La peau, le plus grand organe du corps humain, recouvre l’intégralité de l’organisme et le protège des agressions extérieures. Cependant, elle n’est pas infaillible et peut être affectée par diverses affections, dont l’épidermolyse bulleuse (EB). Cette maladie génétique rare se manifeste par une fragilité cutanée extrême, conduisant à la formation de bulles douloureuses sur l’épiderme, à la suite de traumatismes minimes. En raison de la fragilité de la peau, elle est souvent comparée aux ailes d'un papillon, d'où le surnom de "maladie du papillon".
Définition de l’Épidermolyse Bulleuse
L’épidermolyse bulleuse (EB) est une maladie héréditaire rare caractérisée par une fragilité cutanée importante et la formation de bulles dans les différentes couches de l’épiderme. Ces bulles résultent d'un défaut d'adhésion entre les différentes couches de la peau. Les lésions peuvent apparaître spontanément ou en réponse à des traumatismes mineurs, tels que des frottements ou des pressions. Les bulles disparaissent ensuite par érosion et peuvent, dans certains cas, laisser d’importantes cicatrices. Habituellement, l’épidermolyse bulleuse se manifeste dès la naissance ou au cours de la petite enfance, mais elle peut parfois survenir à l’âge adulte.
L’EB n’est pas une maladie unique, mais plutôt un groupe hétérogène de maladies génétiques rares, chacune ayant ses propres caractéristiques cliniques et génétiques. On estime que l'épidermolyse bulleuse touche environ 20 naissances par million dans le monde. Elle touche indifféremment les hommes et les femmes, sans distinction d'origine ethnique.
Est-ce une maladie grave ?
La gravité de l’EB varie considérablement d’un individu à l’autre. Dans certains cas, les symptômes sont légers et localisés, tandis que dans d’autres, ils sont sévères et généralisés, pouvant menacer le pronostic vital. Avant l’âge de deux ans, l’EB est considérée comme une maladie sévère, pouvant même être fatale. Le jeune patient peut notamment décéder des suites d’une infection, d’une malnutrition ou d’une déshydratation.
Les Différents Types d’Épidermolyse Bulleuse
L’épidermolyse bulleuse regroupe plus exactement quatre maladies génétiques rares, elles-mêmes décomposées dans des sous-catégories. Cette classification rassemble notamment l’épidermolyse bulleuse simple, l’épidermolyse bulleuse jonctionnelle, l’épidermolyse bulleuse dystrophique, ainsi que le syndrome de Kindler. La classification repose sur le niveau de la peau où se forment les bulles.
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Épidermolyse Bulleuse Simple (EBS) : C'est la forme la plus fréquente et la plus bénigne de la maladie, représentant environ 80 % des cas. Les bulles se forment dans la couche superficielle de l'épiderme et guérissent généralement sans cicatrices. L’EBS est une épidermolyse localisée c’est-à-dire qu’elle ne va pas toucher l’ensemble du corps mais des zones locales : pieds, mains mais peut apparaître aussi sur des zones plus étendues selon la gravité du sous-type.
Épidermolyse Bulleuse Jonctionnelle (EBJ) : Les bulles se forment dans la zone de jonction entre le derme et l'épiderme. Il s’agit donc de lésions plus profondes que dans le cas précédent. La gravité varie considérablement selon les sous-types. Les formes secondaires avec une absence complète de Lammine 332 (anciennement appelée forme de Herlitz) ont généralement une létalité précoce au cours des 6 à 24 premiers mois de la vie.
Épidermolyse Bulleuse Dystrophique (EBD) : Les lésions sont encore plus profondes. La peau se décolle au niveau du derme, ce qui entraîne généralement la création de cicatrices. L’EBD peut être de transmission dominante ou récessive, de sévérité extrêmement variable. L’atteinte muqueuse est fréquente, souvent sévère dans les formes récessives, moins symptomatique ou absente dans les formes dominantes.
Syndrome de Kindler : Le syndrome de Kindler associe quant à lui une fragilité cutanée, la formation de vésicules au niveau des extrémités et une photosensibilité persistante. Les symptômes apparaissent généralement dès la naissance et ont tendance à s’atténuer avec l’âge. Il s'agit d'une forme d'épidermolyse bulleuse sans sous-types. Les premières manifestations de la maladie surviennent le plus souvent chez le nouveau-né ou l’enfant, plus rarement chez l’adulte. La sévérité est variable d’un patient à l’autre, allant de formes localisées modérées à des formes généralisées sévères particulièrement handicapantes et potentiellement létales.
Il est important de noter que les épidermolyses bulleuses héréditaires ne doivent pas être confondues avec les épidermolyses bulleuses acquises, qui sont des maladies auto-immunes rares. Dans ce dernier cas, le système immunitaire du patient s'attaque à ses propres tissus.
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Symptômes de l’Épidermolyse Bulleuse
Généralement, l’épidermolyse bulleuse se caractérise par des atteintes cutanées douloureuses. Cette pathologie peut se traduire par :
- Des érosions cutanées localisées ou généralisées.
- La formation de grains sur la peau.
- L’absence d’épiderme sur certaines zones du corps.
- Une atteinte plus ou moins grave des ongles, c’est-à-dire soit une onychomadèse (chute des ongles) ou une dystrophie (déformations des ongles).
- Un épaississement de la peau au niveau de la paume des mains.
- La formation de bulles sur la peau et les muqueuses.
Tous les types d’épidermolyses bulleuses sont associés, comme l’indique le nom de cette maladie, à l’apparition de bulles douloureuses. Cependant, la gravité des symptômes et des sensations ressenties dépend de la sévérité des bulles formées. De même, la cicatrisation de la peau est très variable. Les lésions peuvent être légères comme elles peuvent former de véritables cicatrices. Lorsque l’épidermolyse bulleuse est étendue sur différentes zones du corps, il s’agit d’une pathologie qui entraîne une douleur sévère.
Symptômes spécifiques selon le type d'EB
Épidermolyse Bulleuse Simple : Dans le cas d’une épidermolyse bulleuse simple, les bulles sont très localisées. Ces dernières peuvent se situer sur les paumes des mains, les plantes des pieds, le tronc, les bras, le cou et/ou la muqueuse buccale. Les bulles guérissent sans laisser de cicatrices et les lésions sont superficielles.
Épidermolyse Bulleuse Jonctionnelle : Dans le cadre d’une épidermolyse bulleuse jonctionnelle, les bulles se concentrent entre le derme et l’épiderme. Il s’agit donc de lésions plus profondes que dans le cas précédent. Les manifestations cutanées sont nombreuses : bulles étendues sur tout le corps, la bouche, les muqueuses mais aussi à l’intérieur du corps comme les cordes vocales, l’œsophage et les voies respiratoires supérieures.
Épidermolyse Bulleuse Dystrophique : Lorsque l’on parle d’une épidermolyse bulleuse dystrophique, les lésions sont encore plus profondes. La peau se décolle au niveau du derme, ce qui entraîne généralement la création de cicatrices. Les bulles sont nombreuses, répandues sur tout le corps, parfois à l’intérieur de la bouche, des cordes vocales, de l’œsophage, des zones anales et génitales et peuvent se transformer en ulcères voire en cancer de la peau. L’EBD dominante (EBDD) provoque des bulles dans les zones où le corps subit des traumatismes : mains, pieds, jambes, bras. Ces bulles entraînent le plus souvent des cicatrices.
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Syndrome de Kindler : Le syndrome de Kindler associe quant à lui une fragilité cutanée, la formation de vésicules au niveau des extrémités et une photosensibilité persistante. Les symptômes apparaissent généralement dès la naissance et ont tendance à s’atténuer avec l’âge.
Quelles sont les potentielles complications ?
Qui plus est, des complications peuvent également être constatées, selon Le Manuel MSD. En effet, l’épidermolyse bulleuse peut parfois provoquer des déséquilibres liquidiens ainsi qu’une perte de protéines dans l’organisme. Lorsque les lésions cutanées sont très étendues, elles peuvent s’infecter et devenir systémiques. De même, quand l’atteinte des muqueuses est très grave, notamment dans la bouche, l’épidermolyse bulleuse peut entraîner un phénomène de malnutrition, un retard de croissance, des difficultés respiratoires ou même des troubles de l’appareil génital et urinaire. Toute friction causée par un aliment peut provoquer des blessures dans la bouche ou l’œsophage. Dans certains cas, les extrémités (très exposées) s'atrophient au fil des cicatrisations.
Une Origine Héréditaire pour la Maladie du Papillon
L’épidermolyse bulleuse est une maladie d’ordre héréditaire. Autrement dit, il s’agit d’une pathologie présente dans le corps dès la naissance. Cette dernière est le résultat d’une mutation génétique au sein des différents gènes spécifiques. Plusieurs types de mutations génétiques peuvent engendrer une épidermolyse bulleuse. Qui plus est, chaque type de mutation peut entraîner des conséquences différentes. Seul le diagnostic médical permet de déterminer la spécificité de chaque pathologie, pour adapter la prise en charge selon chaque patient.
L’épidermolyse bulleuse est une pathologie qui se transmet des parents aux enfants. Chaque enfant d’une personne atteinte d’épidermolyse bulleuse a un risque de 50 % d’hérédité de cette pathologie, selon le site Orphanet. De même, chaque membre d’une fratrie d’un individu atteint de ce problème de santé a un risque de 25 % d’être lui-même touché.
Les mutations peuvent avoir été transmises par les deux parents ou l’un des deux : la transmission de la maladie du papillon est autosomique récessive ou autosomique dominante. Le terme «autosomique» signifie que le gène en cause dans la maladie n’est pas situé sur l’un des chromosomes sexuels (les chromosomes X et Y), mais sur l’une des 22 autres paires de chromosomes, les «autosomes». Chaque individu porte deux copies de chaque gène sur un autosome : une copie est héritée de la mère et l’autre du père. Le terme « récessif » signifie que les deux copies du gène doivent être altérées pour que la maladie apparaisse. Le terme «dominant» signifie qu’une seule copie du gène doit être altérée pour que la maladie apparaisse.
Dans de nombreux cas de formes simples, la mutation à l’origine de la maladie n’est pas retrouvée chez les parents de l’enfant atteint (mutation de novo). Lorsque les frères et sœurs aînés d’un enfant atteint n’ont aucune manifestation de la maladie, ils n’ont que très peu de risque de développer plus tard la maladie. Pour un adulte atteint d’une forme récessive de la maladie du papillon, le risque de transmettre la maladie à son enfant est très faible à chaque grossesse, sauf si l’autre parent est de la même famille (union consanguine).
Épidermolyse Bulleuse : Quand Consulter ?
L’épidermolyse bulleuse est une maladie qui nécessite une prise en charge médicale, plus ou moins importante selon la gravité des symptômes. S’il est impératif de consulter un médecin lorsque l’on souffre d’épidermolyse bulleuse, c’est avant tout pour soulager les symptômes de la maladie, souvent très inconfortables et douloureux. Qui plus est, avant l’âge de deux ans, l’épidermolyse bulleuse est considérée comme une maladie sévère, pouvant même être fatale. Le jeune patient peut notamment décéder des suites d’une infection, d’une malnutrition ou d’une déshydratation, selon Le Manuel MSD. Il s’agit donc d’une pathologie cutanée à ne pas prendre à la légère, surtout lorsque celle-ci touche les jeunes enfants.
Examens et Diagnostic de l’Épidermolyse Bulleuse
Le diagnostic de l’épidermolyse bulleuse repose d’abord sur un examen clinique. Toute suspicion de cette pathologie est ensuite confirmée par une analyse immunohistochimique, c’est-à-dire une biopsie cutanée effectuée dans un centre spécialisé. Un prélèvement de peau (biopsie cutanée) au niveau d’une bulle peut alors permettre de savoir dans quelle couche de la peau a lieu le clivage et donc de quelle forme d’EBH la personne est atteinte. La biopsie cutanée est un examen simple à réaliser, sans danger et qui ne laisse qu’une infime cicatrice. Elle se fait sous anesthésie locale. Le médecin utilise la plupart du temps un « punch », petit cylindre creux de 3 à 4 mm qui prélève une « carotte » de peau (2 mm d’épaisseur pour 3 à 4 mm de diamètre).
Cette étape permet non seulement de confirmer ou d’infirmer le diagnostic, mais elle sert également à déterminer le sous-type d’épidermolyse bulleuse ainsi que la protéine déficiente. Une fois prélevée, la peau est observée au microscope, grâce à différentes techniques (histologie, immunofluorescence et plus rarement microscopie électronique). Ceci permet de voir où se fait la séparation entre les différentes couches de la peau (le clivage) et d’étudier l’expression des protéines de la membrane basale. Par la suite, cette première étape peut être suivie d’une analyse génétique pour mieux comprendre les causes et la provenance de ce dérèglement cutané.
Comment Traiter l'Épidermolyse Bulleuse ?
L’épidermolyse bulleuse est une maladie relativement rare, pour laquelle il n’existe, pour l’heure, aucun traitement curatif. Sa prise en charge est avant tout symptomatique, c’est-à-dire qu’elle vise surtout à soulager le patient. Elle est également préventive, pour éviter tout risque d’aggravation. Le traitement consiste à éviter la formation de bulles sur la peau, en protégeant soigneusement l’épiderme et en adaptant son mode de vie. L’objectif ? Empêcher les traumatismes cutanés, de façon à limiter l’apparition de bulles suintantes, prévenir les infections secondaires et soigner les blessures résiduelles.
Généralement, lorsqu’il s’agit d’une épidermolyse bulleuse grave ou chronique, un suivi multidisciplinaire est requis. L’épidermolyse bulleuse est une maladie qui oblige le patient à apporter à sa peau des soins quotidiennement dans les formes les plus sévères, ou tous les deux à trois jours lorsque les symptômes sont plus modérés. L’objectif du traitement est d’inspecter chaque plaie, afin de s’assurer qu’aucune infection ne survient ou qu’aucune anomalie de cicatrisation n’apparaît. Les plaies sont protégées par des pansements, de préférence non adhésifs. Ces derniers permettent de diminuer les douleurs par frottement et d’améliorer la cicatrisation. Sur les plaies infectées, le praticien peut préconiser l’emploi d’une crème antibiotique. Des soins additionnels peuvent également être prescrits lorsque le système gastro-intestinal est affecté. Dans ce cas, le patient peut se voir administrer un régime alimentaire plus mou, associé à des émollients fécaux.
Pour traiter l’intégralité des symptômes, une prise en charge pluridisciplinaire s’impose souvent, alliant des infirmiers, des pédiatres, des médecins généralistes, des dermatologues ou même des psychologues. Les praticiens de proximité permettent d’assurer le suivi quotidien des patients et d’effectuer leurs soins cutanés. Les spécialistes, quant à eux, sont utiles pour préciser et confirmer le diagnostic, tout en faisant le point régulièrement sur l’évolution de la maladie. L'association Debra estime que la maladie requiert des soins quotidiens de la peau d'environ 2h. Elle précise aussi que la pathologie a un impact fort sur l'état psychologique et sur la vie sociale des malades.
À ce jour, il existe en France des centres experts et labellisés par le ministère de la Santé pour assurer la prise en charge de l’épidermolyse bulleuse. Ces derniers ont été mis en place dans le cadre des plans maladies rares. En France, il existe notamment trois centres de référence, situés au sein du CHU de Nice, du CHU de Bordeaux ou de l’hôpital Necker de Paris. Six autres centres sont également compétents en la matière, à Nantes, Tours, Saint-Étienne, Dijon, Lille et Montpellier. Tous les coordonnés de ces centres sont disponibles sur le site Internet d’Orphanet, un portail dédié aux maladies rares et orphelines. Depuis plus de 30 ans, des centres de référence et de compétence (respectivement 19 et 66 sur le territoire français) des maladies rares ont été instaurés grâce au 1er Plan National Maladies Rares. Ces centres sont situés partout en France.
Comment prévenir l’épidermolyse bulleuse ?
Pour prévenir l’épidermolyse bulleuse, il s’agit avant tout de protéger l’épiderme et d’éviter toute cause de traumatismes cutanés. À titre d’exemple, la climatisation est un excellent moyen de prévention. En effet, lorsqu’il fait très chaud, celle-ci évite l’assèchement cutané. De même, quand des bulles sont constatées sur la surface du corps, l’objectif est de limiter leur propagation et d’effectuer une surveillance accrue pour contrer tout risque d’infection. De plus, les blessures cutanées peuvent, elles aussi, engendrer le développement de bulles à la surface de la peau sur les sujets atteints. Les patients présentant un risque plus élevé de complications cutanées doivent être surveillés en permanence de très près. Ils doivent adopter des mesures quotidiennes pour éviter que leurs tissus cutanés ne subissent de lésions trop importantes.
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