La maladie de Hirschsprung (HSCR), également connue sous le nom de mégacôlon congénital, est une affection rare qui touche le tube digestif des nouveau-nés. Cette maladie, caractérisée par l'absence de cellules ganglionnaires dans une partie de l'intestin, entraîne des problèmes de motilité intestinale et peut provoquer une occlusion intestinale. Cet article aborde en profondeur les causes, les symptômes, les méthodes diagnostiques et les traitements de la maladie de Hirschsprung chez le nourrisson.
Prévalence et Généralités
La prévalence estimative de la maladie de Hirschsprung à la naissance varie entre 1 sur 5 000 et 1 sur 10 000 dans le monde. Les garçons sont plus souvent touchés que les filles. Dans environ 15 % des cas, la maladie est héritée d'un membre de la famille.
Physiopathologie de la Maladie de Hirschsprung
La maladie de Hirschsprung est une neurocristopathie résultant d'un défaut de développement du système nerveux entérique. Normalement, les cellules nerveuses, appelées cellules ganglionnaires, migrent le long du tube digestif pendant le développement fœtal, de l'œsophage à l'anus. Ces cellules contrôlent les contractions musculaires de l'intestin (péristaltisme), permettant ainsi la progression des selles.
Dans la maladie de Hirschsprung, cette migration est interrompue, laissant une portion de l'intestin dépourvue de ces cellules ganglionnaires (aganglionose). Le segment intestinal affecté reste dans un état de contraction tonique, ce qui empêche le transit normal des selles et provoque une occlusion fonctionnelle.
Causes et Facteurs de Risque
La maladie de Hirschsprung est due à un défaut de développement du système nerveux dans la paroi du segment terminal de l'intestin. Plusieurs facteurs peuvent être impliqués :
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- Génétique: Une mutation du gène RET, impliqué dans la mise en place des neurones de l’intestin, est retrouvée dans 50 % des cas familiaux et dans 15 à 20 % des cas isolés. Plusieurs gènes de prédisposition ont été identifiés, le gène RET étant le principal.
- Sporadique: La majorité des cas sont sporadiques, c'est-à-dire isolés dans la famille, bien que des facteurs génétiques jouent un rôle important.
- Syndromique: Environ 30 % des cas de maladie de Hirschsprung sont des formes syndromiques, associées à d’autres anomalies génétiques, notamment la trisomie 21, les syndromes de Waardenburg-Shah, d’Ondine ou de Mowat-Wilson.
- Environnementaux: Certains facteurs environnementaux pourraient également jouer un rôle dans la pathogenèse de la maladie.
Classification de la Maladie de Hirschsprung
La maladie de Hirschsprung est classée en fonction de l'étendue de l'aganglionose :
- Forme Classique (Rectosigmoïdienne): La plus fréquente (80 % des cas), où l'aganglionose est limitée au rectosigmoïde.
- Forme Long-Segment: L'aganglionose s'étend jusqu'au-dessus du côlon sigmoïde (15 % des cas).
- Aganglionose Colique Totale: Atteinte de l'ensemble du gros intestin (5 % des cas).
- Aganglionose de l'Intestin Grêle: Forme la plus sévère, pouvant entraîner une insuffisance intestinale.
Symptômes de la Maladie de Hirschsprung
Les symptômes de la maladie de Hirschsprung varient en fonction de l'âge de l'enfant et de l'étendue de l'aganglionose.
Chez le Nouveau-né
La HSCR se manifeste généralement peu de temps après la naissance par des symptômes d'occlusion intestinale basse, tels que :
- Absence d'émission du méconium durant les premières 48 heures de vie.
- Douleurs abdominales.
- Constipation.
- Distension abdominale progressive.
- Vomissements (parfois bilieux, de couleur verte).
- Occasionnellement, diarrhées.
Face à un nouveau-né à terme présentant un retard d’expulsion de méconium de plus de 48h, le diagnostic d’une maladie d’Hirschspsrung doit être évoqué.
Chez le Nourrisson et l'Enfant
Plus rarement, la maladie se manifeste plus tard dans l'enfance par des symptômes de :
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- Constipation sévère, évoluant depuis la naissance et devenant dépendante des traitements évacuateurs (laxatifs, lavements).
- Retard de croissance et malnutrition.
- Ballonnement abdominal.
- Altération de l'état général.
Complications
Si elle n'est pas traitée, la maladie de Hirschsprung peut entraîner des complications graves, telles que :
- Entérocolite: Inflammation sévère de l'intestin, caractérisée par un enfant ballonné, fiévreux, dont les selles sentent très mauvais (odeur de poisson caractéristique).
- Occlusion intestinale: Accumulation de matières fécales, pouvant provoquer des vomissements, des douleurs abdominales et un ventre ballonné.
- Septicémie: Infection de l'intestin qui passe dans le sang.
- Péritonite: Perforation de l'intestin due à l'accumulation de gaz.
Diagnostic de la Maladie de Hirschsprung
Le diagnostic de la maladie de Hirschsprung repose sur une combinaison d'examens cliniques et de tests spécifiques.
Biopsie Rectale
La biopsie par aspiration des muqueuses et sous-muqueuses rectales est l'examen clé pour confirmer le diagnostic. Elle met en évidence :
- Une aganglionose (absence de cellules ganglionnaires).
- Un épaississement des fibres nerveuses extrinsèques.
- Une surexpression de l'acétylcholinestérase.
- L'analyse immunohistochimique de la calrétinine s'est récemment révélée utile.
L’examen est pratiqué à l’hôpital en consultation sans qu’une anesthésie soit nécessaire. Nous prélevons environ 2-3 millimètres d’un fragment intestinal (muqueuse ou sous-muqueuse) grâce à une pince spécifique. Le prélèvement est ensuite aspiré et envoyé au laboratoire d’anatomo-pathologie pour analyse. Les résultats sont obtenus en quelques jours.
Lavement aux Hydrosolubles
Un autre examen vient compléter cette biopsie rectale : le lavement aux hydrosolubles effectué par l’anus. Il ne nécessite aucune anesthésie. On injecte un produit de contraste dans l'anus puis une imagerie standard fait une photo du colon qui met en avant la zone de transition entre la partie qui marche et celle qui ne fonctionne pas.
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Autres Examens
- Dépistage d'anomalies associées: Permet de détecter la HSCR syndromique.
- Diagnostic différentiel: Vise à écarter d'autres malformations gastro-intestinales, telles qu'une malformation anorectale, une pseudo-obstruction intestinale chronique, un iléus méconial, une sténose anorectale, ainsi que des tumeurs pelviennes.
Traitement de la Maladie de Hirschsprung
Le traitement de la maladie de Hirschsprung est principalement chirurgical.
Nursing Intestinal
En attendant la chirurgie, on pratique ce que l’on appelle le « nursing intestinal » qui consiste à introduire une sonde par l’anus sur une trentaine de centimètres, sans que ce soit douloureux pour l’enfant. L’introduction de cette sonde permet de soulager le bébé par l’évacuation des gaz et des selles bloqués - l’enfant déballonne - et permet aussi d’évaluer la hauteur de l’atteinte.
Chirurgie
L'intervention chirurgicale reste, à l’heure actuelle, la seule solution thérapeutique radicale. Elle consiste en la résection du segment aganglionnaire et de la zone de transition, suivie de l'anastomose de la partie proximale du côlon avec la marge anale. Différentes techniques chirurgicales sont possibles en fonction de l’étendue de la maladie. Dans tous les cas, l’objectif reste le même : enlever la partie de l’intestin qui ne fonctionne pas et réunir par anastomose l’intestin normal au canal anal ou au rectum selon la technique chirurgicale retenue.
- Techniques: Plusieurs techniques sont utilisées, comme la chirurgie mini-invasive et la chirurgie transanale. Le type de chirurgie dépend du patient, de la longueur de l'aganglionose et de la préférence du chirurgien.
- Stomie: Dans certains cas, une stomie (ouverture de l'intestin à la peau avec une poche réservoir recueillant le contenu intestinal) peut être nécessaire temporairement.
Aujourd’hui, cette chirurgie est pratiquée la plupart du temps par les voies naturelles, en passant par l’anus. Très concrètement, les enfants opérés selon la technique la plus courante n’ont plus de rectum. Or, cette zone est très riche en terminaisons nerveuses qui permettent de ressentir le passage des selles, leur consistance et de faire la discrimination entre les selles et les gaz. Chez ces enfants, l’apprentissage de la propreté est très particulier.
Prise en charge Post-opératoire
Après l'opération, une prise en charge multidisciplinaire est essentielle pour optimiser les résultats et minimiser les complications :
- Réalimentation progressive: La réalimentation se fait progressivement après l'opération.
- Nutrition parentérale: Dans les cas sévères pancoliques, une nutrition par voie parentérale (nutrition par voie veineuse) peut-être nécessaire temporairement.
- Éducation à la défécation: L'éducation à une défécation volontaire et efficace, et l'application de règles hygiénodiététiques comme aller à la selle de façon systématique tous les jours, permet une franche amélioration de la constipation et de l'incontinence.
- Rééducation périnéale: Une rééducation périnéale après 6 ans peut éventuellement être nécessaire (technique de kinésithérapie qui apprend à contrôler le sphincter anal).
- Suivi diététique: Le régime diététique pour lutter contre la constipation peut-être nécessaire malgré l'opération, et peut-être établi avec l'aide d'une diététicienne. Il consiste en une réduction des sucres, des féculents (riz, pâtes, haricots secs), des laitages et des matières grasses, et l'ingestion régulière d'aliments riches en fibres (fruits, crudités, légumes verts, pain complet, céréales).
Pronostic
La survie globale et le pronostic fonctionnel sont bons en cas de forme rectosigmoïdienne ou de forme long-segment, malgré des problèmes de constipation et de continence même après correction chirurgicale. Le pronostic fonctionnel de l'aganglionose colique totale est satisfaisant.
Le pronostic des enfants atteints d'aganglionose de l'intestin grêle ou d'aganglionose colique totale entraînant une insuffisance intestinale peut être défavorable, bien qu'une transplantation intestinale visant à assurer une survie à long-terme dans les cas les plus compliqués puisse être pratiquée.
Apprentissage de la Propreté
Le travail d’apprentissage se fait en collaboration avec une équipe pluridisciplinaire d’un centre-expert comprenant notamment une diététicienne (pour adapter la consistance des selles) et un psychologue pour accompagner l’enfant et ses parents tout au long de ce parcours. Certains enfants développent des sensations très rapidement. Pour d’autres, c’est plus long. Dans les formes les plus courantes de la maladie, celles qui ne touchent que le côlon terminal, l’apprentissage de la propreté se passe en général bien. L’enfant entre en petite section de maternelle en étant propre avec, occasionnellement, de petites « fuites » gérables avec une simple protection dans les sous-vêtements.
Kinésithérapie
La kinésithérapie périnéo-sphinctérienne vise à apprendre à coordonner les mouvements du périnée avec la poussée abdominale et le souffle.
Alimentation
Le conseil est le même que pour améliorer le transit d’une personne constipée : il faut adopter une alimentation riche en fibres en privilégiant les fibres solubles (par rapport aux fibres insolubles). Ce type de fibres n’irrite pas l’intestin et facilite l’évacuation des selles. On les trouve dans la plupart des fruits et des légumes, à consommer sans peau et sans pépin. Il n’y a pas forcément besoin de suivre ce régime à vie. On fait du cas par cas. Dans la forme typique de la maladie de Hirschsprung, le transit s’améliore en général chez les enfants à partir de 10-11 ans et ils peuvent ensuite élargir leur alimentation.
Surveillance à Long Terme
Une surveillance régulière, tous les deux ou trois ans, chez un gastro-entérologue qui connaît la maladie est vivement recommandée et ce, tout au long de la vie pour vérifier que tout va bien.
Vie Quotidienne et Scolarité
Les enfants atteints de maladie de Hirschsprung ont une scolarité normale. Le sport peut-être pratiqué sans restriction. La grande majorité des enfants aura été opéré avant l'entrée à l'école et présentera peu de retentissement visible de la maladie. Après une chirurgie, il peut y avoir une période de troubles de la continence des selles, avec des souillures fréquentes. Ce peut être particulièrement difficile à vivre pour l'enfant. Il est important de le rassurer et d'éviter les reproches. Ces accidents sont hors de son contrôle. Les épisodes de gastro-entérite peuvent être particulièrement sévères chez ces enfants. En cas d'incontinence, des protections peuvent être nécessaires, et des changes prévus en cas de souillures. L'accès aux toilettes doit être facilité et pouvoir se faire dans la discrétion.
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