La maladie de Still infantile, également connue sous le nom d'arthrite juvénile idiopathique systémique (AJI systémique), est une affection inflammatoire rare qui touche principalement les enfants de moins de 16 ans. Nommée en hommage à George Frederic Still, le pédiatre anglais qui l'a décrite pour la première fois, cette maladie se caractérise par une combinaison de symptômes systémiques et articulaires. Bien que la cause exacte de la maladie de Still infantile reste inconnue, des progrès significatifs ont été réalisés dans la compréhension de ses mécanismes et de son traitement.
Définition et épidémiologie
La maladie de Still infantile est une forme d'arthrite juvénile idiopathique (AJI), qui regroupe plusieurs types d'arthrites chroniques survenant chez les enfants. L'AJI systémique représente environ 10 à 20 % de tous les cas d'AJI, avec une incidence annuelle estimée entre 1,6 et 23 nouveaux cas pour 100 000 enfants. La maladie apparaît généralement entre l'âge de 3 et 5 ans, mais peut survenir à tout âge pendant l'enfance.
Chez l'adulte, la maladie de Still est beaucoup plus rare, touchant environ 2 adultes sur 100 000 chaque année. Elle survient principalement chez les sujets jeunes, avec environ 70 % des patients âgés de 16 à 35 ans au moment du diagnostic.
Causes et mécanismes
Malgré d'importants progrès, les mécanismes précis à l'origine de la maladie de Still infantile restent mal compris. On pense qu'il s'agit d'une maladie auto-inflammatoire, où le système immunitaire s'active de manière inappropriée, entraînant une inflammation excessive dans l'organisme.
Des études récentes ont mis en évidence le rôle clé des macrophages, des cellules immunitaires innées, dans le développement de la maladie. L'activation incontrôlée de ces macrophages entraîne la production de grandes quantités de cytokines pro-inflammatoires, telles que l'interleukine-1 et l'interleukine-6, qui sont responsables de la plupart des manifestations cliniques de la maladie.
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Bien qu'aucun cas familial de maladie de Still de l'adulte n'ait été rapporté, certains chercheurs évoquent la possibilité d'un terrain génétique favorable, où une réaction démesurée de l'organisme face à un virus ou un microbe pourrait déclencher la maladie.
Symptômes
La maladie de Still infantile se caractérise par une combinaison de symptômes systémiques et articulaires, qui peuvent varier d'un patient à l'autre.
Symptômes systémiques
- Fièvre : La fièvre est un symptôme constant de la maladie de Still infantile. Il s'agit généralement d'une fièvre élevée, souvent supérieure à 39°C, avec des pics en fin d'après-midi ou en début de nuit, et une température normale le matin. Cette fièvre peut s'accompagner d'une fatigue importante et d'un amaigrissement.
- Éruption cutanée : Une éruption cutanée est présente chez environ 80 % des patients. Elle se manifeste sous la forme de petites macules (éruption sans relief) rosées non prurigineuses (qui ne grattent pas), de quelques millimètres de diamètre. Cette éruption siège avec prédilection à la racine des membres, sur le tronc et les zones d'appui (le dos et les fesses). Sa caractéristique principale est d'être évanescente, c'est-à-dire d'être présente au moment des pics de fièvre et de disparaître pendant les périodes d'apyrexie.
- Autres manifestations systémiques : De nombreuses autres manifestations systémiques ont été rapportées dans la maladie de Still infantile, notamment :
- Hypertrophie généralisée des ganglions lymphatiques (adénopathie)
- Augmentation de la taille du foie (hépatomégalie) ou de la rate (splénomégalie)
- Inflammation des membranes séreuses (sérosite), telles que la plèvre (épanchement pleural) ou le péricarde (péricardite)
- Maux de gorge intenses
- Douleurs musculaires (myalgies)
- Perte d'appétit et nausées
Symptômes articulaires
L'atteinte articulaire est également une caractéristique importante de la maladie de Still infantile. Elle peut se présenter sous différentes formes :
- Arthralgies : Douleurs articulaires inflammatoires, à prédominance nocturne ou le matin au réveil avec un dérouillage.
- Arthrites : Inflammation des articulations avec gonflement et épanchement articulaire. Le plus souvent, il s'agit d'une polyarthrite intéressant plus volontiers les grosses articulations (genoux, chevilles, hanches, épaules, coudes et poignets).
L'évolution de l'atteinte articulaire est très variable. Elle peut être présente initialement et ne plus réapparaître ensuite, récidiver à intervalles irréguliers lors des poussées de la maladie, ou devenir chronique chez environ 40 % des patients. Dans les formes chroniques, des destructions articulaires peuvent survenir, particulièrement aux hanches et aux genoux.
Diagnostic
Le diagnostic de la maladie de Still infantile repose sur un ensemble d'éléments cliniques et biologiques. Il n'existe pas de test unique permettant de confirmer le diagnostic, qui est souvent établi par exclusion d'autres affections.
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Critères diagnostiques
Plusieurs critères diagnostiques ont été proposés pour la maladie de Still infantile. Les critères de Yamaguchi, utilisés pour la maladie de Still de l'adulte, sont souvent adaptés pour les enfants. Ces critères comprennent :
- Critères majeurs :
- Fièvre élevée (≥ 39°C) pendant au moins une semaine
- Arthralgies ou arthrites
- Éruption cutanée évanescente typique
- Leucocytose (augmentation des globules blancs) ≥ 10 000/mm³ avec ≥ 80 % de polynucléaires neutrophiles
- Critères mineurs :
- Maux de gorge
- Adénopathies ou splénomégalie
- Anomalies des tests hépatiques
- Facteur rhumatoïde et anticorps antinucléaires négatifs
Le diagnostic est généralement posé en présence d'un certain nombre de critères majeurs et mineurs, après avoir exclu d'autres causes possibles.
Examens complémentaires
Plusieurs examens complémentaires peuvent être réalisés pour aider au diagnostic et évaluer l'étendue de la maladie :
- Analyses sanguines :
- Élévation de la C-réactive protéine (CRP), témoin de l'inflammation
- Augmentation des leucocytes (globules blancs) avec augmentation du taux des polynucléaires neutrophiles
- Élévation du taux sanguin de la ferritine, souvent beaucoup plus marquée que ce qui est normalement observé en présence d'une inflammation, avec un effondrement de la fraction glycosylée de la ferritine
- Recherche d'autres causes d'inflammation, telles que des infections ou des maladies auto-immunes
- Examens d'imagerie :
- Radiographies des articulations pour rechercher des signes d'inflammation ou de destruction
- Échographie ou scanner pour évaluer la taille du foie, de la rate et des ganglions lymphatiques
- IRM (imagerie par résonance magnétique) pour visualiser les articulations et les tissus mous
Traitement
Le traitement de la maladie de Still infantile vise à contrôler l'inflammation, soulager les symptômes et prévenir les complications à long terme. La prise en charge nécessite une équipe multidisciplinaire spécialisée, comprenant des rhumatologues pédiatriques, des physiothérapeutes, des ergothérapeutes et des psychologues.
Médicaments
Plusieurs types de médicaments peuvent être utilisés pour traiter la maladie de Still infantile :
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- Anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) : Les AINS sont souvent utilisés en première intention pour soulager la douleur et réduire l'inflammation. Cependant, ils ne sont généralement pas suffisants pour contrôler la maladie à long terme.
- Corticostéroïdes : Les corticostéroïdes, tels que la prednisone, sont très efficaces pour contrôler la fièvre et les autres manifestations systémiques de la maladie. Cependant, leur utilisation à long terme peut entraîner des effets secondaires importants, tels que la prise de poids, l'ostéoporose et les troubles de la croissance.
- Traitements de fond : Les traitements de fond sont utilisés pour contrôler l'inflammation à long terme et réduire la nécessité de corticostéroïdes. Le méthotrexate est le médicament le plus couramment utilisé. Il permet de contrôler les manifestations articulaires et systémiques de la maladie et d'épargner les corticoïdes. Il est efficace chez environ 70 % des patients.
- Traitements biologiques : Les traitements biologiques sont des médicaments plus récents qui ciblent des molécules spécifiques impliquées dans l'inflammation. Parmi les traitements biologiques utilisés dans la maladie de Still infantile, on trouve :
- Anakinra (Kineret®) : Inhibiteur de l'interleukine-1, une cytokine pro-inflammatoire produite en grande quantité par les macrophages activés.
- Canakinumab : Un autre inhibiteur de l'interleukine-1, avec une durée d'action plus longue que l'anakinra.
- Tocilizumab (Roactemra®) : Inhibiteur de l'interleukine-6, une autre cytokine pro-inflammatoire.
Ces traitements biologiques se sont avérés très efficaces pour contrôler la maladie de Still infantile, en particulier les formes résistantes aux traitements conventionnels. Ils peuvent également contribuer à atténuer les dommages causés par le processus inflammatoire.
Autres traitements
En plus des médicaments, d'autres traitements peuvent être utiles pour gérer les symptômes et améliorer la qualité de vie des patients atteints de la maladie de Still infantile :
- Physiothérapie et ergothérapie : Pour maintenir la mobilité et la force des articulations, et prévenir les déformations.
- Soutien psychologique : Pour aider les patients et leurs familles à faire face aux défis émotionnels liés à la maladie chronique.
- Exercice physique : Il est important que les enfants atteints de la maladie de Still infantile maintiennent une activité physique régulière pour assurer leur bonne croissance, un bon développement et préserver la mobilité et la souplesse de leurs articulations.
- Alimentation saine et équilibrée : Il est important d'adopter une hygiène alimentaire saine et de veiller à ce que les apports en calcium et vitamine D soient suffisants pour assurer une croissance normale des os.
Suivi
Le suivi de la maladie de Still infantile est assuré par un médecin rhumatologue pédiatrique, en lien avec le médecin traitant. Des consultations régulières sont nécessaires pour surveiller l'évolution de la maladie, ajuster le traitement si nécessaire et dépister les éventuelles complications.
Évolution et pronostic
L'évolution de la maladie de Still infantile est imprévisible. Certains patients ne présentent qu'une seule poussée de la maladie, tandis que d'autres connaissent des poussées récurrentes entrecoupées de périodes de rémission. Chez environ 40 % des patients, la maladie évolue vers une forme chronique, le plus souvent articulaire.
Grâce aux progrès des traitements, le pronostic de la maladie de Still infantile s'est considérablement amélioré. L'utilisation précoce des traitements biologiques a permis de réduire le risque de complications graves, telles que l'ostéopénie et l'ostéoporose, les troubles de la croissance, l'arthrite érosive et l'amyloïdose secondaire.
De nombreux patients atteints de la maladie de Still infantile peuvent mener une vie normale, avec une qualité de vie satisfaisante. Cependant, un suivi médical régulier et une prise en charge multidisciplinaire sont essentiels pour optimiser le pronostic et prévenir les complications à long terme.
Vivre avec la maladie de Still infantile
Vivre avec une maladie chronique comme la maladie de Still infantile peut être difficile pour les enfants et leurs familles. Il est important de :
- S'informer sur la maladie : Comprendre la maladie, ses symptômes et ses traitements peut aider les patients et leurs familles à mieux la gérer.
- Rejoindre un groupe de soutien : Échanger avec d'autres personnes atteintes de la maladie de Still infantile peut apporter un soutien émotionnel et des conseils pratiques.
- Communiquer avec l'équipe médicale : Il est important de poser des questions et de faire part de ses préoccupations à l'équipe médicale.
- Maintenir une vie active : Les enfants atteints de la maladie de Still infantile doivent être encouragés à participer à des activités scolaires, sociales et sportives, dans la mesure de leurs capacités.
- Adopter une attitude positive : Une attitude positive peut aider les patients à faire face aux défis de la maladie et à améliorer leur qualité de vie.
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