qu’amène cette grossesse.
Lors de la consultation au 4ème mois, les médecins pourront prescrire la 1ère séance de préparation à l’accouchement et à la parentalité. Aux 6ème et 7ème mois, les rendez-vous mensuels incluent une surveillance biologique et la prescription complémentaire de préparation à l’accouchement et à la parentalité.
Suivi de Grossesse et Accouchement
Bien que l’échographie détecte surtout les anomalies importantes susceptibles de modifier le suivi de la grossesse par un médecin, les patientes restent libres d’accoucher dans la maternité de leur choix.
La grossesse entraine une modification de la tolérance au sucre qui, pour certaines femmes, conduit à un excès de sucre dans le sang, l’hyperglycémie. Le médecin pourra donner des conseils en matière d’hygiène de vie et prescrire un traitement et une surveillance adaptés.
La menace d’accouchement prématuré est la première cause d’hospitalisation pendant la grossesse. La prise en charge dépend du degré de sévérité, mais implique souvent un repos simple à domicile, ou un repos strict à l’hôpital.
Au cours de la grossesse, plusieurs autres pathologies spécifiques peuvent se développer. Lors de cette consultation, il est possible d'échanger sur les problématiques de rééducation post-natale autour du périnée et de la sangle abdominale.
Interruption Volontaire de Grossesse (IVG)
L’IVG par aspiration est pratiquée au CHU. Avant la réalisation d’une IVG, deux consultations obligatoires sont requises. Lors de la première consultation, le médecin transmet l’ensemble des informations sur le déroulement et les effets secondaires des deux méthodes d’IVG.
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